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dystrophie musculaire d'Emery-DreifussSynonyme(s)dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ;maladie d'Emery-Dreifuss ;EDMD Emery-Dreifuss muscular dystrophyVoir aussi |
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Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Cannie DE ; Syrris P ; Protonotarios A ; Bakalakos A ; Pruny JF ; Ditaranto R ; Martinez-Veira C ; Larranaga-Moreira JM ; Medo K ; Bermúdez-Jiménez FJ ; Ben Yaou R ; Leturq F ; Mezcua AR ; Marini-Bettolo C ; Cabrera E ; Reuter C ; Limeres Freire J ; Rodríguez-Palomares JF ; Mestroni L ; Taylor MRG ; Parikh VN ; Ashley EA ; Barriales-Villa R ; Jimenez-Jaimez J ; Garcia-Pavia P ; Charron P ; Biagini E ; García Pinilla JM ; Bourke J ; Savvatis K ; Wahbi K ; Elliott PM | 28/08/2023Article
Cesar S ; Campuzano O ; Cruzalegui J ; Fiol V ; Moll I ; Martínez-Barrios E ; Zschaeck I ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Carrera L ; Expósito J ; Berrueco R ; Bautista-Rodriguez C ; Dabaj I ; Gómez García-de-la-Banda M ; Quijano Roy S ; Brugada J ; Nascimento A ; Sarquella-Brugada G | Switzerland | 10/03/2023Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Rivière H ; Gilby E | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023After a brief reminder of the structure of the motor unit and the various modes of inheritance, this document provides short descriptions of the neuromuscular diseases that are part of our scope at AFM-Téléthon, as well as how to manage and trea[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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de Las Heras JI ; Todorow V ; Krečinić-Balić L ; Hintze S ; Czapiewski R ; Webb S ; Schoser B ; Meinke P ; Schirmer EC | England | 25/10/2022Article
Reco PNDS
Collectif | 10/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un malade atteint de laminopathie avec atteinte cardiaque. Il a été[...]Article
Nandi D ; Auerbach SR ; Bansal N ; Buchholz H ; Conway J ; Esteso P ; Kaufman BD ; Lal AK ; Law SP ; Lorts A ; May LJ ; Mehegan M ; Mokshagundam D ; Morales DLS ; O'Connor MJ ; Rosenthal DN ; Shezad MF ; Simpson KE ; Sutcliffe DL ; Vanderpluym C ; Wittlieb-Weber CA ; Zafar F ; Cripe L ; Villa CR | United States | 20/09/2022Article
Groh WJ ; Bhakta D ; Tomaselli GF ; Aleong RG ; Teixeira RA ; Amato A ; Asirvatham SJ ; Cha YM ; Corrado D ; Duboc D ; Goldberger ZD ; Horie M ; Hornyak JE ; Jefferies JL ; Kääb S ; Kalman JM ; Kertesz NJ ; Lakdawala NK ; Lambiase PD ; Lubitz SA ; McMillan HJ ; McNally EM ; Milone M ; Namboodiri N ; Nazarian S ; Patton KK ; Russo V ; Sacher F ; Santangeli P ; Shen WK ; Sobral Filho DC ; Stambler BS ; Stollberger C ; Wahbi K ; Wehrens XHT ; Weiner MM ; Wheeler MT ; Zeppenfeld K | United States | 26/04/2022Article
Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Pinto MJ ; Fromes Y ; Ackermann-Bonan I ; Leturcq F ; Verebi C ; Romero NB ; Stojkovic T | Netherlands | 2022Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Article
Dumitru IM ; Vlad ND ; Rugina S ; Onofrei N ; Gherca S ; Raduna M ; Trana A ; Dumitrascu M ; Popovici E ; Bajdechi M ; Zekra L ; Cernat RC | 14/07/2021Article
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Myoinfo, Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2021Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élastici[...]Article
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Ramirez-Martinez A ; Zhang Y ; Chen K ; Kim J ; Cenik BK ; McAnally JR ; Cai C ; Shelton JM ; Huang J ; Brennan A ; Evers BM ; Mammen PPA ; Xu L ; Bassel Duby R ; Liu N ; Olson EN | 29/01/2021Article
Guenantin AC ; Jebeniani I ; Leschik J ; Watrin E ; Bonne G ; Vignier N ; Pucéat M | 04/01/2021Article
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Bertrand AT ; Brull A ; Azibani F ; Benarroch L ; Chikhaoui K ; Stewart CL ; Medalia O ; Ben Yaou R ; Bonne G | Switzerland | 03/2020Article
Harr JC ; Schmid CD ; Munoz-Jimenez C ; Romero-Bueno R ; Kalck V ; Gonzalez-Sandoval A ; Hauer MH ; Padeken J ; Askjaer P ; Mattout A ; Gasser SM | United States | 03/2020Article
Perepelina K ; Klauzen P ; Khudiakov A ; Zlotina A ; Fomicheva Y ; Rudenko D ; Gordeev M ; Sergushichev A ; Malashicheva A ; Kostareva A | England | 03/2020Article
Meinke P ; Kerr ARW ; Czapiewski R ; de Las Heras JI ; Dixon CR ; Harris E ; Kolbel H ; Muntoni F ; Schara U ; Straub V ; Schoser B ; Wehnert M ; Schirmer EC | Netherlands | 01/2020Article
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Gomez-Monsivais WL ; Monterrubio-Ledezma F ; Huerta-Cantillo J ; Mondragon-Gonzalez R ; Alamillo-Iniesta A ; Garcia-Aguirre I ; Azuara-Medina PM ; Arguello-Garcia R ; Rivera-Monroy JE ; Holaska JM ; Hernandez-Mendez JME ; Garrido E ; Magana JJ ; Winder SJ ; Brancaccio A ; Martinez-Vieyra I ; Navarro-Garcia F ; Cisneros B | Switzerland | 2020Article
Diebo BG ; Shah NV ; Messina JC ; Naziri Q ; Post NH ; Riew KD ; Paulino CB | United States | 01/2020Article
Bianchi A ; Mozzetta C ; Pegoli G ; Lucini F ; Valsoni S ; Rosti V ; Petrini C ; Cortesi A ; Gregoretti F ; Antonelli L ; Oliva G ; De Bardi M ; Rizzi R ; Bodega B ; Pasini D ; Ferrari F ; Bearzi C ; Lanzuolo C | United States | 01/2020Article
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Viggiano E, Auteur ; Madej-Pilarczyk A ; Carboni N ; Picillo E ; Ergoli M ; Gaudio SD ; Marchel M ; Nigro G ; Palladino A ; Politano L | Switzerland | 11/2019Article
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Brisset M, Auteur ; Ben Yaou R ; Carlier RY ; Chanut A ; Nicolas G ; Romero NB ; Wahbi K ; Decrocq C ; Leturcq F ; Laforet P ; Malfatti E | England | 09/2019Article
Bonne G ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 15/08/2019Initial Posting: September 29, 2004; Last Update: August 15, 2019. Clinical characteristics. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by the clinical triad of: joint contractures that begin in early childhood; slowly progr[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Frankel D, Auteur ; Delecourt V ; Harhouri K ; de Sandre-Giovannoli A ; Levy N ; Kaspi E ; Roll P | 25/04/2018Article
Russo V, Auteur ; Papa AA ; Williams EA ; Rago A ; Palladino A ; Politano L ; Nigro G | 21/12/2017Comment in: Editorial commentary: Preserving myocardium in muscular dystrophy patients using ACE inhibition. [Trends Cardiovasc Med. 2018]Article
Article
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Shimojima M, Auteur ; Yuasa S ; Motoda C ; Yozu G ; Nagai T ; Ito S ; Lachmann M ; Kashimura S ; Takei M ; Kusumoto D ; Kunitomi A ; Hayashiji N ; Seki T ; Tohyama S ; Hashimoto H ; Kodaira M ; Egashira T ; Hayashi K ; Nakanishi C ; Sakata K ; Yamagishi M ; Fukuda K | 2017Reco PNDS
Ce livret est à l'attention des professeurs en charge d'un enfant atteint de maladie neuromusculaire.Article
Sommerville RB, Auteur ; Vincenti MG ; Winborn K ; Casey A ; Stitziel NO ; Connolly AM ; Mann DL | 2017Article
Hershberger RE ; Morales A | 07/07/2016Initial Posting: June 12, 2008; Last Update: July 7, 2016. Clinical characteristics. LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) is caused by pathogenic variants in LMNA and is characterized by left ventricular enlargement and/or reduced systo[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Comment on: Sudden cardiac death in neuromuscular disorders. [Int J Cardiol. 2016]Article
Steckiewicz R, Auteur ; Stolarz P ; Swieton E ; Madej-Pilarczyk A ; Grabowski M ; Marchel M ; Pienak M ; Filipiak KJ ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Opolski G | 2016Article
Diaz-Manera J, Auteur ; Alejaldre A ; Gonzales L ; Olive M ; Gomez-Andres D ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Llauger J ; Carbonell P ; Márquez-Infante C ; Fernandez Torron R ; Poza JJ ; de Munain AL ; Gonzalez-Quereda L ; Mirabet S ; Clarimon J ; Gallano P ; Rojas Garcia R ; Gallardo E ; Illa I | 2016Article
Perovanovic J, Auteur ; Dell'Orso S ; Gnochi VF ; Jaiswal JK ; Sartorelli V ; Vigouroux C ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Bonne G ; Hoffman EP | 2016Article
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Yaou RB, Auteur ; de Sandre-Giovannoli A ; Leturq F ; Levy N ; Bonne G | 11/2015Les anomalies des protéines de l’enveloppe nucléaire sont responsables d’affections musculaires, cardiaques, nerveuses, du tissu adipeux et de vieillissement prématuré (Cahiers de Myologie, 2010 ; 3 : 24-33). Depuis 2000, le réseau français « de[...]Article
de Cid R, Auteur ; Ben Yaou R ; Roudaut C ; Charton K ; Baulande S ; Leturq F ; Romero NB ; Malfatti E ; Beuvin M ; Vihola A ; Criqui A ; Nelson I ; Nectoux J ; Ben Aim L ; Caloustian C ; Olaso R ; Udd B ; Bonne G ; Eymard B ; Richard I | 2015Article
Tarone G ; Cimino J ; Rubinetto C ; Moiso E ; Cristofani F ; Zentilin L ; Giacca M ; Bonne G ; Brancaccio M | 2014Article
Chauveau C ; Bonnemann CG ; Julien C ; Kho AL ; Marks H ; Talim B ; Maury P ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Alexandrovich A ; Vihola A ; Schafer S ; Kaufmann B ; Medne L ; Hubner N ; Foley AR ; Santi M ; Udd B ; Topaloglu H ; Moore SA ; Gotthardt M ; Samuels ME ; Gautel M ; Ferreiro A | 2014Article
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Theadom A ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Balalla S ; Higgins C ; Bhattacharjee R ; Jones K ; Krishnamurthi R ; Feigin V | 2014Article
Camozzi D ; Capanni C ; Cenni V ; Mattioli E ; Columbaro M ; Squarzoni S ; Lattanzi G | 2014Publication AFM
Ce document présente l'état actuel des connaissances scientifiques sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss. Pour en savoir plus sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss, vous pouvez consulter les Zooms sur les dystrophies muscul[...]Article
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Collectif | 04/2013La 12ème réunion du réseau français "Dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire" a réuni les meilleurs spécialistes pour faire le point sur les perspectives thérapeutiques, les avancées de la recherche [...]Article
Coutance G ; Labombarda F ; Cauderlier E ; Belin A ; Richard P ; Bonne G ; Chapon F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Emery AEH | 2013IMPACT COMMENTARIES - A MODERN PERSPECTIVE ON SOME OF THE MOST HIGHLY CITED JNNP PAPERS OF ALL TIME Unusual type of benign X linked muscular dystrophy Alan E H Emery from Green Templeton College, Oxford, describes the excitement of his trip [...]Article
Menezes MP ; Waddell LB ; Evesson FJ ; Cooper S ; Webster R ; Jones K ; Mowat D ; Kiernan MC ; Johnston HM ; Corbett A ; Harbord M ; North KN ; Clarke NF | 2013Livre
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Avec 30 différents types et sous-types connus et de nombreuses formes qui restent à définir, les dystrophies musculaires forment un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires d'origine génétique. Ce livre fait le point sur les différent[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Cattin ME, Auteur | 2012... Dans cet esprit de décortiquer les mécanismes, j’ai choisi de rédiger l’introduction de ce mémoire en suivant le cheminement des questions que je me suis posée sur la structure, les rôles et les dysfonctionnements des lamines A/C. Pour la pa[...]Article
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Schuster F ; Wessig C ; Schimmer C ; Johannsen S ; Lazarus M ; Aleksic I ; Leyh R ; Roewer N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Carboni N ; Mura M ; Mercuri E ; Marrosu G ; Manzi RC ; Cocco E ; Nissardi V ; Isola F ; Mateddu A ; Solla E ; Maioli MA ; Oppo V ; Piras R ; Marini S ; Lai C ; Politano L ; Marrosu MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : à propos d’une grande famille italienne La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est une myopathie rare, touchant essentiellement les [...]Article
Benedetti S ; Bernasconi P ; Bertini E ; Biagini E ; Boriani G ; Capanni C ; Carboni N ; Columbaro M ; D'Adamo M ; D'Amico A ; D'Apice MR ; Fontana M ; Gambineri A ; Lattanzi G ; Liguori R ; Maraldi NM ; Mazzanti L ; Mercuri E ; Mongini T ; Morandi LO ; Neri I ; Nigro G ; Novelli G ; Ortolani M ; Pasquali R ; Pini A ; Petrini S ; Politano L ; Previtali S ; Pucci L ; Rapezzi C ; Ricci G ; Rodolico C ; Sbraccia P ; Scarano E ; Siciliano G ; Squarzoni S ; Toscano A ; Vercelli L ; Ziacchi M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lattanzi G ; Benedetti S ; Bertini E ; Boriani G ; Mazzanti L ; Novelli G ; Pasquali R ; Pini A ; Politano L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liang WC ; Mitsuhashi H ; Keduka E ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I ; Hayashi YK | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Des mutations dans la protéine LUMA entraine une dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss A l’heure actuelle, 5 gènes à l’origine de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss [...]Article
Gueneau L ; Crozet C ; Chikhaoui K ; Nelson I ; Beuvin M ; Demay L ; Richard P ; Romero NB ; Stojkovic T ; Eymard B ; T.Voit ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Benyaou R | AFM-TELETHON | 2011The FHL1 gene, localized on the X chromosome, encodes the Four and a Half LIM proteins 1, proteins belonging to a protein family containing LIM domains (Lin-11, Isl-1, Mec3), that are highly conserved sequences constituted by two zinc fingers in[...]Article
Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce livre contient les informations les plus récentes sur la pathogénèse et les perspectives thérapeutiques des maladies neuromusculaires, rédigés par les meilleurs experts. Chaque chapitre fait le point complet sur une pathologie : historique, c[...]Article
Granger B ; Gueneau L ; Drouin-Garraud V ; Pedergnana V ; Gagnon F ; Ben Yaou R ; Tezenas du Montcel S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dedeic Z ; Cetera M ; Cohen TV ; Holaska JM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cowling BS ; Cottle DL ; Wilding BR ; D'Arcy CE ; Mitchell CA ; McGrath MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Les myopathies à FHL1 : une nouvelle famille de maladies neuromusculaires La première myopathie à FHL1 a été découverte en 2008 et le spectre clinique qui s’y rattache s’éte[...]Livre
Cet ouvrage multidisciplinaire couvre la prise en charge et le traitement des maladies neuromusculaires et fait le point sur les thérapies innovantes. Le chapitre d'introduction est une synthèse sur le diagnostic et les traitements des malades a[...]Article
Schessl J ; Feldkirchner S ; Kubny C ; Schoser B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broglio L ; Tentorio M ; Cotelli MS ; Mancuso M ; Vielmi V ; Gregorelli V ; Padovani A ; Filosto M | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Knoblauch H ; Geier C ; Adams S ; Budde B ; Rudolph A ; Zacharias U ; Schulz-Menger J ; Spuler A ; Ben Yaou R ; Nurnberg P ; Voit T ; Bonne G ; Spuler S | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Clements E ; Offiah A ; Pichiecchio A ; Vasco G ; Bianco F ; Berardinelli A ; Manzur A ; Pane M ; Messina S ; Gualandi F ; Ricci E ; Rutherford M ; Muntoni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dystrophies musculaires accompagnées d'une rigidité de la colonne regroupent différents syndromes, et leur distinction n'est pas toujours évidente. Dans cette étude, Mercuri et coll. prés[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
La nouvelle édition de cet ouvrage de référence sur les maladies neuromusculaires fournit une information actualisée, pertinente sur l'étiologie, la pathogénèse ainsi que le diagnostic et le traitement de ces pathologies, incluant les dystrophie[...]Article
Article
Deconinck N ; Dion E ; Ben Yaou R ; Ferreiro A ; Eymard B ; Brinas L ; Payan C ; Voit T ; Guicheney P ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G ; Stojkovic T ; Benyaou R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paediatric respiratory reviews, 11, 1. Cardiac manifestations of neuromuscular disorders in children
Hsu DT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive liée à l'X. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter [...]Article
Puckelwartz MJ ; Kessler E ; Zhang Y ; Hodzic D ; Randles KN ; Morris G ; Earley JU ; Hadhazy M ; Holaska JM ; Mewborn SK ; Pytel P ; McNally E | 15/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les 2e Journées de Recherche Clinique, co-organisées par l'AFM et la Coordination des Centres de Référence Neuromusculaires (CORNEMUS), se sont déroulées en deux temps : le 25 mai 2009 a été consacré à 6 ateliers thématiques avec comme objectif [...]Article
Gueneau L ; Bertrand AT ; Jais JP ; Salih MA ; Stojkovic T ; Wehnert M ; Hoeltzenbein M ; Spuler S ; Saitoh S ; Verschueren A ; Tranchant C ; Beuvin M ; Lacene E ; Romero NB ; Heath S ; Zelenika D ; Voit T ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2009Article
Norwood FLM ; Harling C ; Chinnery PF ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Epidémiologie des maladies neuromusculaires : une contribution anglaise Le nombre des personnes concernées par les maladies neuromusculaires a toujours été, du fait de la grande [...]Livre
Collectif, Auteur ; Gendrel M ; Menard J ; Halliez S ; Gueneau L ; Tassin A ; Toussaint A ; Charton K ; de Sandre-Giovannoli A ; Lahoute C ; Csibi A ; Oddoux S ; Abou Khalil R ; Savary E ; Laustriat D ; Belin S ; Soheili T ; Nawabi H ; Tome S ; Cannata F ; Ainaoui N | AFM-TELETHON | 2009Résumés des présentations et programme du colloque.Reco PNDS
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Hausmanowa-Petrusewicz I ; Madej-Pilarczyk A ; Marchel M ; Opolski G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Gueneau L | 2009La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) est une maladie rare qui associe une atteinte musculaire rétractile à une atteinte cardiaque fréquemment responsable de mort subite. Cette affection peut être de transmission récessive liée à l'X [...]Article
Politano L ; Palladino A ; Nigro G ; Scutifero M ; Cozza V | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Balasubramaniam R ; Sollecito TP ; Stoopler ET | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Des banques de données concernant plusieurs maladies neuromusculaires sont, actuellement, en cours de développement au niveau français et international. L'objectif est d'aider à mieux appréhender ces maladies et[...]Article
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Acta myologica, XXVII. Circulating autoantibodies to troponin I in Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Niebroj-Dobosz I ; Marchel M ; Madej A ; Sokolowska B ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carboni N ; Mura M ; Marrosu G ; Cocco E ; Ahmad M ; Solla E ; Mateddu A ; Maioli MA ; Marini S ; Nissardi V ; Frau J ; Mallarini G ; Mercuro G ; Marrosu MG | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zaim S ; Bach J ; Michaels J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Mort subite et laminopathie : le cœur pas toujours en cause Les laminopathies constituent un ensemble hétérogène de pathologies génétiques dont le commun dénominateur est le [...]Article
Bertrand A ; Kouzami L ; Cattin ME ; Muchir A ; Varnous S ; Fromes Y ; Worman H ; Pecker F ; Bonne G | 2008Laminopathies are a wide clinical spectrum of disorders caused by mutations in the LMNA gene encoding the A-type lamins. Some laminopathies like the Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) specifically affect the striated muscle and are charact[...]Article
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Goebel HH ; Bonnemann C ; de Visser M | 2008INTRODUCTION En 1941 Hautpmann et Thannhauser décrivirent une grande famille franco-canadienne souffrant de raccourcissements musculaires précoces et de dystrophie musculaire, dans le cadre d'une transmission autosomique dominante. En 1986, P.E.[...]Article
Favreau C ; Delbarre E ; Courvalin JC ; Buendia B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Laminopathies include a wide range of heterogeneous diseases involving different tissues, ranging from isolated peripheral neuropathies to systemic, premature aging diseases as Hutchinson-Gilford Progeria. Since the first involvement of the LMNA[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Worman HJ | 2008Cardiac disease is a prominent feature of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), with the initial presentation being atrioventricular conduction block followed by dilated cardiomyopathy. Autosomal dominant EDMD and related cardiomyopathies ar[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hutchison C ; Salpingidou G ; Markiewicz E | 2008Emerin is a type II integral membrane protein of the inner nuclear membrane and was the first nuclear membrane protein to be implicated in muscular dystrophy. Mutations in the gene STA, which encodes emerin, underlie the X-linked form of Emery D[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Allamand V ; Chapon F ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Demay L ; Deburgrave N ; Brinas L ; Herlicoviez D ; Allouche S ; Ferreiro A ; Leturcq F ; Richard P ; Bonne G | 2008INTRODUCTION Les rétractions caractérisent certaines myopathies: celle liée aux mutations des gènes codant le collagène VI (COL VI) et la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) liée à des mutations du gène codant les lamines A/C. OBJECTIF[...]Article
Astejada MN ; Goto K ; Nagano A ; Ura S ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Colloque à mi-parcours des projets financés par l'ANRArticle
Article
Meaburn KJ ; Cabuy E ; Bonne G ; Morris GE ; Novelli G ; Kill IR ; Bridger JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Aptotose et anomalies de répartition chromosomique dans les laminopathies L’émerine et la lamine A/C sont deux protéines entrant dans la constitution de l’enveloppe entourant[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yazdanpanah P ; Javan A ; Nadimi B ; Shirazi HR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wheeler MA ; Davies JD ; Zhang Q ; Emerson LJ ; Hunt J ; Shanahan CM ; Ellis JA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/08/2008 - Les nesprines 1 et 2, fauteurs de troubles dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss (DMED) Deux études récentes ont montré l'implication des nesprines 1 et 2 dans l[...]Article
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muchir A ; Pavlidis P ; Bonne G ; Hayashi YK ; Worman HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dell'Amore A ; Botta L ; Martin Suarez S ; Lo Forte A ; Mikus E ; Camurri N ; Ortelli L ; Arpesella G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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