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Biondi O ; Lopes P ; Desseille C ; Branchu J ; Chali F ; Ben Salah A ; Pariset C ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duman O ; Uysal H ; Skjei KL ; Kizilay F ; Karauzum S ; Haspolat S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fraidakis MJ ; Drunat S ; Maisonobe T ; Gérard B ; Pradat PF ; Meininger V ; Salachas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Kang PB ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Gooch CL ; Foley AR ; Yang ML ; Tawil R ; Chung WK ; Martens WB ; Montes J ; Battista V ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Punyanitya M ; Montgomery MJ ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause [...]Article
Wadman RI ; Vrancken AFJE ; van den Berg LH ; van der Pol WL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Poruk KE ; Davis RH ; Smart AL ; Chisum BS ; Lasalle BA ; Chan GM ; Gill G ; Reyna SP ; Swoboda KJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neuromuscular disorders : NMD, 22, 11. Stem cells in severe infantile spinal muscular atrophy (SMA1)
Carrozzi M ; Amaddeo A ; Biondi A ; Zanus C ; Monti F ; Alessandro V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benson RC ; Hardy KA ; Gildengorin G ; Hsia D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chandran S ; McCarthy J ; Noonan K ; Mann D ; Nemeth B ; Guiliani T | 06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Prise en charge de la scoliose dans l’amyotrophie spinale proximale infantile : de l’intérêt des tiges téléscopiques L’amyotrophie spinale proximale liée à une délétion du gè[...]Publication AFM
Le corset garchois a été mis au point dans les années 60, à l’hôpital Raymond-Poincaré de Garches, pour traiter les scolioses paralytiques. Parfaitement adapté à toutes leurs spécificités, il concilie avec succès plusieurs objectifs thérapeutiqu[...]Article
VLM
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D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ottonello G ; Mastella C ; Franceschi A ; Bosticco D ; Wolfler A ; Pedemonte M ; Esposito I ; Gregoretti C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - Ventilation non invasive combinée à des techniques de désencombrement dans l’amyotrophie spinale proximale de type I : à propos d’une expérience italienne L’amyotrophie spinale[...]Article
Wagner S ; Poirot I ; Vuillerot C ; Bérard C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Des résultats probants pour le pamidronate dans l’ostéoporose chez l’enfant atteint de myopathie L’ostéoporose est une situation fréquemment rencontrée dans le suivi au long co[...]Article
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel R ; Kang P ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Sproule DM ; Foley R ; Yang M ; Tawil R ; Chung W ; Martens B ; Montes J ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger JM ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Irvine C ; Annis CL ; Butler H ; Caracciolo J ; Montgomery M ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/06/2011 - L’histoire naturelle des amyotrophies spinales infantiles vue par les nord-américains Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie[...]Article
Darbar IA ; Plaggert PG ; Zanoteli E ; Resende MBD ; Reed UC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Publication des résultats d’une étude observationnelle du traitement par l’acide valproïque pendant un an dans la SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une an[...]Article
Sawai S ; Misawa S ; Kanai K ; Isose S ; Shibuya K ; Noto Y ; Fujimaki Y ; Sekiguchi Y ; Nasu S ; Nomura F ; Kuwabara S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Also-Rallo E ; Alias L ; Martinez-Hernandez R ; Caselles L ; Barcelo MJ ; Baiget M ; Bernal S ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Amyotrophie spinale proximale : variabilité inter- et intra-patient en réponse à différents traitements Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie [...]Article
Alias L ; Bernal S ; Barcelo MJ ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nolle A ; Zeug A ; van Bergeijk J ; Tonges L ; Gerhard R ; Brinkmann H ; Al Rayes S ; Hensel N ; Schill Y ; Apkhazava D ; Jablonka S ; O'mer J ; Kumar Srivastav R ; Baasner A ; Lingor P ; Wirth B ; Ponimaskin E ; Niedenthal R ; Grothe C ; Claus P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Bruggen HW ; van den Engel-Hoek L ; van der Pol WL ; de Wijer A ; Steenks MH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - La dysfonction mandibulaire est fréquente chez les personnes atteintes d’amyotrophie spinale de type II Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA) présent[...]Article
Glanzman AM ; O'Hagen JM ; McDermott MP ; Martens WB ; Flickinger J ; Riley S ; Quigley J ; Montes J ; Dunaway S ; Deng L ; Chung WK ; Tawil R ; Darras BT ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Finkel RS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Petit F ; Cuisset JM ; Rouaix-Emery N ; Cances C ; Sablonnière B ; Bieth E ; Moerman A ; Sukno S ; Hardy N ; Holder-Espinasse M ; Manouvrier-Hanu S ; Vallée L | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Analyse rétrospective pour affiner la corrélation génotype-phénotype dans les amyotrophies spinales proximales Plus de 98% des personnes atteintes d'amyotrophie spinale proxim[...]Article
Krosschell KJ ; Scott CB ; Maczulski JA ; Lewelt AJ ; Reyna SP ; Swoboda KJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemoine TJ ; Swoboda KJ ; Bratton SL ; Holubkov R ; Mundorff M ; Srivastava R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Alao Maroufou J ; Leturcq F ; Sagbo G ; Urtizberea JA ; Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies | 2011INTRODUCTION : Les maladies neuromusculaires sont présentes partout dans le monde. Peu de cas ont été rapportés en Afrique subsaharienne. Des professionnels africains réunis au sein du Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies (ROA[...]Article
Harms MB ; Allred P ; Gardner R ; Fernandes Filho JA ; Florence J ; Pestronk A ; Al-Lozi M ; Baloh RH | 10/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dinh-Dubuit C | 07/2010Témoignage de Catherine est atteinte d'une maladie neuromusculaire évolutive, l'amyotrophie spinale de type II. Cette maladie génétique récessive est héréditaire. Pour elle, qui n'a jamais pu marcher, le diagnostic a été posé à l'âge de deux ans[...]Article
Simon CM ; Jablonka S ; Ruiz R ; Tabares L ; Sendtner M | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Amyotrophies spinales proximales : un facteur de croissance favorise la croissance des neurones Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont des maladies caractérisées par une[...]Article
Little SE ; Janakiraman V ; Kaimal A ; Musci T ; Ecker J ; Caughey AB | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeppesen J ; Madsen A ; Marquardt J ; Rahbek J | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/03/2010 - Vivre avec une amyotrophie spinale proximale : une étude sur la qualité de vie Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA en anglais) sont responsables de paralysies s’ins[...]Article
Auer Grumbach M ; Olschewski A ; Papic L ; Kremer H ; McEntagart ME ; Uhrig S ; Fischer C ; Fröhlich E ; Balint Z ; Tang B ; Strohmaier H ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Senderek J ; Krebs A ; Dick KJ ; Petty R ; Longman C ; Anderson NE ; Padberg GW ; Schelhaas HJ ; van Ravenswaaij-Arts CMA ; Pieber TR ; Crosby AH ; Guelly C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées dans différentes maladies neurodégénératives Les amyotrophies spinales distales congénitales, les amyotrophies spinales scapulo-péroni[...]Article
Deng HX ; Klein CJ ; Yan J ; Shi Y ; Wu Y ; Fecto F ; Yau HJ ; Yang Y ; Zhai H ; Siddique N ; Hedley-Whyte ET ; DeLong R ; Martina M ; Dyck PJ ; Siddique T | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 associées à l’amyotrophie spinale scapulo-péronière et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C Les amyotrophies spinales scapulo-péronière[...]Article
Markstrom A ; Cohen G ; Katz-Salamon M | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Carpentier A ; Flinois C ; Duval-Beaupère G ; Karoubi D ; Morel-Lelu S ; Neut JL ; Quijano Roy S ; Riou JC ; Touzeau C | AFM-TELETHON | 2010Article
ISE EN CHARGE/MANAGEMENT 18-19 Grippe A [H1N1], la vaccination chez les patients neuromusculaires (Swine flu immunization in neuromuscular patients) Groupe d'experts MNM et infection pandémique 20-21 Le positionnement en fauteuil roulant : un[...]Article
Roper H ; Quinlivan R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Amyotrophie spinale infantile de type I : le consensus anglais Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) représentent la deuxième cause la plus fréquente de maladie neuromusc[...]Article
Katz SL ; Gaboury I ; Keilty K ; Banwell B ; Vajsar J ; Anderson P ; Ni A ; MacLusky I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hua Y ; Sahashi K ; Hung G ; Rigo F ; Passini MA ; Bennett CF ; Krainer AR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Succès de l'injection dans les ventricules cérébraux d'oligonuclétide antisens corrigeant l'épissage de SMN2 chez la souris atteinte de SMA de type III Les amyotrophies spina[...]Thèse/Mémoire
Orlikowski D, Auteur | 2010Les maladies neuromusculaires représentent un groupe de pathologies rares de gravité et de pronostic différents. L’atteinte respiratoire en est la cause principale de morbi-mortalité. Ces pathologies restent pour la plupart incurables et bénéfic[...]Article
Sproule DM ; Montes J ; Dunaway SL ; Montgomery M ; Battista V ; Shen W ; Punyanitya M ; de Vivo DC ; Kaufmann P | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rushton CH ; Geller G | 2010Traditionnellement, les soins palliatifs sont associés à la fin de vie et à l’abandon de l’espoir. Avec les modèles plus récents, les soins palliatifs font partie intégrante du traitement des maladies chroniques mettant en jeu le pronostic vital[...]Article
Jouinot P ; Estournet B | 2010La prise en charge à l’hôpital d’un bébé atteint d’une maladie létale fragilise généralement les équipes et bouscule leurs repères professionnels. En ce qui concerne l’amyotrophie spinale de type I, les incertitudes liées aux aléas pronostiques [...]Article
Article
Werlauff U ; Steffensen BF ; Bertelsen S ; Floytrup I ; Kristensen B ; Werge B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Iannaccone ST ; Hynan LS ; Morton A ; Buchanan R ; Limbers CA ; Varni JW ; AmSMART Group | 12/2009Article
Guenther UP ; Handoko L ; Laggerbauer B ; Jablonka S ; Chari A ; Alzheimer M ; Ohmer J ; Plöttner O ; Gehring N ; Sickmann A ; von Au K ; Schuelke M ; Fischer U | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vicaire MA ; Stickel M ; Agon MC | 04/2009Les témoignages : - Vivre en couple avec un handicap, ce n'est pas du tout impossible - "Je suis en état de choc" - Et si un corps handicapé ouvrait droit à "sexe primer" ? - Ma sexualité est fortement liée à mon désir de maternitéPublication AFM
Texte intégral de l'article Des neurologues hollandais et une pédiatre américaine ont effectué une analyse de la littérature se rapportant aux essais thérapeutiques médicamenteux dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI) de type I ainsi que[...]Reco PNDS
Reco PNDS
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Neumann MM ; Davio MB ; Macknet MR ; Applegate RL II | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Engel-Hoek L ; Erasmus CE ; van Bruggen HW ; de Swart BJM ; Sie LTL ; Steenks MH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kuru S ; Sakai M ; Konagaya M ; Yoshida M ; Hashizume Y ; Saito K | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merland L | 12/2008Déclic nous présente un dossier très complet, avec témoignages à l'appui, sur les familles comprenant un enfant différent : - A quel genre de famille appartenez-vous ? - Vie de couple : Comment tenir ? - Des mères trop fusionnelles ? - Devenir p[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Afi n d’évaluer l’effi cacité et la tolérance du salbutamol dans l’amyotrophie spinale infantile (ASI) de type 2, une équipe italienne a réalisé une étude, en ouvert, chez 23 enfants atteints de cette pathologie. [...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Une trentaine de spécialistes (médecins et kinésithérapeutes) ont participé, en janvier dernier, au groupe de travail "respiration" initié par l'AFM. Parmi les thèmes à l'ordre du jour, ont notamment été abordés :[...]Article
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Texte intégral de l'article : Seule la similitude des situations, que la maladie les amène à vivre, fait adopter aux enfants et aux adolescents atteints d'amyotrophie spinale infantile des stratégies défensives pour lutter contre l'irruptio[...]Publication AFM
Les dernières inclusions de l'essai clinique visant à évaluer la tolérance et la pharmacocinétique du TRO19622 chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile devraient avoir lieu en juillet 2008. Une étude visant à évaluer la pén[...]Article
Messina S ; Pane M ; De Rose P ; Vasta I ; Sorleti D ; Aloysius A ; Sciarra F ; Mangiola F ; Kinali M ; Bertini E ; Mercuri E | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - Une enquête italienne souligne l’importance des troubles nutritionnels et de la déglutition dans l’amyotrophie spinale proximale de type II Les amyotrophies spinales proxima[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 03/2008Texte intégral de l'article La seconde journée des Entretiens de la Fondation Garches, en novembre2007, était dédiée à l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Cette maladie est d'expression variable même au sein d'une fratrie. L'atteinte du[...]Publication AFM
03/2008Texte intégral de l'article Des cliniciens néerlandais rapportent le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant une asphyxie, des rétractions articulaires et une diminution des mouvements spontanés. L'échographie montre une hypoplasie du[...]Article
Biondi O ; Grondard C ; Lécolle S ; Deforges S ; Pariset C ; Lopes P ; Cifuentes-Diaz C ; Li H ; della Gaspera B ; Chanoine C ; Charbonnier F | 23/01/2008Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Dans les amyotrophies spinales infantiles (ASI), la déficience motrice façonne très précocement le développement cognitif. Trois études ont mis en évidence, chez de très jeunes enfants atteints d'ASI, des perf[...]Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Le salbutamol augmente la production de la protéine SMN dans des cellules de personnes atteintes d’amyotrophie spinale (ASI), résultat d’une étude menée récemment par une équipe italienne. Celle-ci a analysé les[...]Article
Finkel RS ; Hynan LS ; Glanzman AM ; Owens H ; Nelson L ; Cone SR ; Campbell SK ; Iannaccone ST ; AmSMART Group | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Un score fonctionnel adapté pour les tout-petits : de l’intérêt du TIMP dans la SMA de type 1 La SMA de type 1 est la forme la plus sévère des amyotrophies spinales chez l’en[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Deforges S ; Lopes P ; Hung L ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2008INTRODUCTION Les souris ASI (pour Amyotrophie Spinale)de type II accusent un retard de maturation de leurs unités motrices, qui est corrélé avec la mort motoneuronale. Ces deux phénomènes sont en partie contrés par l'exercice physique. OBJECTIFS[...]Article
Menke LA ; Poll-The BT ; Clur SA ; Bilardo CM ; van der Wal AC ; Lemmink HH ; Cobben JM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Amyotrophie spinale infantile et anomalies cardiaques congénitales : une association non fortuite Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) représentent la deuxième cause de[...]Article
They-They TP ; Nadifi S ; Dehbi H ; Bellayou H ; Brik H ; Slassi I ; Itri M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guillot N ; Cuisset JM ; Cuvellier JC ; Hurtevent JF ; Joriot S ; Vallée L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Présentations atypiques des amyotrophies spinales infantiles : une étude lilloise Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) classiques sont d[...]Article
Fernandez-Torre JL ; Teja JL ; Castellanos A ; Figols J ; Obeso T ; Arteaga R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neuromuscular disorders are heterogeneous group of diseases of motor unit with muscular weakness as the predominant clinical sign. One of the most frequent complaint patients have are difficulties in gait. Spinal muscular atrophy (SMA) types I, [...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Steffensen BF ; Mayhew A | 2008L'échelle EK a d'abord été développée comme outil clinique d'évaluation de la capacité fonctionnelle, pour déterminer la nécessité d'une intervention et évaluer les résultats de l'intervention chez des personnes atteintes de la dystrophie muscul[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Baranov VS ; Vakharlovsky VG ; Komantzev V ; Malysheva OV ; Kiselev AV | 2008The results of prolonged valproic acid (VA) treatment of 13 patients affected with proximal spinal muscular atrophy (SMA) are summarized. Positive clinical response was registered in 10 out of 13 SMA patients. Some minor clinical progress was re[...]