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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
dystrophie musculaire d'Emery-DreifussSynonyme(s)dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ;maladie d'Emery-Dreifuss ;EDMD Emery-Dreifuss muscular dystrophyVoir aussi |
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Manilal SB ; Nguyen thi Man S ; Sewry CA ; Morris GE | 1996La mise au point de 12 anticorps monoclonaux a permis de localiser l'émerine à la face interne de la membrane nucléaire de tous les tissus examinés en microscopie (par immunofluorescence) et d'observer sa déficience totale (recherchée tant par W[...]Livre
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Publication AFM
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Emery AEH, Auteur ; Urtizberea JA, Traducteur ; Boucharef W, Traducteur | 1995Traduction Française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. Alan E. H. Emery, Directeur de recherche ENMC (European Neuro Muscular Centre)Livre
Griggs RC, Auteur ; Mendell JR ; Miller RG | Philadelphie : Davis Co | Contempory Neurology Series | 1995Après une synthèse sur la physiologie du muscle et de l'unité motrice, ce livre se consacre à l'approche du patient atteint d'une maladie neuromusculaire : de l'évaluation (clinique et examens complémentaires) au management clinique de la douleu[...]Article
Bione S ; Small K ; Aksmanovic VMA ; D'URSO M ; Ciccodicola A ; Merlini L ; Morandi L ; Kress W ; Yates JRW ; Warren ST ; Toniolo D | 1995Description de la séquence et de l'organistation du gène identifié comme responsable de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, à partir de l'analyse de 9 cas familiaux et de 10 cas sporadiques. Par ailleurs, l'étude de 8 cas familiaux non li[...]Article
Klauck SM ; Wilgenbus P ; Yates JRW ; Müller CR ; Poustka A | 1995La découverte de trois nouvelles mutations dans six familles présentant des cas de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss confirme l'importance du rôle du gène de l'émerine dans l'apparition de la maladie. Au moins 70% des mutations du gène de l[...]Article
Nigro V ; Bruni P ; Ciccodicola A ; Politano L ; Nigro G ; Piluso G ; Covone AE ; Romeo G ; D'URSO M | 1995Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss a été identifié en Xq28 et code une protéine baptisée Emerine:.en étudiant la séquence génomique du gène de l'émerine (par PCR-SSCP) chez 7 familles italiennes (dont 2 présentaient des femmes [...]Livre
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Consalez GG ; Thomas NST ; Stayton CL ; Knight SJL ; Johnson M ; Hopkins LC ; Harper PS ; Elsas LJ ; Warren ST | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Favier P, Auteur | 1991Découverte d'un nouveau cas de maladie d'Emery-Dreifuss, diagnostiqué devant l'association de rétractions précoces d'une atrophie musculaire, lentement progressive, à topographie scapulo-huméro-péronière, atteignant la ceinture pelvienne ensuite[...]Thèse/Mémoire
Freychet L, Auteur | 1990Cette étude se propose de faire le point sur l'atteinte cardiaque au cours des maladies neuromusculaires de l'adulte. C'est ainsi que 118 patients atteints de myopathies diverses ont été explorés au plan cardiologique de manière exhaustive par [...]Article
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Paquis-Flucklinger V ; Philip N ; Voelckel MA ; Pouget J ; Lemieux B ; Mattéi JF ; Giraud F | 1989Étude de liaison dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : Deux familles comportant plusieurs individus atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ont été étudiées à l'aide de marqueurs polymorphiques localisés sur la partie dista[...]Thèse/Mémoire
Legendre B, Auteur | 1989A propos de deux observations de la maladie d'Emery-Dreifuss associée à une spondylarthrite ankylosante sont revues les aspects communs aux deux maladies, leurs frontières nosologiques et une revue de la littérature est effectuée. Cette associa[...]Article
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Voit T ; Krogmann O ; Lenard HG ; Neuen-Jacob E ; Wechsler W ; Goebel HH ; Rahlf G ; Lindinger A ; Nienaber C | 05/1988Article
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Pinelli G ; Dominici P ; Merlini L ; Di Pasquale G ; Granata C ; Bonfiglioli-Stagni S | 1987Article
Yates JRW ; Affara NA ; Jamieson DM ; Ferguson-Smith MA ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Zaremba J ; Borkowska J ; Johnston AW ; Kelly K | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thomas NST ; Williams H ; Elsas LJ ; Hopkins LC | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bertini E ; Marini R ; Sabetta G ; Palmieri GP ; Spagnoli LG ; Vaccario ML ; Barsy T | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]Article
Wahl M | 02/98Le point sur les stratégies thérapeutiques actuellement à l’étude dans la dystrophie musculaire : à côté des essais cliniques de thérapie génique (transfert adénoviral du gène de la dystrophine), des équipes suivent la piste de l’utrophine. Les [...]