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Synonyme(s)photography ;photo photographies |
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Savitha MR ; Krishnamurthy B ; Hyderi A ; Farhan-Ul-Haque ; Ramachandra NB | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shore EM ; Xu M ; Feldman GJ ; Fenstermacher DA ; FOP International Research Consortium ; Brown MA ; Kaplan FS | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : De transmission autosomique dominante, le syndrome du canal lent est un syndrome myasthénique congénital post-synaptique. Les premiers signes sont ceux d'un déficit musculaire sévère du cou, des épaules et [...]Publication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : " Development of the Nervous System " (seconde édition) traite des principes du développement neural, les démontrant par des expériences-clés et des observations récentes ou plus anciennes. Le texte cou[...]Article
Lamont PJ ; Udd B ; Mastaglia FL ; de Visser M ; Hedera P ; Voit T ; Bridges LR ; Fabian V ; Rozemuller A ; Laing NG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Petersen JA ; Vielhaber S ; Mawrin C ; Schneider-Gold C ; Sommer C ; Reiners K ; Deschauer M ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Walter MC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Stevenson DA ; Swoboda KJ ; Sanders RK ; Bamshad M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clarke NF ; Kidson W ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Guicheney P ; Manson JI ; Kornberg AJ ; Shield LK ; North KN ; Estournet B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/06/2006 - Focus sur les myopathies congénitales Le gène SEPN1 impliqué dans plusieurs cas de myopathie congénitale avec disproportion de fibres. Certaines myopathies congénitales correspon[...]Article
Godfrey C ; Escolar D ; Brockington M ; Clement EM ; Mein R ; Jimenez-Mallebrera C ; Torelli S ; Feng L ; Brown SC ; Sewry CA ; Rutherford M ; Shapira Y ; Abbs S ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kister I ; Gulati S ; Boz C ; Bergamaschi R ; Piccolo G ; Oger J ; Swerdlow ML | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Topaloglu H ; Brockington M ; Berardinelli A ; Pichiecchio A ; Santorelli F ; Rutherford MA ; Talim B ; Ricci E ; Voit T ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gallardo E ; Garcia A ; Combarros O ; Berciano J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tetreault M ; Duquette P ; Thiffault I ; Bherer C ; Jarry J ; Loisel L ; Banwell B ; D'Anjou G ; Mathieu J ; Robitaille Y ; Vanasse M ; Brais B | 200612/10/2006 - Nouvelle forme de DMC avec hyperlaxité articulaire. Dans une étude publiée en août 2006, une équipe de Montréal a décrit chez 14 Canadiens d’origine française, issus de 11 familles différentes, une nouvelle forme de dystrophie muscu[...]Article
Venance SL ; Cannon SC ; Fialho D ; Fontaine B ; Hanna MG ; Ptacek LJ ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Griggs RC ; CINCH investigators | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Bitoun M ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Laforet P ; Fardeau M ; Eymard B ; Guicheney P ; Romero NB | 2006Article
Sakamoto HM ; Yoshioka M ; Tsujihata M ; Kuroki S ; Higuchi Y ; Nonaka I ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finsterer J ; Stollberger C ; Feichtinger H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gaudreault N ; Gravel D ; Nadeau S ; Desjardins P ; Briere A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
" Development of the Nervous System " (seconde édition) traite des principes du développement neural, les démontrant par des expériences-clés et des observations récentes ou plus anciennes. Le texte couvre de façon didactique tous les sujets[...]Thèse/Mémoire
Dodille-Plaisant M, Auteur | 2006... Notre groupe a préalablement développé un essai pré-clinique visant à évaluer la faisabilité d'une réimplantation autologue de myoblastes chez le patient FSHD. Cette étude a démontré que les myoblastes issus de muscle "non-atteint" de patien[...]Article
von der Hagen M ; Kaindl AM ; Koehler K ; Mitzscherling P ; Hausler HJ ; Stoltenburg-Didinger G ; Huebner A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Une LGMD2I se présentant dans l’enfance comme une myosite virale. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un groupe de[...]Article
Case LE ; Kishnani PS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Est joint à l'article un complément cité dans la version électronique intitulé "Article Plus" paru dans le même numéro (33 pages).Thèse/Mémoire
Laub M, Auteur | 2006Home mechanical ventilation in patients with chronic respiratory failure secondary to several different diseases has become widely acceptable as the provision of ventilatory support can provide symptomatic relief and increase life expectancy. ...Article
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Giannini A ; Pinto AM ; Rossetti G ; Prandi E ; Tiziano D ; Brahe C ; Nardocci N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van Esch H ; Agarwal AK ; Debeer P ; Fryns JP ; Garg A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Skuk D ; Goulet M ; Roy B ; Chapdelaine P ; Bouchard JP ; Roy R ; Dugré FJ ; Sylvain M ; Lachance JG ; Deschênes L ; Senay H ; Tremblay JP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/07/2006 - Dystrophie musculaire de Duchenne : la transplantation de cellules musculaires concluante sur le plan moléculaire. Il y a deux ans, l’équipe québécoise du Pr Tremblay a mené la p[...]Article
Naharajakumar ; Subbulakshmi C ; John E ; Kumaresan G ; Senguttuvan M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Selles RW ; van Ginneken BTJ ; Schreuders TA ; Janssen WGM ; Stam HJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/03/2007 - Le RIHM : un outil fiable pour mesurer la force des muscles intrinsèques de la main chez des patients atteints de CMT La mesure de la force des muscles de la main chez des p[...]Article
Azzedine H ; Ravisé N ; Verny C ; Gabreëls-Festen A ; Lammens M ; Grid D ; Vallat JM ; Durosier G ; Senderek J ; Nouioua S ; Hamadouche T ; Bouhouche A ; Guilbot A ; Stendel C ; Ruberg M ; Brice A ; Birouk N ; Dubourg O ; Tazir M ; Le Guern E ; Gabreëls-Festen AAWM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Elargissement du spectre clinique associé aux mutations du gène GARS. Des mutations du gène GARS (codant la glycyl tRNA synthethase) sont responsables de deux maladies neuromuscu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Extrême variabilité clinique dans une famille allemande de myopathie myotubulaire liée à l’X La myopathie myotubulaire liée à l’X est une maladie musculaire congénitale due à des[...]Article
Kostera-Pruszczyk A ; Goudeau B ; Ferreiro A ; Richard P ; Simon S ; Fidzianska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hutchinson DO ; Charlton A ; Laing NG ; Ilkovski B ; North KN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colomer J ; Müller JS ; Vernet A ; Nascimento A ; Pons M ; Gonzalez V ; Abicht A ; Lochmuller H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D ; Clemen CS ; Olive M ; Ferrer I ; Goudeau B ; Roth U ; Badorf P ; Wattjes MP ; Lutterbey G ; Kral T ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Goldfarb LG ; Moza M ; Carpen O ; Reichelt J ; Schröder R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bindoff LA ; Mjellem N ; Sommerfelt K ; Krossnes BK ; Roberts F ; Krohn J ; Tranheim RS ; Haggerty ID | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Klinge L ; Eagle M ; Haggerty ID ; Roberts CE ; Straub V ; Bushby KM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morrison DA ; Mellington FB ; Hamada S ; Moore AT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Merchant R ; Sainani NI ; Lawande MA ; Pungavkar SA ; Patkar DP ; Walawalkar A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Befort P ; Landreau L ; Pages AM ; Jonquet O ; Pages M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bérard C ; Payan C ; Fermanian J ; Girardot F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diaz-Serrano KV ; Brandao CB ; Brandao RB ; Watanabe PCA ; Regalo SCH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takeshita K ; Lenke LG ; Bridwell KH ; Kim YJ ; Sides B ; Hensley M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yuzawa Y ; Hashimoto T ; Takahashi J ; Nakamura I ; Hirabayashi H ; Ebara S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
En 1986, myopathie signifiait "Traversée du désert". Les chercheurs connaissaient mal les symptômes et l’origine des maladies. 20 ans plus tard, la totalité du génome est décryptée, plus de 2 200 gènes responsables de maladies sont identifiés et[...]Publication AFM
11/2005Texte intégral de l'article : Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niv[...]Article
Kitterman JA ; Kantanie S ; Rocke DM ; Kaplan FS | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yan C ; Tanaka M ; Sugie K ; Nobutoki T ; Woo M ; Murase N ; Higuchi Y ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 11/10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/02/2006 - Nouvelle forme congénitale de myopathie vacuolaire autophagique liée à l’X. Les myopathies vacuolaires autophagiques (MVA) sont des maladies caractérisées par la présence de va[...]Article
Stollberger C ; Finsterer J | 10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/10/2005 - Dystrophie musculaire de Becker et insuffisance cardiaque : intérêt d’un nouveau type de pacemaker. La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie neuromusculaire, ca[...]Article
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Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire non progressive ou lentement progressive. L'examen histologique montre des f[...]Article
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Vilchez JJ ; Gallano P ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Freixas A ; de Luna N ; Calafell F ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Baiget M ; Illa I | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Machuca-Tzili L ; Brook D ; Hilton-Jones D | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Azmaipairashvili Z ; Riddle EC ; Scavina M ; Kumar SJ | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grogan PM ; Tanner SM ; Orstavik KH ; Knudsen GPS ; Saperstein DS ; Barohn RJ ; Herbelin LL ; McVey AL ; Katz JS | 10/05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Nouveau phénotype myopathique associé à des mutations de la myotubularine. Jusqu’à présent, la myopathie myotubulaire liée à l’X était la seule pathologie due à des mutations dan[...]Article
Roukis TS ; Landsman AS ; Patel KE ; Sloan M ; Petricca D | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Udd B ; Vihola A ; Sarparanta J ; Richard I ; Hackman P | 22/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Juvonen V ; Sarparanta J ; Penttinen M ; Aarimaa T ; Uusitalo M ; Auranen M ; Pihko H ; Alen R ; Junes M ; Lonnqvist T ; Kalimo H ; Udd B | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kirschner J ; Hausser I ; Zou Y ; Schreiber G ; Christen HJ ; Brown SC ; Anton Lamprecht I ; Muntoni F ; Hanefeld F ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract ou Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
L'Hermine-Coulomb A ; Beuzen F ; Bouvier R ; Rolland MO ; Froissart R ; Menez F ; Audibert F ; Labrune P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lassalle B ; Durufle A ; Le Tallec H ; Laboute E ; Kerdoncuff V ; Plassat R ; Gallien P | 2005Objectif. – La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une affection s'exprimant sous des formes cliniques et génétiques variées. Charcot-Marie-Tooth (CMT) et syringomyélie ne constituent pas une association classique. De même l'existence d'une sympt[...]Article
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Goncalves AL ; Masruha MR ; Delai PLR ; Vilanova LCP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sobrido MJ ; Fernandez JM ; Fontoira E ; Perez-Sousa C ; Cabello A ; Castro M ; Teijeira S ; Alvarez S ; Mederer S ; Rivas E ; Seijo-Martinez M ; Navarro C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire non progressive ou lentement progressive. L'examen histologiq[...]Article
Olive M ; Goldfarb LG ; Shatunov A ; Fischer D ; Ferrer I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lossos A ; Baala L ; Soffer D ; Averbuch-Heller L ; Dotan S ; Munnich A ; Lyonnet S ; Gomori JM ; Genem A ; Neufeld MY ; Abramsky O ; Zlotogora J ; Argov Z | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe : localisation en 17p13.1-p12. (17/01/2005) L'ophtalmoplégie* externe (OE) est un symptôme souvent associé à différentes [...]Article
Schwartz DC ; Waclawik AJ ; Ringwala SN ; Robbins J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pardal-Fernandez JM ; Jerez-Garcia P ; Rallo-Gutierrez B ; Puentes-Gil JM ; Godes-Medrano B ; Marco-Giner J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chuenkongkaew WL ; Lertrit P ; Limwongse C ; Nilanont Y ; Boonyapisit K ; Sangruchi T ; Chirapapaisan N ; Suphavilai R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Arimura T ; Helbling-Leclerc A ; Massart C ; Varnous S ; Niel F ; Lacene E ; Fromes Y ; Toussaint M ; Mura AM ; Keller DI ; Amthor H ; Isnard R ; Malissen M ; Schwartz K ; Bonne G ; Mura A-M | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un nouveau modèle murin de laminopathie (24/01/2005) Les laminopathies représentent un groupe de maladies dues à des mutations dans le gène LMNA et auquel appartiennent entre autres la dystrophie[...]Article
Le TT ; Pham LT ; Butchbach MER ; Zhang HL ; Monani UR ; Coovert DD ; Gavrilina TO ; Xing L ; Bassell GJ ; Burghes AHM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaindl AM ; Jakubiczka S ; Lucke T ; Bartsch O ; Weis J ; Stoltenburg-Didinger G ; Aksu F ; Oexle K ; Koehler K ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Durbise C, Auteur | 2005Akim est un garçon de 11 ans, atteint de dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, pris en charge dans un Institut d'Education Motrice. Il vit dans un appartement avec sa famille. Il a perdu la marche vers l'âge de 8 ans. Il présente à ce j[...]Article
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Gennisson JL ; Cornu C ; Catheline S ; Fink M ; Portero P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takahashi Y ; Rouan F ; Uitto J ; Ishida-Yamamoto A ; Iizuka H ; Owaribe K ; Tanigawa M ; Ishii N ; Yasumoto S ; Hashimoto T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Sandre-Giovannoli A ; Delague V ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Krahn M ; Boccaccio I ; Maisonobe T ; Chouery E ; Jabbour R ; Atweh S ; Grid D ; Mégarbané A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La CMT4H : nouvelle forme de CMTautosomique récessif liée au locus 12p11.21-q13.11 (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et gé[...]Article
Dupays L ; Jarry-Guichard T ; Mazurais D ; Calmels T ; Izumo S ; Gros D ; Theveniau-Ruissy M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D ; Walter MC ; Kesper K ; Petersen JA ; Aurino S ; Nigro V ; Kubisch C ; Meindl T ; Lochmuller H ; Wilhelm K ; Urbach H ; Schröder R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spuler S ; Geier C ; Osterziel KJ ; Gutberlet M ; Genschel J ; Lehmann TN ; ZIinn-Justin S ; Gilquin B ; Schmidt H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ellegala DB ; Monteith SJ ; Haynor D ; Bird TD ; Goodkin R ; Kliot M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stassou S ; Nadroo A ; Schubert R ; Chin S ; Gudavalli M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2005 - Une nouvelle myopathie avec excès de fuseaux neuromusculaires. Dans une étude publiée en 2005, une équipe américaine a rapporté le cas d’un nouveau-né prématuré présentant une [...]Article
Kameda H ; Nagasawa H ; Ogawa H ; Sekiguchi N ; Takei H ; Tokuhira M ; Amano K ; Takeuchi T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ambler GR ; Chaitow J ; Rogers M ; McDonald DW ; Ouvrier RA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Engelen BGM ; Muchir A ; Hutchison CJ ; van der Kooi AJ ; Bonne G ; Lammens M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/02/2005 - Une mutation homozygote du gène LMNA non viable : à propos d'un cas Les laminopathies représentent un groupe de maladies dues à des mutations dans le gène des lamines A/C (LMN[...]Article
Jungbluth H ; Zhou H ; Hartley C ; Halliger-Keller B ; Messina S ; Longman C ; Brockington M ; Robb SA ; Straub V ; Voit T ; Swash M ; Ferreiro A ; Bydder G ; Sewry CA ; Muller C ; Muntoni F ; Hartley L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Katirji B ; Hachwi R ; Al-Shekhlee A ; Cohen ML ; Bohlman HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fidzianska A ; Ryniewicz B ; Shen XM ; Engel AG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2006 - Inclusions de types IBM dans un syndrome du canal lent. Le syndrome du canal lent est un syndrome myasthénique congénital post-synaptique. Il se transmet sur le mode autosomiq[...]Article
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Müller T ; Krasnianski M ; Witthaut R ; Deschauer M ; Zierz S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Une atteinte cardiaque révélatrice d’une forme de myopathie des ceintures type LGMD 2I. Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un gr[...]Article
Neuropediatrics, 36, 4. Congenital myopathy with arrest of myogenesis prior to formation of myotubes
Ketelsen UP ; Brand-Saberi B ; Uhlenberg B ; Wagner M ; Laberke HG ; Omran H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Piastra M ; Conti G ; Caresta E ; Tempera A ; Chiaretti A ; Polidori G ; Antonelli M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leite CC ; Lucato LT ; Martin MGM ; Ferreira LG ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Marie SKN ; Jinkins JR ; Reed UC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Thèse/Mémoire
Gondin J, Auteur | 2005L’objectif général de ce travail était d’étudier d’une part les effets de l’électrostimulation (ES) sur la performance motrice et d’autre part d’examiner les mécanismes sous-jacents responsables de la plasticité du système neuromusculaire. La pr[...]Article
Dzukou T ; Barbier C ; Spyckerelle C ; Labarrière F ; Vittu G ; Kremp O | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leite CC ; Reed UC ; Otaduy MCG ; Lacerda MTC ; Costa MOR ; Ferreira LG ; Carvalho MS ; Resende MBD ; Marie SKN ; Cerri GG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Ben Yaou R ; Bécane HM ; Demay L ; Laforet P ; Hannequin D ; Bohu PA ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Mussini JM ; Ollagnon E ; Petiot P ; Pénisson-Besnier I ; Streichenberger N ; Toutain A ; Richard P ; Eymard B ; Bonne G ; Pénisson I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Marden FA ; Connolly AM ; Siegel MJ ; Rubin DA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Themistocleous GS ; Sapkas GS ; Papagelopoulos PJ ; Stilianessi EV ; Papadopoulos EC ; Apostolou CD | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swiss medical weekly, 135, 39-40. Oculopharyngeal muscular dystrophy - an under-diagnosed disorder ?
Ruegg S ; Lehky-Hagen M ; Hohl U ; Kappos L ; Fuhr P ; Plasilov M ; Muller H ; Heinimann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson PJ ; Barker JH ; David DJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - De l’intérêt de la chirurgie maxillo-faciale reconstructrice dans la myopathie à némaline. La myopathie à némaline est une maladie musculaire congénitale rare, hétérogène au po[...]Article
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Gosselin LE ; Williams JE ; Deering MB ; Brazeau D ; Koury S ; Martinez DA | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tamura R ; Smith KP ; Lawrence JB | 25/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : localisation spécifique de 4q35 à la périphérie nucléaire (08/12/2004) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une diminution du nombre de répétitions de la région télo[...]Article
Kan L ; Hu M ; Gomes WA ; Kessler JA | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Enfin un modèle animal approprié pour la FOP ! (30/11/2004) La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par une ossificatio[...]Article
Willer T ; Prados B ; Falcon-Perez JM ; Renner-Müller I ; Przemeck GKH ; Lommel M ; Coloma A ; Valero MC ; Hrabé de Angelis M ; Tanner W ; Wolfe DE ; Strähle U ; Cruces J | 28/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salani S ; Lucchiari S ; Fortunato F ; Crimi M ; Corti S ; Locatelli F ; Bossolasco P ; Bresolin N ; Pietro G | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle isoforme de la dysferline impliquée au cours du développement musculaire et dans le système nerveux périphérique (07/10/2004) La dysferline est une protéine membranaire qui [...]Article
Prandini P ; Berardinelli A ; Fanin M ; Morello F ; Zardini E ; Pichiecchio A ; Uggetti C ; Lanzi G ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation particulière du gène LAMA2 chez une jeune fille atteinte d'une forme bénigne de DMC (04/11/2004) Les mutations de la chaîne alpha2 de la laminine codée par le gène LAMA2, sont[...]Article
Yamamoto T ; Kato Y ; Karita M ; Kawaguchi M ; Shibata N ; Kobayashi M | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gregorevic P ; Blankinship MJ ; Allen JM ; Crawford RW ; Meuse L ; Miller DG ; Russell DW ; Chamberlain JS | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration de l'expression systémique de gènes dans les muscles striés grâce à l'utilisation d'un AAV-6 recombinant couplée à du VEGF (07/10/2004) Parmi les difficultés rencontrées par[...]Article
Lovitt S ; Marden FA ; Gundogdu B ; Ostrowski ML | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schuelke M ; Wagner KR ; Stolz LE ; Hübner C ; Riebel T ; Komen W ; Braun T ; Tobin JF ; Lee SJ | 24/06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation homozygote dans le gène de la myostatine entraîne une hypertrophie musculaire chez un enfant (08/07/2004) La myostatine ou GDF8 (pour Growth Differentiation Factor 8) est une protéi[...]Article
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Jeannet PY, Auteur ; Bassez G ; Eymard B ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Rouche A ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 11/05/200423/06/2004 - Nouvelles données cliniques et histologiques dans la myopathie centronucléaire autosomique La myopathie centronucléaire (CNM pour centronuclear myopathy) est une myopathie congénitale caractérisée par la présence d’une succession de[...]Article
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Gaine WJ ; Lim J ; Stephenson W ; Galasko CSB | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Pouget J ; Philip N ; Faugere G ; Pellissier JF | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanoudou D ; Frieden LA ; Haslett JN ; Kho AT ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Winkel LPF ; van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Disseldorp JAM ; Remmerswaal M ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Hop W ; Smit GPA ; Shapira SK ; Boer MA ; van Diggelen OP ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Une équipe hollandaise vient de publier des résultats très encourageants d'une étude de faisabilité d'un traitement enzymatique de substitution avec une alpha-glucosidase humaine recombinante d[...]Article
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Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Article
Demir E ; Ferreiro A ; Sabatelli P ; Allamand V ; Makri S ; Echenne B ; Maraldi M ; Merlini L ; Topaloglu H ; Guicheney P | 04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Degré de déficit du collagène VI et sévérité clinique dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (23/06/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich est une myopathie aut[...]Article
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Kieran D ; Kalmar B ; Dick JRT ; Riddoch-Contreras J ; Burnstock G ; Greensmith L | 21/03/2004Article
Bachrach E ; Li S ; Perez AL ; Schienda J ; Liadaki K ; Volinski J ; Flint A ; Chamberlain J ; Kunkel LM | 9/03/2004Article
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Streichenberger N ; Meyronet D ; Fiere V ; Pellissier JF ; Petiot P | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ishikawa H ; Sugie K ; Murayama K ; Awaya A ; Suzuki Y ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 24/02/2004Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Dégénérescence progressive et sélective des motoneurones dans un modèle de souris SMA exon 7 (19/05/2004) L'amyotrophie spinale progressive (SMA) est une maladie autosomique récessive caracté[...]Article
Stupka N ; Gregorevic P ; Plant DR ; Lynch GS | 02/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract