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photographie
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Synonyme(s)photography ;photo photographies |
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Reco PNDS
This booklet has been prepared to give you the basic knowledge about FSHD that you’ll need to make your life as enjoyable and productive as possible. With this information, you or your children can be prepared for changes to come and armed to mi[...]Reco PNDS
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Bevilacqua JA ; Krahn M ; Pedraza L ; Gejman R ; Gonzalez S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaplan FS ; Xu M ; Seemann P ; Connor JM ; Glaser DL ; Carroll L ; Delai P ; Fastnacht-Urban E ; Forman SJ ; Gillessen-Kaesbach G ; Hoover-Fong J ; Koster B ; Pauli RM ; Reardon W ; Zaidi SA ; Zasloff M ; Morhart R ; Mundlos S ; Groppe J ; Shore EM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Phénotypes non classiques dans la FOP : d’autres mutations du gène ACVR1 peuvent être en cause La myosite ossifiante, ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP), est une af[...]Article
Ambrosi P ; Mouly-Bandini A ; Attarian S ; Habib G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Une cardiomyopathie familiale associée à une mutation du gène LMNA : de l’intérêt de la transplantation cardiaque Les laminopathies représentent un ensemble très hétérogène d’aff[...]Article
Neumann MM ; Davio MB ; Macknet MR ; Applegate RL II | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Banchs I ; Casasnovas C ; Alberti A ; De Jorge L ; Povedano M ; Montero J ; Martinez-Matos JA ; Volpini V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johnson BM ; Child B ; Hix J ; Mendicino RW ; Catanzariti AR | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; Bonnemann CG ; Hamel BCJ ; Jungbluth H ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gamez J ; Armstrong J ; Shatunov A ; Selva-O Callaghan A ; Dominguez-Oronoz R ; Ortega A ; Goldfarb L ; Ferrer I ; Olive M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Korean Journal of Ophthalmology, 23, 2. A case of myotonic dystrophy with pigmentary retinal changes
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Nadaj-Pakleza AA ; Vincitorio CM ; Laforet P ; Eymard B ; Dion E ; Teijeira S ; Vietez I ; Jeanpierre M ; Navarro C ; Stojkovic T | 2009Article
Tachibana M ; Sparman M ; Sritanaudomchai H ; Ma H ; Clepper L ; Woodward J ; Li Y ; Ramsey C ; Kolotushkina O ; Mitalipov S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadaj-Pakleza A ; Richard P ; Lusakowska A ; Gajewska J ; Jamrozik Z ; Kostera-Pruszczyk A ; Kwiecinski H ; Kaminska A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Madej-Pilarczyk A ; Marchel M ; Opolski G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Makri S ; Clarke NF ; Richard P ; Maugenre S ; Demay L ; Bonne G ; Guicheney P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paradas C ; Gonzalez-Quereda L ; de Luna N ; Gallardo E ; Garcia-Consuegra I ; Gomez H ; Cabello A ; Illa I ; Gallano P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Elargissement du spectre clinique des dysferlinopathies : à propos d’une observation à début congénital Les dysferlinopathies, ou maladies liées à un déficit en dysferline, [...]Article
Astrea G ; Schessl J ; Clement E ; Tosetti M ; Mercuri E ; Rutherford M ; Cioni G ; Bonnemann CG ; Muntoni F ; Battini R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Paula AM ; Franques J ; Fernandez C ; Monnier N ; Lunardi J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Pouget J | 2009Article
Barthelemy I ; Barrey E ; Thibaud JL ; Uriarte A ; Voit T ; Blot S ; Hogrel JY | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Une technique innovante et reproductible dans l’évaluation de la locomotion chez le chien myopathe La maladie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquence c[...]Article
Catteruccia M ; Sanna T ; Santorelli FM ; Tessa A ; Di Giacopo R ; Sauchelli D ; Verbo A ; Monaco ML ; Servidei S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Foley AR ; Hu Y ; Zou Y ; Columbus A ; Shoffner J ; Dunn DM ; Weiss RB ; Bonnemann CG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Un mode inhabituel de transmission dans la myopathie de Bethlem : à propos d’un cas La myopathie de Bethlem est une maladie neuromusculaire classiquement autosomique dominante, p[...]Article
Monnier N ; Lunardi J ; Marty I ; Mezin P ; Labarre-Vila A ; Dieterich K ; Jouk PS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 222/03/2009 - TMP2 : un cinquième gène en cause dans le syndrome d’Escobar Le syndrome d’Escobar est un syndrome malformatif très rare responsable de ptérygium multiples avec une sévérit[...]Article
Baumeister SK ; Todorovic S ; Milic-Rasic V ; Dekomien G ; Lochmuller H ; Walter MC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Un cas de gamma-sarcoglycanopathie révélé par une myosite à éosinophiles Les myopathies des ceintures sont des maladies neuromusculaires relativement rares d'une grande hété[...]Article
Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Bouchet-Seraphin C ; Maugenre S ; Peudenier S ; van den Bergh P ; Marcorelles P ; Avila-Smirnow D ; Chelbi M ; Romero NB ; Carlier RY ; Estournet B ; Guicheney P ; Seta N | 2009Article
Stojkovic T, Auteur ; Hammouda EH ; Richard P ; Lopez de Munain A ; Ruiz-Martinez J ; Gonzalez PC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Ferrer X ; Lacour A ; Lacomblez L ; Claeys KG ; Maurage CA ; Fardeau M ; Eymard B | 2009Article
Allen RC ; Jaramillo J ; Black R ; Sandoval D ; Morrison L ; Qualls C ; Carter KD ; Nerad JA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Prévalence et prise en charge des complications oculaires dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée : à propos d’un isolat de patients du Nouveau-Mexique La dystrophie m[...]Article
Storkebaum E ; Leitao-Gonçalves R ; Godenschwege T ; Nangle L ; Mejia M ; Bosmans I ; Ooms T ; Jacobs A ; van Dijck P ; Yang XL ; Schimmel P ; Norga K ; Timmerman V ; Callaerts P ; Jordanova A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toumi S ; Ghnaya H ; Braham A ; Harrabi I ; Laouani-Kechrid C ; Groupe tunisien d'étude des myosites inflammatoires | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zeharia A ; Shaag A ; Houtkooper RH ; Hindi T ; de Lonlay P ; Erez G ; Hubert L ; Saada A ; de Keyser Y ; Eshel G ; Vaz FM ; Pines O ; Elpeleg O | 10/10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - LPIN1 : un nouveau gène impliqué dans les causes métaboliques de rhabdomyolyse La rhabdomyolyse est définie comme un dysfonctionnement musculaire massif et aigu entrainant un[...]Article
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Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Gressens P ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Parmi, les amyotrophies spinales infantiles, une forme très particulière et très rare, touche les muscles des extrémités (forme distale) et s'accompagne, à un âge très précoce, d'une paralysi[...]Article
Urtizberea JA ; Bassez G ; Leturcq F ; Nguyen K ; Krahn M | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tajsharghi H ; Kimber E ; Kroksmark AK ; Jerre R ; Tulinius M ; Oldfors A | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Des mutations de la forme embryonnaire de myosine à l’origine d’une arthrogrypose d’origine myopathique Les myosinopathies constituent un nouveau groupe d’affections génétiqu[...]Article
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Feldman BM ; Rider LG ; Reed AM ; Pachman LM | 28/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dermatomyosites (DM) sont des maladies musculaires inflammatoires d'étiologie inconnue qui se traduisent cliniquement par une faiblesse musculaire touchant principalement les muscles prox[...]Article
Wohlgemuth M ; de Swart BJM ; Kalf JG ; Joosten FBM ; van der Vliet AM ; Padberg GW | 27/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ryan MM ; Sy C ; Rudge S ; Ellaway C ; Ketteridge D ; Roddick LG ; Iannaccone ST ; Kornberg AJ ; North KN | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Une étude pilote souligne l’intérêt d’une supplémentation en L-tyrosine dans les myopathies à bâtonnets Les myopathies à bâtonnets (ou myopathies dites à ‘némaline’) constit[...]Article
Krupnick AS ; Gelman AE ; Okazaki M ; Lai J ; Das N ; Sugimoto S ; Tung TH ; Richardson SB ; Patterson GA ; Kreisel D | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schara U ; Kress W ; Bonnemann CG ; Breitbach-Faller N ; Korenke CG ; Schreiber G ; Stoetter M ; Ferreiro A ; von der Hagen M | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Les déficits musculaire et respiratoire évoluent de façon distincte dans les sélénopathies Les sélénopathies sont un ensemble de pathologies rares, pour l’essentiel neuromus[...]Article
Kaplan FS ; Xu M ; Glaser DL ; Collins F ; Connor M ; Kitterman J ; Sillence D ; Zackai E ; Ravitsky V ; Zasloff MA ; Ganguly A ; Shore EM | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/07/2008 - Un dépistage plus précoce de la myosite ossifiante utile pour prévenir les complications ? La myosite ossifiante ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une affectio[...]Article
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Bingham A ; Mamyrova G ; Rother KI ; Oral E ; Cochran E ; Premkumar A ; Kleiner D ; James-Newton L ; Targoff IN ; Pandey JP ; Carrick DM ; Sebring N ; O'Hanlon TP ; Ruiz-Hidalgo M ; Turner M ; Gordon LB ; Laborda J ; Bauer SR ; Blackshear PJ ; Imundo L ; Miller FW ; Rider LG | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeannet PY ; Marcoz JP ; Kuntzer T ; Roulet-Perez E | 15/01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article L'édition 2008 du concours photos Eurordis " Vivre avec une maladie rare " est officiellement lancée. Ce concours est ouvert à toute personne concernée de près ou de loin par les maladies rares en Europe et non a[...]Article
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Berciano J ; Gallardo E ; Dominguez-Perles R ; Garcia A ; García-Barredo R ; Combarros O ; Infante JP ; Illa I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
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Ravaglia S ; Danesino C ; Pichiecchio A ; Repetto A ; Poloni GU ; Rossi M ; Fratino P ; Moglia A ; Costa A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Windpassinger C ; Schoser B ; Straub V ; Hochmeister S ; Noor A ; Lohberger B ; Farra N ; Petek E ; Schwarzbraun T ; Ofner L ; Loscher WN ; Wagner K ; Lochmuller H ; Vincent JB ; Quasthoff S | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une nouvelle myopathie récessive liée à l’X : implication du gène FHL1 Un certain nombre de maladies neuromusculaires sont transmises par le chromosome X. Pour la plupart d’e[...]Article
Vogt J ; Harrison BJ ; Spearman H ; Cossins J ; Vermeer S ; ten Cate LN ; Morgan NV ; Beeson D ; Maher ER | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Le gène de la rapsyne en cause dans certaines formes d’hypomobilité fœtale Les situations d’hypomobilité ou d’akinésie fœtale sont assez fréquentes en obstétrique et correspo[...]Article
Michalk A ; Stricker S ; Becker J ; Rupps R ; Pantzar T ; Miertus J ; Botta G ; Naretto VG ; Janetzki C ; Yaqoob N ; Ott CE ; Seelow D ; Wieczorek D ; Fiebig B ; Wirth B ; Hoopmann M ; Walther M ; Körber F ; Blankenburg M ; Mundlos S ; Heller R ; Hoffmann K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zirn B ; Kress W ; Grimm T ; Berthold LD ; Neubauer B ; Kuchelmeister K ; Muller U ; Hahn A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stamm DS ; Aylsworth AS ; Stajich JM ; Kahler SG ; Thorne LB ; Speer MC ; Powell CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Menke LA ; Poll-The BT ; Clur SA ; Bilardo CM ; van der Wal AC ; Lemmink HH ; Cobben JM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Amyotrophie spinale infantile et anomalies cardiaques congénitales : une association non fortuite Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) représentent la deuxième cause de[...]Article
Clarke NF ; Kolski H ; Dye DE ; Lim E ; Smith RLL ; Patel R ; Fahey MC ; Bellance R ; Romero NB ; Johnson ES ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; Laing NG ; North KN | 2008Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Barro M, Auteur | 2008La dystrophie Facioscapulohumérale (FSHD), troisième maladie neuromusculaire, se caractérise par une dégénérescence progressive de groupes de muscles squelettiques spécifiques à l'âge adulte. Elle est due à une anomalie génétique située en 4q35 [...]Thèse/Mémoire
Benabdallah BF, Auteur | 2008La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire causée par la mutation du gène DYS qui code pour la dystrophine, une protéine exprimée au niveau des fibres musculaires et qui y joue un rôle important dans le maintient de la stab[...]Article
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Mihaylova V ; Müller JS ; Vilchez JJ ; Salih MA ; Kabiraj MM ; D'Amico A ; Bertini E ; Wölfle J ; Schreiner F ; Kurlemann G ; Rasic VM ; Siskova D ; Colomer J ; Herczegfalvi A ; Fabriciova K ; Weschke B ; Scola R ; Hoellen F ; Schara U ; Abicht A ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Déficit en acétylcholinestérase : le phénotype COLQ bien plus étendu que prévu Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent une cause rare de myasthénie, surtou[...]Article
Thornhill P ; Bassett D ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guillot N ; Cuisset JM ; Cuvellier JC ; Hurtevent JF ; Joriot S ; Vallée L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Présentations atypiques des amyotrophies spinales infantiles : une étude lilloise Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) classiques sont d[...]Article
Cotarelo RP ; Valero MC ; Prados B ; Pena A ; Rodríguez L ; Fano O ; Marco JJ ; Martínez-Frías ML ; Cruces J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Toussaint M, Auteur | 2008End-stage patients with Duchenne Muscular Dystrophy will undoubtedly require an extension of nocturnal ventilation to the daytime. An introductive review of 20 years published literature highlighted several gaps in the current knowledge regardin[...]Article
Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008Article
Hahn F ; Hauser D ; Espinosa N ; Blumenthal S ; Min K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Drogemuller C ; Drogemuller M ; Leeb T ; Mascarello F ; Testoni S ; Rossi M ; Gentile A ; Damiani E ; Sacchetto R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un modèle animal bovin pour mieux comprendre la maladie de Brody La maladie de Brody est une maladie neuromusculaire très rare, génétiquement déterminée, et caractérisée par [...]Article
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Ward CM ; Dolan LA ; Bennett DL ; Morcuende JA ; Cooper RR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deirmengian GK ; Hebela NM ; O'Connell M ; Glaser DL ; Shore EM ; Kaplan FS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of child neurology, 23, 2. Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1)
Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Warnecke T ; Teismann I ; Zimmermann J ; Oelenberg S ; Ringelstein EB ; Dziewas R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zaghloul KA ; Heuer GG ; Guttenberg MD ; Shore EM ; Kaplan FS ; Storm PB | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stamm DS ; Powell CM ; Stajich JM ; Zismann VL ; Stephan DA ; Chesnut B ; Aylsworth AS ; Kahler SG ; Deak KL ; Gilbert JR ; Speer MC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un nouveau locus de myopathie congénitale sur le chromosome 12q : à propos d’une famille d’Indiens d’Amérique Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène d[...]Article
Ohlsson M, Auteur ; Quijano Roy S ; Darin N ; Brochier G ; Lacene E ; Avila-Smirnow D ; Fardeau M ; Oldfors A ; Tajsharghi H | 200816/02/2009 - L’implication du gène TMP2 est confirmée dans la myopathie congénitale dite « à casquettes » Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, génétiquement et cliniquement. Elles ont en commun un début précoce [...]Article
Voermans NC ; Minnema M ; Lammens M ; Schelhaas HJ ; Kooi AVD ; Lokhorst HM ; van Engelen BG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deymeer F ; Serdaroglu P ; Parman Y ; Poda M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract