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sourisSynonyme(s)mice ;murin ;murine mouse |
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Manzini MC ; Tambunan DE ; Hill RS ; Yu TW ; Maynard TM ; Heinzen EL ; Shianna KV ; Stevens CR ; Partlow JN ; Barry BJ ; Rodriguez J ; Gupta VA ; Al-Qudah AK ; Eyaid WM ; Friedman JM ; Salih MA ; Clark R ; Moroni I ; Mora M ; Beggs AH ; Gabriel SB ; Walsh CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : identification de mutations dans le gène GTDC2 responsables du syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire con[...]Article
Aricha R ; Feferman T ; Berrih-Aknin S ; Fuchs S ; Souroujon MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Baggi F ; Antozzi C ; Toscani C ; Cordiglieri C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Klooster R ; Plomp JJ ; Huijbers MG ; Niks EH ; Straasheijm KR ; Detmers FJ ; Hermans PW ; Sleijpen K ; Verrips A ; Losen M ; Martinez-Martinez P ; van der Maarel SM ; Verschuuren JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune anti-MuSK : la fraction IgG4 d’anticorps anti-MuSK entraine un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire La myasthénie auto-immune est due à la présence d’auto[...]Article
Nance JR ; Dowling JJ ; Gibbs EM ; Bonnemann CG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gogliotti RG ; Quinlan KA ; Barlow CB ; Heier CR ; Heckman CJ ; Di Donato CJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morsch M ; Reddel SW ; Ghazanfari N ; Toyka KV ; Phillips WD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/05/2012 - Myopathie de Duchenne : étude de l’AAV-U7 chez la souris modèle de DMD double KO La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations [...]Article
Ahmad S ; Wang Y ; Shaik GM ; Burghes AH ; Gangwani L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale : ZRP1, gène modificateur de la maladie ? L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneur[...]Article
Ferguson CJ ; Lenk GM ; Jones JM ; Grant AE ; Winters JJ ; Dowling JJ ; Giger RJ ; Meisler MH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : l’expression de Fig4 dans les neurones est nécessaire et suffisante pour prévenir de leur dégénérescence spongiforme chez la souris La maladie de Charcot-[...]Article
Journal of molecular medicine, 90, 10. Selenoprotein N in skeletal muscle: from diseases to function
Castets P ; Lescure A ; Guicheney P ; Allamand V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun W ; Miagkov A ; Lu Y ; Juon HS ; Drachman DB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : une stratégie de « missile téléguidé » pour éliminer uniquement les cellules T spécifiques des récepteurs de l’acétylcholine La myasthénie est une maladie neuromusc[...]Article
Martinez TL ; Kong L ; Wang X ; Osborne MA ; Crowder ME ; Van Meerbeke JP ; Xu X ; Davis C ; Wooley J ; Goldhamer DJ ; Lutz CM ; Rich MM ; Sumner CJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude de l’AAV-U7 chez la souris modèle de DMD double KO La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène co[...]Article
Wallace LM ; Liu J ; Domire JS ; Garwick-Coppens SE ; Guckes SM ; Mendell JR ; Flanigan KM ; Harper SQ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/05/2012 - Myopathie facio-scapulo-humérale : effet myoprotecteur de l’inhibition de DUX4 in vivo La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répéti[...]Article
Metzger T ; Gache V ; Xu M ; Cadot B ; Folker ES ; Richardson BE ; Gomes ER ; Baylies MK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Poitelon Y ; Kozlov S ; Devaux J ; Vallat JM ; Jamon M ; Roubertoux P ; Rabarimeriarijaona S ; Baudot C ; Hamadouche T ; Stewart CL ; Delague V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Mise en évidence d’une relation entre les gènes Lmna et Pmp22 dans l’AR-CMT2A La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétiquement déterminée et carac[...]Article
Mitrani-Rosenbaum S ; Yakovlev L ; Becker Cohen M ; Telem M ; Elbaz M ; Yanay N ; Yotvat H ; Ben Shlomo U ; Harazi A ; Fellig Y ; Argov Z ; Sela I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chaouch A ; Beeson D ; Hantaï D ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 186ème workshop international ENMC a porté sur les syndromes myasthéniques congénitaux Le 186ème workshop ENMC (European Neuromuscular Centre) portant sur les syndromes my[...]Article
Charizanis K ; Lee KY ; Batra R ; Goodwin M ; Zhang C ; Yuan Y ; Shiue L ; Cline M ; Scotti MM ; Xia G ; Kumar A ; Ashizawa T ; Clark HB ; Kimura T ; Takahashi MP ; Fujimura H ; Jinnai K ; Yoshikawa H ; Gomes Pereira M ; Gourdon G ; Sakai N ; Nishino S ; Foster TC ; Ares M, Jr. ; Darnell RB ; Swanson MS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de Steinert : l’atteinte cérébrale résulte d’une perturbation sous le contrôle de MBNL2 La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une r[...]Article
Amoasii L ; Bertazzi DL ; Tronchere H ; Hnia K ; Chicanne G ; Rinaldi B ; Cowling BS ; Ferry A ; Klaholz B ; Payrastre B ; Laporte J ; Friant S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ng R ; Banks GB ; Hall JK ; Muir LA ; Ramos JN ; Wicki J ; Odom GL ; Konieczny P ; Seto J ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tedesco FS ; Gerli MFM ; Perani L ; Benedetti S ; Ungaro F ; Cassano M ; Antonini S ; Tagliafico E ; Artusi V ; Longa E ; Tonlorenzi R ; Ragazzi M ; Calderazzi G ; Hoshiya H ; Cappellari O ; Mora M ; Schoser B ; Schneiderat P ; Oshimura M ; Bottinelli R ; Sampaolesi M ; Torrente Y ; Broccoli V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : thérapie cellulaire avec des mésangioblastes dérivés de cellules souches pluripotentes induites chez la souris Un déficit en ?-sarcoglycane est à l[...]Article
Piccoli M ; Franzin C ; Bertin E ; Urbani L ; Blaauw B ; Repele A ; Taschin E ; Cenedese A ; Zanon GF ; André-Schmutz I ; Rosato A ; Melki J ; Cavazzana-Calvo M ; Pozzobon M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durieux AC ; Vassilopoulos S ; Laine J ; Fraysse B ; Brinas L ; Prudhon B ; Castells J ; Freyssenet D ; Bonne G ; Guicheney P ; Bitoun M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les myopathies centronucléaires (CNM) regroupent des myopathies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et le positionnement anormal d’organites comme les noyaux dans les muscles squelettiques [1]. La forme liée au chromosom[...]Article
Mizunoya W ; Upadhaya R ; Burczynski FJ ; Wang G ; Anderson JE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wallace LM ; Garwick SE ; Mei W ; Belayew A ; Coppée F ; Ladner KJ ; Guttridge D ; Yang J ; Harper SQ | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Dystrophie facio-scapulo-humérale : potentiel myopathique de DUX4 La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a myopathy caused by recessive mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/ N-acetylmannosamine kinase gene (GNE), encoding the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. In an at[...]Thèse/Mémoire
Weiss JM, Auteur | 2011La myasthénie (Myasthenia Gravis) est une maladie neuromusculaire impliquant des auto-anticorps dirigés majoritairement contre le récepteur à l’acétylcholine (RACh) et entrainant une fatigabilité musculaire. Ces auto-anticorps pathogènes sont pr[...]Article
AFM-TELETHON 2011Although our understanding of the biology of pluripotent stem cells has expanded exponentially in the past few years, the translational arm of stem cell science is in a relatively primitive state. In the cardiovascular system, a number of clinic[...]Article
AFM-TELETHON 2011For most tissues, stem cell numbers decline negligibly with age, but there is a nevertheless an age-dependent decline in stem cell functionality. Many molecular, biochemical, and functional features of stem cells have been characterized across a[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Argov Z | AFM-TELETHON | 2011The clinical and genetic features of hereditary inclusion body myopathy (HIBM)/ distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), a disorder due to mutations in the Nacetylglucosamine epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene will be reviewed. [...]Article
Castets P ; Bertrand AT ; Beuvin M ; Ferry A ; Le Grand F ; Castets M ; Chazot G ; Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A ; Romero NB ; Guicheney P ; Allamand V | 2011Article
Bosch-Marcé M ; Wee CD ; Martinez TL ; Lipkes CE ; Choe DW ; Kong L ; Van Meerbeke JP ; Musaro A ; Sumner CJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bernard-Marissal N, Auteur | 2011La Sclérose Latérale Amyotrophique se caractérise par la perte sélective de motoneurones (MNs) du cortex, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Les souris surexprimant le gène humain muté codant pour la superoxide dismutase 1 (mSOD1) const[...]Article
Sazani P ; Van Ness KP ; Weller DL ; Poage D ; Nelson K ; Shrewsbury SB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Aebischer J, Auteur | 2011La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative incurable, qui touche les motoneurones de la moelle épinière et du cerveau. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire qui évolue rapidement vers une paralysie généra[...]Article
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During embryonic development and embryonic stem cell (ESC) differentiation, the different cells forming the mature heart arise from the differentiation of two types of multipotent cardiovascular progenitors (MCPs). Using mouse embryonic stem cel[...]Article
Johansen JA ; Troxell-Smith SM ; Yu Z ; Mo K ; Monks DA ; Lieberman AP ; Breedlove SM ; Jordan CL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miranda R ; Nudel U ; Laroche S ; Vaillend C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Lepper C ; Partridge T ; Chen-Ming F | AFM-TELETHON | 2011Skeletal muscle tissue is prone to damage from acute physical trauma such as sport injuries as well as from daily wear and tear: this is managed by its tremendous capacity to repair itself. Cell transplantation and lineage tracing studies have d[...]Article
Generation of skeletal muscles with forms adapted to their function is essential for normal movement, and involves developmental mechanisms such as those regulating muscle diversification and migration. Understanding these developmental processe[...]Thèse/Mémoire
Lescroart F, Auteur | 2011Le développement cardiaque implique deux lignages cellulaires, dont un correspond au second champ cardiaque qui contribue aux pôles veineux et artériel du coeur. De manière intéressante, une partie des muscles squelettiques antérieurs, non-somit[...]Article
The plasminogen activation (PA) system is a mechanism extensively used by the cell for the generation of proteolytic activity in the extracellular matrix, where it contributes to tissue remodeling in a wide range of physiopathological processes.[...]Article
Passini MA ; Bu J ; Richards AM ; Kinnecom C ; Sardi SP ; Stanek LM ; Hua Y ; Rigo F ; Matson J ; Hung G ; Kaye EM ; Shihabuddin LS ; Krainer AR ; Bennett CF ; Cheng SH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Amélioration des symptômes par injection d’oligonucléotides antisens dans un modèle murin de SMA sévère L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène[...]Article
Mesirca P ; Torrente A ; Arsic N ; Nargeot J ; Mangoni M ; Lamb N ; Fernandez A | AFM-TELETHON | 2011Adult stem cells can be isolated from skeletal muscle and display spontanous multi-lineage differentiation including towards cardiac lineage. (Arsic et al. 2008)*. Before differentiation and in addition to Sca-1 and Bcrp1/ABCG2, skeletal Muscle-[...]Article
Hnia K ; Tronchere H ; Tomczak KK ; Amoasii L ; Schultz P ; Beggs AH ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Des interactions essentielles entre la myotubularine et la desmine L'organisation spatiale des cellules repose sur d'étroites interactions entre les organites et le cytosque[...]Thèse/Mémoire
Ragon I, Auteur | 2011Le succès thérapeutique pour le traitement des enfants-bulles atteints de déficit immunitaire combiné sévère (DICS) dans les années 2000 a soulevé un grand espoir pour la thérapie génique. Ce protocole a montré la fonctionnalité d'une approche d[...]Article
Han R ; Frett EM ; Levy JR ; Rader EP ; Lueck JD ; Bansal D ; Moore SA ; Ng R ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Faulkner JA ; Campbell KP | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : rôle du système immunitaire et du complément dans la pathogenèse, perspectives thérapeutiques Les dysferlinopathies sont des atteintes musculaires causées par un défaut de[...]Article
Morine KJ ; Bish LT ; Selsby JT ; Gazzara JA ; Pendrak K ; Sleeper MM ; Barton ER ; Lee SJ ; Sweeney HL | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Skuk D ; Paradis M ; Goulet M ; Chapdelaine P ; Rothstein DM ; Tremblay JP | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Apponi LH ; Leung SW ; Williams KR ; Valentini SR ; Corbett AH ; Pavlath GK | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corti S ; Nizzardo M ; Nardini M ; Donadoni C ; Salani S ; Ronchi D ; Simone C ; Falcone M ; Papadimitriou C ; Locatelli F ; Mezzina N ; Gianni F ; Bresolin N ; Comi GP | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Amyotrophies spinales proximales : le potentiel des cellules souches embryonnaires pour la thérapie cellulaire Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont des maladies caract[...]Article
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Nissan X ; Lemaitre G ; Peschanski M ; Baldeschi C | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rawat R ; Cohen TV ; Ampong B ; Francia D ; Henriques-Pons A ; Hoffman EP ; Nagaraju K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Le muscle squelettique est un fournisseur actif d'IL-1beta Des mutations de la dysferline conduisent à l'apparition de dystrophie musculaire des ceintures de type 2B (LGMD2B) o[...]Article
Glover LE ; Newton K ; Krishnan G ; Bronson R ; Boyle A ; Krivickas LS ; Brown RH Jr | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2010 - La surexpression de la dysferline entraine des manifestations myopathiques chez la souris Les dysferlinopathies sont un groupe de maladies neuromusculaires dues à des mutatio[...]Article
Cartoni R ; Arnaud E ; Médard JJ ; Poirot O ; Courvoisier DS ; Chrast R ; Martinou JC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Un nouveau modèle de souris atteintes de Charcot-Marie-Tooth de type 2A induit par la mutation R94Q de la mitofusine 2 Des mutations dans le gène de la mitofusine 2 (MFN2) so[...]Article
Sciorati C ; Bueno R ; Azzoni E ; Casati S ; Ciuffreda P ; D’Angelo G ; Cattaneo D ; Brunelli S ; Clementi E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diaz-Manera J ; Touvier T ; Dellavalle A ; Tonlorenzi R ; Tedesco FS ; Messina G ; Meregalli M ; Navarro C ; Perani L ; Bonfanti C ; Illa I ; Torrente Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - La transplantation de mésoangioblastes murins restaure partiellement l’expression de dysferline dans un modèle murin de dysferlinopathie La dysferline est une protéine du mu[...]Livre
Collectif, Auteur ; Ryckebusch L ; Wein N ; Ribrault C ; Sadlaoud K ; Weiss J ; Savary E ; Belbachir K ; Allenbach Y ; Aubourg P ; Manic G ; Seguin A ; Chourbagi O ; Rapti G | AFM-TELETHON | 2010Résumés des présentations et programme du colloque.Article
Pietri Rouxel F ; Gentil C ; Vassilopoulos S ; Baas D ; Mouisel E ; Ferry A ; Vignaud A ; Hourde C ; Marty I ; Schaeffer L ; Voit T ; Garcia L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Découverte d’un nouveau rôle du récepteur aux dihydropyridines Le récepteur aux dihydropyridines (DHPR) également appelé sous-unité alpha 1S, est l’une des cinq sous-unités [...]Thèse/Mémoire
Martin E, Auteur | 2010Les malformations obstructives congénitales de l'uretère sont parmi les défauts les plus fréquents à la naissance chez l'Homme mais leur étiologie reste peu comprise au niveau moléculaire. L'uretère assure la fonction essentielle d'acheminer l'u[...]Thèse/Mémoire
Ryckebusch L, Auteur | 2010L'acide rétinoïque (AR), dérivé actif de la vitamine A, agit comme un morphogène dans de nombreux processus de développement. Des études antérieures chez l'embryon de poulet (Hochgreb et al., 2003) ont montré que l'AR est impliqué dans la région[...]Article
Moulay G ; Masurier C ; Bigey P ; Scherman D ; Kichler A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durieux AC ; Vignaud A ; Prudhon B ; Viou MT ; Beuvin M ; Vassilopoulos S ; Fraysse B ; Ferry A ; Laine J ; Romero NB ; Guicheney P ; Bitoun M | 2010Article
Wen HL ; Lin YT ; Ting CH ; Lin-Chao S ; Li H ; Hsieh-Li HM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Surexpression d’une protéine impliquée dans la dépolymérisation des microtubules dans l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Un nouveau modèle murin de myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence fronto-temporale La myopathie à corps d'inclusion associée [...]Article
Xu S ; Galperin M ; Melvin G ; Horowits R ; Raben N ; Plotz P ; Yu L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Maladie de Pompe : la désorganisation des myofilaments contribue à la faiblesse musculaire La maladie de Pompe se traduit par un déficit musculaire et une cardiomyopathie hy[...]Article
Ono Y ; Ojima K ; Torii F ; Takaya E ; Doi N ; Nakagawa K ; Hata S ; Abe K ; Sorimachi H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - La calpaïne 3, premier exemple de protéase dépendante du sodium de localisation intracellulaire La calpaïne 3 est une protéase intracellulaire spécifique du muscle squelettiq[...]Article
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van Dinther M ; Visser N ; de Gorter DJJ ; Doorn J ; Goumans MJ ; de Boer J ; Ten Dijke P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liu Q ; Jones TI ; Tang VW ; Brieher WM ; Jones PL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/05/2010 - Myopathie facio-scapulo-humérale : une meilleure compréhension du rôle de la protéine FRG1 La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie neuromusculaire qui se [...]Article
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Molecular therapy, 18, 5. Expression of dog microdystrophin in mouse and dog muscles by gene therapy
Pichavant C ; Chapdelaine P ; Cerri DG ; Dominique JC ; Quenneville SP ; Skuk D ; Kornegay JN ; Bizario JCS ; Xiao X ; Tremblay JP | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Foley JW ; Bercury SD ; Finn P ; Cheng SH ; Scheule RK ; Ziegler RJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La glycogénose de type II (GSD II), ou maladie de Pompe, est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravit[...]Article
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Barnat M, Auteur | 2010Après une lésion, les neurones du système nerveux périphérique (SNP) sont capables de régénérer leurs axones. Ces axones, en intégrant les signaux environnementaux, subissent des modifications morphologiques et fonctionnelles hautement dépendant[...]Thèse/Mémoire
Duteil D, Auteur | 2010"Le muscle squelettique est un tissu dynamique ayant la capacité de réguler sa taille et son activité en réponse à différents stimuli extérieurs. Mon travail de thèse a principalement porté sur l’étude d’un récepteur nucléaire, le récepteur des [...]Article
Science, 327, 5961. O-mannosyl phosphorylation of alpha-dystroglycan is required for laminin binding
Yoshida-Moriguchi T ; Yu L ; Stalnaker SH ; Davis S ; Kunz S ; Madson M ; Oldstone MBA ; Schachter H ; Wells L ; Campbell KP | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - De nouvelles connaissances sur le fonctionnement de l’alpha-dystroglycane : implications dans les alpha-dystroglycanopathies La dystrophie musculaire de type Fukuyama (DMCF) avec[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nishino I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Revue des options thérapeutiques dans la myopathie distale de type Nonaka et la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie distale de type Nonaka (DMRV) et la my[...]Article
Sabourin J ; Lamiche C ; Vandebrouck A ; Magaud C ; Rivet J ; Cognard C ; Bourmeyster N ; Constantin B | 25/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zvaritch E ; Kraeva N ; Bombardier E ; McCloy RA ; Depreux F ; Holmyard D ; Kraev A ; Seidman CE ; Seidman JG ; Tupling AR ; MacLennan DH | 22/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Myopathies congénitales : un nouveau modèle de souris Les myopathies congénitales à central core (MCC) sont associées à des anomalies dans le gène RYR1 codant une sous-unité du r[...]Article
Rak K ; Lechner BD ; Schneider C ; Drexl H ; Sendtner M ; Jablonka S | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - L’acide valproïque : pas si bon que cela pour les motoneurones d’un modèle murin de SMA Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) constituent la deuxième cause de maladie neu[...]Livre
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) International Research Consortium 2008 (11 Novembre 2008; Philadelphie) ; Wagner K ; Perez DP | AFM-TELETHON | 11/11/2009PLATFORM PRESENTATIONS I : D4Z4 & DOWNSTREAM TRANSCRIPTS - DUX4 in Cells and Mice / Michael Kyba. - The Transcriptional and Post-transcriptional Landscape of the D4Z4 Region / Stephen Tapscott - Conditional Expression of PITX1 in Mouse Skeletal [...]Article
Kota J ; Handy CR ; Haidet AM ; Montgomery CL ; Eagle A ; Rodino-Klapac LR ; Tucker D ; Shilling CJ ; Therlfall WR ; Walker CM ; Weisbrode SE ; Janssen PML ; Clark KR ; Sahenk Z ; Mendell JR ; Kaspar BK | 11/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hastings ML ; Berniac J ; Liu YH ; Abato P ; Jodelka FM ; Barthel L ; Kumar S ; Dudley C ; Nelson M ; Larson K ; Edmonds J ; Bowser T ; Draper M ; Higgins P ; Krainer AR | 4/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Une tétracycline augmente la production de protéine SMN chez la souris modèle de SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneur[...]Article
Millay DP ; Maillet M ; Roche JA ; Sargent MA ; McNally EM ; Bloch RJ ; Molkentin JD | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kurth I ; Pamminger T ; Hennings JC ; Soehendra D ; Huebner AK ; Rotthier A ; Baets J ; Senderek J ; Topaloglu H ; Farrell SA ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Gal A ; Kaether C ; Timmerman V ; Hubner CA | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corti S ; Nizzardo M ; Nardini M ; Donadoni C ; Salani S ; Del Bo R ; Papadimitriou D ; Locatelli F ; Mezzina N ; Gianni F ; Bresolin N ; Comi GP | 23/09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eminli S ; Foudi A ; Stadtfeld M ; Maherali N ; Ahfeldt T ; Mostoslavsky G ; Hock H ; Hochedlinger K | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Han R ; Kanagawa M ; Yoshida-Moriguchi T ; Rader EP ; Ng RA ; Michele DE ; Muirhead DE ; Kunz S ; Moore SA ; Iannaccone ST ; Miyake K ; McNeil PL ; Mayer U ; Oldstone MBA ; Faulkner JA ; Campbell KP | 4/08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Daoud F ; Candelario-Martínez A ; Billard JM ; Avital A ; Khelfaoui M ; Rozenvald Y ; Guégan M ; Mornet D ; Jaillard D ; Nudel U ; Chelly J ; Martinez-Rojas D ; Laroche S ; Yaffe D ; Vaillend C | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chin MH ; Mason MJ ; Xie W ; Volinia S ; Singer M ; Peterson C ; Ambartsumyan G ; Aimiuwu O ; Richter L ; Zhang J ; Khvorostov I ; Ott V ; Grunstein M ; Lavon N ; Benvenisty N ; Croce CM ; Clark AT ; Baxter T ; Pyle AD ; Teitell MA ; Pelegrini M ; Plath K ; Lowry WE | 2/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goyenvalle A ; Babbs A ; van Ommen GJB ; Garcia L ; Davies KE ; van Ommen GJ | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rose FF Jr ; Mattis VB ; Rindt H ; Lorson CL | 15/03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodino-Klapac LR ; Haidet AM ; Kota J ; Handy C ; Kaspar BK ; Mendell JR | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoshiya H ; Kazuki Y ; Abe S ; Takiguchi M ; Kajitani N ; Watanabe Y ; Yoshino T ; Shirayoshi Y ; Higaki K ; Messina G ; Oshimura M | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Halliez S | 2009Mon travail de thèse porte sur le développement du système nerveux périphérique (SNP) chez la souris. Un nerf périphérique est fait de fibres nerveuses groupées en fascicules. Des cellules gliales, les cellules de Schwann, sont associées aux fib[...]Article
Douillard-Guilloux G ; Caillaud C ; Richard E ; Mouly V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Savary E | 2009Les troubles auditifs représentent un problème majeur en santé publique. La France compte plus de 6 millions de personnes concernées par une déficience de l'audition. On estime aussi qu'un enfant sur 800 nait avec une surdité d'origine génétique[...]Article
Tiepolo T ; Angelin A ; Palma E ; Sabatelli P ; Merlini L ; Nicolosi L ; Finetti F ; Braghetta P ; Vuagniaux G ; Dumont JM ; Baldari CT ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Kieffer E, Auteur | 2009La pluripotence permet à l'embryon de former tous les tissus des trois feuillets embryonnaires. Après la gastrulation, seules les cellules germinales primordiales (PGC) maintiennent un caractère pluripotent, indispensable à la génération d'un no[...]Thèse/Mémoire
Cambier L, Auteur | 2009Des approches bioinformatiques et d'hybridation d'ADNc à haute densité sur des gènes humains ont permis d'identifier des gènes potentiels préférentiellement exprimés dans le muscle strié humain et de fonction inconnue. Ce travail de thèse consis[...]Article
Thèse/Mémoire
Allman W, Auteur | 2009"Bacterial lipopolysaccharide (LPS) is a T cell-independent adjuvant known to abrogate peripheral tolerance. For the first time, the potential of LPS to induce antigenspecific B cell responses to acetylcholine receptor (AChR) in myasthenia gravi[...]Article
Maloyan A ; Osinska H ; Lammerding J ; Lee RT ; Cingolani OH ; Kass DA ; Lorenz JN ; Robbins J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Current opinion in neurology, 22, 5. Emerging genetic therapies to treat Duchenne muscular dystrophy
Nelson SF ; Crosbie RH ; Miceli MC ; Spencer MJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hantke J ; Chandler D ; King R ; Wanders RJA ; Angelicheva D ; Tournev I ; McNamara E ; Kwa M ; Guergueltcheva V ; Kaneva R ; Baas F ; Kalaydjieva L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - HK1 : un nouveau gène responsable d’une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe très hétérogène[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Menard J | 2009A l'état normal, les myocytes ont la propriété de pouvoir rapidement et durablement augmenter leur activité en réponse à différents stimuli biochimiques. Cette homéostasie musculaire ne peut s'opérer sans une adaptation dynamique des apports en [...]Thèse/Mémoire
Cedile O, Auteur | 2009RAE-1 est un ligand du récepteur activateur NKG2D exprimé par les cellules NK, impliquées dans les pathologies tumorales, infectieuses et auto-immunes. Les transcrits de Rae-1 sont exprimés dans l'embryon et sont réprimés pendant le développemen[...]Thèse/Mémoire
Oddoux S, Auteur | 2009La triadine est une famille de protéines du muscle squelettique. Quatre isoformes de la triadine ont été clonées : Trisk 95, Trisk 51, Trisk 49 et Trisk 32. Ce sont des protéines transmembranaires du reticulum sarcoplasmique (RS). Trisk 95 et Tr[...]Article
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Phadke AP ; Jay C ; Chen SJ ; Haddock C ; Wang Z ; Yu Y ; Nemunaitis D ; Nemunaitis G ; Templeton NS ; Senzer N ; Maples PB ; Tong AW ; Nemunaitis J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Palma E ; Tiepolo T ; Angelin A ; Sabatelli P ; Maraldi NM ; Basso E ; Forte MA ; Bernardi P ; Bonaldo P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baughan TD ; Dickson A ; Osman EY ; Lorson CL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Takikita S ; Myerowitz R ; Zaal K ; Raben N ; Plotz PH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Ben Ammar A | 2009Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe de maladies hétérogènes tant sur le plan de leur transmission génétique que de leur physiopathologie. Ils sont caractérisés par un défaut de la transmission neuromusculaire entraîna[...]Article
Foust KD, Auteur ; Nurre E ; Montgomery CL ; Hernandez A ; Chan CM ; Kaspar BK | 2009Comment in Crossing the rubicon. [Nat Biotechnol. 2009] The neonatal blood-brain barrier is functionally effective, and immaturity does not explain differential targeting of AAV9. [Nat Biotechnol. 2009]Article
Warf MB ; Nakamori M ; Matthys CM ; Thornton CA ; Berglund JA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de la pentamidine dans le traitement de la maladie de Steinert La maladie de Steinert (ou dystrophie Myotonique de type I ou M1) est la maladie neuromusculaire la pl[...]Article
Article
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Narver HL ; Kong L ; Burnett BG ; Choe DW ; Bosch-Marcé M ; Taye AA ; Eckhaus MA ; Sumner CJ | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Michalk A ; Stricker S ; Becker J ; Rupps R ; Pantzar T ; Miertus J ; Botta G ; Naretto VG ; Janetzki C ; Yaqoob N ; Ott CE ; Seelow D ; Wieczorek D ; Fiebig B ; Wirth B ; Hoopmann M ; Walther M ; Körber F ; Blankenburg M ; Mundlos S ; Heller R ; Hoffmann K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bedair HS ; Karthikeyan T ; Quintero A ; Li Y ; Huard J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jacquier A ; Bohl D ; Blanchard S ; Buhler E ; Medina I ; Haase G | 2008Spinal motoneurons display a remarkable diversity in cell body diameter, axonal trajectories and motor unit size. To study intrinsic and extrinsic factors determining this diversity we developed novel flow cytometry and FACS-based techniques. He[...]Article
Christadoss P ; Tüzün E ; Li J ; Saini SS ; Yang H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meriggioli MN ; Sheng JR ; Li L ; Prabhakar BS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif | 2008Human embryonic stem cells (HUESCs) are derived as their mouse counterpart from early embryos (i.e. blastocyst stage). Recent studies using stem cells derived from mouse epiblast suggest that HUESC represent a slightly later stage of development[...]Article
Collectif | 2008Muscle satellite cells play central roles in postnatal muscle growth and regeneration, and therefore, are the most promising tool for cell therapy for Duchenne muscular dystrophy. It is now feasible to directly purify satellite cells in a quiesc[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bertrand A ; Renou L ; Gueneau L ; Decostre V ; Lacene E ; Arimura T ; Malissen M ; Bonne G | 2008INTRODUCTION Les lamines A/C, protéines de l'enveloppe nucléaire, sont codées par le gène LMNA. Parmi les mutations identifiées chez l'homme, la délétion Lys32 conduit à la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA (L-CMD). OBJECTIFS D[...]Thèse/Mémoire
de La Grange P, Auteur | 2008Le principal mécanisme permettant l'augmentation de la diversité du protéome codé par un nombre limite de gènes est l'épissage alternatif. Ainsi, plus de 70 % des gènes humains produisent plusieurs transcrits au contenu exonique différent. j'ai [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Jaconi M | 2008Cell transplantation therapy is an attractive strategy in the treatment of myocardial infarction. Given the present lack of a good cardiogenic source for transplantation among adult stem cells, lots of studies are presently focusing on methodolo[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Chopard A ; Bronicki L ; Hillock S ; Lunde J ; Jasmin BJ | 2008Several transcriptional mechanisms are known to be involved in the atrophic-hypertrophic response of skeletal muscle. However, converging lines of evidence have led us to hypothesize that post-transcriptional events, operating at the level of mR[...]Article
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McGovern VL ; Gavrilina TO ; Beattie CE ; Burghes AHM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walker MP ; Rajendra TK ; Saieva L ; Fuentes JL ; Pellizzoni L ; Matera G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gavrilina TO ; McGovern VL ; Workman E ; Gogliotti RG ; Di Donato CJ ; Monani UR ; Morris GE ; Burghes AHM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2008 - L’expression de la protéine SMN dans les neurones protège les souris SMA de la maladie Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont des maladies neuromusculaires d’origine[...]Article
Davidovic L ; Sacconi S ; Bechara E ; Delplace S ; Allegra M ; Desnuelle C ; Bardoni B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thurmond J ; Butchbach MER ; Palomo M ; Pease B ; Rao M ; Bedell MA ; Keyvan M ; Pai G ; Mishra R ; Haraldsson M ; Andresson T ; Bragason G ; Thosteinsdottir M ; Bjornsson JM ; Coovert DD ; Burghes AHM ; Gurney ME ; Singh J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fodor J ; Gönczi M ; Sztretye M ; Dienes B ; Olah T ; Szabo L ; Csoma E ; Szentesi P ; Szigeti GP ; Marty I ; Csernoch L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lagirand-Cantaloube J, Auteur | 2008L'atrophie musculaire induite par les cancers, le SIDA, le diabète, etc. implique la sur-expression du gène Atrogin1/MAFbx (MAFbx) qui code une protéine à domaine F-box spécifique des muscles squelettiques et cardiaque. Les substrats ciblés par [...]Article
thi Man N ; Humphrey E ; Lam LT ; Fuller HR ; Lynch TA ; Sewry CA ; Goodwin PR ; MacKenzie AE ; Morris GE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
First International "Institute of Myology Workshop" on Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (May 22, 2007; Paris) ; Leterrier F ; Voit T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Berbey C ; Weiss N ; Legrand C ; Allard B | 2008A Ca2+ influx is known to occur in skeletal muscle cells at rest. The study of this influx is of primordial interest since an exacerbated resting Ca2+ entry has been considered to represent an early step associated with the pathophysiological ch[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Attia M ; Huet E ; Ledoux D ; Menashi S ; Martelly I | 2008INTRODUCTION La régénération musculaire nécessite un remodelage de la matrice extracellulaire sous l'action des métalloprotéinases matricielles (MMP). Des études récentes montrent qu'EMMPRIN/CD147 est un inducteur de ces protéinases. OBJECTIFS L[...]Thèse/Mémoire
Van Steenwinckel J, Auteur | 2008Les anti-rétroviraux (2,3-dideoxycytidine, ddC), et les anti-cancéreux (vincristine) peuvent induire des douleurs neuropathiques périphériques (DNP). Nous avons fait l'hypothèse, que le récepteur 5-HT2A (5-HT2AR) pourrait jouer un rôle au niveau[...]Article
Oprea GE ; Kröber S ; McWhorter ML ; Rossoll W ; Muller S ; Krawczak M ; Bassell GJ ; Beattie CE ; Wirth B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire due à des mutations du gène SMN1. Dans de rares cas, des personnes porteuses de mutations pathogènes ne présentent pourtant aucun symptôm[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Richard A ; Niro C ; Demignon J ; Giordani J ; Grifone R ; Guillet-Deniau I ; Bajard L ; Daubas P ; Buckingham M ; Maire P | 2008Six proteins preferentially accumulate in the hypaxial myogenic progenitors of the dermomyotomes in the mouse embryo, and in the adult SIX proteins preferentially accumulate in the nuclei of fast/glycolytic muscle fibre. To understand the functi[...]Thèse/Mémoire
Desguerre I, Auteur | 2008La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'enfant. Son évolution progressive inexorable conduit habituellement au décès dans la troisième décade. La DMD constitue cependant une affection hété[...]