Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > myopathie distale > myopathie liée à GNE
myopathie liée à GNESynonyme(s)myopathie distale de type Nonaka |
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Argov Z, Auteur ; Bronstein F ; Esposito A ; Feinsod-Meiri Y ; Florence JM ; Fowler E ; Greenberg MB ; Malkus EC ; Rebibo O ; Siener CS ; Caraco Y ; Kolodny EH ; Lau HA ; Pestronk A ; Shieh P ; Skrinar AM ; Mayhew JE | 2017Article
Xu X, Auteur ; Wang AQ ; Latham LL ; Celeste F ; Ciccone C ; Malicdan MC ; Goldspiel B ; Terse P ; Cradock J ; Yang N ; Yorke S ; McKew JC ; Gahl WA ; Huizing M ; Carrillo N | 2017Article
Cerino M, Auteur ; Gorokhova S ; Laforet P ; Ben Yaou R ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Eymard B ; Deleuze JF ; Boland A ; Behin A ; Stojkovic T ; Bonne G ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2017Article
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Un essai de phase III dans la myopathie de Nonaka vient de débuter dans différents centres dans le monde. Les premiers malades français ont été inclus à l'Institut de Myologie.VLM
Myology 2016, le congrès international organisé à Lyon par l'AFM-Téléthon, témoigne d'un véritable changement d'époque pour les maladies neuromusculaires. Trente ans après l'identification du gène de la myopathie de Duchenne, évènement fondateu[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Das B ; Goyal MK ; Bhatkar SR ; Vinny PW ; Modi M ; Lal V ; Gayathri N ; Mahadevan A ; Radotra BD | 2016Article
Diniz G, Auteur ; Secil Y ; Ceylaner S ; Tokucoglu F ; Ture S ; Celebisoy M ; Incesu TK ; Akhan G | 2016Article
Argov Z, Auteur ; Caraco Y ; Lau H ; Pestronk A ; Shieh PB ; Skrinar A ; Koutsoukos T ; Ahmed R ; Martinisi J ; Kakkis E | 2016Article
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Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]Article
Urtizberea JA, Auteur ; Lochmuller H ; Tournev I | 11/2015Une fois n’est pas coutume, la rubrique « Myologie dans le Monde » s’intéresse, non pas à un pays ou à une zone géographique donnée, mais à une population en particulier. Les Tsiganes ou les Roms, appelez-les comme vous voudrez, représentent env[...]Article
Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Article
Chamova T ; Guergueltcheva V ; Gospodinova M ; Krause S ; Cirak S ; Kaprelyan A ; Angelova L ; Mihaylova V ; Bichev S ; Chandler D ; Naydenov E ; Grudkova M ; Djukmedzhiev P ; Voit T ; Pogoryelova O ; Lochmuller H ; Goebel HH ; Bahlo M ; Kalaydjieva L ; Tournev I | 09/2015Article