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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > analyse génétique > hétérogénéité génétique
hétérogénéité génétiqueSynonyme(s)genetic heterogenity ;maladie polygénique ;polygenic disease ;hétérogénéité génotypique genetic heterogeneity |
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Sloan-Brown K ; George AL | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
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Vidaud M | 1997Au cours du xxème siècle ( et particulièrement au cours de ces dernières années), plus de 5000 maladies héréditaires monogéniques ont été répertoriées, environ 10% des gènes impliqués ont été identifiés et plus de 10 000 mutations ont été caract[...]Article
médecine/sciences (m/s), 12, 538. Encore du nouveau dans les cardiomyopathies dilatées familiales...
M JJ | 1996Une synthèse de trois études récentes qui viennent de prouver l'hétérogénéité génétique et clinique des formes familiales de cardiomyopathies dilatées : avec des localisations en 9q13-q22, en 1p1-1q1, en 1q32,et en 3p22-p25, et des gènes candida[...]Article
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Durr A ; Davoine CS ; Paternotte C ; von Fellenberg J ; Cogilnicean S ; Coutinho P ; Lamy C ; Bourgeois S ; Prud'homme JF ; Penet C ; Mas JL ; Burgunder JM ; Hazan J ; Weissenbach J ; Brice A ; Fontaine B | 1996Article
Camuzat A ; Rozet JM ; Dollfus H ; Gerber S ; Perrault I ; Weissenbach J ; Munnich A ; Kaplan J | 1996Article
Vicart P, Auteur ; Dupret JM ; Hazan J ; Li Z ; Gyapay G ; Krishnamoorthy R ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Paulin D | 1996Article
Parmentier L ; Lakhdar H ; Blanchet-Bardon C ; Marchand S ; Dubertret L ; Weissenbach J | 1996Article
Speer MC ; Tandan R ; Rao PN ; Fries T ; Stajich JM ; Bolhuis PA ; Jobsis GJ ; Vance JM ; Viles KD ; Sheffield K ; James C ; Kahler SG ; Pettenati M ; Gilbert JR ; Denton PH ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA | 1996De récentes études de liaison menées dans plusieurs familles allemandes ont permis de localiser le gène de la myopathie de Bethlem (rare myopathie proximale autosomique dominante de l'enfant, assez bénigne et d'évolution lente ) en 21q. Les gène[...]Article
Engel AG ; Ohno K ; Milone M ; Nakano S ; Bouzat C ; Pruitt JN ; Hutchinson DO ; Brengman JM ; Bren N ; Sieb JP ; Sine SM | 1996A l'origine du syndrome myasthénique congénital du canal lent (SCCMS), on retrouve des épisodes d'ouverture prolongée du canal du récepteur à l'acétylcholine (AChR). Les auteurs rapportent ici l'identification et la caractérisation fonctionnelle[...]Article
Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Bashir R ; Vasquez L ; Love DR ; Vainzof M ; Iughetti P ; Oliveira JR ; Bakker E ; Strachan T ; Bushby K ; Zatz M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Richard I ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Souza A ; Pereira DE ; Roudaut C ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Cohen D ; Jackson CE ; Beckmann JS | 1995Article
Cancel G ; Stevanin G ; Durr A ; Chneiweiss H ; Penet C ; Pothin Y ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Dubourg O ; Durr A ; Cancel G ; Stevanin G ; Chneiweiss H ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1995Thèse/Mémoire
Allamand V, Auteur | 1995Les dystrophies musculaires des ceintures sont un groupe hétérogène de myopathies autosomiques présentant une définition nosologique floue, un diagnostic incertain, une hétérogénéité clinique et génétique. Afin d'identifier un locus responsable [...]Thèse/Mémoire
Dufour C, Auteur | 1995La cardiomyopathie hypertrophique familiale (CMH) est une maladie caractérisée essentiellement par une hypertrophie du ventricule gauche, transmise sur un mode autosomique dominant et présentant une expressivité variable et une pénétrance incomp[...]Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Bourg N ; Richard I ; Tischfield JA ; Hodes ME ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Conneally PM | 1995Article
Parmentier L ; Blanchet-Bardon C ; Nguyen S ; Prud'homme JF ; Dubertret L ; Weissenbach J | 1995Article
Romero NB, Auteur ; Tomé FMS ; Leturcq F ; El Kerch F ; Azibi K ; Bachner L ; Anderson RD ; Roberds SL ; Campbell KP ; Fardeau M ; Kaplan JC | 1994