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Bowles DE ; McPhee SWJ ; Li C ; Gray SJ ; Samulski JJ ; Camp AS ; Li J ; Wang B ; Monahan PE ; Rabinowitz JE ; Grieger JC ; Govindasamy L ; Agbandje McKenna M ; Xiao X ; Samulski RJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats d’un essai de thérapie génique de phase I utilisant l’AAV2.5 dans la DMD La thérapie génique est une piste thérapeutique prometteuse dans la dystrophie musculaire de [...]Article
Serra F ; Quarta M ; Canato M ; Toniolo L ; De Arcangelis V ; Trotta A ; Spath L ; Monaco L ; Reggiani C ; Naro F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Minamiyama M ; Katsuno M ; Adachi H ; Doi H ; Kondo N ; Iida M ; Ishigaki S ; Fujioka Y ; Matsumoto S ; Miyazaki Y ; Tanaka F ; Kurihara H ; Sobue G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Kennedy : le naratriptan améliore l’atteinte neuronale dans des modèles cellulaires ou animaux L’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X (SBMA) ou maladie de Kennedy est l[...]Article
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Escolar DM ; Zimmerman A ; Bertorini T ; Clemens PR ; Connolly AM ; Mesa L ; Gorni K ; Kornberg A ; Kolski H ; Kuntz N ; Nevo Y ; Tesi-Rocha C ; Nagaraju K ; Rayavarapu S ; Hache LP ; Mayhew JE ; Florence J ; Hu F ; Arrieta A ; Henricson E ; Leshner RT ; Mah JK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : déflazacort et risque de fractures, à propos de l’expérience canadienne La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enf[...]Article
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Ten Dam K ; Noordam C ; van Alfen N ; Hendriks JCM ; Sie LTL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/07/2012 - Myopathie de Duchenne et corticothérapie : bonne tolérance de l’alternance 10 jours avec et 10 jours sans traitement La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchen[...]Article
Hilton-Jones D ; Bowler M ; Lochmueller H ; Longman C ; Petty R ; Roberts M ; Rogers M ; Turner C ; Wilcox D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de Steinert : une enquête originale pour promouvoir l’usage du modafinil La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculai[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce livre blanc, rédigé par the "EuropaBio, The European Association for Bioindustries", a pour objectif de faire connaître les développements et les défis concernant la médecine personnalisée.Article
Davoodi J ; Markert CD ; Voelker KA ; Hutson SM ; Grange RW | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoffman EP ; Reeves E ; Damsker J ; Nagaraju K ; McCall JM ; Connor EM ; Bushby K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kotelnikova E ; Shkrob MA ; Pyatnitskiy MA ; Ferlini A ; Daraselia N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barthelemy I ; Uriarte A ; Drougard C ; Unterfinger Y ; Thibaud JL ; Blot S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Hammouda EH, Validateur ; Mazaltarine G, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2012La douleur est une sensation complexe qui est propre à chacun. Sa perception dépend d’un système neurophysiologique, le système nociceptif, qui intègre à la fois des données objectives comme la localisation du point douloureux, et d’autres donné[...]Rapport institutionnel
L’Observatoire des maladies rares (OMR) mis en place par Maladies Rares Info Services et soutenu par des acteurs de la Plateforme Maladies Rares (l’Alliance Maladies Rares, l’AFM-Téléthon, EURORDIS) a publié les résultats de sa première enquête [...]Article
Rheumatology international, 32, 3. Mycophenolate mofetil in juvenile dermatomyositis : a case series
Dagher R ; Desjonquères M ; Duquesne A ; Quartier P ; Bader-Meunier B ; Fischbach M ; Guiguonis V ; Picherot G ; Cimaz R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Efficacité du mycophénolate de mofétil dans la dermatomyosite : à propos d’une série française La dermatomyosite fait partie des myopathies inflammatoires et touche un nombr[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de type 1A : effets positifs d’un analogue du losartan dans une souris modèle de DMC1A La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) est due au d[...]Reco PNDS
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VLM
Collectif | 01/2012Du 18 au 22 octobre 2011, à Almacil au Portugal, a eu lieu le 16e congrès international de la World Muscle Society (VMS). Thomas Voit, directeur scientifique et médical de l'Institut de Myologie, passe en revue les travaux qui l'ont interpellé a[...]Article
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Collectif, Auteur ; De Jonckheere J ; Jeanne M ; Avez-Couturier J ; Delecroix M ; Storme L ; Vallée L ; Tavernier B | Neuilly sur Seine : GMSanté | 11/2011Livre
Cet ouvrage explique ce que sont les biomédicaments et par extension les biothérapies. Les biomédicaments sont issus des biotechnologies et des connaissances acquises sur le génome humain et permettent de soigner des pathologies graves non ou ma[...]Article
Le pronostic et la qualité de vie de beaucoup de patients atteints de pathologies musculaires sont directement conditionnés par la présence d’une atteinte cardiaque. Les dix dernières années ont vu l’avènement de stratégies cardiaques préventive[...]Livre
Culine L, Auteur | 09/2011Ce mémento, conçu comme un véritable outil pédagogique de référence, est née de la volonté des auteurs de mieux faire connaître à tous les acteurs de santé concernés par la recherche clinique ce qu'étaient les textes, les structures, le lexique [...]Article
Guptill JT ; Sanders DB ; Evoli A | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Une étude de la myasthénie auto-immune avec anticorps anti-MuSK Dans la myasthénie auto-immune, un sous-groupe de personnes présente des auto-anticorps dirigés contre le réc[...]Article
Vous trouverez ces recommandations sur le site internet d'Orphanet en différentes langues sous l'onglet "orphanet urgences". Pour plus d'informations sur le site Orphananesthesia http://www.orphananesthesia.eu/Article
Vous trouverez ces recommandations sur le site internet d'Orphanet en différentes langues sous l'onglet "orphanet urgences". Pour plus d'informations sur le site Orphananesthesia http://www.orphananesthesia.eu/Rapport institutionnel
Définition, déroulement, description du protocole de recherche, de l'encadrement en France des essais cliniques.VLM
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Kawahara G ; Karpf JA ; Myers JA ; Alexander MS ; Guyon JR ; Kunkel LM | 29/03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yoshikawa H ; Kiuchi T ; Saida T ; Takamori M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Est attaché à l'article un commentaire paru dans le même numéro de Benatar M et Sanders D (p. 945) Essai randomisé, contrôlé, en double aveugle du tacrolimus dans la myasthénie auto-immune [...]Thèse/Mémoire
Merlet N, Auteur | 2011La doxorubicine (Dox) est un puissant antitumoral, très utilisé en clinique mais associé à une cardiotoxicité conduisant à une insuffisance cardiaque (IC) sévère et irréversible. Il a été montré que l'administration précoce d'un inhibiteur de l'[...]Article
Judge DP ; Kass DA ; Thompson WR ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martinez HR ; Pignatelli R ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Jefferies JL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mizunoya W ; Upadhaya R ; Burczynski FJ ; Wang G ; Anderson JE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ascah A ; Khairallah M ; Daussin F ; Bourcier-Lucas C ; Godin R ; Allen BG ; Petrof BJ ; Des Rosiers C ; Burelle Y | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 02/12/2010 - Effet cardioprotecteur du sildénafil dans la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Elle[...]Article
Simon VA ; Dutra Resende MB ; Simon MAVP ; Zanotelli E ; Conti Reed U | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hasija R ; Pistorio A ; Ravelli A ; Demirkaya E ; Khubchandani R ; Guseinova D ; Malattia C ; Canhao H ; Harel L ; Foell D ; Wouters C ; De Cunto C ; Huemer C ; Kimura Y ; Mangge H ; Minetti C ; Nordal EB ; Philippet P ; Garozzo R ; Martini A ; Ruperto N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Dermatomyosite juvénile : une étude comparative réalisée par le consortium PRINTO La dermatomyosite (DM) est une myopathie de type inflammatoire. D’origine auto-immune, elle en[...]Article
Suzuki S ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Auto-anticorps contre le muscle strié et myasthénie auto-immune : quelle signification ? La myasthénie auto-immune est une maladie fréquente, non génétiquement déterminée, s[...]Article
Nishimoto Y ; Suzuki S ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Shibata M ; Shimizu T ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Les signes oculaires de myasthénie favorisent la survenue de maux de têtes Les personnes atteintes de myasthénie auto-immune se plaignent souvent de maux de tête. Certains de c[...]Article
Danieli MG ; Pettinari L ; Moretti R ; Logullo F ; Gabrielli A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Bénéfice de l'administration d'immunoglobulines en sous-cutané dans les maladies inflammatoires du muscle Les dermatomyosites et polymyosites sont des maladies inflammatoires[...]Article
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Heckmann JM ; Rawoot A ; Bateman K ; Renison R ; Badri M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benveniste O ; Guiguet M ; Freebody J ; Dubourg O ; Squier W ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Leite MI ; Allenbach Y ; Herson S ; Brady S ; Eymard B ; Hilton-Jones D | 2011Comment in: Update on sporadic inclusion body myositis. Hohlfeld R. Brain. 2011 Nov;134(Pt 11):3141-5.Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rafael-Fortney JA ; Chimanji NS ; Schill KE ; Martin CD ; Murray JD ; Ganguly R ; Stangland JE ; Tran T ; Xu Y ; Canan BD ; Mays TA ; Delfin DA ; Janssen PML ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Un traitement précoce par deux molécules anti-fibrotiques préserve les muscles squelettiques et cardiaques chez des souris modèles de la DMD Les personnes atteintes de dystrop[...]Article
AFM-TELETHON 2011Spinal muscular atrophy (SMA), a recessive autosomal disorder, is one of the most common genetic causes of death in childhood. It is caused by mutations of the survival motor neuron (SMN) gene. We previously reported that Lentiviral vector expre[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Nagane Y ; Suzuki S ; Suzuki N ; Utsugisawa K | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bernard-Marissal N, Auteur | 2011La Sclérose Latérale Amyotrophique se caractérise par la perte sélective de motoneurones (MNs) du cortex, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Les souris surexprimant le gène humain muté codant pour la superoxide dismutase 1 (mSOD1) const[...]Article
Tomomura M ; Fujii T ; Sakagami H ; Tomomura A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hor KN ; Mazur W ; Taylor MD ; Al-Khalidi HR ; Cripe LH ; Jefferies JL ; Raman SV ; Chung ES ; Kinnett KJ ; Williams K ; Gottliebson WM ; Benson DW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spurney CF ; Sali A ; Guerron AD ; Iantorno M ; Yu Q ; Gordish Dressman H ; Rayavarapu S ; van der Meulen J ; Hoffman EP ; Nagaraju K | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sheng JR ; Muthusamy T ; Prabhakar BS ; Meriggioli MN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Horvath R ; Krause S ; Schramm N ; Turnbull DM ; Trenell M ; Hollingsworth KG ; Gorman GS ; Hans VH ; Reimann J ; MacMillan A ; Turner L ; Schollen A ; Witte G ; Czermin B ; Holinski-Feder E ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Diegoli M ; Grasso M ; Favalli V ; Serio A ; Gambarin FI ; Klersy C ; Pasotti M ; Agozzino E ; Scelsi L ; Ferlini A ; Febo O ; Piccolo G ; Tavazzi L ; Narula J ; Arbustini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Cardiomyopathies dilatées isolées : un déficit en dystrophine en cause dans 10% des cas La dystrophine est une des molécules les plus importantes de la cellule musculaire. Ancr[...]Article
Sri-udomkajorn S ; Panichai P ; Liumsuwan S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fernandez-Rhodes LE ; Kokkinis AD ; White MJ ; Watts CA ; Auh S ; Jeffries NO ; Shrader JA ; Lehky TJ ; Li L ; Ryder JE ; Levy EW ; Solomon BI ; Harris-Love MO ; La Pean A ; Schindler AB ; Chen C ; Di Prospero NA ; Fischbeck KH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Pas d'effet bénéfique du dutastéride dans l'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X L'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X (SBMA) ou syndrome de Kennedy est[...]Article
Muscle & Nerve, 44, 1. An interactive voice response diary for patients with non-dystrophic myotonia
Statland JM ; Wang Y ; Richesson R ; Bundy B ; Herbelin L ; Gomes J ; Trivedi J ; Venance S ; Amato A ; Hanna M ; Griggs R ; Barohn RJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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