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organisation de la rechercheSynonyme(s)établissement de recherche ;research unit ;unité de recherche ;organisme de recherche research organizations |
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SOMMAIRE EDITORIAL p 5 - La Société Française de Myologie fête ses vingt ans !/ Guilhem Solé MISE AU POINT p 6 - La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2 / Marc Bitoun PRIX SFM p 11 - Histones méthyltransférases et [...]Article
Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Cruciani M, Auteur ; Sauvage F, Validateur | Orphanet | Rare Diseases collection | 04/2023Table of contents Methodology and objectives p3 Genomics deposition and analysis platform p4 Biobanking, biospecimens, cell lines, animal models, patient registries, pathogenic agents p8 Translational and clinical research p11 Chemical li[...]Article
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Gibaut QMR ; Akahori Y ; Bush JA ; Taghavi A ; Tanaka T ; Aikawa H ; Ryan LS ; Paegel BM ; Disney MD | United States | 07/12/2022Article
Plusieurs spécialistes français en pathologie neuromusculaire ont établi des liens forts de coopération avec leurs homologues de Russie et d’Ukraine. Les Cahiers de Myologie s’en sont d’ailleurs fait l’écho à plusieurs reprises.Article
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I-Motion Adultes est une plateforme d’essais cliniques ayant pour principal objectif la mise en place et la gestion de tout type de recherche clinique ciblant des patients adultes atteints de maladies neuromusculaires.Article
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Zurek B ; Ellwanger K ; Vissers LELM ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; de Voer RM ; Laurie S ; Matalonga L ; Gilissen C ; Ossowski S ; 't Hoen PAC ; Vitobello A ; Schulze-Hentrich JM ; Riess O ; Brunner HG ; Brookes AJ ; Rath A ; Bonne G ; Gumus G ; Verloes A ; Hoogerbrugge N ; Evangelista T ; Harmuth T ; Swertz M ; Spalding D ; Hoischen A ; Beltran S ; Graessner H | England | 01/06/2021Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases In the original publication of the article, consortium author list was missing in the article.Article
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Loeber JG ; Platis D ; Zetterström RH ; Almashanu S ; Boemer F ; Bonham JR ; Borde P ; Brincat I ; Cheillan D ; Dekkers E ; Dimitrov D ; Fingerhut R ; Franzson L ; Groselj U ; Hougaard D ; Knapkova M ; Kocova M ; Kotori V ; Kozich V ; Kremezna A ; Kurkijärvi R ; la Marca G ; Mikelsaar R ; Milenkovic T ; Mitkin V ; Moldovanu F ; Ceglarek U ; O'Grady L ; Oltarzewski M ; Pettersen RD ; Ramadza D ; Salimbayeva D ; Samardzic M ; Shamsiddinova M ; Songailiené J ; Szatmari I ; Tabatadze N ; Tezel B ; Toromanovic A ; Tovmasyan I ; Usurelu N ; Vevere P ; Vilarinho L ; Vogazianos M ; Yahyaoui R ; Zeyda M ; Schielen PCJI | 05/03/2021Article
La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant d’une maladie neuromuscula[...]Article
Wagner KR ; de Luca A ; Caizergues D ; Dowling J ; Goemans N ; Gordish Dressman H ; Grounds MD ; Kelly M ; Mayhew A ; McNally EM ; Zoetis T ; Lee J ; Turner C ; Wells DJ ; Csimma C ; Straub V | England | 01/2020Publication AFM
Le Zoom Savoir & Comprendre sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une synthèse de la recherche médico-scientifique sur les éléments tels que les mécanismes en cause, le[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas [...]Article
Sommaire - m/s Volume 34 (mai 2018) Hors série n°1 RARE 2017 – Les 5 rencontres des maladies rares (Paris, France, 20 et 21 novembre 2017) Numéro complet à lire sur https://www.medecinesciences.org/en/articles/medsci/abs/2018/05/contents/conte[...]VLM
Tiennot-Herment L, Auteur | 06/2018“Notre stratégie d’intérêt général mais également l’action collective, l’audace et la détermination sont les moteurs essentiels de nos succès associatifs.” Il aura fallu plus de trente ans de recherche, de détermination et de ténacité depuis[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Parce que la pharmacologie traditionnelle n’offrait aucune solution aux maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon a fait le choix d’investir massivement dans les thérapies issues de la connaissance des gènes, particulièrement la thérapie géniqu[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Qu'est-ce qu'une cellule souche ? - Totipotente, pluripotente, multipotente...C'est quoi la différence - Où les trouver - Pourquoi sont-elles si précieuses ? - Et demain Repères Les essais soutenus par l'AFM-téléthon en 2017 - Lupus éry[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Pousser le foie à produire des enzymes ? Genethon sait déjà le faire pour soigner le foie. En revanche, cette capacité n'avait jamais été utilisée pour traiter les muscles. C'est chose faite grâce à l'équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronz[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018En novembre dernier, l'équipe de Michele de Luca de l'université de Modène en Italie a sauvé un enfant qui souffrait de grâves lésions dues à une épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Des cellules de sa peau ont été prélevées, modifiées génétique[...]Article
Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Desport JC, Validateur ; Gottrand F, Validateur ; F Guilleré, Validateur ; Varille V, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018Se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc. Texto original: AFM-Téléthon [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Expert ; Guillaume-Jugnot P, Expert ; Barrière A, Expert ; Dupitier E, Expert ; Devaux C, Expert ; Reveillere C, Expert ; Groupe d'Intérêt Myopahties Inflammatoires (GIMI) AFM-Téléthon, Expert | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2018Le Zoom Savoir & Comprendre sur... les myopathies inflammatoires est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les myopathies inflammatoires[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017En octobre dernier s’est tenu à Saint-Malo le 22e congrès de la World Muscle Society (WMS) qui a accueilli 750 participants. Nathalie Loux de la direction scientifique de l’AFM-Téléthon et Lucile Hoch de l’Institut des cellules-souches pour le t[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017En juin, le nusinersen(Spinraza) a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l'amyotrophie spinale. Prochaine étape / évaluer son intêret thérapeutique et fixer son prix. En attendant, il est prescrit aux malades dans le cadre d'un [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Hier, antibiotiques, vaccins, greffes d'organes. Demain : thérapie cellulaire et génique. Les recherches menées avec les animaux sont synonymes d'avancées médicales majeures pour les malades. Transplantation d'organe, fonction des neurones, rôl[...]Article
Thelliez B, Auteur | 29/06/2017Créé en 1996 sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon et installé dans l’enceinte de l'Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de myologie fête cette année les 20 ans de son école d’été qui dispense un enseignement théorique et pratique à des étud[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Les maladies neuromusculaires les plus rares sont encore peu étudiées. Le programme collaboratif Myopharm, basé sur le criblage, a pour objectif d'identifier les molécules repositionnables susceptibles de traiter ces pathologies dans un délai ra[...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 181. Criblage de molécules : En quête de traitements... : Le dossier 01
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Ces dernières années, le criblage de molécules a connu un véritable essor. Aujourd'hui, en quelques heures, on peut tester sur des cellules ou des organismes plus complexes l'effet de plusieurs milliers, voire de centaines de milliers de molécul[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Depuis 2011, Martine Barkats et Maria-Grazia Biferi, de l'Institut de myologie, mettent au point une thérapie génique dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Leurs travaux sont salués par un prestigieux prix de la fondation Prize4Life.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Avec l'identification de la dose optimale efficace et d'un mode d'administration transposable chez l'homme, l'équipe d'Ana Buj Bello de Généthon contribue à rapprocher la thérapie génique de la myopathie myotubulaire du chevet des malades. Son é[...]VLM
06/2017L'essai SUNFISH est un essai international de phase 2 mené par la société Hoffman-La Roche.Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2017Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses gén[...]VLM
La banque de tissus Myobank-AFM de l'Institut de myologie recueille des résidus chirurgicaux qu'elle prépare, stocke et cède aux chercheurs. Depuis 2011, elle propose une carte afin de faciliter les dons. Maud Chapart-Leclert et Stéphane Vasseur[...]VLM
Les 15 et 16 novembre derniers, 23 médecins et chercheurs de plusieurs pays spécialistes de sarcoglycanopathies ont fait un point sur les aspects cliniques, la recherche de biomarqueurs, la prise en charge et les méthodes d'évaluation de ces pat[...]Article
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Verhaart IEC, Auteur ; Robertson A ; Leary R ; McMacken G ; Konig K ; Kirschner J ; Jones CC ; Cook SF ; Lochmuller H | 2017Article
Koeks Z, Auteur ; Bladen CL ; Salgado D ; van Zwet E ; Pogoryelova O ; McMacken G ; Monges S ; Foncuberta ME ; Kekou K ; Kosma K ; Dawkins H ; Lamont L ; Bellgard MI ; Roy AJ ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Chan S ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Wang J ; Barisic N ; Brabec P ; Lahdetie J ; Walter MC ; Schreiber Katz O ; Karcagi V ; Garami M ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; Buccella F ; Ferlini A ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Santos R ; Neagu E ; Artemieva S ; Rasic VM ; Vojinovic D ; Posada M ; Bloetzer C ; Klein A ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Karaduman AA ; Oznur T ; Topaloglu H ; El Sherif R ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay HL ; Kirschner J ; Flanigan KM ; Straub V ; Bushby K ; Beroud C ; Verschuuren JJ ; Lochmuller H | 2017Article
Catalifaud C, Auteur | 2017Entretien avec Yann Péréon (Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie-Caraïbes, Hôtel-Dieu, Nantes) Qu’est-ce qui a changé dans votre pratique sur le plan diagnostique et sur le plan thérapeutique depuis 10 ans ? [...]Article
Reza M, Auteur ; Cox D ; Phillips L ; Johnson D ; Manoharan V ; Grieves M ; Davis B ; Roos A ; Morgan J ; Hanna MG ; Muntoni F ; Lochmuller H | 2017VLM
Avec ses 250 experts aux profils variés et complémentaires, l'Institut de myologie contribue à l'avènement d'une nouvelle génération de chercheurs et d'ingénieurs bien décidés à faire de la myologie le fer de lance de l'innovation thérapeutique.[...]Article
VLM
Environ 15% des malades référencés par les services régionaux de l'AFM-Téléthon n'ont toujours pas de diagnostic précis de leur maladie. L'AFM-Téléthon à enquêté auprès d'eux pour mieux les connaître et les accompagner. En voici les résultats. [...]VLM
AFM-TELETHON 09/2016Le Syndrome de Phelan-McDermid est un trouble autistique rare d'origine génétique lié à des anomalies du gène SHANK3 qui affectes les synapses - les jonctions - entre les neurones. Des équipes de chercheurs ont identifé deux composés : le lithiu[...]Article
Shimizu R ; Ogata K ; Tamaura A ; Kimura E ; Ohata M ; Takeshita E ; Nakamura H ; Takeda S ; Komaki H | 11/07/2016Publication AFM
Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : [...]Article
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La mission de l’Institut de Myologie de l’Université de Floride est de découvrir les causes et la physiopathologie des maladies neuromusculaires, de mener des études précliniques pour évaluer des thérapies innovantes, de conduire des essais clin[...]Article
Le Laboratoire International Associé (LIA) « Thérapie cellulaire et immunothérapie » a été créé par l’Inserm et l’Université Pierre et Marie Curie (UPMC) en France et la Fondation Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) et l’Université Fédérale de Rio de Janeiro[...]VLM
AFM-TELETHON 06/2016Crée en 1996 au sein de la Pitié-Salpétrière sous l'impulsion de l'AFM-Téléthon, l'Institut de myologie est devenu, en 2005, une association. Aujourd'hui, cette dernière souhaite passer à la vitesse supérieure avec la création d'une fondation re[...]VLM
Après le syndrome de Wiskott-Aldrich, Généthon se lance dans d'autres collaborations pour deux essais cliniques de thérapie génique dans les maladies rares du sang : la granulomatose septique chronique liée à l'X et l'anémie de Franconi. Aujour[...]Rapport institutionnel
Haut Conseil de la Santé Publique, Auteur | 05/2016Le Haut Conseil de la santé publique (HCSP) a évalué le Plan national maladies rares 2, 2011-2016 (PNMR 2). Ce plan prévu pour la période de 2011 à 2014 puis prolongé jusqu’à fin 2016, comprend 3 axes déclinés en mesures, actions et focus visan[...]Reco PNDS
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016VLM
Oeuvrer collectivement au bénéfice du plus grand nombre. Telle est l'ambition de l'AFM-Téléthon. Mais comment cette stratégie a-t-elle vu le jour ? Quels succès a-t-elle engendrés ? VLM revient sur ces trois décennies de combat.Article
Collectif, Auteur | 2016Cette année le congrès PNS a eu lieu pendant une semaine au Château Mont Saint-Anne, à proximité de Québec city, près du fleuve Saint-Laurent. La PNS (peripheral nerve society) est une société internationale réunissant des scientifiques et méde[...]Article
Publication AFM
Synthèse du rapport annuel, "innover pour guérir" présente les grandes réalisations de l'association et décrypte l'utilisation des dons du Téléthon.Article
Sunderkotter C, Auteur ; Nast A ; Worm M ; Dengler R ; Dorner T ; Ganter H ; Hohlfeld R ; Melms A ; Melzer N ; Rosler K ; Schmidt J ; Sinnreich M ; Walter MC ; Wanschitz J ; Wiendl H | 2016Article
Melzer N, Auteur ; Ruck T ; Fuhr P ; Gold R ; Hohlfeld R ; Marx A ; Melms A ; Tackenberg B ; Schalke B ; Schneider-Gold C ; Zimprich F ; Meuth SG ; Wiendl H | 2016Article
Landfeldt E, Auteur ; Lindgren P ; Bell CF ; Guglieri M ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | 2016Article
Evangelista T, Auteur ; Wood L ; Fernandez Torron R ; Williams M ; Smith D ; Lunt P ; Hudson J ; Norwood F ; Orrell R ; Willis T ; Hilton-Jones D ; Rafferty K ; Guglieri M ; Lochmuller H | 2016Article
Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]