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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > hérédité > hérédité mendélienne > transmission autosomique > transmission autosomique dominante
transmission autosomique dominante |
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Livre
Article
Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durr A ; Davoine CS ; Paternotte C ; von Fellenberg J ; Cogilnicean S ; Coutinho P ; Lamy C ; Bourgeois S ; Prud'homme JF ; Penet C ; Mas JL ; Burgunder JM ; Hazan J ; Weissenbach J ; Brice A ; Fontaine B | 1996Article
Article
Boylan KB ; Cornblath DR ; Glass JD ; Alderson K ; Kuncl RW ; Kleyn PW ; Gilliam TC | 04/1995Article
Scoppetta C ; Casali C ; La Cesa I ; Sermoni A ; Mercuri B ; Pierelli F ; Vaccario ML | 1995Article
Brice A ; Tardieu S ; Campion D ; Le Guern E ; Martinez M ; Carpentier A ; Penet C ; Dubois B ; Bellis M ; Mallet J ; Hannequin D ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Groupe français d'étude de la maladie d'Alzheimer | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cancel G ; Stevanin G ; Durr A ; Chneiweiss H ; Penet C ; Pothin Y ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Campion D ; Flaman JM ; Brice A ; Hannequin D ; Dubois B ; Martin C ; Moreau V ; Charbonnier F ; Didierjean O ; Tardieu S ; Penet C ; Puel M ; Pasquier F ; Le Doze F ; Bellis G ; Calenda A ; Heilig R ; Martinez M ; Mallet J ; Bellis M ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Frebourg T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nishi K ; Park CS ; Pepper AE ; Eichinger G ; Innis MA ; Holland MJ | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fontaine B ; Rime CS ; Hazan J ; Durr A ; Stevanin G ; Penet C ; Reboul J ; Agid Y ; Lyon-Caen O ; Baumann N ; Weissenbach J ; Brice A | 1995Article
Benomar A ; Le Guern E ; Durr A ; Ouhabi H ; Stevanin G ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Agid Y ; Brice A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kass S ; MacRae C ; Graber HL ; Sparks EA ; McNamara D ; Boudoulas H ; Basson CT ; Baker III PB ; Cody RJ ; Fishman MC ; Cox N ; Kong A ; Wooley CF ; Seidman JG ; Seidman CE | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durr A ; Brice A ; Serdaru M ; Rancurel G ; Derouesne C ; Lyon-Caen O ; Agid Y ; Fontaine B | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hayasaka K ; Himoro M ; Sawaishi Y ; Nanao K ; Takahashi T ; Takada G ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; Nobutada T | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durr A ; Stevanin G ; Jedynak CP ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1993http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=8232931&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSumArticle
Article
Speer MC ; Yamaoka LH ; Gilchrist JH ; Gaskell CP ; Stajich JM ; Vance JM ; Kazantsev A ; Lastra AA ; Haynes CS ; Beckmann JS ; Cohen D ; Weber JL ; Roses AD ; Pericak-Vance MA | 1992Article
Ionasescu VV ; Trofatter J ; Haines JL ; Ionasescu R ; Searby C | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Somer H ; Laulumaa V ; Paljärvi L ; Partanen J ; Lamminen A ; Pihko H ; Sariola H ; Haltia M | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taratuto AL ; Matteucci M ; Barreiro C ; Saccolitti M ; Sevlever G | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Favier P, Auteur | 1991Découverte d'un nouveau cas de maladie d'Emery-Dreifuss, diagnostiqué devant l'association de rétractions précoces d'une atrophie musculaire, lentement progressive, à topographie scapulo-huméro-péronière, atteignant la ceinture pelvienne ensuite[...]Article
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Hermens R ; Coerwinkel M ; Trapman J ; Riegman PHJ ; Vlietstra RJ ; Smeets H ; Wieringa B | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Lacombe D, Auteur | 1988Les porphyries héréditaires sont des maladies rassemblées sous la même physiopathologie d'un déficit enzymatique au cours des différentes étapes de la biosynthèse de l'hème. Ce sont des maladies à transmission autosomique dominante dont la local[...]Article
Schmalbruch H ; Kamieniecka Z ; Fuglsang-Frederiksen A ; Trojaborg W | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paljärvi L ; Kalimo H ; Lang H ; Savontaus ML ; Sonninen V | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Marolda M ; Filla A ; Pellegrini G ; Esposito V ; Maiuri F ; Zotti G | 1985Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Binjamin PM, Auteur | 1985La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est une des dystrophies musculaires les plus rares. Sa transmission est autosomique dominante. Elle associe deux signes de survenue tardive : le ptosis et la dysphagie et non constamment une atteinte squ[...]Article
McPherson E ; Taylor EW | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Article accompagné d'un résumé en français.Article
Ferrannini E ; Perniola T ; Krajewska G ; Serlenga L ; Trizio M | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Neurology, 32, 12. An autosomal-dominant dystrophy with humeropelvic distribution and cardiomyopathy
Fenichel GM ; Sul YC ; Kilroy AW ; Blouin R | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goebel HH ; Müller J ; Gillen HW ; Merritt AD | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Archives of disease in childhood, 50, 7. Congenital myotonic dystrophy in Britain. II. Genetic basis
Harper PS | 1975Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Serratrice G ; Roux H ; Aquaron R ; Gambarelli D ; Baret J | 1969Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tsukagoshi H ; Sugita H ; Furukawa T ; Tsubaki T ; Ono E | 04/1966Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Rose MR ; Landon DN ; Papadimitriou A ; Morgan-Hughes JA | 01/97Les auteurs décrivent deux patients apparentés de nationalité grecque ayant développé un syndrome progressif oculopharyngé aux âges respectifs de 11 et 14 ans. Si leurs biopsies musculaires montrent des vacuoles bordées et pour l'une, des inclus[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]