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récepteur cholinergiqueSynonyme(s)récepteur à l'acétylcholine ;cholinergic receptor ;R-ACh ;ACh-R AChR |
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Morar B ; Gresham D ; Angelicheva D ; Tournev I ; Gooding R ; Guergueltcheva V ; Schmidt C ; Abicht A ; Lochmuller H ; Tordai A ; Kalmar L ; Nagy M ; Karcagi V ; Jeanpierre M ; Herczegfalvi A ; Beeson D ; Venkataraman V ; Carter KW ; Reeve J ; de Pablo R ; Kucinskas V ; Kalaydjieva L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Bonavaud S ; Jandrot-Perrus M ; Verdiere-Sahuque M ; Schaeffer L ; Koenig J ; Hantaï D | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Giraud M ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2004MUSK : un nouveau gène identifié dans les syndromes myasthéniques congénitaux (17/01/2005) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies caractérisées par un dysfonctionnement de la transmission de l'influx nerveux au niveau de[...]Thèse/Mémoire
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Müller JS ; Abicht A ; Burke GL ; Cossins J ; Richard P ; Baumeister SK ; Stucka R ; Eymard B ; Hantaï D ; Beeson D ; Lochmuller H ; Burke G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/10/2004 - Un effet fondateur indo-européen dans une forme de syndrome myasthénique congénital. Le gène RAPSN codant la rapsyne a été récemment impliqué dans les syndromes myasthénique[...]Article
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Arnold AS ; Gueye M ; Guettier-Sigrist S ; Courdier-Fruh I ; Coupin G ; Poindron P ; Gies JP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Müller JS ; Abicht A ; Christen HJ ; Stucka R ; Schara U ; Mortier W ; Huebner A ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Banwell BL ; Ohno K ; Sieb JP ; Engel AG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le traitement par 3,4-diaminopyridine est efficace chez 2 patients présentant un syndrome myasthénique congénital dû à des mutations du gène de la rapsyne (04/05/2004) Les syndromes myast[...]Article
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Jambou F ; Zhang W ; Menestrier M ; Klingel-Schmitt I ; Michel O ; Caillat-Zucman S ; Aissaoui A ; Landemarre L ; Berrih-Aknin S ; Cohen-Kaminsky S | 07/2003Article
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Vincent A ; Bowen J ; Newsom-Davis J ; McConville J | 02/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Les XVIèmes Journées Neuromusculaires se sont tenues à Marseille les 11 et 12 septembre 2003 (Université de la Méditerranée, Jardins du Pharo). Plusieurs communications concernaient les canalopathies, un de[...]Article
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Psaridi-Linardaki L ; Mamalaki A ; Tzartos SJ | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Splendiani G ; Cipriani S ; Passalacqua S ; Sturniolo A ; Costanzi S ; Fulignati P ; Staffolani E ; Casciani CU | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Faraut B ; Barbier J ; Ravel Chapuis A ; Doyennette-Moyne MA ; Jandrot-Perrus M ; Verdiere-Sahuque M ; Schaeffer L ; Koenig J ; Hantaï D | 2003Article
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Arnold AS, Auteur | 2003Les amyotrophies spinales progressives sont les maladies génétiques les plus graves du nouveau-né et du jeune enfant puisqu'elles constituent l'une des causes de mortalité infantile la plus fréquente. Elles sont dues à la mutation d'un gène expr[...]Article
Croxen R ; Hatton CSR ; Shelley C ; Brydson M ; Chauplannaz G ; Oosterhuis H ; Vincent A ; Newsom-Davis J ; Colquhoun D ; Beeson D | 07/2002Est attachée à l'article une correction apportée dans la revue Neurology de 2009 Jan 20, 72(3)-p. 294Article
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Gattenlohner S ; Schneider C ; Thamer C ; Klein R ; Roggendorf W ; Gohlke F ; Niethammer C ; Czub S ; Vincent A ; Marx A | 2002Article
Ealing J ; Webster R ; Brownlow S ; Abdelgany A ; Oosterhuis H ; Muntoni F ; Vaux DJ ; Vincent A ; Beeson D | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Barisic N ; Schmidt C ; Sidovora OP ; Herczegfalvi A ; Gekht BM ; Song IH ; Stucka R ; Karcagi V ; Abicht A ; Lochmuller H | 2002Article
Vincent A ; Palace J ; Hilton-Jones D | 30/06/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoch W ; McConville J ; Helms S ; Newsom-Davis J ; Melms A ; Vincent A | 03/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Karcagi V ; Tournev I ; Schmidt C ; Herczegflvi A ; Guergueltcheva V ; Litvinenko I ; Song IH ; Abicht A ; Lochmuller H | 2001