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Tunon T ; Guerrero D ; Urchaga A ; Nishino I ; Ayuso T ; Caballero MC ; Berjon J ; Imizcoz MA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siala O ; Louhichi N ; Triki C ; Morinière M ; Fakhfakh F ; Baklouti F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Article
Schorderet DF ; Cottet S ; Lobrinus JA ; Borruat FX ; Balmer A ; Munier FL | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouhouche A ; Birouk N ; Azzedine H ; Benomar A ; Durosier G ; Ente D ; Muriel MP ; Ruberg M ; Slassi I ; Yahyaoui M ; Dubourg O ; Ouazzani R ; Le Guern E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Griggs R ; Vihola A ; Hackman P ; Talvinen K ; Haravuori H ; Faulkner G ; Eymard B ; Richard I ; Selcen D ; Engel A ; Carpen O ; Udd B ; Durand-Engel A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jarry J ; Rioux MF ; Bolduc V ; Robitaille Y ; Khoury V ; Thiffault I ; Tetreault M ; Loisel L ; Bouchard JP ; Brais B | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claramunt R ; Sevilla T ; Lupo V ; Cuesta A ; Millan JM ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dressman D ; Ahearn ME ; Yariz KO ; Basterrecha H ; Martinez F ; Palau F ; Barmada MM ; Clarke RD ; Meindl A ; Wirth B ; Hoffman EP ; Baumbach-Reardon L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X cartographiée en Xp11.3-Xq11.1 chez 8 familles différentes L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X (SMA-X) est une maladie neuro[...]Article
Maeda K ; Kaji R ; Yasuno K ; Jambaldorj J ; Nodera H ; Takashima H ; Nakagawa M ; Makino S ; Tamiya G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Antoniades L ; Eftychiou C ; Kyriakides T ; Christodoulou K ; Katritsis DG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taylor PJ ; Maroulis S ; Mullan GL ; Pedersen RL ; Baumli A ; Elakis G ; Piras S ; Walsh C ; Prosper-Gutierrez B ; Bell CG ; Mowat DR ; Johnston HM ; Buckley MF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Taylor et coll. ont comparé deux méthodes ayant pour but de déterminer si un individu est porteur d’une mutation responsable des dystrophies musculaires de Duchenne ou Becker. La première, co[...]Article
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Plaisier E, Auteur ; Gribouval O ; Alamowitch S ; Mougenot B ; Prost C ; Verpont MC ; Marro B ; Desmettre T ; Cohen SY ; Roullet E ; Dracon M ; Fardeau M ; Van Agtmael T ; Kerjaschki D ; Antignac C ; Ronco P | 200722/01/2008 - Le syndrome AHNAC : une nouvelle maladie héréditaire des muscles. Le syndrome AHNAC pour Angiopathie Héréditaire, avec Néphropathie, Anévrysmes et Crampes associe des anomalies rénales, musculaires et vasculaires cérébrales et rétin[...]Article
Prenatal diagnosis, 27, 5. Molecular prenatal diagnosis for hereditary distal arthrogryposis type 2B
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Cao C ; Laporte J ; Backer JM ; Wandinger-Ness A ; Stein MP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shore EM ; Xu M ; Feldman GJ ; Fenstermacher DA ; FOP International Research Consortium ; Brown MA ; Kaplan FS | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hermanova M ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Chrobakova T ; Letocha O ; Kroupova I ; Zamecnik J ; Vondracek P ; Mazanec R ; Marikova T ; Vohanka S ; Fajkusova L | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mehta SG ; Watts GDJ ; McGillivray B ; Mumm S ; Hamilton SJ ; Ramdeen S ; Novack D ; Briggs C ; Whyte MP ; Kimonis VE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract