Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > trouble héréditaire du métabolisme des acides aminés > tyrosinémie héréditaire
tyrosinémie héréditaire
Commentaire :
Ensemble de troubles ayant en commun une élévation des taux sanguins et urinaires de tyrosine suite à une déficience enzymatique. Type I : déficit de la fumarylacétoacétase. Type II : déficit de la tyrosine transaminase. Type III : déficit de la 4-hydroxyphénylpyruvate oxydase. (D'après le MeSH, 19/04/2006) Type I : OMIM 276700 ; type II : OMIM 276600 ; type III : OMIM 276710.
Synonyme(s)tyrosinémie ;tyrosinose congénitale ;tyrosinose héréditaire hereditary tyrosinemiaVoir aussi |
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Article
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract