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Royaume-UniSynonyme(s)Angleterre ;GB ;Grande-Bretagne ;Great Britain ;UK United Kingdom |
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Burns J ; Ouvrier R ; Estilow T ; Shy R ; Laura M ; Pallant JF ; Lek M ; Muntoni F ; Reilly MM ; Pareyson D ; Acsadi G ; Shy ME ; Finkel RS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle de suivi plus adaptée à une population d’âge pédiatrique La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motri[...]Article
Sewell MD ; Higgs DS ; Al-Hadithy N ; Falworth M ; Bayley I ; Lambert SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies neuromusculaires : l’expérience anglaise de fixation chirurgicale de l’omoplate Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un décollement, d’importance variable, des om[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 185ème workshop international ENMC a porté sur les cellules souches et cellules précurseurs comme stratégie thérapeutique pour les dystrophies musculaires Organisé à Naarden[...]Article
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Weedon MN ; Hastings R ; Caswell R ; Xie W ; Paszkiewicz K ; Antoniadi T ; Williams M ; King C ; Greenhalgh L ; Newbury-Ecob R ; Ellard S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Un nouveau gène dans la CMT : le gène DYNC1H1 Une équipe anglaise a publié en août 2011 les résultats d’une analyse d’une grande famille, comportant sur 4 générations, 23 indi[...]Article
Pareyson D ; Reilly MM ; Schenone A ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Santoro L ; Vita G ; Quattrone A ; Padua L ; Gemignani F ; Visioli F ; Laura M ; Radice D ; Calabrese D ; Hughes RAC ; Solari A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Résultats décevant de la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme autosomique dominante,[...]Article
Martin N ; Krol P ; Smith S ; Murray K ; Pilkington CA ; Davidson JE ; Wedderburn LR ; On behalf of the Juvenile Dermatomyositis Research Group | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Mise en place d'un registre national des maladies inflammatoires juvéniles pour faciliter la recherche Les maladies inflammatoires du muscle comportent un groupe hétérogène d[...]Rapport institutionnel
Cet avis budgétaire est consacré à la question de l’emploi des personnes handicapées en milieu ordinaire de travail, en vue de dresser un état des lieux de la situation actuelle et des évolutions intervenues depuis la loi du 11 février 2005, d’é[...]Article
Klinge L ; Aboumousa A ; Eagle M ; Hudson J ; Sarkozy A ; Vita G ; Charlton R ; Roberts M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wilmshurst JM ; Lillis S ; Zhou H ; Pillay K ; Henderson H ; Kress W ; Müller CR ; Ndondo A ; Cloke V ; Cullup T ; Bertini E ; Boennemann C ; Straub V ; Quinlivan R ; Dowling JJ ; Al-Sarraj S ; Treves S ; Abbs S ; Manzur AY ; Sewry CA ; Muntoni F ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roper H ; Quinlivan R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Amyotrophie spinale infantile de type I : le consensus anglais Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) représentent la deuxième cause la plus fréquente de maladie neuromusc[...]Article
Caulfield T ; Scott C ; Hyun I ; Lovell-Badge R ; Kato K ; Zarzeczny A | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Ce texte sur le saut d'exon constitue la première partie d'un rapport plus global à paraître sur la recherche thérapeutiques sur la myopathie de Duchenne.Article
Miller TD ; Jackson AP ; Barresi R ; Smart CM ; Eugenicos M ; Summers D ; Clegg S ; Straub V ; Stone J | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Norwood FLM ; Harling C ; Chinnery PF ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Epidémiologie des maladies neuromusculaires : une contribution anglaise Le nombre des personnes concernées par les maladies neuromusculaires a toujours été, du fait de la grande [...]Article
Teunissen CE ; Petzold A ; Bennett JL ; Berven FS ; Brundin L ; Comabella M ; Franciotta D ; Frederiksen JL ; Fleming JO ; Furlan R ; Hintzen RQ ; Hughes SG ; Johnson MH ; Krasulova E ; Kuhle J ; Magnone MC ; Rajda C ; Rejdak K ; Schmidt HK ; van Pesch V ; Waubant E ; Wolf C ; Giovannoni G ; Hemmer B ; Tumani H ; Deisenhammer F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mestry N ; Thirumaran M ; Tuggey JM ; MacDonald W ; Elliott MW | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Rapport institutionnel
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Schaefer AM ; McFarland R ; Blakely EL ; He L ; Whittaker RG ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - La prévalence des cytopathies mitochondriales sans doute sous-estimée Les maladies (ou cytopathies) mitochondriales) constituent un vaste ensemble de pathologies humaines don[...]Article
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5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Eagle M ; Scott E | 2008Le réseau North Star Clinical Network for Paediatric Neuromuscular Disease Management (NSCN) est une collaboration entre centres neuromusculaires du Royaume-Uni dont l'objectif est d'optimiser la prise en charge des enfants atteints de troubles [...]Article
Holloway SM ; Wilcox DE ; Wilcox A ; Dean JCS ; Berg JN ; Goudie DR ; Denvir MA ; Porteous MEM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Risque cardiaque chez les femmes transmettrices de dystrophinopathie : pas si grave que cela ? Les dystrophinopathies (Duchenne et Becker) sont des maladies neuromuscula[...]Article
Matthews E ; Tan SV ; Fialho D ; Sweeney MG ; Sud R ; Haworth JC ; Stanley ER ; Cea G ; Davis MB ; Hanna MG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Eagle M ; Scott E | 2008The North Star Clinical Network for Paediatric Neuromuscular Disease Management (NSCN) is a collaboration of neuromuscular centres in the UK whose aim is to optimize the management of children with neuromuscular disorders. One of the initial key[...]Article
Arechavala-Gomeza V ; Graham IR ; Popplewell LJ ; Adams AM ; Aartsma Rus A ; Kinali M ; Morgan JE ; van Deutekom JC ; Wilton SD ; Dickson G ; Muntoni F | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chinoy H ; Fertig N ; Oddis CV ; Ollier WER ; Cooper RG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les polymyosites et dermatomyosites sont des maladies musculaires inflammatoires d’origine inconnue. Un risque accru de développer des cancers a été observé chez les patients. Chinoy et coll.[...]Article
Palace J ; Lashley D ; Newsom-Davis J ; Cossins J ; Maxwell S ; Kennett RP ; Jayawant SS ; Yamanashi Y ; Beeson D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Reco PNDS
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Giraud M ; Taubert R ; Vandiedonck C ; Ke X ; Lévi-Strauss M ; Pagani F ; Baralle FE ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Vincent A ; Willcox N ; Beeson D ; Kyewski B ; Garchon HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2007 - Identification de facteurs génétiques influençant l’expression thymique d’un auto-antigène et le développement de la myasthénie auto-immune Dans les maladies auto-immunes tel[...]Article
Hehr U ; Uyanik G ; Gross C ; Walter MC ; Bohring A ; Cohen M ; Oehl-Jaschkowitz B ; Bird LM ; Shamdeen GM ; Bogdahn U ; Schuierer G ; Topaloglu H ; Aigner L ; Lochmuller H ; Winkler J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Alpha-dystroglycanopathies : un spectre clinique de plus en plus large. Les dystrophies musculaires congénitales concernent un nombre limité d’enfants et se traduisent par u[...]Rapport institutionnel
Corveleyn A ; Zika E ; Morris M ; Dequeker E ; Lawford Davies J ; Sermon K ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Palau F ; Ibarreta D | Luxembourg : European Science and Technology Observatory | 2007Rapport : diagnostic génétique préimplantatoire en Europe. Le diagnostic génétique préimplantatoire est disponible dans de nombreux pays européens. Pourtant, les réglementations, les normes observées par les professionnels et les obligations en [...]Article
Hewison J ; Green JM ; Ahmed S ; Cuckle HS ; Hirst J ; Hucknall C ; Thornton JG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce livre analyse les difficultés de l'intégration scolaire puis propose une démarche susceptible de faire évoluer les représentations et d'étayer le projet personnalisé d'intégration scolaire, à partir de l'analyse des pratiques. Car, sur le fon[...]Article
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