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risque génétiqueSynonyme(s)genetic risk |
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Thèse/Mémoire
Davin B, Auteur | 2000Cette enquête présente l'analyse des réponses recueillies auprès de 96 sujets concernés par une maladie autosomique dominante (Dystrophie Myotonique de Steinert, Maladie de Huntington, Myopathie Facio-Scapulo-Humérale). Elle montre les difficult[...]Thèse/Mémoire
Vandiedonck C, Auteur | 2000La myasthénie acquise est une maladie de la jonction neuromusculaire relevant d'un mécanisme auto-immun ayant pour cible pathogène le récepteur de l'acétylcholine (RACh). Elle est souvent associée à des anomalies du thymus qui semblent jouer un [...]Article
Rose MR | 01/1998Un article de synthèse sur les mécanismes génétiques en jeu dans les myopathies mitochondriales (au sommaire : propriétés, structure, semi-autonomie, anomalies et délétions simples de l’ADN mitochondrial ; corrélations génotype-phénotype ; hétér[...]Article
Smeets HJM ; Loots W ; Anten HBM ; Mirandolle JF ; Geraedts JPM ; Howeler CJ | 11/1997Alors que les formes congénitales sont supposées être transmises par les mères, les auteurs décrivent un cas de transmission paternelle de dystrophie myotonique congénitale. Ce cas est exceptionnel , le 7ème décrit dans la littérature et les aut[...]Article
van Essen AJ ; Kneppers ALJ ; van der Hout A ; Scheffer H ; Ginjaar IB ; Kate LP ; van Ommen GJB ; Buys CHCM ; Bakker E | 10/1997(B36) A-10146 2401 Les auteurs dressent l’inventaire des méthodes permettant de détecter les grandes mais aussi les petites mutations, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker et chez les femmes transmettrices[...]Article
Sivakumar K ; Semino-Mora C ; Dalakas MC | 01/04/1997Les auteurs décrivent trois formes familiales de myosite à inclusions (chez 7 patients) dont les caractéristiques cliniques, histologiques, immunopathologiques et immunogénétiques (présence de l’allèle DR3) sont les mêmes que celles de la forme [...]Article
Hogan K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract A l'occasion de l'identification d'un second locus de susceptibilité, un éditorialiste propose une brève synthèse sur l'hyperthermie maligne : historique, description du phénotype, test de co[...]Article
Monnier N ; Procaccio V ; Stieglitz P ; Lunardi J | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs montrent qu'une mutation dans le gène CACNL1A3, qui code la sous-unité "alpha"1 du récepteur aux dihydropyridines, un canal calcium voltage-dépendant (VDCC), est responsable d'une[...]Thèse/Mémoire
Gargiulo M, Auteur | 1997Le rôle du psychologue au sein d'une équipe pluridisciplinaire est d'établir un espace d'écoute et de réflexion à partir duquel la personne puisse prendre conscience des raisons profondes qui la motivent à demander un test prédictif. Plus la pe[...]Article
Un sondage a été mené auprès de 31 femmes à haut risque génétique pour évaluer leur attitude face au diagnostic prénatal ou au diagnostic préimplantatoire, après les avoir informées sur le diagnostic préimplantatoire : 52 % d'entre elles étaient[...]Article
Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
Amo H ; Saito M ; Nagao S ; Yagiu S ; Takahashi H ; Morita H ; Morita TM ; Matsuyama M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rothenberg K ; Fuller B ; Rothstein M ; Duster T ; Ellis-Kahn MJ ; Cunningham R ; Fine B ; Hudson K ; King MC ; Murphy PE ; Swergold G ; Collins F | 1997Aux États-Unis ( mais pas en France), la tentation est grande pour les employeurs d’utiliser les résultats des tests génétiques de leurs employés ou de leurs candidats à l’embauche pour mieux les sélectionner. Après avoir dressé le bilan des div[...]Article
Anderson LV | 12/1996Les gènes de six formes de dystrophie musculaire récessive sont (ou sur le point d’être) identifiés. Le diagnostic différentiel sur les seules bases cliniques est délicat : les auteurs proposent ici un diagramme permettant, à partir du défaut pr[...]Publication AFM
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Près de 40 gènes de prédisposition ont été rattachés à des maladies auto-immunes ; des modèles animaux ont été mis au point pour le diabète insulino-dépendant, le lupus érythémateux ou encore, très récemment, pour la sclérose en plaques. La géné[...]Livre
Hamon C, Concepteur ; Rivière H, Concepteur ; Biard E, Auteur ; Briard ML, Responsable de l'équipe de recherche | AFM-TELETHON | 1996Cet ouvrage a été conçu et réalisé par l'AFM (Association Française contre les Myopathies) dans le cadre du Plan Génome et Santé signé avec les Ministères chargés de la Santé et de la Recherche en novembre 1994. La réalisation a été financée p[...]Article
Sherrington R ; Froelich S ; Sorbi S ; Campion D ; Chi H ; Rogaeva EA ; Levesque G ; Rogaev EI ; Lin CH ; Liang Y ; Ikeda M ; Mar L ; Brice A ; Agid Y ; Percy ME ; Clerget-Darpoux F ; Piacentini S ; Marcon G ; Nacmias B ; Amaducci L ; Frebourg T ; Lannfelt L ; Rommens JM ; Saint-George-Hyslop PH | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hugot JP ; Laurent-Puig P ; Gower-Rousseau C ; Olson JM ; Lee JC ; Beaugerie L ; Dupas JL ; Van Gossum A ; Orholm M ; Bonaiti-Pellie C ; Weissenbach J ; Mathew CG ; Lennard-Jones JE ; Cortot A ; Colombel JF ; Thomas G | 1996La prévalence de la maladie de Crohn et de la colite ulcéreuse , formes majeures d'inflammation chronique des intestins dans le monde occidental et survenant chez l'adulte jeune est estimée à plus d'un cas pour mille. Si la cause de ces maladies[...]Article
Simmons ED Jr ; Guntupalli M ; Kowalski JM ; Braun F ; Seidel T | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Evoli A | 1995Bien que la myasthénie soit une maladie autoimmune et a priori non-héréditaire, il existe des familles présentant plus d'un cas de myasthénie, suggérant une forme "familiale" de la maladie. Une étude récente, menée chez 4 familles italiennes, mo[...]Article
1995Les porteurs de l'allèle HB14, forme particulière d'un marqueur du gène de la sous-unité alpha du récepteur à l'acétylcholine, sont plus susceptibles que les autres à développer une myasthénie. C'est ce qui ressort de l'étude menée par l'équipe [...]Article
Perez-Tur J ; Campion D ; Martinez M ; Brice A ; Tardieu S ; Hannequin D ; Agid Y ; Delacourte A ; Clerget-Darpoux F ; Chartier-Harlin MC ; Groupe français d'étude de la maladie d'Alzheimer | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Culliton BJ | 1995Une directive de la commission d'égalité des chances à l'emploi (Equal Employment Opportunities Commission = EEOC) , amendé le 14/03/95, place les personnes ayant une "susceptibilité génétique" à une maladie sous la protection de la charte des p[...]Article
Collectif, Auteur | 1994Ce texte est accessible sur internet à l'adresse suivante : http://www.unesco.org/ibc/fr/actes/s3/chap1.htm1Article
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Frets PG ; Duivenvoorden HJ ; Verhage F ; Peters-Romeyn BMT ; Niermeijer MF | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract