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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > canal ionique (maladie liée à) > hyperthermie maligne
hyperthermie maligneSynonyme(s)King Denborough syndromeVoir aussi |
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Article
Mezin P ; Payen JF ; Bosson JL ; Brambilla E ; Stieglitz P | 1997Les auteurs ont analysé 83 biopsies musculaires de patients réalisées dans le cadre du dépistage de la susceptibilité à l'hyperthermie maligne (HM) . Les différentes techniques d'analyse ont permis de mettre en évidence 4 caractéristiques, toute[...]Article
Heytens L ; Lubke U ; Ceuterick C ; Martin JJ | 1997L'autopsie d'un patient, décédé à la suite d'une hyperthermie maligne lors d'une anesthésie, a révélé la présence d'une myopathie à central cores. Sur les 8 membres de sa famille ayant subi un test de dépistage de l'hyperthermie maligne, 5 prése[...]Article
Robinson RL ; Monnier N ; Wolz W ; Jung M ; Reis M ; Nuernberg G ; Curran JL ; Monsieurs K ; Stieglitz P ; Heytens L ; Fricker R ; Deufel T ; Hopkins PM ; Lunardi J ; Mueller CR | 1997Article
Livre
Article
Article
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Paediatric anaesthesia (Paris), 7, 1. Duchenne muscular dystrophy : a challenge for the anaesthetist
Morris P | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Serratrice G ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 1997Un article de synthèse sur les dernières connaissances acquises sur l’hyperthermie maligne : manifestations neurologiques, manifestations musculaires infracliniques, manifestations cliniques de type myopathique, association à des maladies neurom[...]Article
Huit mutations ont été identifiées dans le gène du récepteur à la ryanodine, un canal calcique du reticulum sarcoplasmique du muscle squelettique, et associées au phénotype de l'hyperthermie maligne. Jusqu'à présent, seule une mutation est en re[...]Publication AFM
Article
Schmoelzl S ; Leeb T ; Brinkmeier H ; Brem G ; Brenig B | 1996Chez le modèle porcin de l'hyperthermie maligne, la découverte de deux nouveaux facteurs de régulation positive de l'expression des récepteurs à la ryanodine de type 1 (RYR1) apporte un nouvel élément à la compréhension des mécanismes qui sous-t[...]Article
Anonyme | 1996Description, synonymes, signes et symptômes, étiologie, épidémiologie, diagnostic différentiel, diagnostic, traitement, et associations, tout ce qui concerne le syndrome de Schwartz-Jampel.Article
Gallant EM ; Jordan RC | 1996Dans l’hyperthermie maligne, les anomalies contractiles telles que la diminution du seuil de contraction sont corrélées au génotype. C’est ce que révèle l’étude des muscles immatures et des myotubes de cochons normaux ou présentant une susceptib[...]Article
Chez les souris transgéniques "KO" (knock out) pour le RYR1, récepteur à la ryanodine de type 1 (RYR1) impliqué dans l'hyperthermie maligne, l'injection d'ADNc de RYR1 dans les myotubes restaure le couplage excitation-contraction musculaire et l[...]Article
Shomer NH ; Mickelson JR ; Louis CF | 1995L'hyperthermie maligne(MH) porcine est une maladie autosomique récessive résultant d'une mutation du canal calcium du reticulum sarcoplasmique du muscle squelettique. Chez les cochons hétérozygotes, l'aptitude du reticulum sarcoplasmique à libér[...]Publication AFM
Publication AFM
Article
Russell SH ; Hirsch NP | 1994SH Russell, Queen Elizabeth Med Ctr, Dept Anaesthesia, Birmingham B15 2TH, W Midlands, EnglandArticle
Krivosic-Horber RM ; Krivosic I ; Haudecoeur G ; Reyford HG ; MM Adamantidis H Medahoui ; Adnet PJ | 1994