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schémaSynonyme(s)diagramme ;sketch diagrams |
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Rapport institutionnel
Ce dossier technique porte sur les besoins en investissements et les objectifs du PAI (Plan d'Aide d'Investissement) et en dresse le bilan. Par ailleurs il analyse plus en détail certaines opérations d'investissement au travers de visites terrai[...]Rapport institutionnel
Ce rapport vise à évaluer les résultats en termes de services ainsi que les données financières des MDPH, 5 ans après la loi. Pour cela, les rapports annuels des MDPH sont analysés selon deux grands axes : l'évolution des procédures de réponse a[...]Rapport institutionnel
Livre
Cette première édition de ce guide clinique sur les maladies mitochondriale couvre les signes et symptômes, les méthodes diagnostiques, les fondements biochimiques et moléculaires ainsi que la prise en charge des patients.Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Orlikowski D, Validateur ; Devaux C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2011La ventilation non invasive (VNI) est proposée aux personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire lorsque les premiers signes d’insuffisance respiratoire nocturne apparaissent. Le suivi médical régulier sur le plan respiratoire en consultatio[...]Article
Collectif, Auteur ; De Jonckheere J ; Jeanne M ; Avez-Couturier J ; Delecroix M ; Storme L ; Vallée L ; Tavernier B | Neuilly sur Seine : GMSanté | 11/2011Article
Rapport institutionnel
Rapport institutionnel
Définition, déroulement, description du protocole de recherche, de l'encadrement en France des essais cliniques.Publication AFM
Le corset garchois a été mis au point dans les années 60, à l’hôpital Raymond-Poincaré de Garches, pour traiter les scolioses paralytiques. Parfaitement adapté à toutes leurs spécificités, il concilie avec succès plusieurs objectifs thérapeutiqu[...]Article
Article
Article
VLM
Dupuy-Maury F | 03/2011Chiffres clés - Plus de 80 professionnels mobilisés -320 ml de vecteurs produits ayant nécessité 400 litres de cultures en bioréacteurs -12 chiens traités en 2010 -2 exons sautés chez chaque chien -3ans pour aboutir a l'essai clinique Souvenez-v[...]Rapport institutionnel
Il s'agit du rapport annue 2010 de "santé info droits la ligne du CISS". Il comporte des graphiques, des analyses et des citations de demandes d'usagers.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce guide est à l'attention de personnes atteintes de neuropathies. Il propose plusieurs exercices d'autorééducation des membres à pratiquer chez soi. Chaque exercice est expliqué par un texte associé à des schémas et photos.Article
Rance G ; Ryan MM ; Bayliss K ; Gill K ; O'Sullivan C ; Whitechurch M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : Fréquence des troubles de l’audition dans une population infantile australienne La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sens[...]Article
van Spaendonck-Zwarts KY ; van Hessem L ; Jongbloed JDH ; de Walle HEK ; Capetanaki Y ; van der Kooi AJ ; van Langen IM ; van den Berg MP ; van Tintelen JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Mondielli G, Auteur | 2011L’AChE hydrolyse le neurotransmetteur acétylcholine (ACh) dans les synapses cholinergiques des systèmes nerveux central et périphériques, afin de restaurer l’excitabilité de la membrane postsynaptique neuronale ou musculaire. Cette fonction est [...]Article
Jeannet PY ; Aminian K ; Bloetzer C ; Najafi B ; Parashiv-Ionescu A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gutierrez Cortés N, Auteur | 2011"Les mitochondries, organelles intracellulaires des eucaryotes, fournissent par les oxydations phosphorylantes l'essentiel de l'énergie nécessaire aux différents travaux cellulaires sous la forme d'ATP grâce à un couplage entre la chaîne respira[...]Article
Gadalla SM ; Lund M ; Pfeiffer RM ; Gortz S ; Mueller CM ; Moxley RT, 3rd ; Kristinsson SY ; Bjorkholm M ; Shebl FM ; Hilbert JE ; Landgren O ; Wohlfahrt J ; Melbye M ; Greene MH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - Un risque plus élevé de développer un cancer dans les dystrophies myotoniques Les dystrophies myotoniques de type 1 (ou maladie de Steinert) et de type 2 sont dues à des répéti[...]Article
Sheng JR ; Muthusamy T ; Prabhakar BS ; Meriggioli MN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Cette brochure détaille les différents lieux publics relevant de la commune. Pour chaque catégorie, des normes d'accessibilité aux personnes handicapées ou en situation de handicap sont listées.Article
Petit F ; Cuisset JM ; Rouaix-Emery N ; Cances C ; Sablonnière B ; Bieth E ; Moerman A ; Sukno S ; Hardy N ; Holder-Espinasse M ; Manouvrier-Hanu S ; Vallée L | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Analyse rétrospective pour affiner la corrélation génotype-phénotype dans les amyotrophies spinales proximales Plus de 98% des personnes atteintes d'amyotrophie spinale proxim[...]Livre
Cet ouvrage multidisciplinaire couvre la prise en charge et le traitement des maladies neuromusculaires et fait le point sur les thérapies innovantes. Le chapitre d'introduction est une synthèse sur le diagnostic et les traitements des malades a[...]Rapport institutionnel
Observatoire annuel de la Sécurité et de l'Accessibilité des établissements d'enseignement | Paris : Observatoire annuel de la Sécurité et de l'Accessibilité des établissements d'enseignement | 2011Les thèmes abordés dans ce dossier sont : Sécurité incendie Sécurité santé hygiène Formation professionnelle Risques majeurs AccessibilitéArticle
Schessl J ; Feldkirchner S ; Kubny C ; Schoser B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Melendez M, Auteur | 2011L'objectif de mon sujet de thèse était de développer un nouveau type de vecteur viral pour le transfert de gènes, et de faire la preuve de concept de l'efficacité de ce vecteur en culture de cellules et chez la souris. L'idée centrale est de se [...]Thèse/Mémoire
Dmitriev P, Auteur | 2011"La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est la troisième myopathie la plus fréquente en Europe. La maladie atteint progressivement les muscles du visage, des bras et des jambes. Les symptômes apparaissent dans la majorité des cas a[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Gilardeau C | 30/09/2010Article de synthèse sur les signes cliniques hétérogènes de la CMT.Article
Article
Une étude de l'Insee publiée récemment montre que les jeunes, quoique moins touchés par les problèmes de handicap et de santé, se sentent plus discriminés que leurs aînés. Au sommaire de cette étude d' l'INSEE, avec chiffres à l'appui : - Moquer[...]Article
van der Ploeg AT ; Clemens PR ; Corzo D ; Escolar DM ; Florence J ; Groeneveld GJ ; Herson S ; Kishnani PS ; Laforet P ; Lake SL ; Lange DJ ; Leshner RT ; Mayhew JE ; Morgan C ; Nozaki K ; Park DJ ; Pestronk A ; Rosenbloom B ; Skrinar A ; van Capelle CI ; van der Beek NA ; Wasserstein M ; Zivkovic SA | 15/04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un "Supplementary Appendix" de 22 pages est joint à l'article. 01/07/2010 - Effet bénéfique de l'alglucosidase alfa (Myozyme) dans la maladie de Pompe à début tardif La glycogénose de typ[...]Publication AFM
Dans les maladies neuromusculaires, la fonction digestive peut être perturbée par l’atteinte des muscles lisses et striés du tube digestif. Les troubles peuvent concerner l’ingestion des aliments, leur mastication, leur déglutition, leur progres[...]Article
Article
ISE EN CHARGE/MANAGEMENT 18-19 Grippe A [H1N1], la vaccination chez les patients neuromusculaires (Swine flu immunization in neuromuscular patients) Groupe d'experts MNM et infection pandémique 20-21 Le positionnement en fauteuil roulant : un[...]Article
Cacchiarelli D ; Martone J ; Girardi E ; Cesana M ; Incitti T ; Morlando M ; Nicoletti C ; Santini T ; Sthandier O ; Barberi L ; Auricchio A ; Musaro A ; Bozzoni I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moulay G ; Masurier C ; Bigey P ; Scherman D ; Kichler A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractMultimédia
Ce DVD présente les orthèses communes prescrites dans le cadre du traitement orthétique dans les affections ostéo-articulaires et neurologiques de la main et du poignet. Il s'adresse à tous les professionnels réalisant des orthèses sur prescript[...]Article
Sargiannidou I ; Markoullis K ; Kleopa KA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prigent H ; Garguilo M ; Pascal S ; Pouplin S ; Bouteille J ; Lejaille M ; Orlikowski D ; Lofaso F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moxley RT III ; Pandya S ; Ciafaloni E ; Fox DJ ; Campbell K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Denis JA, Auteur | 2010"Parmi leurs applications prometteuses, les lignées de cellules souches embryonnaires humaines (hES) présentent un potentiel inestimable pour améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement d[...]Article
Ashe KM ; Taylor KM ; Chu Q ; Meyers E ; Ellis A ; Jingozyan V ; Klinger K ; Finn PF ; Cooper CGF ; Chuang WL ; Marshall J ; McPherson JM ; Mattaliano RJ ; Cheng SH ; Scheule RK ; Moreland RJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pilgram GSK ; Potikanond S ; Baines RA ; Fradkin LG ; Noordermeer JN | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Fiches recto : schémas descriptifs des symptômes et du mécanisme d'action de la jonction neuro-musculaire. Au verso : liste des médicaments contre-indiqués.Article
Article
Birnkrant DJ ; Bushby KMD ; Amin RS ; Bach JR ; Benditt JO ; Eagle M ; Finder JD ; Kalra MS ; Kissel JT ; Koumbourlis AC ; Kravitz RM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Duteil D, Auteur | 2010"Le muscle squelettique est un tissu dynamique ayant la capacité de réguler sa taille et son activité en réponse à différents stimuli extérieurs. Mon travail de thèse a principalement porté sur l’étude d’un récepteur nucléaire, le récepteur des [...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Brody : Est-elle fréquente ? A quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle [...]Article
Horlings CGC ; Küng UM ; van Engelen BGM ; Voermans NC ; Hengstman GJD ; van der Kooi AJ ; Bloem BR ; Allum JHJ | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive liée à l'X. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter [...]Article
Clot-Faybesse O ; Rochon JL ; Lejard L ; Jeanne E ; Robert-Géraudel A | 11/2009Ce dossier très complet, avec témoignages à l'appui, est structuré en six chapitres : - 2009-2010, années bioéthiques - Embryon et ses cellules souches : Le lourd handicap législatif des chercheurs - Vers une AMP pour tous ? - Mères porteuses : [...]Article
Albiges-Rizo C ; Bouvard D ; Bouin AP ; Planus E ; Faurobert E ; Block MR | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Au 30 juin 2009, 1 117 000 personnes bénéficient de l’allocation personnalisée d’autonomie (APA). L’augmentation annuelle, de 2,1 %, est moins marquée que celle observée au cours des années précédentes (+4,4 % de juin 2007 à juin 2008). Le taux [...]Article
Ce dossier aborde les chapitres suivants : - p. 32-33 : Inégaux face au handicap - p. 34-35 : Déserts médicaux - p. 36-38 : Etablissements : le grand déséquilibre - p. 39-41 : Pas les mêmes droits pour tous - p. 42-43 : Emploi : fortes disparité[...]Article
Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Mirabella M | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eminli S ; Foudi A ; Stadtfeld M ; Maherali N ; Ahfeldt T ; Mostoslavsky G ; Hock H ; Hochedlinger K | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Evans NP ; Misyak SA ; Robertson JL ; Bassaganya-Riera J ; Grange RW | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Evans NP ; Misyak SA ; Robertson JL ; Bassaganya-Riera J ; Grange RW | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercier I ; Jasmin JF ; Pavlides S ; Minetti C ; Flomenberg N ; Pestell RG ; Frank PG ; Sotgia F ; Lisanti MP | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une myopathie qui touche essentiellement les muscles des paupières et ceux de la gorge (pharynx). Elle apparaît vers l'âge de 50 ou 60 ans et évolue lentement. C'est une maladie génétique de transmissi[...]Article
Di Fonzo A ; Ronchi D ; Lodi T ; Fassone E ; Tigano M ; Lamperti C ; Corti S ; Bordoni A ; Fortunato F ; Nizzardo M ; Napoli L ; Donadoni C ; Salani S ; Saladino F ; Moggio M ; Bresolin N ; Ferrero I ; Comi GP | 15/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - GFER : un nouveau gène d’origine nucléaire impliquée dans une myopathie mitochondriale Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble hétérogène d’affections génétiquemen[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
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Table ronde : Jonction neuromusculaire et nerf périphérique : du normal au pathologique... ; Koenig J ; Bauche S ; Ben Ammar A ; Nicolle D ; Rigoard P ; Eymard B ; Hantaï D | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Waite A ; Tinsley CL ; Locke M ; Blake DJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Allman W, Auteur | 2009"Bacterial lipopolysaccharide (LPS) is a T cell-independent adjuvant known to abrogate peripheral tolerance. For the first time, the potential of LPS to induce antigenspecific B cell responses to acetylcholine receptor (AChR) in myasthenia gravi[...]Livre
Les neuropathies, par les déficits moteur et sensitif qu'elles provoquent, ont un retentissement fonctionnel important chez les patients. L'absence de stabilisation par le traitement médical, la rééducation et/ou une orthèse peut nécessiter d'av[...]Livre
Une encyclopédie d'anatomie illustrée avec des dessins pour les enfants. Accessible et très complet, dessins très pédagogiques.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
... This booklet has been prepared to give you the basic knowledge about CMT and Dejerine-Sottas disease (DS) that you’ll need in order to help you prepare for changes that may occur in your future. You’ll learn that CMT is usually quite slow in[...]Reco PNDS
This booklet has been prepared to give you the basic knowledge about FSHD that you’ll need to make your life as enjoyable and productive as possible. With this information, you or your children can be prepared for changes to come and armed to mi[...]Reco PNDS
This booklet is designed to give you a clearer understanding of the causes, symptoms, complications and treatments of DM, polymyositis (PM) and inclusion-body myositis (IBM). You’ll learn that, although these inflammatory muscle diseases can cau[...]Reco PNDS
Reco PNDS
What treatment was there? Would my symptoms get worse? Did the disease affect more than my voluntary muscles? How could I avoid episodes of weakness? Would my children have the same disease? All those questions are addressed in this booklet fro[...]Reco PNDS
This booklet has been prepared to help you understand the causes of and treatments for mitochondrial myopathies.Reco PNDS
Livre
Thèse/Mémoire
Abou Khalil R, Auteur | 2009"Dans le muscle squelettique adulte, les cellules souches du muscle, nommées les cellules satellites, résident sous la lame basale des fibres musculaires à l’état quiescent jusqu’à ce qu’un dommage musculaire induise leur activation. Après une p[...]Reco PNDS
Thèse/Mémoire
Charrier C, Auteur | 2009La régulation du nombre de récepteurs de la glycine (RGly) aux synapses est fondamentale pour l'efficacité de la transmission inhibitrice et le contrôle de l'excitabilité neuronale dans la moelle épinière. L'objectif de cette thèse a été d'étudi[...]Article
Publication par la DARES de l'édition 2009 du tableau de bord sur l'emploi et le chomage des personnes handicapées.Article
Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K ; Rüdel R | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires héréditaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information généra[...]Article
Tajsharghi H ; Kimber E ; Kroksmark AK ; Jerre R ; Tulinius M ; Oldfors A | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Des mutations de la forme embryonnaire de myosine à l’origine d’une arthrogrypose d’origine myopathique Les myosinopathies constituent un nouveau groupe d’affections génétiqu[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document a pour but de présenter une information générale sur les dystrophies musc[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un groupe très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les dystr[...]Article
Hnia K ; Gayraud J ; Hugon G ; Ramonatxo M ; de la Porte S ; Matecki S ; Mornet D | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marchesi C ; Belicchi M ; Meregalli M ; Farini A ; Cattaneo A ; Parolini D ; Gavina M ; Porretti L ; D'Angelo MG ; Bresolin N ; Torrente Y | 05/2008Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benchaouir R ; Meregalli M ; Farini A ; D'Antona G ; Belicchi M ; Goyenvalle A ; Battistelli M ; Bresolin N ; Bottinelli R ; Garcia L ; Torrente Y | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
Michalk A ; Stricker S ; Becker J ; Rupps R ; Pantzar T ; Miertus J ; Botta G ; Naretto VG ; Janetzki C ; Yaqoob N ; Ott CE ; Seelow D ; Wieczorek D ; Fiebig B ; Wirth B ; Hoopmann M ; Walther M ; Körber F ; Blankenburg M ; Mundlos S ; Heller R ; Hoffmann K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Christadoss P ; Tüzün E ; Li J ; Saini SS ; Yang H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Panse R ; Cizeron-Clairac G ; Cuvelier M ; Truffault F ; Bismuth J ; Nancy P ; Kerlero de Rosbo N ; Berrih-Aknin S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bauer R ; MacGowan GA ; Blain A ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 04/08/2008 - Effets délétères de la corticothérapie dans un modèle murin de sarcoglycanopathie La corticothérapie est t utilisée dans la dystrophie musculaire de Duchenne bien que son mode d’ac[...]Reco PNDS
Article
Echaniz-Laguna A ; Bousiges O ; Loeffler JP ; Boutillier AL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre
Première traduction intégrale en français de la 28ème édition du Dorland's Pocket Medical Dictionary, ce dictionnaire contient : > 37 000 définitions, en français et en anglais, couvrant l'essentiel de la pratique médicale ; > 32 planches en c[...]Livre
Amstrong W ; Borg J ; Krizack M ; Lindsley A ; Mines K ; Pearlman J ; Reiseinger K ; Sheldon S | Genève : Organisation mondiale de la santé | 2008Ce guide vise à promouvoir la mobilité individuelle et à améliorer la qualité de vie des utilisateurs de fauteuils roulants, en soutenant les états membres dans le développement d'un système de prestations de services de fauteuils roulants. Il m[...]Article
van den Engel-Hoek L ; de Swart BJM ; Erasmus CE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - Les troubles de la déglutition dans les amyotrophies spinales sont d’origine multifactorielle Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA) constituent la deuxième cause la p[...]Article
Patel P ; Harris R ; Geddes SM ; Strehle EM ; Watson JD ; Bashir R ; Bushby K ; Driscoll PC ; Keep NH | 2008Reco PNDS
Brochure avec schémas didactiques sur la transmission d'une maladie génétique, les mutations d'un gène. Pour les étudiants, lycéens. Exemple de la myopathie de Duchenne.Article
Ohlsson M, Auteur ; Quijano Roy S ; Darin N ; Brochier G ; Lacene E ; Avila-Smirnow D ; Fardeau M ; Oldfors A ; Tajsharghi H | 200816/02/2009 - L’implication du gène TMP2 est confirmée dans la myopathie congénitale dite « à casquettes » Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, génétiquement et cliniquement. Elles ont en commun un début précoce [...]Article
Voermans NC ; Bonnemann CG ; Huijing PA ; Hamel BC ; van Kuppevelt TH ; Schalkwijk J ; van Engelen BG ; Jenniskens GJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dupuy-Maury F | 2008Pour lutter contre les maladies génétiques, "LA" solution serait la correction des anomalies au coeur même du gène. Science-fiction, rêve de chercheurs ? plus maintenant. En effet, c'est aujourd'hui devenu une réalité grâce aux "systèmes de reco[...]Thèse/Mémoire
Piazzon N, Auteur | 2008"L’amyotrophie spinale (SMA) est causée par une réduction du taux de la protéine de Survie des MotoNeurones (SMN). Cette protéine est associée aux protéines Gemin 2 à Gemin 8 et unrip pour former le complexe SMN. Bien que la protéine SMN soit pr[...]Thèse/Mémoire
Milic A, Auteur | 2008This PhD thesis was directed towards a better understanding of calpain 3 function, especially possible involvement of calpain 3 and titin relationship in the appearance of LGMD2A phenotype...Thèse/Mémoire
Pouillot S, Auteur | 2008"La cardiomyopathie associée à la DMD est une atteinte pour laquelle il n’existe pas actuellement de traitement. Les cellules souches embryonnaires humaines (hES), par leurs propriétés d’autorenouvellement et de différenciation, sont envisagées [...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur le syndrome de Kennedy. Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare. Il se transmet selon un mode récessif li[...]Article
Plos O | 12/2007En matière d'aides techniques, la course à l'innovation exige que les entreprises soient de plus en plus performantes et compétitives, aussi bien en ce qui concerne la qualité, que le coût et le délai. La place de l'utilisateur dans la conceptio[...]Article
Rodino-Klapac LR ; Chicoine LG ; Kaspar BK ; Mendell JR | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Mahul-Mellier AL, Auteur | 2007La découverte de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la mort cellulaire, affectant les neurones, doit nous permettre de mieux comprendre le mécanisme neurodégénératif observé dans les maladies telles que la maladie d'Alzheimer, la sclér[...]Article
Walter MC ; Reilich P ; Huebner A ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Kress W ; Born C ; Schoser BG ; Krause KH ; Klutzny U ; Bulst S ; Frey JR ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Le syndrome de Stark-Kaeser revisité : implication d’une mutation du gène de la desmine Le syndrome de Stark-Kaeser est une maladie neuromusculaire très rare, souvent classée[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kalamida D ; Poulas K ; Avramopoulou V ; Fostieri E ; Lagoumintzis G ; Lazaridis K ; Sideri A ; Zouridakis M ; Tzartos SJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saccone V ; Palmieri M ; Passamano L ; Piluso G ; Meroni G ; Politano L ; Nigro V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
McClure WC ; Rabon RE ; Ogawa H ; Tseng BS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Publication AFM