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> MYOBASE > INFORMATION-COMMUNICATION > type de document > schéma
schémaSynonyme(s)diagramme ;sketch diagrams |
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Cabianca DS ; Casa V ; Bodega B ; Xynos A ; Ginelli E ; Tanaka Y ; Gabellini D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie facio-scapulo-humérale : Identification d’une nouvelle cible thérapeutique dans le mécanisme moléculaire conduisant à une FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)[...]Thèse/Mémoire
Roy E, Auteur | 2012"La mucopolysaccharidose IIIB (MPSIIIB) est une maladie de surcharge lysosomale (MSL) causée par une accumulation d’oligosaccharides d’héparane sulphate (OHS), induisant chez les enfants atteints un retard mental progressif, une neurodégénéresce[...]Article
Wong CH ; Richardson SL ; Ho YJ ; Lucas AMH ; Tuccinardi T ; Baranger AM ; Zimmerman SC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puymirat J ; Bouchard JP ; Mathieu J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myotonie de Steinert : un traitement de 3 semaines par méthylphénidate a été efficace et bien toléré chez 17 patients Les personnes atteintes de la maladie de Steinert (ou dystrophie myoton[...]Reco PNDS
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité au moment où la démarche de DPI est initiée. L’intérêt de cette technique est de pouvoir réal[...]Rapport institutionnel
COFACE Handicap 2012La Convention des Nations Unies relative aux droits des personnes handicapées reconnaît explicitement le rôle crucial que jouent les familles dans la promotion des droits de l’homme et dans l’inclusion des personnes en situation de handicap. Que[...]Article
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Barbash IM ; Cecchini S ; Faranesh AZ ; Virag T ; Li L ; Yang Y ; Hoyt RF ; Kornegay JN ; Bogan JR ; Garcia L ; Lederman RJ ; Kotin RM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ces recommandations sont le fruit d’une revue de la littérature étoffée par les remarques et les pratiques de professionnels du handicap moteur et d’usagers, recueillies au cours de réunions de travail et d’une conférence publique, Les questions[...]Article
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Morales F ; Couto JM ; Higham CF ; Hogg G ; Cuenca P ; Braida C ; Wilson RH ; Adam B ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Ashizawa T ; Wilcox A ; Wilcox DE ; Monckton DG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klein A ; Lillis S ; Munteanu I ; Scoto M ; Zhou H ; Quinlivan R ; Straub V ; Manzur AY ; Roper H ; Jeannet PY ; Rakowicz W ; Jones DH ; Jensen UB ; Wraige E ; Trump N ; Schara U ; Lochmuller H ; Sarkozy A ; Kingston H ; Norwood F ; Damian M ; Kirschner J ; Longman C ; Roberts M ; Auer Grumbach M ; Hughes I ; Bushby K ; Sewry C ; Robb S ; Abbs S ; Jungbluth H ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies congénitales et anomalies du gène RYR1 : un spectre clinique en cours d’élargissement Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires ta[...]Article
Thomson SR ; Wishart TM ; Patani R ; Chandran S ; Gillingwater TH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cherry JJ ; Evans MC ; Ni J ; Cuny GD ; Glicksman MA ; Androphy EJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of molecular medicine, 90, 10. Selenoprotein N in skeletal muscle: from diseases to function
Castets P ; Lescure A ; Guicheney P ; Allamand V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Das M ; Moxley RT III ; Hilbert JE ; Martens WB ; Letren L ; Greene MH ; Gadalla SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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