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hyperthermie maligneSynonyme(s)King Denborough syndromeVoir aussi |
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Clayton JS ; Vo C ; Crane J ; Scriba CK ; Saker S ; Larmonier T ; Malfatti E ; Romero NB ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL | 30/03/2024Article
van den Bersselaar LR ; Jungbluth H ; Kruijt N ; Kamsteeg EJ ; Fernandez-Garcia MA ; Treves S ; Riazi S ; Malagon I ; van Eijk LT ; van Alfen N ; van Engelen BGM ; Scheffer GJ ; Snoeck MMJ ; Voermans NC | England | 11/2022Article
Benitez-Alonso EO ; Lopez-Hernandez JC ; Galnares-Olalde JA ; Alcala RE ; Vargas-Canas ES | 02/04/2022Article
van den Bersselaar LR ; Hellblom A ; Gashi M ; Kamsteeg EJ ; Voermans NC ; Jungbluth H ; de Puydt J ; Heytens L ; Riazi S ; Snoeck MM | United States | 14/03/2022Article
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Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
Witting N, Auteur ; Laforet P ; Voermans NC ; Roux-Buisson N ; Bompaire F ; Rendu J ; Duno M ; Feillet F ; Kamsteeg EJ ; Poulsen NS ; Dahlqvist JR ; Romero NB ; Fauré J ; Vissing J ; Behin A | 2018Article
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Bamaga AK, Auteur ; Riazi S ; Amburgey K ; Ong S ; Halliday W ; Diamandis P ; Guerguerian AM ; Dowling JJ ; Yoon G | 2016Article
Shapiro F, Auteur ; Athiraman U ; Clendenin DJ ; Hoagland M ; Sethna NF | 2016Comment in: Anesthesia for muscle biopsy: when nothing bad happened, was no special care needed? [Paediatr Anaesth. 2016]Article
Snoeck M, Auteur ; van Engelen BG ; Kusters B ; Lammens M ; Meijer R ; Molenaar JP ; Raaphorst J ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Straathof CS ; Sie LT ; de Coo IF ; van der Pol WL ; de Visser M ; Scheffer H ; Treves S ; Jungbluth H ; Voermans NC ; Kamsteeg EJ | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
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L’augmentation du taux sérique de créatine kinase (hyperCKémie)constitue une cause fréquente de consultation neuromusculaire. Elle peut relever d’étiologies multiples. Un interrogatoire minutieux, couplé à un examen clinique attentif et à un bil[...]Article
Sundblom J ; Melberg A ; Rucker F ; Smits A ; Islander G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Loseth S ; Voermans NC ; Torbergsen T ; Lillis S ; Jonsrud C ; Lindal S ; Kamsteeg EJ ; Lammens M ; Broman M ; Dekomien G ; Maddison P ; Muntoni F ; Sewry C ; Radunovic A ; de Visser M ; Straub V ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant da[...]Article
Racca F ; Mongini T ; Wolfer A ; Vianello A ; Cutrera R ; Del Sorbo L ; Capello EC ; Gregoretti C ; Massa R ; De Luca D ; Conti G ; Tegazzin V ; Toscano A ; Ranieri VM | 2013Article
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Dlamini N ; Voermans NC ; Lillis S ; Stewart K ; Kamsteeg EJ ; Drost G ; Quinlivan R ; Snoeck M ; Norwood F ; Radunovic A ; Straub V ; Roberts M ; Vrancken AFJE ; van der Pol WL ; de Coo RIFM ; Manzur AY ; Yau S ; Abbs S ; King A ; Lammens M ; Hopkins PM ; Mohammed S ; Treves S ; Muntoni F ; Wraige E ; Davis MR ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bohm J ; Leshinsky-Silver E ; Vassilopoulos S ; Le Gras S ; Lerman-Sagie T ; Ginzberg M ; Jost B ; Lev D ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schuster F ; Wessig C ; Schimmer C ; Johannsen S ; Lazarus M ; Aleksic I ; Leyh R ; Roewer N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of child neurology, 27, 3. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies
Wang CH ; Dowling JJ ; North K ; Schroth MK ; Sejersen T ; Shapiro F ; Bellini J ; Weiss H ; Guillet M ; Amburgey K ; Apkon S ; Bertini E ; Bonnemann C ; Clarke N ; Connolly AM ; Estournet Mathiaud B ; Fitzgerald D ; Florence JM ; Gee R ; Gurgel-Giannetti J ; Glanzman AM ; Hofmeister B ; Jungbluth H ; Koumbourlis AC ; Laing NG ; Main M ; Morrison LA ; Munns C ; Rose K ; Schuler PM ; Sewry C ; Storhaug K ; Vainzof M ; Yuan N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
de Paula AM ; Bartoli M ; Courrier S ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Krahn M ; Attarian S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Jungbluth H ; Dowling JJ ; Ferreiro A ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 182ème workshop international ENMC a porté sur les myopathies liées à RYR1 Organisé à Naarden (Pays-Bas) du 15 au 17 avril 2011, le 182ème workshop ENMC (European Neuromus[...]Article
Nessler M ; Puchala J ; Kwiatkowski S ; Kobylarz K ; Mojsa I ; Chrapusta-Klimeczek A | 09/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - De l’intérêt de l’imagerie musculaire dans les myopathies congénitales avec mutation du gène RYR1 : à propos d’une étude anglo-italienne Les myopathies congénitales sont des [...]Article
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Smith-Hoban D ; Sklaroff-Van Hook S ; Rutkowski A | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kingler W ; Rueffert H ; Lehmann-Horn F ; Girard T ; Hopkins PM | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gurnaney H ; Brown A ; Litman RS | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Susceptibilité à l’hyperthermie maligne et dystrophies musculaires : un risque très limité à prendre en compte L’hyperthermie maligne est un accident anesthésique potentiellement[...]Article
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Parness J ; Bandschapp O ; Girard T | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Myotonies et susceptibilité à l’hyperthermie maligne : une opinion à contre-courant des idées reçues L’hyperthermie maligne est un accident anesthésique potentiellement gravissim[...]Article
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Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K ; Rüdel R | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Camerino DC ; Desaphy JF ; Tricarico D ; Liantonio A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stamm DS ; Aylsworth AS ; Stajich JM ; Kahler SG ; Thorne LB ; Speer MC ; Powell CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif | 2008Central core disease (CCD) is one of the most common congenital myopathies and characterized by predominantly central areas of reduced oxidative stain ("central cores") on muscle biopsy. CCD typically presents in infancy with hypotonia and motor[...]Article
Vainzof M ; Ayub-Guerrieri D ; Onofre PCG ; Martins PCM ; Lopes VF ; Zilberztajn D ; Maia LS ; Sell K ; Yamamoto LU | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stamm DS ; Powell CM ; Stajich JM ; Zismann VL ; Stephan DA ; Chesnut B ; Aylsworth AS ; Kahler SG ; Deak KL ; Gilbert JR ; Speer MC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un nouveau locus de myopathie congénitale sur le chromosome 12q : à propos d’une famille d’Indiens d’Amérique Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène d[...]Article
Hayes J ; Veyckemans F ; Bissonnette B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Précautions anesthésiques et myopathie de Duchenne : un sujet toujours d’actualité La dystrophie musculaire de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nishino I | 2008RYR1 has been associated with central core disease, in addition to multiminicore disease and malignant hyperthermia (MH). However, the frequency of RYR1 mutations in central core disease and its genotype-phenotype correlation was not clear. Our [...]Article
Jungbluth H | 2007Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.net Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aquaron R ; Berge-Lefranc JL ; Pellissier JF ; Montfort MF ; Mayan M ; Figarella-Branger D ; Coquet M ; Serratrice G ; Pouget J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ducreux S ; Zorzato F ; Ferreiro A ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Monnier N ; Müller CR ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morandi L ; Angelini C ; Prelle A ; Pini A ; Grassi B ; Bernardi G ; Politano L ; Cudia P ; Citterio A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Bendahan D ; Mattéi JP ; Guis S ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brini M ; Manning S ; Pierobon N ; Du GG ; Sharma P ; MacLennan DH ; Carafoli E | 15/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]Article
Avila G | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Mécanismes physiopathologiques en jeu dans la myopathie à central core et de l'hyperthermie maligne (17/02/2005) La maladie à central core (MCC) est une myopathie congénitale caractérisée par une[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lunardi J ; Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Payen JF ; Figarella-Branger D ; Mezin P ; Romero NB ; Maclennan D | 2005Communication n° 335 Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a sub clinical pharmacogenetic disorder caused by an impairment of skeletal muscle calcium homeostasis in response to triggering agents. MHS involve two calcium channels located[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Treves S ; Ducreux S ; Muller C ; Muntoni F ; Sewry C ; Quinlivan R ; Girard T ; Zorzato F | 2005Communication n° 12. Introduction and objectives : More than 60 mutations in the skeletal muscle RYR1 gene have been identified and associated with Malignant Hyperthermia (MH) and Central Core Disease (CCD). Most MH-linked mutations are localise[...]Article
Treves S ; Anderson AA ; Ducreux S ; Divet A ; Bleunven C ; Grasso C ; Paesante S ; Zorzato F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : A l'Institut de Myologie (IDM), seize études cliniques sont en cours ou en prévision. Parmi elles, onze dites observationnelles ou de suivi clinique sont destinées à collecter des informations qui participe[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1 . Jusqu'à[...]Article
Guis S ; Figarella-Branger D ; Monnier N ; Bendahan D ; Kozak-Ribbens G ; Mattéi JP ; Lunardi J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 01/2004La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1. Jusqu'à présent, la SHM a rarement été associée à [...]Livre
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XVI e Journées Neuromusculaires (Symposium satellite LFB ; neuroimmunologie : de la recherche à la pratique; 11 et 12 septembre 2003; Marseille, Jardins du Pharo) | Université de la Méditerranée | 2003Les thèmes traités : - les canalopathies, du muscle au cerveau - la myofascite à macrophages : maladies ou lésion - Neuroimmunologie : de la recherche à la pratiqueArticle
Pouget J | 04/2002Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire. En cas de taux élevé isolé, il est né[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 2002Texte intégral de l'article : Forum rassemblant cliniciens et chercheurs, la 2ème Journée de Myologie s'est tenue à l'Institut de Myologie le 30 mai 2002. L'objectif de ce forum est la création de liens étroits entre les différentes dis[...]Publication AFM
Biard E | 2002Texte intégral de l'article : Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire[...]Publication AFM
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Prelle A ; Tancredi L ; Sciacco M ; Chiveri L ; Comi GP ; Battistel A ; Bazzi P ; Boneschi FM ; Bagnardi V ; Ciscato P ; Bordoni A ; Fortunato F ; Strazzer S ; Bresolin N ; Scarlato G ; Moggio M | 2002Livre
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Publication AFM
Texte intégral de l'article : Au cours des journées de neurologie de langue française qui se sont tenues, à Lyon, du 18 au 21 avril dernier, un atelier a été consacré aux pathologies neuromusculaires. La présentation d'observations clin[...]Article
Stojkovic T ; Maurage CA ; Moerman A ; Hurtevent JF ; Krivosic-Horber R ; Pellissier JF ; Vermersch P | 2001Article
Berchtold MW ; Brinkmeier H ; Muntener M | 07/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Curran JL ; Hall WJ ; Halsall PJ ; Hopkins PM ; Iles DE ; Markham AF ; McCall SH ; Robinson RL ; West SP ; Bridges LR ; Ellis FR | 1999Article
Denborough MA | 3/10/98Il existe des commentaires sur cet article parus dans The Lancet, Vol 352, (9142), du 28/11/98, p. 1785-1786, agrafés à la fin.Article
Moslehi R ; Langlois S ; Yam I ; Friedman JM | 1998La paralysie périodique hyperkaliémique (PPH) est due à des mutations dans le gène d'un canal sodium du muscle squelettique (SCN4A), situé sur le chromosome 17. L'hyperthermie maligne (HM) est une maladie à transmission autosomique dominante gén[...]Article
Bendahan D ; Kozak-Ribbens G ; Rodet L ; Confort-Gouny S ; Cozzone PJ | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manning BM ; Quane KA ; Lynch PJ ; Urwyler A ; Tegazzin V ; Krivosic-Horber R ; Censier K ; Comi G ; Adnet P ; Wolz W ; Lunardi J ; Müller CR ; McCarthy TV | 1998Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
Hogan K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract A l'occasion de l'identification d'un second locus de susceptibilité, un éditorialiste propose une brève synthèse sur l'hyperthermie maligne : historique, description du phénotype, test de co[...]Article
Monnier N ; Procaccio V ; Stieglitz P ; Lunardi J | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs montrent qu'une mutation dans le gène CACNL1A3, qui code la sous-unité "alpha"1 du récepteur aux dihydropyridines, un canal calcium voltage-dépendant (VDCC), est responsable d'une[...]Article
Mezin P ; Payen JF ; Bosson JL ; Brambilla E ; Stieglitz P | 1997Les auteurs ont analysé 83 biopsies musculaires de patients réalisées dans le cadre du dépistage de la susceptibilité à l'hyperthermie maligne (HM) . Les différentes techniques d'analyse ont permis de mettre en évidence 4 caractéristiques, toute[...]Article
Heytens L ; Lubke U ; Ceuterick C ; Martin JJ | 1997L'autopsie d'un patient, décédé à la suite d'une hyperthermie maligne lors d'une anesthésie, a révélé la présence d'une myopathie à central cores. Sur les 8 membres de sa famille ayant subi un test de dépistage de l'hyperthermie maligne, 5 prése[...]Article
Robinson RL ; Monnier N ; Wolz W ; Jung M ; Reis M ; Nuernberg G ; Curran JL ; Monsieurs K ; Stieglitz P ; Heytens L ; Fricker R ; Deufel T ; Hopkins PM ; Lunardi J ; Mueller CR | 1997Article
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Paediatric anaesthesia (Paris), 7, 1. Duchenne muscular dystrophy : a challenge for the anaesthetist
Morris P | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Serratrice G ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 1997Un article de synthèse sur les dernières connaissances acquises sur l’hyperthermie maligne : manifestations neurologiques, manifestations musculaires infracliniques, manifestations cliniques de type myopathique, association à des maladies neurom[...]Article
Huit mutations ont été identifiées dans le gène du récepteur à la ryanodine, un canal calcique du reticulum sarcoplasmique du muscle squelettique, et associées au phénotype de l'hyperthermie maligne. Jusqu'à présent, seule une mutation est en re[...]Publication AFM
Article
Schmoelzl S ; Leeb T ; Brinkmeier H ; Brem G ; Brenig B | 1996Chez le modèle porcin de l'hyperthermie maligne, la découverte de deux nouveaux facteurs de régulation positive de l'expression des récepteurs à la ryanodine de type 1 (RYR1) apporte un nouvel élément à la compréhension des mécanismes qui sous-t[...]Article
Anonyme | 1996Description, synonymes, signes et symptômes, étiologie, épidémiologie, diagnostic différentiel, diagnostic, traitement, et associations, tout ce qui concerne le syndrome de Schwartz-Jampel.Article
Gallant EM ; Jordan RC | 1996Dans l’hyperthermie maligne, les anomalies contractiles telles que la diminution du seuil de contraction sont corrélées au génotype. C’est ce que révèle l’étude des muscles immatures et des myotubes de cochons normaux ou présentant une susceptib[...]Article
Chez les souris transgéniques "KO" (knock out) pour le RYR1, récepteur à la ryanodine de type 1 (RYR1) impliqué dans l'hyperthermie maligne, l'injection d'ADNc de RYR1 dans les myotubes restaure le couplage excitation-contraction musculaire et l[...]Article
Shomer NH ; Mickelson JR ; Louis CF | 1995L'hyperthermie maligne(MH) porcine est une maladie autosomique récessive résultant d'une mutation du canal calcium du reticulum sarcoplasmique du muscle squelettique. Chez les cochons hétérozygotes, l'aptitude du reticulum sarcoplasmique à libér[...]Publication AFM
Publication AFM
Article
Russell SH ; Hirsch NP | 1994SH Russell, Queen Elizabeth Med Ctr, Dept Anaesthesia, Birmingham B15 2TH, W Midlands, EnglandArticle
Krivosic-Horber RM ; Krivosic I ; Haudecoeur G ; Reyford HG ; MM Adamantidis H Medahoui ; Adnet PJ | 1994Publication AFM
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Adnet PJ ; Haudecoeur G ; Krivosic I ; Reyford H ; Bello N ; Krivosic-Horber RM ; Bromberg NL, Auteur | 1993Article
Schwemmle S ; Wolff K ; Palmucci LM ; Grimm T ; Lehmann-Horn F ; Hübner C ; Hauser E ; Iles DE ; MacLennan DH ; Müller CR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Bilan de deux journées de travaux consacrés aux "Hyperthermies Malignes" : compréhension de la pathogénèse, du diagnostic et des traitements de ces affections.Article
Zhang Y ; Chen HS ; Khanna VK ; de Leon S ; Phillips MS ; Schappert K | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Figarella-Branger D ; Kozak-Ribbens G ; Rodet L ; Aubert M ; Borsarelli J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Adnet PJ ; Haudecoeur G ; Reyford HG ; Dupuis BA ; Adamantidis MM ; Krivosic-Horber RM | 1992Article
Adnet PJ ; Haudecoeur G ; Reyford H ; Imbenotte M ; Adamantidis MM ; Krivosic-Horber RM | 1992Thèse/Mémoire
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Article
Adnet PJ ; Reyford H ; Cordonnier C ; Haudecoeur G ; Adamantidis MM ; Krivosic-Horber RM | 1991