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Royaume-UniSynonyme(s)Angleterre ;GB ;Grande-Bretagne ;Great Britain ;UK United Kingdom |
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Burns J ; Ouvrier R ; Estilow T ; Shy R ; Laura M ; Pallant JF ; Lek M ; Muntoni F ; Reilly MM ; Pareyson D ; Acsadi G ; Shy ME ; Finkel RS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle de suivi plus adaptée à une population d’âge pédiatrique La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motri[...]Article
Sewell MD ; Higgs DS ; Al-Hadithy N ; Falworth M ; Bayley I ; Lambert SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies neuromusculaires : l’expérience anglaise de fixation chirurgicale de l’omoplate Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un décollement, d’importance variable, des om[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 185ème workshop international ENMC a porté sur les cellules souches et cellules précurseurs comme stratégie thérapeutique pour les dystrophies musculaires Organisé à Naarden[...]Article
Article
Weedon MN ; Hastings R ; Caswell R ; Xie W ; Paszkiewicz K ; Antoniadi T ; Williams M ; King C ; Greenhalgh L ; Newbury-Ecob R ; Ellard S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Un nouveau gène dans la CMT : le gène DYNC1H1 Une équipe anglaise a publié en août 2011 les résultats d’une analyse d’une grande famille, comportant sur 4 générations, 23 indi[...]Article
Pareyson D ; Reilly MM ; Schenone A ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Santoro L ; Vita G ; Quattrone A ; Padua L ; Gemignani F ; Visioli F ; Laura M ; Radice D ; Calabrese D ; Hughes RAC ; Solari A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Résultats décevant de la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme autosomique dominante,[...]Article
Martin N ; Krol P ; Smith S ; Murray K ; Pilkington CA ; Davidson JE ; Wedderburn LR ; On behalf of the Juvenile Dermatomyositis Research Group | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Mise en place d'un registre national des maladies inflammatoires juvéniles pour faciliter la recherche Les maladies inflammatoires du muscle comportent un groupe hétérogène d[...]Rapport institutionnel
Cet avis budgétaire est consacré à la question de l’emploi des personnes handicapées en milieu ordinaire de travail, en vue de dresser un état des lieux de la situation actuelle et des évolutions intervenues depuis la loi du 11 février 2005, d’é[...]Article
Klinge L ; Aboumousa A ; Eagle M ; Hudson J ; Sarkozy A ; Vita G ; Charlton R ; Roberts M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wilmshurst JM ; Lillis S ; Zhou H ; Pillay K ; Henderson H ; Kress W ; Müller CR ; Ndondo A ; Cloke V ; Cullup T ; Bertini E ; Boennemann C ; Straub V ; Quinlivan R ; Dowling JJ ; Al-Sarraj S ; Treves S ; Abbs S ; Manzur AY ; Sewry CA ; Muntoni F ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roper H ; Quinlivan R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Amyotrophie spinale infantile de type I : le consensus anglais Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) représentent la deuxième cause la plus fréquente de maladie neuromusc[...]Article
Caulfield T ; Scott C ; Hyun I ; Lovell-Badge R ; Kato K ; Zarzeczny A | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Ce texte sur le saut d'exon constitue la première partie d'un rapport plus global à paraître sur la recherche thérapeutiques sur la myopathie de Duchenne.Article
Miller TD ; Jackson AP ; Barresi R ; Smart CM ; Eugenicos M ; Summers D ; Clegg S ; Straub V ; Stone J | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Norwood FLM ; Harling C ; Chinnery PF ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Epidémiologie des maladies neuromusculaires : une contribution anglaise Le nombre des personnes concernées par les maladies neuromusculaires a toujours été, du fait de la grande [...]Article
Teunissen CE ; Petzold A ; Bennett JL ; Berven FS ; Brundin L ; Comabella M ; Franciotta D ; Frederiksen JL ; Fleming JO ; Furlan R ; Hintzen RQ ; Hughes SG ; Johnson MH ; Krasulova E ; Kuhle J ; Magnone MC ; Rajda C ; Rejdak K ; Schmidt HK ; van Pesch V ; Waubant E ; Wolf C ; Giovannoni G ; Hemmer B ; Tumani H ; Deisenhammer F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mestry N ; Thirumaran M ; Tuggey JM ; MacDonald W ; Elliott MW | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Rapport institutionnel
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Schaefer AM ; McFarland R ; Blakely EL ; He L ; Whittaker RG ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - La prévalence des cytopathies mitochondriales sans doute sous-estimée Les maladies (ou cytopathies) mitochondriales) constituent un vaste ensemble de pathologies humaines don[...]Article
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5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Eagle M ; Scott E | 2008Le réseau North Star Clinical Network for Paediatric Neuromuscular Disease Management (NSCN) est une collaboration entre centres neuromusculaires du Royaume-Uni dont l'objectif est d'optimiser la prise en charge des enfants atteints de troubles [...]Article
Holloway SM ; Wilcox DE ; Wilcox A ; Dean JCS ; Berg JN ; Goudie DR ; Denvir MA ; Porteous MEM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Risque cardiaque chez les femmes transmettrices de dystrophinopathie : pas si grave que cela ? Les dystrophinopathies (Duchenne et Becker) sont des maladies neuromuscula[...]Article
Matthews E ; Tan SV ; Fialho D ; Sweeney MG ; Sud R ; Haworth JC ; Stanley ER ; Cea G ; Davis MB ; Hanna MG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Eagle M ; Scott E | 2008The North Star Clinical Network for Paediatric Neuromuscular Disease Management (NSCN) is a collaboration of neuromuscular centres in the UK whose aim is to optimize the management of children with neuromuscular disorders. One of the initial key[...]Article
Arechavala-Gomeza V ; Graham IR ; Popplewell LJ ; Adams AM ; Aartsma Rus A ; Kinali M ; Morgan JE ; van Deutekom JC ; Wilton SD ; Dickson G ; Muntoni F | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Chinoy H ; Fertig N ; Oddis CV ; Ollier WER ; Cooper RG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les polymyosites et dermatomyosites sont des maladies musculaires inflammatoires d’origine inconnue. Un risque accru de développer des cancers a été observé chez les patients. Chinoy et coll.[...]Article
Palace J ; Lashley D ; Newsom-Davis J ; Cossins J ; Maxwell S ; Kennett RP ; Jayawant SS ; Yamanashi Y ; Beeson D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Reco PNDS
This booklet is addressed to parents and/or carers of a child recently diagnosed with Duchenne muscular dystrophy.The aim is to offer support and information to families at this difficult time.The booklet is in a question and answer format and i[...]Article
Giraud M ; Taubert R ; Vandiedonck C ; Ke X ; Lévi-Strauss M ; Pagani F ; Baralle FE ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Vincent A ; Willcox N ; Beeson D ; Kyewski B ; Garchon HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2007 - Identification de facteurs génétiques influençant l’expression thymique d’un auto-antigène et le développement de la myasthénie auto-immune Dans les maladies auto-immunes tel[...]Article
Hehr U ; Uyanik G ; Gross C ; Walter MC ; Bohring A ; Cohen M ; Oehl-Jaschkowitz B ; Bird LM ; Shamdeen GM ; Bogdahn U ; Schuierer G ; Topaloglu H ; Aigner L ; Lochmuller H ; Winkler J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Alpha-dystroglycanopathies : un spectre clinique de plus en plus large. Les dystrophies musculaires congénitales concernent un nombre limité d’enfants et se traduisent par u[...]Rapport institutionnel
Corveleyn A ; Zika E ; Morris M ; Dequeker E ; Lawford Davies J ; Sermon K ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Palau F ; Ibarreta D | Luxembourg : European Science and Technology Observatory | 2007Rapport : diagnostic génétique préimplantatoire en Europe. Le diagnostic génétique préimplantatoire est disponible dans de nombreux pays européens. Pourtant, les réglementations, les normes observées par les professionnels et les obligations en [...]Article
Hewison J ; Green JM ; Ahmed S ; Cuckle HS ; Hirst J ; Hucknall C ; Thornton JG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce livre analyse les difficultés de l'intégration scolaire puis propose une démarche susceptible de faire évoluer les représentations et d'étayer le projet personnalisé d'intégration scolaire, à partir de l'analyse des pratiques. Car, sur le fon[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
En 1993, le “Nuffield Council on Bioethics” a publié un rapport sur le dépistage génétique : Genetic Screening: Ethical issues. Si les principes éthiques identifiés dans ce rapport restent valables pour guider la recherche et la pratique actuell[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Calvert LD ; McKeever TM ; Kinnear WJM ; Britton JR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McCann LJ ; Juggins AD ; Maillard SM ; Wedderburn LR ; Davidson JE ; Murray KJ ; Pilkington CA ; Juvenile Dermatomyositis Research Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Langston AL ; McCallum M ; Campbell MK ; Robertson C ; Ralston SH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cohu S, Auteur ; Lequet-Slama D ; Velche D ; Reich W ; Waterplas L ; Samoy E ; Thornton P ; Igl G ; Didier-Courbin P ; Gilbert P ; Romien P ; Zaffran J ; Sicot F ; Azéma B ; Martinez N ; De Jong P ; de Vos L | 2005Article
Hagemans MLC ; Janssens ACJW ; Winkel LPF ; Sieradzan KA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à[...]Article
Barratt CLR ; Saint-John JC ; Afnan M | 10/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McFarland R ; Schaeffer AM ; Gardner JL ; Lynn S ; Hayes CM ; Barron MJ ; Walker MD ; Chinnery PF ; Taylor RW ; Turnbull DM | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Irobi J ; Patel H ; Petek E ; Hörl G ; Malli R ; Reed JA ; Dierick I ; Verpoorten N ; Warner TT ; Proukakis C ; van den Bergh P ; Verellen C ; van Maldergem L ; Merlini L ; Timmerman V ; Crosby AH ; Wagner K | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Réflexions sur l’école et les situations de handicap, par des spécialistes internationaux des questions de l’inclusion scolaire. Les premières contributions montrent les difficultés d’intégration des enfants en situation de handicap rencontrées [...]Article
Soutter J ; Hamilton N ; Russell P ; Russell C ; Bushby K ; Sloper P ; Bartlett K | 2004Le Golden Freeway : évaluation préliminaire d’une étude pilot qui propose la technologie de l’information comme mode d’intervention sociale pour les garçons atteints de DMD et leurs familles Health & Social Care in the Community. La technologie [...]Article
Danko K ; Ponyi A ; Constantin T ; Bordulya G ; Szegedi G | 2004L'atteinte cardiaque est le principal facteur mettant en jeu le pronostic vital chez les patients ayant une polymyosite ou une dermatomyosite primaire. Une étude sur la survie de 162 patients hongrois atteints de myopathies inflammatoires avec m[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Etude pilote sur l'effet du salbutamol dans les myopathies à central core et à multi minicore (03/01/2005) La myopathie à central core (MCC) et la myopathie à multi minicore (MmD pour multi mini[...]Article
Livre
Huriet C ; Bauzon S ; Coleman M ; Gallacher T ; Gefenas E ; Harpwood V ; Hovatta OLL ; Nys H ; Riis P ; Seligmann M ; Solbakk JH ; Sreeharan ; Taupitz J ; Zilgalvis P ; Gorski A | Strasbourg : Conseil de l'Europe | Regard éthique | 2004Article
Article
Agostino A ; Valletta L ; Chinnery PF ; Ferrari G ; Carrara F ; Taylor RW ; Schaeffer AM ; Turnbull DM ; Tiranty V ; Zeviani M | 04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vincent A ; Clover L ; Buckley C ; Grimley Evans J ; Rothwell PM ; UK Myasthenia gravis survey | 2003Livre
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La fondation Médéric Alzheimer fait le point sur les initiatives existant dans différents pays européens, aux Etats-Unis et Canada, Japon et Australie dans la prise en charge médicale, psycho-sociale, socio-économique et juridique des personnes [...]Article
Wierzbicki J ; Nourrit F ; Roy S | 2003Un dossier qui éclaire certains facteurs de réussite et d'échecs tirés d'expériences européennes et américaines :la traversée du désert des entreprises allemandes, Royaume-Uni : maturité et ouverture - Le dynamisme californien - L'Ile de France,[...]Livre
Capitole ou Roche tarpéienne? (Un enfant à tout prix; 20 21 mars 2003; Paris) ; Munnich A ; Lyonnet S ; Brun C ; Postel-Vinay A ; Driben A | Paris : Séminaire Pierre Royer | 2003Conférences et débats sur ces deux sujets au coeur de l'actualité : le point sur les avancées de la pratique clinique, les pièges et complications de ces diagnostics, les positions et pratiques religieuses et la réglementation face à la bioéthiq[...]Article
Hirtzlin I ; Dubreuil C ; Préaubert N ; Duchier J ; Jansen B ; Simon J ; Lobato De Faria P ; Perez-Lezaun A ; Visser B ; Williams GD ; Cambon-Thomsen A ; EUROGENBANK Consortium | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hallowell N ; Foster C ; Eeles R ; Ardern-Jones A ; Murday V ; Watson M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Lee MJ ; Nelson I ; Houlden H ; Sweeney MG ; Hilton-Jones D ; Blake J ; Wood NW ; Reilly MM | 2002Article
Auer Grumbach M ; Irobi J ; Wagner K ; Plecko B ; Kennerson M ; Zhu D ; de Vriendt E ; van Gerwen V ; Nicholson G ; Hartung HP ; Timmerman V | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
2002L'Europe institutionnelle : état des lieux, institutions, société civile. Reportages : éducation-rééeducation, emploi-formation, associations en Europe. Vie quotidienne : citoyen dans la cité?, sexe et handicap à Londres. Transport en Europe, cu[...]Publication AFM
Biard E ; Desguerre I | 2001Texte intégral de l'article : Chez l'enfant et chez l'adulte atteint de maladie neuromusculaire, il n'existe pas de contre indication à la vaccination contre l'hépatite B, exception faite des maladies autoimmunes (myasthénie ou neuropat[...]Article
McEntagart M ; Norton N ; Williams H ; Teare MD ; Dunstan M ; Baker P ; Houlden H ; Reilly M ; Wood M ; Harper PS ; Futreal PA ; Williams N ; Rahman N | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract