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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > analyse génétique
analyse génétiqueSynonyme(s)étude génétique ;genetic studies ;genetic study ;genetic analysis molecular combing |
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Wallgren-Pettersson C | 1998La forme autosomique récessive des myopathies à bâtonnets est génétiquement hétérogène : une forme commune est liée au chromosome 2 (en 2q22, gène candidat : celui codant la nébuline) ; dans une famille, des mutations dans le gène de la tropomyo[...]Article
van der Riet AAPM ; van Hout BA ; Rutten FFH | 09/1997Une équipe néerlandaise a procédé à une évaluation coût/bénéfices du diagnostic génétique (analyse d’ADN) des personnes présentant un risque de mettre au monde un enfant atteint d'une des maladies monogéniques suivantes : mucoviscidose, dystroph[...]Article
Cohn RD ; Herrmann R ; Wewer UM ; Voit T | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont étudié par immunohistochimie la distribution de la chaîne "bêta"2 de la laminine dans la lame basale du muscle squelettique chez 16 patients présentant une dystrophie musculai[...]Article
Dinçer P ; Leturcq F ; Richard I ; Piccolo I ; Yalnizoglu D ; de Toma C ; Akcoren Z ; Broux O ; Deburgrave N ; Brenguier L ; Roudaut C ; Urtizberea JA ; Jung D ; Tan E ; Jeanpierre M ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 08/1997Les auteurs ont étudié 20 familles (dont 18 consanguines) présentant une forme autosomique récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2). La maladie avait, pour la plupart des patients, débuté avant l’âge de 10 ans. Les phénotypes éta[...]Article
Croxen R ; Newland C ; Beeson D ; Oosterhuis H ; Chauplannaz G ; Vincent A ; Newsom-Davis J | 17/05/97Syndrome du canal lent : des mutations dans différents domaines fonctionnels de la sous-unité “alpha” du récepteur de l’acétylcholine du muscle humain Une équipe rapporte l’identification de trois nouvelles mutations impliquées dans le syndrome [...]Article
Monnier N ; Procaccio V ; Stieglitz P ; Lunardi J | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs montrent qu'une mutation dans le gène CACNL1A3, qui code la sous-unité "alpha"1 du récepteur aux dihydropyridines, un canal calcium voltage-dépendant (VDCC), est responsable d'une[...]Article
Campbell L ; Potter AC ; Ignatius J ; Dubowitz V ; Davies K | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Messina DN ; Speer MC ; Pericak-Vance MA ; McNally EM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robinson RL ; Monnier N ; Wolz W ; Jung M ; Reis M ; Nuernberg G ; Curran JL ; Monsieurs K ; Stieglitz P ; Heytens L ; Fricker R ; Deufel T ; Hopkins PM ; Lunardi J ; Mueller CR | 1997Article
Pogue R ; Jackson T ; Sayli BS ; Curtis A ; Bushby KMD | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Nelis E ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sloan-Brown K ; George AL | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
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Vidaud M | 1997Au cours du xxème siècle ( et particulièrement au cours de ces dernières années), plus de 5000 maladies héréditaires monogéniques ont été répertoriées, environ 10% des gènes impliqués ont été identifiés et plus de 10 000 mutations ont été caract[...]Article
médecine/sciences (m/s), 12, 538. Encore du nouveau dans les cardiomyopathies dilatées familiales...
M JJ | 1996Une synthèse de trois études récentes qui viennent de prouver l'hétérogénéité génétique et clinique des formes familiales de cardiomyopathies dilatées : avec des localisations en 9q13-q22, en 1p1-1q1, en 1q32,et en 3p22-p25, et des gènes candida[...]Article
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Durr A ; Davoine CS ; Paternotte C ; von Fellenberg J ; Cogilnicean S ; Coutinho P ; Lamy C ; Bourgeois S ; Prud'homme JF ; Penet C ; Mas JL ; Burgunder JM ; Hazan J ; Weissenbach J ; Brice A ; Fontaine B | 1996Article
Camuzat A ; Rozet JM ; Dollfus H ; Gerber S ; Perrault I ; Weissenbach J ; Munnich A ; Kaplan J | 1996Article
Fontaine B ; Nicole S ; Topaloglu H ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Spaans F ; Cantu JMA ; Bakouri S ; Romero NB ; Ricker K ; Barros-Nunez P ; Ponsot G ; Ben Hamida M ; Weissenbach J ; Hentati F ; Lehmann-Horn F | 1996