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analyse génétiqueSynonyme(s)étude génétique ;genetic studies ;genetic study ;genetic analysis molecular combing |
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Reumers SFI ; Erasmus CE ; Bouman K ; Pennings M ; Schouten M ; Kusters B ; Duijkers FAM ; van der Kooi A ; Jaeger B ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Faber CG ; van Engelen BG ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Voermans NC | Denmark | 31/08/2021Article
Shibuya M ; Yaoita H ; Kodama K ; Okubo Y ; Endo W ; Inui T ; Togashi N ; Takayama J ; Tamiya G ; Kikuchi A ; Kure S ; Haginoya K | Netherlands | 26/08/2021Article
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Falzarano MS ; Grilli A ; Zia S ; Fang M ; Rossi R ; Gualandi F ; Rimessi P ; El Dani R ; Fabris M ; Lu Z ; Li W ; Mongini T ; Ricci F ; Pegoraro E ; Bello L ; Barp A ; Sansone VA ; Hegde M ; Roda B ; Reschiglian P ; Bicciato S ; Selvatici R ; Ferlini A | 24/08/2021Article
Pascual-Morena C ; Cavero-Redondo I ; Saz-Lara A ; Sequi-Dominguez I ; Luceron-Lucas-Torres M ; Martinez-Vizcaino V | 13/08/2021Article
Tobaly D ; Laforet P ; Stojkovic T ; Behin A ; Petit FM ; Barp A ; Bello L ; Carlier P ; Carlier RY | England | 05/08/2021Article
Reumers SFI ; Braun F ; Spillane JE ; Bohm J ; Pennings M ; Schouten M ; van der Kooi AJ ; Foley AR ; Bonnemann CG ; Kamsteeg EJ ; Erasmus CE ; Schara Schmidt U ; Jungbluth H ; Voermans NC | 03/08/2021Article
Perrin A ; Juntas Morales R ; Chapon F ; Theze C ; Lacourt D ; Pegeot H ; Uro-Coste E ; Giovannini D ; Leboucq N ; Mallaret M ; Lagrange E ; Rigau V ; Gaudon K ; Richard P ; Koenig M ; Metay C ; Cossee M | United States | 27/07/2021Article
Bianchi M ; Kozyrev SV ; Notarnicola A ; Hultin Rosenberg L ; Karlsson Å ; Pucholt P ; Rothwell S ; Alexsson A ; Sandling JK ; Andersson H ; Cooper RG ; Padyukov L ; Tjärnlund A ; Dastmalchi M ; Meadows JRS ; Pyndt Diederichsen L ; Molberg Ø ; Chinoy H ; Lamb J ; Rönnblom L ; Lindblad-Toh K ; Lundberg IE | United States | 19/07/2021Article
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Botta A ; Visconti VV ; Fontana L ; Bisceglia P ; Bengala M ; Massa R ; Bagni I ; Cardani R ; Sangiuolo F ; Meola G ; Antonini G ; Petrucci A ; Pegoraro E ; D'Apice MR ; Novelli G | 21/06/2021Article
Creary LE ; Gangavarapu S ; Caillier SJ ; Cavalcante P ; Frangiamore R ; Lie BA ; Bengtsson M ; Harbo HF ; Brauner S ; Hollenbach JA ; Oksenberg JR ; Bernasconi P ; Maniaol AH ; Hammarström L ; Mantegazza R ; Fernández-Viña MA | 07/06/2021Article
Nogueira C ; Silva L ; Marcão A ; Sousa C ; Fonseca H ; Rocha H ; Campos T ; Teles EL ; Rodrigues E ; Janeiro P ; Gaspar A ; Vilarinho L | 04/05/2021Article
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Hathazi D ; Cox D ; D'Amico A ; Tasca G ; Charlton R ; Carlier RY ; Baumann J ; Kollipara L ; Zahedi RP ; Feldmann I ; Deleuze JF ; Torella A ; Cohn R ; Robinson E ; Ricci F ; Jungbluth H ; Fattori F ; Boland A ; O'Connor E ; Horvath R ; Barresi R ; Lochmuller H ; Urtizberea JA ; Jacquemont ML ; Nelson I ; Swan L ; Bonne G ; Roos A | England | 01/04/2021Article
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Napolitano F ; Napolitano F ; Bruno G ; Terracciano C ; Franzese G ; Palomba NP ; Scotto di Carlo F ; Signoriello E ; De Blasiis P ; Navarro S ; Gialluisi A ; Melone MAB ; Sampaolo S ; Esposito T | 31/03/2021Article
Erratum published online 2021 Apr 21Article
Moreau A ; Reisqs JB ; Delanoe-Ayari H ; Pierre M ; Janin A ; Deliniere A ; Bessière F ; Meli AC ; Charrabi A ; Lafont E ; Valla C ; Bauer D ; Morel E ; Gache V ; Millat G ; Nissan X ; Faucherre A ; Jopling C ; Richard S ; Méjat A ; Chevalier P ; Bauer D | 03/2021Article
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Nagabushana D ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Arunachal G ; Gunasekaran S ; Preethish Kumar V ; Anjanappa RM ; Thomas P ; Sadasivan A ; Vengalil S ; Nashi S ; Chawla T ; Warrier M ; Keerthipriya M ; Raju S ; Mohan D ; Nalini A | Netherlands | 2021Article
Kumar SH ; Athimoolam K ; Suraj M ; Das Christu Das MS ; Muralidharan A ; Jeyam D ; Ashokan J ; Karthikeyan P ; Krishna R ; Khanna-Gupta A ; Bremadesam Raman L | 06/2020Article
Cerrato F ; Sparago A ; Ariani F ; Brugnoletti F ; Calzari L ; Coppede F ; de Luca A ; Gervasini C ; Giardina E ; Gurrieri F ; Lo Nigro C ; Merla G ; Miozzo M ; Russo S ; Sangiorgi E ; Sirchia SM ; Squeo GM ; Tabano S ; Tabolacci E ; Torrente I ; Genuardi M ; Neri G ; Riccio A | Switzerland | 03/2020Article
Salort-Campana E ; Fatehi F ; Beloribi-Djefaflia S ; Roche S ; Nguyen K ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Bouhour F ; Ollagnon E ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Kuntzer T ; Levy N ; Magdinier F ; Attarian S | Switzerland | 03/2020Article
Alila-Fersi O ; Aloulou H ; Werteni I ; Mahfoudh N ; Chabchoub I ; Kammoun H ; Keskes L ; Hachicha M ; Belguith N ; Fakhfakh F | United States | 03/2020Thèse/Mémoire
Britson KA | 03/2020The absence of an animal model for sporadic Inclusion Body Myositis (IBM) has hindered progress in the field including an incomplete understanding of pathogenesis and a lack of effective therapies. We have developed a novel xenograft model of IB[...]Article
Alonso Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gomez-Andres D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J | England | 2020Article
Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S | United States | 11/2019Article
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Pushpakom S ; Iorio F ; Eyers PA ; Escott KJ ; Hopper S ; Wells A ; Doig A ; Guilliams T ; Latimer J ; McNamee C ; Norris A ; Sanseau P ; Cavalla D ; Pirmohamed M | England | 01/2019Publication AFM
Collectif, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Le diagnostic génétique d’une maladie génétique est soumis à des normes fixées par la loi de bioéthique et révisées périodiquement. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre revient sur l’encadrement réglementaire des bonnes pratiques en matière[...]Article
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Tome S, Auteur ; Dandelot E ; Dogan C ; Bertrand A ; Genevieve D ; Pereon Y ; Simon M ; Bonnefont JP ; Bassez G ; Gourdon G | 17/04/2018Article
Vaeth S, Auteur ; Christensen R ; Duno M ; Lildballe DL ; Thorsen K ; Vissing J ; Svenstrup K ; Hertz JM ; Andersen H ; Jensen UB | 11/04/2018Article
Dabaj I, Auteur ; Carlier RY ; Gomez-Andres D ; Neto OA ; Bertini E ; D'Amico A ; Fattori F ; Pereon Y ; Castiglioni C ; Rodillo E ; Catteruccia M ; Guimarães JB ; Oliveira ASB ; Reed UC ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Malfatti E ; Bonnemann C ; Laporte J ; Romero NB ; Felter A ; Quijano Roy S ; Moreno CAM ; Zanoteli E | 06/04/2018Article
Ivanov I, Auteur ; Atkinson D ; Litvinenko I ; Angelova L ; Andonova S ; Mumdjiev H ; Pacheva I ; Panova M ; Yordanova R ; Belovejdov V ; Petrova A ; Bosheva M ; Shmilev T ; Savov A ; Jordanova A | 03/04/2018Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Neurological sciences Autism spectrum disorders are prevalent among patients with dystrophinopathies
Fujino H, Auteur ; Saito T ; Matsumura T ; Shibata S ; Iwata Y ; Fujimura H ; Imura O | 28/03/2018Article
Mori Yoshimura M, Auteur ; Mitsuhashi S ; Nakamura H ; Komaki H ; Goto K ; Yonemoto N ; Takeuchi F ; Hayashi YK ; Murata M ; Takahashi Y ; Nishino I ; Takeda S ; Kimura E | 26/03/2018Article
Glascock J, Auteur ; Sampson J ; Haidet-Phillips A ; Connolly A ; Darras B ; Day J ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger K ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J | 26/03/2018Article
Balog J, Auteur ; Goossens R ; Lemmers RJLF ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Heuvel AVD ; Cambieri C ; Capet N ; Féasson L ; Manel V ; Contet J ; Kriek M ; Donlin-Smith CM ; Ruivenkamp CAL ; Heard P ; Tapscott SJ ; Cody JD ; Tawil R ; Sacconi S ; van der Maarel SM | 21/03/2018Article
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Stunnenberg BC, Auteur ; Raaphorst J ; Deenen JCW ; Links TP ; Wilde AA ; Verbove DJ ; Kamsteeg EJ ; van den Wijngaard A ; Faber CG ; van der Wilt GJ ; van Engelen BGM ; Drost G ; Ginjaar HB | 09/03/2018Article
Corcia P, Auteur ; Vourc'h P ; Blasco H ; Couratier P ; Dangoumau A ; Bellance R ; Desnuelle C ; Viader F ; Pautot V ; Millecamps S ; Bakkouche S ; Salachas F ; Andres CR ; Meininger V ; Camu W | 01/03/2018Article
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Fontaine M, Auteur ; Kim I ; Dessein AF ; Mention-Mulliez K ; Dobbelaere D ; Douillard C ; Sole G ; Schiff M ; Jaussaud R ; Espil Taris C ; Boutron A ; Wuyts W ; Acquaviva C ; Vianey-Saban C ; Roland D ; Joncquel-Chevalier Curt M ; Vamecq J | 12/02/2018Article
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Pasquier L | 2018Grâce à l’amélioration des techniques d’analyse du patrimoine génétique et à la reconnaissance de facteurs de prédisposition génétique dans de nombreuses maladies, la médecine génomique (ou médecine personnalisée ou de précision)prend une place [...]Reco PNDS
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Captur G, Auteur ; Arbustini E ; Bonne G ; Syrris P ; Mills K ; Wahbi K ; Mohiddin SA ; McKenna WJ ; Pettit S ; Ho CY ; Muchir A ; Gissen P ; Elliott PM ; Moon JC | 2018Article
Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018Article
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