Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > analyse génétique
analyse génétiqueSynonyme(s)étude génétique ;genetic studies ;genetic study ;genetic analysis molecular combing |
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VLM
Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.Article
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Gupta VA ; Ravenscroft G ; Shaheen R ; Todd EJ ; Swanson LC ; Shiina M ; Ogata K ; Hsu C ; Clarke NF ; Darras BT ; Farrar MA ; Hashem A ; Manton ND ; Muntoni F ; North KN ; Sandaradura SA ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sewry CA ; Thompson EM ; Yau KS ; Browstein CA ; Yu TW ; Allcock RJN ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Alkuraya FS ; Laing NG ; Beggs AH | 2013Article
Bharucha-Goebel DX ; Santi M ; Medne L ; Zukosky K ; Dastgir J ; Shieh PB ; Winder T ; Tennekoon G ; Finkel RS ; Dowling JJ ; Monnier N ; Bonnemann CG | 2013Article
Sevilla T ; Martinez-Rubio D ; Marquez C ; Paradas C ; Colomer J ; Jaijo T ; Millan JM ; Palau F ; Espinos C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Russe (CMT 4G) : la deuxième cause de CMT récessive dans la communauté gitane d’Espagne La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste [...]Article
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Kiiski K ; Laari L ; Lehtokari VL ; Lunkka-Hytönen M ; Angelini C ; Petty R ; Hackman P ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K | 2013Article
Valencia CA ; Ankala A ; Rhodenizer D ; Bhide S ; Littlejohn MR ; Keong LM ; Rutkowski A ; Sparks S ; Bonnemann C ; Hegde M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rapport institutionnel
Créé en 1983, l'OPECST est le seul organe commun à l'Assemblée nationale et au Sénat et a pour mission de permettre au Parlement d'évaluer, en toute indépendance, les enjeux stratégiques et sociaux des avancées scientifiques et technologiques. L[...]Article
Penttila S ; Palmio J ; Suominen T ; Raheem O ; Evila A ; Muelas Gomez N ; Tasca G ; Waddell LB ; Clarke NF ; Barboi A ; Hackman P ; Udd B | 20/03/2012VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012Grâce aux nouvelles technologies d'analyse de l'ADN, le diagnostic des maladies neuromusculaires devrait s'accélérer sous peu. Une bonne nouvelle pour les 30 à 40% de malades toujours sans diagnostic génétique.