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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > épilepsie
épilepsieSynonyme(s)epilepsyVoir aussi |
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Cans C ; Rumeau-Rouquette C | 12/1999Les données épidémiologiques peu nombreuses sur le handicap rare dépendent actuellement de trois types de sources : les statistiques nationales de routine (SESI), les registres régionaux (RHEOP) et les enquêtes particulières (INSERM, INSEE). Les[...]Publication AFM
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Crow YJ ; Zuberi SM ; McWilliam RC ; Tolmie JL ; Hollman AS ; Pohl K ; Stephenson JBP | 02/1998Les auteurs décrivent 5 cas de syndrome de Coffin-Lowry, dont 3 présentaient une forme de cataplexie et 4 des anomalies à l’échographie musculaire, en faveur d’une atteinte neuromusculaire non définie. Aucun de ces signes n’avait été préalableme[...]Article
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Funakoshi M ; Goto K ; Arahata K | 199891 familles japonnaises non apparentées comportant des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou FSH (140 patients, 205 individus sains) ont été étudiées. 127 patients (78 familles) étaient atteints d'une FSH liée au[...]Article
Miura K ; Kumagai T ; Matsumoto A ; Iriyama E ; Watanabe K ; Goto K ; Arahata K | 1998Deux observations de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) à début précoce (dans l'enfance) avec retard mental et épilepsie sont rapportés. L'étude de ces 2 cas suggère que le retard mental et l'épilepsie peuvent être inclus dans le[...]Article
Warner TT ; Schapira AHV | 1997Après un rappel sur la structure et l'environnement des mitochondries, l'auteur présente les réarrangements de l'ADN mitochondrial, les mutations survenant dans les gènes codant l'ARN de transfert mitochondrial, les gènes codant l'ARN du ribosom[...]Article
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Chez une patiente âgée de 67 ans atteinte d'un syndrome de MERRF et d'un neurinome rétropéritonéal pelvien, l'analyse quantitative de l'ADNmt muté dans onze tissus différents (d'origine ectodermique, mésodermique ou issus du neurinome) a montré [...]