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organisation de la rechercheSynonyme(s)établissement de recherche ;research unit ;unité de recherche ;organisme de recherche research organizations |
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Identifier la séquence chimique et le rôle physiologique de l'ensemble des gènes constituant le patrimoine héréditaire d'une espèce, tel est l'objectif de la génomique. Cette démarche en plein essor va modifier profondément la connaissance des ê[...]Livre
Écrit pour le grand public, par Bernard Barataud, ce petit ouvrage raconte, à travers douze années de Téléthon, les innovations "décoiffantes" de l’AFM, tout en rappelant les stratégies et les objectifs de cette association pas tout à fait comme[...]Livre
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Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Article
Anderson JR ; Anderson JR | 1999Le 56ème atelier international du Centre Européen des maladies neuromusculaires (ENMC), qui s'est tenu à Naarden du 12 au 14 décembre 1997, s'est intéressé aux myopathies congénitales. Ont été abordés : les aspects cliniques, les myopathies cong[...]Article
En octobre 1998 dans le cadre de l'ENMC (European NeuroMuscular Centre), le groupe d'étude des maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) a consacré son 4e atelier à faire le point sur les formes rares de CMT et des maladies apparentées. Ces formes r[...]Article
Le 59ème atelier international de l'ENMC, qui s'est tenu du 17 au 19 avril 1998, à Soestduin, aux Pays-Bas, a traité des récents progrès et des critères diagnostiques concernant les amyotrophies spinales. Les sessions sur la génétique moléculair[...]Article
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Colloque sans nom (26-28 March 1999; Naarden) ; Beckmann JS ; Brown RH ; Muntoni F ; Urtizberea JA ; Bonnemann C ; Bushby KMD | 1999Pour la troisième fois, l'European Neuromuscular Centre (ENMC) a consacré, en mars 1999, l'un de ses ateliers aux dystrophies musculaires des ceintures. Ces journées furent l'occasion de faire le point sur l'ensemble des techniques diagnostiques[...]Article
Le 68ème atelier international de l’ENMC avait pour objectifs, d’une part de faire le point des connaissances sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC), et d’autre part de mettre à jour les principales avancées concernant plusieurs de c[...]Article
Le troisième atelier de l'ENMC sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) qui s'est tenu, à Naarden, du 5 au 7 juin 1998, a travaillé sur : les diverses formes de la maladie (DMED liée à l'X, autosomique dominante ou sporadique), la lo[...]Livre
Comment concilier la nécessaire autonomie des chercheurs avec les préoccupations et les attentes des usagers ou des citoyens ? Cette question n'est nulle part plus pertinente que dans le domaine de la santé, et nulle part plus pressante que da[...]Livre
Historique AFM
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Le 54ème atelier de l'ENMC qui s'est tenu à Naarden du 28 au 30 novembre 1997 était centré sur les corrélations génotype/phénotype des maladies de Charcot-Marie-Tooth type 1 et de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression. C[...]Article
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Collectif | 04/1998Le compte-rendu du 52ème atelier de l'ENMC qui avait pour thème les interactions nucléo-mitochondriales. Au sommaire, la génétique des maladies mitochondriales autosomiques héréditaires, la biogenèse mitochondriale, la ségrégation de l'ADN mitoc[...]Article
Collectif, Auteur | 04/1998Les objectifs de ce 44ème atelier international de l'ENMC consacré à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale étaient : de récupérer les données de chaque centre pour déterminer la spécificité et la sensibilité d'un test diagnostic potent[...]Article
Compte-rendu du 51ème atelier international de l'ENMC, consacré à la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy). Depuis le 1er atelier consacré à cette maladie (en 1996 - voir Bulletin Signalétique n°23), de nouvelles familles ont été étudiées, l[...]Publication AFM
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Roussel P ; Bickenbach JE ; Rossignol C ; Chapireau F ; Fougeyrollas P ; Ebersold S ; Maudinet M ; Brunelles P ; Rumeau-Rouquette C ; Cans C ; Grandjean H ; Baille F ; Fombonne E ; du Mazaubrun C ; Bertrand P ; Jamet F ; Déret D | CTNERHI | 1998Article
Article
Une synthèse du travail réalisé sur les myopathies myotoniques proximales (PROMM) lors du 54ème atelier de l'ENMC qui s'est tenu à Naarden du 10 au 12 octobre 1997. Ont notamment éte abordés : les critères diagnostiques, les examens de laboratoi[...]Article
Collectif | 1998Les conclusions de l'atelier, concernant la myopathie myotubulaire, mené lors du 58ème atelier de l'ENMC qui a eu lieu à Naarden du 20 au 22 mars 1998. Les principaux sujets abordés étaient les mutations du gène de la myotubularine (MTM1) et leu[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Timmerman V | 1998Résumant le 53ème atelier de l'ENMC (qui s'est déroulé du 26 au 28 septembre 1997 à Naarden, Pays-Bas), un point sur la classification, l'épidémiologie, les données cliniques, électrophysiologiques, anatomo-pathologiques et génétiques de la CMT [...]Article
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09/1997De sources fiables, mais sans confirmation officielle, le gouvernement français aurait approuvé la création d’un centre homologue au Wellcome Trust Centre, centre britannique pour la génétique humaine crée en 1994. Doté d’un budget annuel de 50-[...]Article
Collectif, Auteur | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 49 ème atelier de l'ENMC, du 14 au 16 février 1997, était consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive : données cliniques, génétique, traitement, physiopathologie, molécules signal[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Le CCNE a formulé des recommandations relatives à la constitution de collections de cellules, tissus et organes provenant d'embryons ou de fœtus humains, expulsés après l'implantation ou conçus in vitro, pathologiques ou normaux, et à leur utili[...]Article
Le CCNE a formulé des recommandations relatives à la constitution de collections de cellules, tissus et organes provenant d'embryons ou de fœtus humains, expulsés après l'implantation ou conçus in vitro, pathologiques ou normaux, et à leur utili[...]Publication AFM
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Le CCNE a formulé des recommandations relatives à la constitution de collections de cellules, tissus et organes provenant d'embryons ou de fœtus humains, expulsés après l'implantation ou conçus in vitro, pathologiques ou normaux, et à leur utili[...]Livre
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Le Perff MG | 1997Après l’ère de la colonisation politico-religieuse surgit aujourd’hui le temps de la “colonisation biologique”. sous couvert d’un objectif apparemment humaniste (étudier la “biodiversité” et l’histoire des migrations humaines) se cachent bien sû[...]Historique AFM
Dossier de presse pour la conférence de presse du 29 avril 1997, Institut de Myologie à Paris (16 pages) Plaquette de présentation de l'Institut de Myologie (16 pages)Article
Farrar J ; Portolano S ; Willcox N ; Vincent A ; Jacobson L ; Newsom-Davis J ; Rapoport B ; McLachlan SM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Analogie génétique inter-espèces : l’intérêt de XREFdb, base publique de données sur Internet L’identification systématique des EST (expressed sequence tag = étiquettes des séquences exprimées) et leur positionnement sur les cartes génétiques de[...]Article
Collectif, Auteur | 01/1997Le compte-rendu du 43ème atelier international de l’European Neuromuscular Centre (ENMC), consacré à la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : l’occasion de faire la synthèse des connaissances sur le gène de l’émerine et ses mutations, sur l’é[...]Article
Collectif, Auteur ; Lehmann-Horn F | 1997Un workshop de l’ENMC sur la paramyotonie , les myotonies aggravées par le potassium et les paralysies périodiques La description clinique et moléculaire des maladies du canal sodium , suivie de celle des maladies du canal calcium de type-L (réc[...]Article
Emery AEH | 1997Écrit par son “directeur de recherches”, un point sur le fonctionnement du centre européen de recherches sur les maladies neuromusculaires (ENMC) : son histoire, ses objectifs, ses ateliers, ses sujets de recherche et ses projets. (cet article e[...]Article
Article
Marshall E | 1997L’éthique des sciences avec notamment l’accès aux bases de données internationales et les problèmes de brevetabilité des séquences d’ADN et de la génétique discriminatoire.Article
Cohen J | 1997Alors que l’on investit beaucoup d’argent dans le génome, on se demande quand les compagnies de biotechnologies mettront au point les traitements. Seul 1 % du génome a été entièrement séquencé et les controverses n’ont pas encore cessé sur le no[...]VLM
Collectif, Auteur | 1997Dossier Maladies neuromusculaires p 26 - Dossier : l'Institut de Myologie p 27 - L'Institut de Myologie, du rêve à la réalité p 31 - "Sur le chemin du médicament" p 33 - Des partenaires à la hauteur p 34 - La myologie, une nouvelle discipli[...]Publication AFM
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Mandel JL | 1996Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes qu[...]Article
Jordan B | 1996L'AFM recentre son action sur les thérapies et le GREG (Groupe de Recherche et d'Etudes sur le Génome) a perdu les trois-quarts de ses crédits en 1995 , ignorant même s'il aura un budget en 1996 : les discussions du Ministère autour du lancement[...]Livre
Article
1996Une interview de Daniel Cohen qui parle de Genset, de l'avancée des recherches en génétique, des brevets, du CEPH, du ministre de la recherche, de Millenium, de la Fondation "La science pour la Paix", de l'AFM, de la recherche publique et de son[...]Livre
Article
Weissenbach J | 1996Avec des objectifs atteints, voire dépassés, le temps de la cartographie semble définitivement révolu. L'ère du séquençage du génome humain à grande échelle est désormais ouverte.Article
Granjeaud S ; Nguyen C ; Rocha D ; Luton R ; Jordan BR | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
L’histoire de la biologie moléculaire et de la génétique médicale nous montre que l’impact des recherches menées sur la génétique et le génome est porteur d’avancées considérables mais aussi de dérives inquiétantes. Un ouvrage au contenu scienti[...]Article
Versnel J | 1996Le premier congrès de la World Muscle Society (Société mondiale du muscle) s'est tenu à Londres en septembre dernier. Sous la présidence du Pr. Dubowitz, il était essentiellement consacré aux dystrophies musculaires congénitales, à l'amyotrophie[...]Article
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Lehrman S ; Dickson D ; Jarayaman KS ; Cohen B | 1996La valeur commerciale de l'information génétique crée des tensions entre les patients ou autres groupes de population fournissant les échantillons de sang nécessaires à la recherche biomédicale, et les industries qui sont susceptibles de tirer p[...]Article
Levitin C | 1996Le programme russe "génome humain" vient de démarrer concrètement par l'attribution de 4 subventions : la première est dévolue au développement d'approches pour introduire le gène de la dystrophine et/ou ses minigènes dans les muscles de patient[...]Article
Butler D | 1996Daniel Cohen a annoncé qu'il renonçait à la direction du CEPH et qu'il mènerait désormais ses recherches avec la compagnie de biotechnologies Genset. Ceci mettant fin aux controverses entre sa position au CEPH et son implication dans la recherch[...]Article
Dib C ; Fauré S ; Fizames C ; Samson D ; Drouot N ; Vignal A ; Millasseau P ; Marc S ; Hazan J ; Seboun E ; Lathrop MG ; Gyapay G ; Morissette J ; Weissenbach J | 1996Article
Article
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Lehrman S | 1996Dans le cadre du projet génome humain, le NIH et le département de l'énergie (DOE) financent un programme Ethique, aspects sociaux et légaux (ELSI). Le fonctionnement de ce programme, jugé litigieux (pas assez de fonds), a abouti à la création d[...]Article
Le développement du Human Genome Project s'oriente maintenant vers le séquençage des quelques trois milliards de paires de bases que comporte le génome. Un point sur les structures et les techniques envisageables pour réaliser cet objectif.Article
Collectif, Auteur | 1996Un point sur une réunion de l'ENMC pour la mise en place d'un projet initié par l'AFM : une base de données sur la variabilité clinique, l'analyse génétique et l'expression de la dystrophine dans les dystrophies musculaires liées à la région Xp21Article
Collectif, Auteur | 1996Une présentation de la séance de travail du groupe de l'ENMC consacrée notamment à la mise au point de protocoles d'essais thérapeutiques dans l'ASI type I, II et III (IGF-1, Riluzole et BDNF).Article
Collectif, Auteur ; Lucassen H ; Kesteren RV ; Léger P | 1996Un atelier de l’ENMC sur l’insuffisance respiratoire et la ventilation assistée. Le premier atelier de l’ENMC consacré à un sujet de prise en charge clinique était consacré à l’insuffisance respiratoire et à la ventilation mécanique à domicile. [...]Article
Bernard K ; Auphan N ; Granjeaud S ; Victorero G ; Schmitt-Verhulst AM ; Jordan BR ; Nguyen C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Les communications du 15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine fœtale ont tourné autour des méthodes diagnostiques, de l’intérêt pour le pronostic fœtal et le conseil génétique de la détection de microdélétions du chromosome 22, du [...]Publication AFM
Historique AFM
Sommaire : Conseil scientifique du Généthon Les objectifs Les réalisations techniques Les résultats scientifiquesArticle
Upadhyaya M ; Osborn M ; Maynard J ; Altherr MR ; Harper PS | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auffray C ; Behar G ; Bois F ; Bouchier C ; Da Silva C ; Devignes MD ; Duprat S ; Houlgatte R ; Jumeau MN ; Lamy B ; Lorenzo F ; Mitchell H ; Mariage-Samson R ; Pietu G ; Pouliot Y ; Sebastiani-Kabaktchis C ; Tessier A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Konrad M ; Saunier S ; Silbermann F ; Benessy F ; Le Paslier D ; Weissenbach J ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clayton EW ; Steinberg KK ; Muin JK ; Thomson E ; Andrews L ; Kahn MJ ; Kopelman LM ; Weiss J | 1995Article
Unterhuber R | 1995Bien que le ministère allemand de la recherche ait récemment décidé de mettre en place à son tour un programme génome humain, financé à hauteur de 400 millions de DM (soit près d'1,4 milliards de FF), répartis entre le Max Planck Institue (20M),[...]Article
Article
1995La World Muscle Society (WMS) a été créée le 4 juin 1995. C'est une nouvelle société savante, multidisciplinaire et internationale, dédiée à l'avancement et à la diffusion des connaissances dans le champ des maladies neuromusculaires. La revue "[...]Article
Bessis A ; Salmon AM ; Zoli M ; Le Novère N ; Picciotto M ; Changeux JP | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre
Son tour du monde "en quatre-vingt laboratoires" a permis à Bertrand Jordan de dresser le bilan, pays par pays, des programmes nationaux d'exploration du génome.Livre
Publication AFM
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Collin T ; Lory P ; Taviaux S ; Courtieu C ; Guilbault P ; Berta P ; Nargeot J | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rapport institutionnel
Le conseil a décidé de publier un supplément en 2006 intégrant les nouvelles données scientifiques et éthiques identifiées depuis 1993, qui est disponible en texte intégral sur myobase (consulter la référence : Genetic screening : a Supplement t[...]Publication AFM
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Thèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1993... Conclusion : notre travail sur les myopathies myotubulaires démontre les difficultés des études de liaison génétique lorsque les familles concernées sont petites, que la maladie est rare et létale en période néonatale. Cette difficulté est a[...]Article
Livre
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lacroix B, Auteur | 1993Le but de cette thèse est la mise au point de méthodes de cartographie physique du génome humain, et plus particulièrement de construction d'une banque de clones ordonnée. Elle comprend donc d'abord une introduction aux objets et techniques de b[...]Article
Livre
Article
Second chromosoime 11 workshop (27-29 May 1991; Paris, France) ; Junien C ; van Heyningen V ; Evans G ; Little P ; Mannens MMAM | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weissenbach J ; Gyapay G ; Dib C ; Vignal A ; Morissette J ; Millasseau P ; Vaysseix G ; Lathrop MG | 1992Article
Article
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Résumé des communications + programmeLivre
Article
Padberg GW, Auteur ; Lunt PW ; Kock M ; Fardeau M | 1991Introduction : The locus for autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) has been mapped to the distal long arm of chromosome 4 in the region 4q35-ter [1-3]. Research activities to find more markers in the vicinity of the ge[...]Article
Johnson K ; Shelbourne P ; Davies J ; Buxton J ; Nimmo E ; Siciliano MJ ; Bachinski LL ; Anvret M ; Harley H ; Rundle S ; Miki T ; Brunner H ; Williamson R | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Sicinski P ; Geng Y ; Ryder-Cook AS ; Barnard EA ; Darlison MG ; Barnard PJ | 1989Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
VLM
Fardeau M, Auteur | 1989Cent soixante chercheurs sont venus du monde entier invités à New-York par la M.D.A. (Muscular Dystrophy Association) du 10 au 12 juin 1989 pour faire le point sur le transfert de cellules embryonnaires saines à des organismes atteints de myopat[...]Livre
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Article
Site internet
Depuis sa création en 1996 par l'Association française contre les myopathies (AFM), création rendue possible grâce aux dons du Téléthon, l'Institut de myologie a centré son développement autour de son objectif premier favoriser l'existence et la[...]Site internet
The Cooperative International Neuromuscular Research Group was founded in 1999 as the Clinical Research Arm of the Duchenne Muscular Dystrophy Research Center and the Research Center for Genetic Medicine at the Children's National Medical Center[...]Site internet
CTNERHI - Centre technique national d'études et de recherches sur les handicaps et les inadaptations
Créé en 1975 sous forme associative régie par la loi du 1er juillet 1901, le Centre technique national d'études et de recherches sur les handicaps et les inadaptations constitue un dispositif original conçu par les pouvoirs publics. le CTNERHI a[...]Site internet
The EFNS is an organisation that unites and supports neurologists across the whole of Europe. Currently 40 European national neurological societies are registered members of the EFNS, which represents more than 12,000 European neurologists.Site internet
L'objectif de l'EMNC est d'encourager et de faciliter la collaboration scientifique dans le domaine des maladies neuromusculaires telles que l'amyotrophie spinale, la dystrophie musculaire de Duchenne, le syndrome post-polio, la dystrophie muscu[...]Site internet
Site du réseau EuroBioBank, premier réseau opérationnel européen de banques de matériel biologique humain (ADN, tissu, cellules) au service de la communauté scientifique engagée dans la recherche sur les maladies rares. Unique réseau de ce type [...]Article
van den Bersselaar LR ; Heytens L ; Silva HCA ; Reimann J ; Tasca G ; Díaz-Cambronero Ó ; Lokken N ; Hellblom A ; Hopkins PM ; Rueffert H ; Bastian B ; Vilchez JJ ; Gillies R ; Johannsen S ; Veyckemans F ; Muenster T ; Klein A ; Litman R ; Jungbluth H ; Riazi S ; Voermans NC ; Snoeck MMJ | EnglandSite internet
La Fondation maladies rares est une fondation de coopération de scientifiques créée sous l’impulsion du Ministère de la Recherche et de l’Enseignement Supérieur. Cette Fondation est née de la volonté des associations de malades et de celle de to[...]Site internet
FORGE Canada (Finding of Rare Disease Genes) is a national consortium of clinicians and scientists using next-generation sequencing technology to identify genes responsible for a wide spectrum of rare pediatric-onset disorders present in the Can[...]Site internet
Centre de recherche et d'applications sur les thérapies géniques. Généthon est une entreprise de biothérapie à but non lucratif financée à 85 % par l'AFM (Association Française contre les Myopathies) avec les dons du Téléthon. Généthon est une s[...]Site internet
Le GIS-Institut des maladies rares a été créé en avril 2002 à l’initiative des pouvoirs publics, des associations de malades et des organismes de recherche pour stimuler, développer et coordonner la recherche sur les maladies rares. Du fait même[...]Site internet
The Human Genome Organisation (HUGO) is the international organisation of scientists involved in human genetic and genomic research. Established in 1989 by a collection of the world's leading human geneticists, the primary ethos of the Human Gen[...]Site internet
L'Institut I-Stem articule trois activités différentes : un laboratoire de recherche biologique fondamentale, une plateforme de développement technologique et d'application, et un centre de ressources biologiques et technologiques. A chacun de c[...]Article
Site internet
L’IRDiRC a été lancé en avril 2011 pour favoriser la collaboration internationale dans le domaine de la recherche, à l’initiative de la Commission européenne et du NIH aux Etats-Unis. L’IRDiRC met en collaboration des chercheurs et des organisat[...]Article
Thomas N, Auteur | 06/97Concernant la myopathie myotubulaire, le 45ème atelier international de l’ENMC (13-15 septembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a été l’occasion de faire le point sur le gène MTM1, l’analyse de ses mutations, les aspects cliniques et les modèles anima[...]Article
Dubowitz V, Auteur | 06/97Le 47ème atelier international de l’ENMC (13-15 décembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a réuni 11 spécialistes de 7 pays pour faire le point sur l’utilisation des stéroïdes (Prédnisolone, Déflazacort) dans le traitement de la dystrophie musculaire d[...]Article
Rapport institutionnel
Journée scientifique : Recherches handicaps et transports (04/10/2013; Lyon, France) | IFRH (Institut Fédératif de Recherche sur le Handicap)Organisé en partenariat avec l’Institut Fédératif de Recherche sur le Handicap, destiné aux scientifiques, aux professionnels de la santé, aux acteurs de terrain, aux industriels, aux associations, ce colloque a été l’occasion de présenter les d[...]Article
Ayme S ; Sahel J ; Frégaville-Arcas O | 02-03/2011Le dossier Grand angle du magazine Science & Santé de l’Inserm de février-mars 2011 présente comment la recherche sur les maladies rares permet aussi de mieux comprendre des pathologies beaucoup plus fréquentes. Un portrait de Nicolas Lévy, prés[...]Site internet
The mission of the SMA Foundation is to accelerate the development of a treatment for SMA, the number one genetic killer of infants and toddlers. SMA Foundation Goals: To help accelerate the development of a treatment, the SMA Foundation i[...]Site internet
L'ensemble des médecins, biologistes, ingénieurs de toutes origines concernés par l'étude du muscle et des pathologies associées ont créé la Société Française de Myologie. Cette Société a pour objet de promouvoir la myologie dans tous ces aspect[...]Site internet
The European Union Committee of Experts on Rare Diseases was formally established via the European Commission Decision of 30 November 2009 (2009/872/EC) . This committee is charged with aiding the European Commission with the preparation and imp[...]Site internet
A mutidisciplinary scientific society dedicated to advancement and dissemination of knowledge in the neuromuscular field for the benefit of patients. Neuromuscular Disorders, is the official Journal of the WMS. A n international course on neurom[...]