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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > endocrinologie > maladie endocrinienne > dysfonctionnement gonadique > hypogonadisme > syndrome de Kallmann
syndrome de Kallmann
Commentaire :
Le syndrome de Kallmann est caractérisé par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrope par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs). Son incidence est d'environ 1 sur 10 000 garçons, et 1 sur 50 000 filles. Le syndrome de Kallmann est dû à un défaut de développement embryonnaire du système olfactif et des neurones synthétisant la GnRH. La plupart des cas sont sporadiques. Dans les formes familiales trois modes de transmission sont décrits : récessif lié au chromosome X , dominant autosomique, et plus rarement, récessif autosomique. (D'après Orphanet, 18/04/2006) OMIM : 147950 & 244200 & 308700.
Synonyme(s)dysplasie olfacto-génitale de De Morsier ;dysplasie olfactogénitale de De Morsier ;hypogonadisme hypogonadotrophique - anosmie ;olfacto-genital dysplasia ;syndrome de De Morsier-Kallmann Kallmann syndrome |
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Legouis R ; Hardelin JP ; Levilliers J ; Claverie JM ; Compain S ; Wunderle V ; Millasseau P ; Le Paslier D ; Cohen D ; Caterina D ; Bougueleret L ; Delemarre-van de Waal H ; Lutfalla G ; Weissenbach J | 18/10/1991