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Article
Spurney CF ; Rocha CT ; Henricson E ; Florence J ; Mayhew J ; Gorni K ; Pasquali L ; Pestronk A ; Martin GR ; Hu F ; Nie L ; Connolly AM ; Escolar DM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Coenzyme Q10 et myopathie de Duchenne : un résultat encourageant La dystrophie musculaire de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Transmise [...]Article
Zimmerman A ; Clemens PR ; Tesi-Rocha C ; Connolly A ; Iannaccone ST ; Kuntz N ; Arrieta A ; Hache L ; Henricson E ; Hu F ; Mayhew J ; Escolar DM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - Le traitement par pentoxifylline est peu toléré dans la dystrophie musculaire de Duchenne L’effet bénéfique du pentoxifylline (PTX), un inhibiteur de phosphodiestérase non-[...]Article
Liewluck T ; Selcen D ; Engel AG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effets bénéfiques de l'albutérol dans 2 formes de syndromes myasthéniques congénitaux Dans le cadre d'un essai non randomisé, en ouvert, soutenu par la MDA, les effets de l'albutérol (aussi[...]Article
Hak AE ; de Paepe B ; Tak PP ; de Visser M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sancricca C ; Mora M ; Ricci E ; Tonali PA ; Mantegazza R ; Mirabella M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weber MA ; Nagel AM ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Escolar DM ; Hache LP ; Clemens PR ; Cnaan A ; McDonald CM ; Viswanathan V ; Kornberg AJ ; Bertorini TE ; Nevo Y ; Lotze T ; Pestronk A ; Ryan MM ; Monasterio E ; Day JW ; Zimmerman A ; Arrieta A ; Henricson E ; Mayhew J ; Florence J ; Hu F ; Connolly AM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - La prise de prednisone le weekend est aussi efficace qu’une prise quotidienne dans la DMD en semaine A ce jour, le seul traitement qui s'est montré efficace dans la dystrophie [...]Reco PNDS
The lack of pertinent models for neuromuscular disorders has rendered many important questions in disease pathogenesis inaccessible. Current drugs provide only limited benefit by alleviating certain symptoms. Clearly, the development of efficaci[...]Article
Carré-Pierrat M ; Lafoux A ; Tanniou G ; Chambonnier L ; Divet A ; Fougerousse F ; Huchet-Cadiou C ; Ségalat L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - Bénéfice des tricycliques sur les muscles de souris mdx Le prédnisone est couramment utilisé comme traitement standard de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) mais pré[...]Article
Cozzoli A ; Rolland JF ; Capogrosso RF ; Sblendorio VT ; Longo V ; Simonetti S ; Nico B ; de Luca A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mantegazza R ; Bonanno S ; Camera G ; Antozzi C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merlini L ; Sabatelli P ; Armaroli A ; Gnudi S ; Angelin A ; Grumati P ; Michelini ME ; Franchella A ; Gualandi F ; Bertini E ; Maraldi NM ; Ferlini A ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats d’un traitement à long terme par ciclosporine A chez 6 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale Des mutations dans les gènes codant le collagène VI sont[...]Article
Suzuki S ; Shimizu Y ; Hayashi YK ; Nishino I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - La myopathie avec anticorps anti-SRP chez l’enfant : une entité en soi ? Les myopathies inflammatoires sont relativement rares dans la population pédiatrique à l’exception de [...]Article
Sciorati C ; Miglietta D ; Buono R ; Pisa V ; Cattaneo D ; Azzoni E ; Brunelli S ; Clementi E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - Le NCX 320, un dérivé de l’ibuprofène, permet de ralentir la progression de la dystrophie musculaire à long-terme chez la souris L’oxide nitrique (NO) est impliqué dans la p[...]Article
Moorwood C ; Lozynska O ; Suri N ; Napper AD ; Diamond SL ; Khurana TS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le nabumetone, une nouvelle molécule qui augmente l’expression de l’utrophine dans des cultures de cellules La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), liée à une mutation dans[...]Article
Bish LT ; Yarchoan M ; Sleeper MM ; Gazzara JA ; Morine KJ ; Acosta P ; Barton ER ; Sweeney HL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Butbul Aviel Y ; Stremler R ; Benseler SM ; Cameron B ; Laxer RM ; Ota S ; Schneider R ; Spiegel L ; Stinson JN ; Tse SML ; Feldman BM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Du retentissement de la dermatomyosite juvénile sur le sommeil, les douleurs et la qualité vie : à propos d’une étude nord-américaine Les myopathies inflammatoires sont des mal[...]Article
Couderc M ; Gottenberg JE ; Mariette X ; Hachulla E ; Sibilia J ; Fain O ; Hot A ; Dougados M ; Euller-Ziegler L ; Bourgeois P ; Larroche C ; Tournadre A ; Amoura Z ; Mazieres B ; Arlet P ; De Bandt M ; Schaeverbeke T ; Soubrier M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Allenbach Y, Auteur | 2011Les myopathies inflammatoires sont un groupe de myopathies acquises caractérisées par une atteinte musculaire auto-immune. Une sous population lymphocytaire T, appelée les lymphocytes T régulateurs (Treg), joue un rôle déterminant dans la toléra[...]Article
Nowak RJ ; Dicapua DB ; Zebardast N ; Goldstein JM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Publication AFM
Affections génétiques rares, les myotonies du canal sodium font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Elles regroupent différents syndromes pour lesqu[...]Article
Hughes V | 11/2010Les associations de malades des acteurs majeurs dans la R&D et l’amélioration des soins : Un article publié dans Nature Biotechnology fait un état des lieux sur l’impact des patients dans l’amélioration de la prise en charge des maladies rares. [...]Article
Iannitti T ; Capone S ; Feder D ; Palmieri B | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peyron R ; Faillenot I ; Eschalier A ; Ardid D ; Mertens P | 06/2010Ce dossier sur la douleur se divise en trois parties : - Neuroanatomie et neurophysiologie de la douleur - Les antalgiques : réalités et attentes - La neurochirurgie de la douleurPublication AFM
La nouvelle classification des myopathies inflammatoires, selon Troyanov et coll. (2005), isole la “polymyosite pure”. Elle se distingue de la classique “polymyosite” par l’absence de manifestations extramusculaires, de cancers et d’autoanticorp[...]Article
Hehir MK ; Burns TM ; Alpers J ; Conaway MR ; Sawa M ; Sanders DB | 05/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/07/2010 - Une étude rétrospective montre un bénéfice à moyen terme du mycophénolate mofétil dans le traitement de la myasthénie autoimmune La myasthénie autoimmune est une affection neuromuscu[...]Article
van der Ploeg AT ; Clemens PR ; Corzo D ; Escolar DM ; Florence J ; Groeneveld GJ ; Herson S ; Kishnani PS ; Laforet P ; Lake SL ; Lange DJ ; Leshner RT ; Mayhew JE ; Morgan C ; Nozaki K ; Park DJ ; Pestronk A ; Rosenbloom B ; Skrinar A ; van Capelle CI ; van der Beek NA ; Wasserstein M ; Zivkovic SA | 15/04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un "Supplementary Appendix" de 22 pages est joint à l'article. 01/07/2010 - Effet bénéfique de l'alglucosidase alfa (Myozyme) dans la maladie de Pompe à début tardif La glycogénose de typ[...]Article
Rose KJ ; Burns J ; Wheeler DM ; North KN | 17/02/2010Reduced ankle dorsiflexion range of motion, or ankle equinus, is a common and disabling problem for patients with neuromuscular disease. Clinicians devote considerable time and resources implementing interventions to correct this problem althoug[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roper H ; Quinlivan R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Amyotrophie spinale infantile de type I : le consensus anglais Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) représentent la deuxième cause la plus fréquente de maladie neuromusc[...]Article
Lorenzoni PJ ; Scola RH ; Kamoi Kay CS ; Parolin SF ; Werneck LC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Gobin-Limballe S ; McAndrew RP ; Djouadi F ; Kim JJ ; Bastin J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
La biologie de synthèse est une science émergente à la frontière de la biologie, des mathématiques, de l’informatique, de la physique et de la chimie. Elle s’appuie sur les progrès réalisés ces dernières décennies par les biotechnologies, en par[...]Article
Weingarten TN ; Hofer RE ; Milone M ; Sprung J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Le point sur les complications post anesthésiques dans la dystrophie myotonique de type 2 Le groupe des dystrophies myotoniques comprend la dystrophie myotonique de type 1 ([...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnefont JP ; Bastin J ; Laforet P ; Aubey F ; Mogenet A ; Romano S ; Ricquier D ; Gobin-Limballe S ; Vassault A ; Behin A ; Eymard B ; Bresson JL ; Djouadi F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par bézafibrate chez les patients déficients pour CPT2 Le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 (CPT 2) est l'un des défauts de la ?-oxyda[...]Article
Chabrier S ; Desguerre I ; Porte M ; Payet C ; Rivier F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Barthelemy I, Auteur | 2010La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche un garçon sur 3500, contraint à l'usage du fauteuil roulant à l'âge de 10 ans, et entraîne le décès à une vingtaine d'années. Cette maladie demeure incurable, et les pistes thérapeutiques envisag[...]Livre
Livre
Article
Fayssoil A ; Nardi O ; Orlikowski D ; Annane D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gatti D ; Viapiana O ; Rossini M ; Silvano A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - La rosiglitazone efficace dans la myosite ossifiante ? A propos d’une observation italienne La myosite ossifiante (ou FOP pour fibrodysplasie ossificans progressiva) est une mala[...]Article
Matthews DJ ; James KA ; Miller LA ; Pandya S ; Campbell KA ; Ciafaloni E ; Mathews KD ; Miller TM ; Cunniff C ; Meaney J ; Druschel CM ; Romitti PA ; Fox DJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/05/2010 - Une étude sur l’utilisation des corticostéroïdes aux USA entre 1991 et 2005 dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker La dystrophie musculaire de Duchenne (D[...]Article
Moxley RT III ; Pandya S ; Ciafaloni E ; Fox DJ ; Campbell K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wu RS ; Gupta S ; Brown RN ; Yancy CW ; Wald JW ; Kaiser P ; Kirklin NM ; Patel PC ; Markham DW ; Drazner MH ; Garry DJ ; Mammen PPA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : l’expérience nord-américaine sur 15 ans Les dystrophies musculaires constituent un groupe hétérogène de pathologies génétiq[...]Article
Schreuder LTW ; Nijhuis-van der Sanden MWG ; de Hair A ; Peters G ; Wortmann S ; Bok LA ; Morava E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par albutérol chez un patient atteint de myopathie à central core et de dysfonction mitochondriale La myopathie à central core est due à des mutations au[...]Article
Tiziano FD ; Lomastro R ; Pinto AM ; Messina S ; D'Amico A ; Fiori S ; Angelozzi C ; Pane M ; Mercuri E ; Bertini E ; Neri G ; Brahe C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le salbutamol : candidat pour le traitement de l'amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à un déficit de la protéine SMN, codée pa[...]Article
Provenzano C ; Marino M ; Scuderi F ; Evoli A ; Bartoccioni E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kirschner J ; Schessl J ; Schara U ; Reitter B ; Stettner GM ; Hobbiebrunken E ; Wilichowski E ; Bernert G ; Weiss S ; Stehling F ; Wiegand G ; Muller Felber W ; Thiele S ; Grieben U ; von der Hagen M ; Lütschg J ; Schmoor C ; Ihorst G ; Korinthenberg R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Pas d'effet bénéfique du traitement par la ciclosporine A chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne A ce jour, le seul traitement qui s'est montré effic[...]Livre
Article
Liste des médicaments commercialisés en France susceptibles d'entraîner des neuropathies. Chez les patients porteurs de CMT, ils ne devraient être utilisés qu'en l'absence d'alternative thérapeutique. Cette liste des médicaments déconseillés a [...]Article
Khadilkar SV ; Singh RK ; Mansukhani KA ; Urtizberea JA ; Sternberg D | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nagane Y ; Suzuki S ; Suzuki N ; Utsugisawa K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grable-Esposito P ; Katzberg HD ; Greenberg SA ; Srinivasan J ; Katz J ; Amato AA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Myasthénies oculaires du sujet âgé : de l’effet bénéfique du traitement immunomodulateur La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’â[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Réduction de la fibrose par l'halofuginone dans la dystrophie musculaire congénitale de type 1A Les dystrophies musculaires congénitales sont caractérisées par une modificati[...]Article
Ristori G ; Romano S ; Visconti A ; Cannoni S ; Spadaro M ; Frontali M ; Pontieri FE ; Vanacore N ; Salvetti M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Logigian EL ; Martens WB ; Moxley RT IV ; McDermott MP ; Dilek N ; Wiegner AW ; Pearson AT ; Barbieri CA ; Annis CL ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Dystrophie myotonique de type 1 : efficacité du traitement de la myotonie par la mexilétine La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est liée à une expansion instable de la [...]Article
Wissing ER ; Millay DP ; Vuagniaux G ; Molkentin JD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wong-Kisiel LC ; Kuntz NL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Effet bénéfique du déflazacort chez deux enfants atteints de myopathie des ceintures de type 2E Les myopathies des ceintures de type 2E (LGMD2E) font partie des sarcoglycano[...]Article
Arechavala-Gomeza V ; Kinali M ; Feng L ; Guglieri M ; Edge G ; Main M ; Hunt D ; Lehovsky J ; Straub V ; Bushby K ; Sewry CA ; Morgan JE ; Muntoni F | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 07/07/2010 - Impact de la présence de dystrophine résiduelle et de fibres révertantes sur les essais cliniques dans la myopathie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à l'abs[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Article
Colloque sans nom (
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Effet cardioprotecteur du sildénafil dans la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à de) ; Dai DF ; Percival JM ; Minami E ; Willis MS ; Patrucco E ; Froehner SC ; Beavo JA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Effet cardioprotecteur du sildénafil dans la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine. El[...]Rapport institutionnel
Paris : Afssaps 2010Depuis le 18 septembre dernier, l’Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps) met à disposition, sur son site Internet, un répertoire des essais cliniques des médicaments autorisés en France. L’objectif est d’informer [...]Article
Holzer U ; van Royen-Kerkhof A ; van der Torre P ; Kuemmerle-Deschner J ; Well C ; Handgretinger R ; Mueller I ; Wulffraat N | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract