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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > orthopédie > maladie rachidienne > ankylose rachidienne
ankylose rachidienneSynonyme(s)ankylose du rachis ;poker spine rigid spine |
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Ferreiro A, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Merlini L ; Romero NB ; Barois A ; Chaigne D ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P | 2000Article
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Moghadaszadeh B, Auteur ; Topaloglu H ; Merlini L ; Muntoni F ; Estournet Mathiaud B ; Sewry C ; Naom I ; Barois A ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P, Auteur | 1999Le syndrome de rigidité du rachis (rigid spine syndrome) peut être associé à plusieurs maladies musculaires. En ce qui concerne les dystrophies musculaires congénitales (DMC) mérosine positive avec rigidité du rachis, un nouveau locus (RSMD1) a [...]Livre
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IX International Congress On Neuromuscular Diseases (30/08/1998-04/09/1998; Adelaide, Australia) ; Hino N ; Osawa M ; Hayashi K ; Ikeya K ; Arai Y ; Shishikura K ; Saito K ; Funakoshi M ; Wulin A ; Arahata K | 1998Poster 11thArticle
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Taylor J ; Muntoni F ; Sewry CA ; Dubowitz V | 1998Les auteurs rapportent le cas de 5 enfants sans lien de parenté (3 garçons et 2 filles) présentant, dans les 2 premières années de vie, un mauvais maintien de la tête, une démarche dandinante et des chutes fréquentes. Chez ces enfants, on a obse[...]Article
Kubo S ; Tsukahara T ; Takemitsu M ; Yoon KB ; Utsumi H ; Nonaka I ; Arahata K | 1998L'étude de 6500 biopsies musculaires a permis de retrouver 7 patients atteints de Rigid Spine Syndrome ou RSS (diagnostic histologique confirmé par les signes cliniques). Chez ces patients, la recherche de mutations dans le gène de l'émerine (gè[...]Article
Fadic R ; Waclawik AJ ; Brooks BR ; Lotz BP | 01/03/1997Le syndrome de la colonne vertébrale raide n'est pas une entité nosologique particulière Le syndrome de la colonne cervicale raide (Rigid Spine Syndrome ou RRS) est une maladie neuromusculaire rare débutant dans l’enfance et caractérisée par une[...]Article
Reichmann H ; Goebel HH ; Schneider C ; Toyka KV | 04/1997Description d’un père et sa fille présentant un "rigid spine" syndrome (syndrome de la colonne vertébrale raide) et une myopathie proximale, caractérisée histologiquement par la présence de corps cytoplasmiques, une augmentation de la desmine, d[...]Article
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Petiot P ; Vial C ; de Saint Victor JF ; Charles N ; Carrier H ; Depierre P ; Bady B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spranger M ; Spranger S ; Ziegan J ; Lossner J ; Meinck HM | 1996Le syndrome du "rachis raide" (rigid spine syndrome) présente de nombreux points communs avec la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (voir aussi Bulletin Signalétique n°27). Le cas d'un homme de 37 ans et de ses deux fils, âgés de 15 et de 17[...]Thèse/Mémoire
Helbling-Leclerc A, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) comprennent des affections musculaires très sévères et de survenue précoce, transmises selon le mode autosomique récessif. La forme la plus souvent observée dans les pays occidentaux est caractérisé[...]Article
Riggs JE ; Bodensteiner JB ; Schochet Jr SS | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract