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dystrophie musculaire d'Emery-DreifussSynonyme(s)dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ;maladie d'Emery-Dreifuss ;EDMD Emery-Dreifuss muscular dystrophyVoir aussi |
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Vohanka S ; Vytopil M ; Bednarik J ; Lukas Z ; Kadanka Z ; Schilberger J ; Ricotti R ; Bione S ; Toniolo D | 2001Article
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Di Blasi C ; Morandi L ; Di Barletta M ; Bione S ; Bernasconi P ; Cerletti M ; Bono R ; Blasevich F ; Toniolo D ; Mora M | 12/2000Article
Dystrophies musculaires récessives : diagnostic étiologique Le diagnostic étiologique des dystrophies musculaires récessives repose sur deux volets indissociables : la nature du défaut protéique primaire et la nature de la mutation. Il est préfé[...]Publication AFM
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Di Barletta MR ; Ricci E ; Galluzzi G ; Tonali P ; Mora M ; Morandi L ; Romorini A ; Voit T ; Orstavik KH ; Merlini L ; Trevisan C ; Biancalana V ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Bione S ; Ricotti R ; Schwartz K ; Bonne G ; Toniolo D | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Clements L ; Manilal S ; Love DR ; Morris GE | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Canki-Klain N ; Récan D ; Milièiae D ; Llense S ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Kaplan JC ; Debevec M ; Zurak N | 2000Article
Dinçer P ; Akcoren Z ; Demir E ; Richard I ; Sancak O ; Kale G ; Ozme S ; Karaduman A ; Tan E ; Urtizberea JA ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Article
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Tsuchiya Y ; Hase A ; Ogawa M ; Yorifuji H ; Arahata K | 1999L'émerine est absente de tous les tissus des patients atteints de DMED, mais la perte de cette protéine ubiquitaire affecte sélectivement les fonctions des muscles squelettiques et cardiaque. Afin d'aborder cette question, les auteurs ont examin[...]Livre
Ouvrage pour service "plateau physiologie"Article
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Manilal SB ; Sewry CA ; Pereboev A ; Nguyen thi Man S ; Gobbi P ; Hawkes S ; Love DR ; Morris GE | 1999Chez l'homme et le lapin, l'utilisation d'anticorps anti-émerine ne permet pas de marquer les disques intercalaires des cardiomyocytes, alors qu'ils marquent la membrane nucléaire de ces cardiomyocytes. L'apparition de troubles cardiaques dans l[...]Article
Sullivan T ; Escalante-Alcalde D ; Bhatt H ; Anver M ; Bhattacharya NP ; Nagashima K ; Stewart CL ; Burke B | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Cohn RD ; Mayer U ; Saher G ; Herrmann R ; van der Flier A ; Sonnenberg A ; Sorokin L ; Voit T | 1999Les auteurs ont étudié l'expression des sous-unités a7B et b1D de l'intégrine dans le muscle squelettique humain normal et dans différentes formes de dystrophie musculaire. De plus, ils ont étudié l'expression de diverses protéines transmembrana[...]Article
Ognibene A ; Sabatelli P ; Petrini S ; Squarzoni S ; Riccio M ; Santi S ; Villanova M ; Palmeri S ; Merlini L ; Maraldi NM | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bonne G, Auteur ; Di Barletta MR ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Merlini L ; Muntoni F ; Greenberg CR ; Gary F ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Fardeau M ; Toniolo D ; Schwartz K | 1999Le locus de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (DMED-AD) vient d'être localisé sur le bras long du chromosome 1 (1q11-q23) au sein d'une grande famille française. Le même phénotype était potentiellement lié à ce locu[...]Article
Yates JRW ; Bagshaw J ; Aksmanovic VMA ; Coomber E ; McMahon R ; Whittaker JL ; Morrison PJ ; Kendrick-Jones J ; Ellis JA | 1999Article
Hoeltzenbein M ; Karow T ; Zeller JA ; Warzok R ; Wulff K ; Zschiesche M ; Herrmann H ; Grosse-Heitmeyer W ; Wehnert MS | 1999Article
Patton BL ; Connolly AM ; Martin PT ; Cunningham JM ; Mehta S ; Pestronk A ; Miner JH ; Sanes JR | 1999Article
Funakoshi M ; Tsuchiya Y ; Arahata K | 1999L'absence d'émerine dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss pourrait être à l'origine de la cardiomyopathie. En effet, l'émerine est amarrée sur la membrane nucléaire interne des cellules musculaires cardiaques, squelettiques et lisses. E[...]Article
Le troisième atelier de l'ENMC sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) qui s'est tenu, à Naarden, du 5 au 7 juin 1998, a travaillé sur : les diverses formes de la maladie (DMED liée à l'X, autosomique dominante ou sporadique), la lo[...]Article
Hasegawa T ; Kobayashi K ; Arahata K ; Itoyama Y | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Manilal SB ; Récan D ; Sewry CA ; Hoeltzenbein M ; Llense S ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Barbot JC ; Man NT ; Muntoni F ; Wehnert M ; Kaplan JC ; Morris GE | 05/1998Les résultats de l'étude de 17 familles atteintes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (séquençage de l'ADN et expression protéique de l'émerine) : 14 familles présentaient des mutations dans le gène de l'émerine (sur le chromosome X) tandi[...]Article
Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Capanni C ; Ognibene A ; Cartegni L ; Cobianchi F ; Merlini L ; Toniolo D ; Maraldi NM | 04/1998Les auteurs présentent une nouvelle méthode de diagnostic des patients et des transmettrices de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X, basée sur l’analyse des cellules épithéliales exfoliantes de la muqueuse jugale (joues). Les fr[...]Livre
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Di Barletta MR, Auteur ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Toniolo D ; Fardeau M ; Schwartz K | 1998Article
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IX International Congress On Neuromuscular Diseases (30/08/1998-04/09/1998; Adelaide, Australia) ; Hino N ; Osawa M ; Hayashi K ; Ikeya K ; Arai Y ; Shishikura K ; Saito K ; Funakoshi M ; Wulin A ; Arahata K | 1998Poster 11thArticle
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Taylor J ; Muntoni F ; Sewry CA ; Dubowitz V | 1998Les auteurs rapportent le cas de 5 enfants sans lien de parenté (3 garçons et 2 filles) présentant, dans les 2 premières années de vie, un mauvais maintien de la tête, une démarche dandinante et des chutes fréquentes. Chez ces enfants, on a obse[...]Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
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Bécane HM, Auteur ; Duboc D ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Bonne G ; Schwartz K ; Fardeau M | 1998Article
Muntoni F ; Lichtarowicz-Krynska EJ ; Sewry CA ; Manilal SB ; Récan D ; Llense S ; Taylor J ; Morris GE ; Dubowitz V | 1998Article
Kubo S ; Tsukahara T ; Takemitsu M ; Yoon KB ; Utsumi H ; Nonaka I ; Arahata K | 1998L'étude de 6500 biopsies musculaires a permis de retrouver 7 patients atteints de Rigid Spine Syndrome ou RSS (diagnostic histologique confirmé par les signes cliniques). Chez ces patients, la recherche de mutations dans le gène de l'émerine (gè[...]Article
Wulff K ; Ebener U ; Wehnert CS ; Ward PA ; Reuner U ; Hiebsch W ; Herrmann FH ; Wehnert M | 09/1997Les auteurs démontrent ici une méthode fiable de diagnostic moléculaire direct de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. La méthode repose sur la mise en évidence, par électrophorèse sur gel dénaturant , d’hétéroduplex(1). Le gel dénaturant [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 42ème atelier de l'ENMC , du 21 au 23 juin 1996, avait pour thème les cardiomyopathies liées à l'X. Y ont été abordés : les différentes atteintes cardiaques dans les maladies neuromusculai[...]Article
Fadic R ; Waclawik AJ ; Brooks BR ; Lotz BP | 01/03/1997Le syndrome de la colonne vertébrale raide n'est pas une entité nosologique particulière Le syndrome de la colonne cervicale raide (Rigid Spine Syndrome ou RRS) est une maladie neuromusculaire rare débutant dans l’enfance et caractérisée par une[...]Publication AFM
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Ichikawa Y ; Watanabe M ; Kowa H ; Murayama S ; Mizuno T ; Komuro I ; Ishiki R ; Goto J ; Kanazawa I | 1997Article
Mora M ; Cartegni L ; Di Blasi C ; Barresi R ; Bione S ; Di Barletta MR ; Morandi L ; Merlini L ; Nigro V ; Politano L ; Donati MA ; Cornelio F ; Cobianchi F ; Toniolo D | 1997Après avoir mis au point un anticorps polyclonal anti-émerine, les auteurs l'ont testé en immunocytochimie sur le muscle squelettique et la peau, ainsi qu' en immunoblot, sur les cellules mononuclées du sang périphérique et les lymphoblastes de [...]Livre
Traduction française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. AEH Emery, publié par "European Neuro Muscular Centre" ENMC (Editeur : Royal Society of Medicine Press limited) ISBN: 2-9507927-6-6Article
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Straub V ; Campbell KP | 1997Un point sur la structure et la fonction de la dystrophine ainsi que sur les interactions entre la dystrophine et la “bêta”-sarcoglycane, la dystrophine et les syntrophines, la dystrophine et le complexe glycoprotéinique associé (“alpha”, “bêta”[...]Livre
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Cartegni L ; Di Barletta MR ; Barresi R ; Squarzoni S ; Sabatelli P ; Maraldi N ; Mora M ; Di Blasi C ; Cornelio F ; Merlini L ; Villa A ; Cobianchi F ; Toniolo D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss code une protéine ubiquitaire, l'émerine, située à la périphérie du noyau de plusieurs types de cellules. Des études précédentes sur la sé[...]Article
Wulff K ; Parrish JE ; Herrmann FH ; Wehnert M | 1997L’analyse génétique de 30 patients non-apparentés atteints de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X a permis de découvrir six nouvelles mutations dans le gène STA ( ce qui porte à 25 le nombre de mutations distinctes décrites pour le[...]Article
Fois A | 1997Une description succincte des troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne et dans la dystrophie myotonique.Livre
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Collectif, Auteur | 01/1997Le compte-rendu du 43ème atelier international de l’European Neuromuscular Centre (ENMC), consacré à la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : l’occasion de faire la synthèse des connaissances sur le gène de l’émerine et ses mutations, sur l’é[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nagano A ; Koga R ; Ogawa M ; Kurano Y ; Kawada J ; Okada R ; Hayashi YK ; Tsukahara T ; Arahata K | 01/03/1996Le gène STA, responsable de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss code une protéine, l'émerine. Les études de localisation de cette protéine semblent montrer que l'émerine se situe à la membrane du noyau des fibres musculaires dans les muscl[...]Article
Spranger M ; Spranger S ; Ziegan J ; Lossner J ; Meinck HM | 1996Le syndrome du "rachis raide" (rigid spine syndrome) présente de nombreux points communs avec la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (voir aussi Bulletin Signalétique n°27). Le cas d'un homme de 37 ans et de ses deux fils, âgés de 15 et de 17[...]Article
Compte-rendu scientifique Emerine-Conférence de Daniela Toniolo à l'Institut de Myologie le 08/11/96
Brandel JP | 1996La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie liée au chromosome X qui touche les hommes. Il existe, cependant, une forme autosomique dominante affectant aussi les femmes. Cette maladie entraine plus de contractures et de rétractions[...]