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Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Pousser le foie à produire des enzymes ? Genethon sait déjà le faire pour soigner le foie. En revanche, cette capacité n'avait jamais été utilisée pour traiter les muscles. C'est chose faite grâce à l'équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronz[...]VLM
Robert-Giraudel A, Auteur | 03/2018La perte de l'usage des bras et des mains est plus mal vécue que la perte de la marche et pourtant bien moins compensée ! Faute de solution ? Non, des aides techniques existent mais elles sont peu connues et peu accessibles. Le 14 novembre 2017,[...]VLM
Collectif, Auteur | 03/2018"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
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Torres-Torronteras J, Auteur ; Cabrera-Pérez R ; Vila-Julia F ; Viscomi C ; Camara Y ; Hirano M ; Zeviani M ; Marti R | 26/02/2018Article
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Sapaly D, Auteur ; Dos Santos M ; Delers P ; Biondi O ; Quérol G ; Houdebine L ; Khoobarry K ; Girardet F ; Burlet P ; Armand AS ; Chanoine C ; Bureau JF ; Charbonnier F ; Lefebvre S | 01/02/2018Article
Tasca G, Auteur ; Monforte M ; Diaz-Manera J ; Brisca G ; Semplicini C ; D'Amico A ; Fattori F ; Pichiecchio A ; Berardinelli A ; Maggi L ; Maccagnano E ; Lokken N ; Marini-Bettolo C ; Munell F ; Sanchez A ; Alshaikh N ; Voermans NC ; Dastgir J ; Vlodavets D ; Haberlova J ; Magnano G ; Walter MC ; Quijano Roy S ; Carlier RY ; van Engelen BGM ; Vissing J ; Straub V ; Bonnemann CG ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pegoraro E ; Bertini E ; Udd B ; Ricci E ; Bruno C | 2018Article
Juneja M, Auteur ; Azmi A ; Baets J ; Roos A ; Jennings MJ ; Saveri P ; Pisciotta C ; Bernard-Marissal N ; Schneider BL ; Verfaillie C ; Chrast R ; Seeman P ; Hahn AF ; De Jonghe P ; Maudsley S ; Horvath R ; Pareyson D ; Timmerman V | 2018Article
Domenger C, Auteur ; Allais M ; François V ; Léger A ; Lecomte E ; Montus M ; Servais L ; Voit T ; Moullier P ; Audic Y ; Le Guiner C | 2018Article
Mayer OH, Auteur ; Finder J ; Connolly A | 2018Comment on: Pulmonary Endpoints in Duchenne Muscular Dystrophy. A Workshop Summary. [Am J Respir Crit Care Med. 2017] Pulmonary Endpoints in Duchenne Muscular Dystrophy: Evaluation of the Structure and Function of Respiratory Muscles b[...]Article
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Santhanam N, Auteur ; Kumanchik L ; Guo X ; Sommerhage F ; Cai Y ; Jackson M ; Martin C ; Saad G ; McAleer CW ; Wang Y ; Lavado A ; Long CJ ; Hickman JJ | 2018Article
Ladislau L, Auteur ; Suarez-Calvet X ; Toquet S ; Landon-Cardinal O ; Amelin D ; Depp M ; Rodero MP ; Hathazi D ; Duffy D ; Bondet V ; Preusse C ; Bienvenu B ; Rozenberg F ; Roos A ; Benjamim CF ; Gallardo E ; Illa I ; Mouly V ; Stenzel W ; Butler Browne G ; Benveniste O ; Allenbach Y | 2018Comment in: Reply: A child with severe juvenile dermatomyositis treated with ruxolitinib. [Brain. 2018] A child with severe juvenile dermatomyositis treated with ruxolitinib. [Brain. 2018]Article
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de Kleijn BJ, Auteur ; Kraeima J ; Wachters JE ; van der Laan BFAM ; Wedman J ; Witjes MJH ; Halmos GB | 2018Article
Boido M, Auteur ; De Amicis E ; Valsecchi V ; Trevisan M ; Ala U ; Ruegg MA ; Hettwer S ; Vercelli A | 2018Article
Bishop CA, Auteur ; Ricotti V ; Sinclair CDJ ; Evans MRB ; Butler JW ; Morrow JM ; Hanna MG ; Matthews PM ; Yousry TA ; Muntoni F ; Thornton JS ; Newbould RD ; Janiczek RL | 2018Article
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Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018Article
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Bora G, Auteur ; Subasi-Yildiz S ; Yesbek-Kaymaz A ; Bulut N ; Alemdaroglu I ; Tunca-Yilmaz O ; Topaloglu H ; Karaduman AA ; Erdem-Yurter H | 2018Article
Basile I, Auteur ; Da Silva A ; El Cheikh K ; Godefroy A ; Daurat M ; Harmois A ; Perez M ; Caillaud C ; Charbonné HV ; Pau B ; Gary-Bobo M ; Morere A ; Garcia M ; Maynadier M | 2018Article
Duchesne M, Auteur ; Danigo A ; Richard L ; Vallat JM ; Attarian S ; Gonnaud PM ; Lacour A ; Pereon Y ; Stojkovic T ; Nave KA ; Bertrand V ; Nabirotchkin S ; Cohen D ; Demiot C ; Magy L | 2018Article
Ramdharry G, Auteur | 2018Comment on: Safety and efficacy of progressive resistance exercise for Charcot-Marie-Tooth disease in children: a randomised, double-blind, sham-controlled trial. [Lancet Child Adolesc Health. 2017]Article
Adachi K, Auteur ; Hashiguchi S ; Saito M ; Kashiwagi S ; Miyazaki T ; Kawai H ; Yamada H ; Iwase T ; Akaike M ; Takao S ; Kobayashi M ; Ishizaki M ; Matsumura T ; Mori Yoshimura M ; Kimura E | 2018Comment in: Muscle, cardiac, and cerebral manifestations in female carriers of dystrophin variants. [J Neurol Sci. 2018]Article
Finsterer J, Auteur ; Stollberger C | 2018Comment on: Detection and management of cardiomyopathy in female dystrophinopathy carriers. [J Neurol Sci. 2018]Article
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Männikkö R, Auteur ; Wong L ; Tester DJ ; Thor MG ; Sud R ; Kullmann DM ; Sweeney MG ; Leu C ; Sisodiya SM ; FitzPatrick DR ; Evans MJ ; Jeffrey IJM ; Tfelt-Hansen J ; Cohen MC ; Fleming PJ ; Jaye A ; Simpson MA ; Ackerman MJ ; Hanna MG ; Behr ER ; Matthews E | 2018Comment in: Skeletal muscle channelopathy: a new risk for sudden infant death syndrome. [Lancet. 2018] Genotype-phenotype association in patients with SCN4A mutation. [Lancet. 2019]Article
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Schänzer A, Auteur ; Rupp S ; Graf S ; Zengeler D ; Jux C ; Akinturk H ; Gulatz L ; Mazhari N ; Acker T ; van Coster R ; Garvalov BK ; Hahn A | 2018Article
Maselli RA, Auteur ; Vázquez J ; Schrumpf L ; Arredondo J ; Lara M ; Strober JB ; Pytel P ; Wollmann RL ; Ferns M | 2018Article
Alrafiah A, Auteur ; Karyka E ; Coldicott I ; Iremonger K ; Lewis KE ; Ning K ; Azzouz M | 2018Article
Laura M, Auteur ; Singh D ; Ramdharry G ; Morrow J ; Skorupinska M ; Pareyson D ; Burns J ; Lewis RA ; Scherer SS ; Herrmann DN ; Cullen N ; Bradish C ; Gaiani L ; Martinelli N ; Gibbons P ; Pfeffer G ; Phisitkul P ; Wapner K ; Sanders J ; Flemister S ; Shy ME ; Reilly MM | 2018Article
Witting N, Auteur ; Krag T ; Werlauff U ; Duno M ; Oestergaard ST ; Dahlqvist JR ; Vissing J | 2018Article
Ridler C, Auteur | 2018Comment on: PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models. [J Clin Invest. 2018]Article
Schmidt S, Auteur ; Hafner P ; Klein A ; Rubino-Nacht D ; Gocheva V ; Schroeder J ; Naduvilekoot Devasia A ; Zuesli S ; Bernert G ; Laugel V ; Bloetzer C ; Steinlin M ; Capone A ; Gloor M ; Tobler P ; Haas T ; Bieri O ; Zumbrunn T ; Fischer D ; Bonati U | 2018Article
van der Pijl EM, Auteur ; van Putten M ; Niks EH ; Verschuuren JJGM ; Aartsma Rus A ; Plomp JJ | 2018Article
Omori Y, Auteur ; Kanbayashi T ; Imanishi A ; Tsutsui K ; Sagawa Y ; Kikuchi YS ; Takeshima M ; Yoshizawa K ; Uemura S ; Shimizu T | New Zealand | 2018Article
Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Gilabert S, Validateur ; Devaux C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2018La rééducation respiratoire avec l’Alpha 300 fait partie des approches utilisées dans les maladies neuromusculaires pour garder de bonnes capacités respiratoires quand les muscles respiratoires s’affaiblissent. L’Alpha 300 est un relaxateur de p[...]Article
Nguyen HT, Auteur ; Noguchi S ; Sugie K ; Matsuo Y ; Nguyen CTH ; Koito H ; Shiojima I ; Nishino I ; Tsukaguchi H | 2018Article
Article
Aminzadeh MA, Auteur ; Rogers RG ; Fournier M ; Tobin RE ; Guan X ; Childers MK ; Andres AM ; Taylor DJ ; Ibrahim A ; Ding X ; Torrente A ; Goldhaber JM ; Lewis M ; Gottlieb RA ; Victor RA ; Marban E | 2018Article
Estilow T, Auteur ; Glanzman AM ; Powers K ; Moll A ; Flickinger J ; Medne L ; Tennekoon G ; Yum SW | 2018Article
Zhao HT, Auteur ; Damle S ; Ikeda-Lee K ; Kuntz S ; Li J ; Mohan A ; Kim A ; Hung G ; Scheideler MA ; Scherer SS ; Svaren J ; Swayze EE ; Kordasiewicz HB | 2018Comment in: Antisense oligonucleotides offer hope to patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. [J Clin Invest. 2018] Peripheral neuropathies: Antisense therapy for Charcot-Marie-Tooth disease? [Nat Rev Neurol. 2018]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Vidal P, Auteur ; Pagliarani S ; Colella P ; Costa Verdera H ; Jauze L ; Gjorgjieva M ; Puzzo F ; Marmier S ; Collaud F ; Simon Sola M ; Charles S ; Lucchiari S ; Van Wittenberghe L ; Vignaud A ; Gjata B ; Richard I ; Laforet P ; Malfatti E ; Mithieux G ; Rajas F ; Comi GP ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 28/12/2017Article
Russo V, Auteur ; Papa AA ; Williams EA ; Rago A ; Palladino A ; Politano L ; Nigro G | 21/12/2017Comment in: Editorial commentary: Preserving myocardium in muscular dystrophy patients using ACE inhibition. [Trends Cardiovasc Med. 2018]Article
Fayssoil A, Auteur ; Behin A ; Ogna A ; Mompoint D ; Amthor H ; Clair B ; Laforet P ; Mansart A ; Prigent H ; Orlikowski D ; Stojkovic T ; Vinit S ; Carlier R ; Eymard B ; Lofaso F ; Annane D | 20/12/2017Article
Trochet D, Auteur ; Prudhon B ; Beuvin M ; Peccate C ; Lorain S ; Julien L ; Benkhelifa Ziyyat S ; Rabai A ; Mamchaoui K ; Ferry A ; Laporte J ; Guicheney P ; Vassilopoulos S ; Bitoun M | 15/12/2017Article
Artilheiro MC, Auteur ; Favero FM ; Caromano FA ; Oliveira ASB ; Carvas N ; Voos MC ; Sa CDSC | 08/12/2017VLM
Giraudeau N, Auteur | 12/2017Nez qui coule, état fébrile, toux, fatigue... Avec l’arrivée de l’hiver et des premiers frimas, l’organisme est parfois mis à rude épreuve. Grippe, rhume, bronchite :sachez les prévenir pour éviter toute complication respiratoire.VLM
AFM-TELETHON 12/2017Diana, 28 ans, a reçu le prix « Jeune Chercheur » remis par l’AFM Téléthon lors des Journées des Familles 2017, pour ses travaux de thèse sur la dystrophie myotonique menés à l’Institut Imagine, à Paris. Coup de projecteur sur une chercheuse trè[...]VLM
Robert-Géraudel A, Auteur | 12/2017À l’ère des essais thérapeutiques et de l’arrivée des premiers traitements innovants, pas question d’en limiter les bénéfices par des déformations orthopédiques qui empêcheraient progrès, récupération voire guérison. Aujourd’hui, préserver son c[...]VLM
Robert-Giraudel A, Auteur | 12/2017La consultation orthopédique en trois étapes : - A quelle fréquence ? la consultation doit être régulière : chez l'enfant : une à deux fois par an ; chez l'adulte, tous les deux ans - Où consulter ? Une liste des consultations pluridisciplina[...]Article
Harlaar L, Auteur ; Ciet P ; van der Ploeg AT ; Brusse E ; van der Beek NAME ; Wielopolski PA ; de Bruijne M ; Tiddens HAWM ; van Doorn PA | 24/11/2017Article
Sommaire p 1 - Discours de bienvenue et introduction au Colloque, L. Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon Session 1 : La perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires : un contexte, des besoins p 6 - A[...]Brève
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Alory A, Auteur ; Jacquier A ; Gentien D ; de La Grange P ; Haase G | 10/2017Au cours du développement embryonnaire, environ la moitié des neurones initialement générés sont éliminés. La théorie neurotrophique stipule que la survie ou la mort cellulaire des neurones dépend de leur compétition pour des quantités limitées [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017La recherche de solutions alternatives fiables est un impératif pour réduire encore plus le nombre d'études menées avec les animaux. Revue des solutions existantes et de leurs limites.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Hier, antibiotiques, vaccins, greffes d'organes. Demain : thérapie cellulaire et génique. Les recherches menées avec les animaux sont synonymes d'avancées médicales majeures pour les malades. Transplantation d'organe, fonction des neurones, rôl[...]VLM
10/2017Qui dit rentrée scolaire dit aussi rentrée sportive ! Oui, mais quel sport choisir quand on est atteint d'une maladie neuromusculaire ? L'activité physique ne va-t-elle pas aggraver la pathologie ? Y a-t-il des contre-indications ? Le point avec[...]Publication AFM
iEat est un dispositif mécanique d’aide à la prise des repas destiné aux personnes ayant des difficultés à utiliser leurs bras ou leurs mains.Publication AFM
Nelson est un produit de compensation mécanique de la perte de fonctions du membre supérieur qui s’utilise dans le cadre de la prise de repas. Il est spécialement conçu pour les personnes atteintes de déficiences musculaires, ayant une force li[...]Publication AFM
L’iArm (pour Intelligent Assistive Robotic Manipulator ou en français Manipulateur d’Assistance Robotisé Intelligent) est un bras robotisé permettant de compenser la perte de fonctions du membre supérieur dans les formes de handicap les plus sévères.Publication AFM
XHand est une aide technique à la préhension. Il est constitué d’un bras principal prolongé d’une pince à deux doigts. Le système XHand a été développé pour les personnes ayant des difficultés à saisir des objets : atteintes musculaires, hémipl[...]Publication AFM
Armon Ayura est un produit de compensation de la perte de fonction du membre supérieur. Électrique, il propose de 2 à 6 fonctions. Il est spécialement conçu pour les personnes atteintes de déficiences musculaires, ayant une force limitée dans le[...]Publication AFM
Armon Edero est un produit de compensation de la perte de fonction du membre supérieur. Il est spécialement conçu pour les personnes atteintes de déficiences musculaires, ayant une force limitée dans les bras et les mains et/ou qui ne peuvent ut[...]Publication AFM
Armon Elemento est un produit de compensation de la perte de fonction du membre supérieur. Électrique, il propose 2 fonctions. Il est spécialement conçu pour les personnes atteintes de déficiences musculaires, ayant une force limitée dans les br[...]Publication AFM
Armon Pura est un produit de compensation de la perte de fonctions du membre supérieur. Entièrement mécanique, il est spécialement conçu pour les personnes atteintes de déficiences musculaires, ayant une force limitée dans les bras et les mains [...]