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perspective de rechercheSynonyme(s)perspective scientifique ;scientific propects research prospects |
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IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Meola G | 2011Myotonic dystrophy type 1 and 2 are variable autosomal dominant inherited predominantly neuromuscular disorders with multisystemic manifestations including cerebral involvement. Recent studies of central nervous system in myotonic dystrophies an[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Martinat C | 2011The lack of existing models of human pathologic tissues has rendered many important questions in disease pathogenesis inaccessible until now. Disease-specific human pluripotent stem cells, from embryonic origin or more recently derived from repr[...]Article
Ferreira AFB ; Carvalho MS ; Resende MBD ; Wakamatsu A ; Reed UC ; Marie SKN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sambasivan R ; Yao R ; Kissenpfennig A ; Van Wittenberghe L ; Paldi A ; Gayraud-Morel B ; Guenou H ; Malissen B ; Tajbakhsh S ; Galy A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Les cellules satellites qui expriment Pax7 sont indispensables à la régénération musculaire Lors d'une lésion du muscle squelettique, les cellules satellites sont rapidement [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Gourdon G | 2011La dystrophie myotonique de Steinert (DM1), maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'adulte est une affection multisystémique caractérisée par une myotonie et une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. Il n'existe à l'he[...]Article
Malatesta M ; Giagnacovo M ; Renna LV ; Cardani R ; Meola G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ermolova N ; Kudryashova E ; DiFranco M ; Vergara J ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Manéré L ; Viou MT ; Fardeau M ; Laporte J ; Romero NB | 2011Poster M9 : INTRODUCTION : La myopathie myotubulaire (XLMTM) liée au chromosome X est due à des mutations du gène MTM1 qui code pour la myotubularine 1. Habituellement, ces patients mâles présentent à la naissance un phénotype clinique sévère e[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Kostallari E ; Baba-Amer Y ; Lafuste P ; Gherardi RK | 2011INTRODUCTION : Le muscle squelettique comporte deux types principaux de cellules souches : les cellules satellites musculaires (CSm) et les cellules souches mésenchymateuses interstitielles. Les CSm sont nichées à l'état quiescent sous la lame b[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Dumez C ; Nadaj-Pakleza A ; Pénisson-Besnier I | 2011INTRODUCTION : La maladie de Pompe (MP) est une maladie de surcharge glycogénique lysosomale dont le diagnostic repose sur la mise en évidence d'un déficit en alpha-glucosidase. Chez l'adulte, l'expression clinique est dominée par l'atteinte du [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Sacconi S ; Duboc D ; Salviati L ; Wahbi K ; Laloui K ; Laforet P ; Desnuelle C | 2011Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of a-glucosidase and lysosomal accumulation of glycogen in muscle and other tissues. Cardiomyopathy was very frequent in the childhood form of this disease, before the introdu[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Guiraud-Dogan C ; Metzger F ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, showing highly variable multisystemic symptoms. The adult onset form may present muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinis[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Michel L ; Huguet A ; Nicole A ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique caractérisée chez l'adulte par une cataracte, une myotonie, une faiblesse musculaire et des troubles cognitifs et du comportement. Dans la forme congénitale [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Picchio L ; Preethi P ; Da Ponte JP ; Jagla C | 2011Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a dominant neuromuscular disorder affecting 1/8000 individuals worldwide. This disease is caused by an unstable expansion of CTG trinucleotide repeats located in the 3' untranslated region of the[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Decostre V ; Vignaud A ; Gourdon G ; Hogrel JY | 2011INTRODUCTION : Des modèles murins de DM1 ont été développés et des approches thérapeutiques se concrétisent. Le développement de mesures de la fonction musculaire in vivo chez des modèles de DM1 devient indispensable pour évaluer l'efficacité de[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Medja F ; Huguet A ; Ferry A ; Butler Browne G ; Gourdon G ; Furling D | 2011La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l'adulte. La mutation responsable de cette maladie autosomique dominante est une expansion de triplets CTG localisée dans la région 3' non co[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Hamon MA ; Meslier N ; Richard I ; Aube AC ; Havet V ; Person C ; Dubas F ; Gagnadoux F ; Pénisson-Besnier I | 2011INTRODUCTION : Respiratory problems represent the leading cause of morbidity/mortality in myotonic dystrophy type 1 (DM1). The pertinence of usual criteria for considering noninvasive ventilation (NIV) in neuromuscular diseases is not establishe[...]Article
Rosales XQ ; Moser SJ ; Tran T ; McCarthy B ; Dunn N ; Habib P ; Simonetti OP ; Mendell JR ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Prévalence des complications cardiaques dans les dystrophies musculaires des ceintures : à propos d'une étude comparative des formes 2B et 2I Les dystrophies musculaires des c[...]Article
Rousseau J ; Chapdelaine P ; Boivert S ; Almeida LP ; Corbeil J ; Montpetit A ; Tremblay JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nalbandian A ; Donkervoort S ; Dec E ; Badadani M ; Katheria V ; Rana P ; Nguyen C ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Martin B ; Watts GD ; Vesa J ; Smith C ; Kimonis VE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischmann A ; Gloor M ; Fasler S ; Haas T ; Rodoni Wetzel R ; Bieri O ; Wetzel S ; Heinimann K ; Scheffer K ; Fischer D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Berciano J ; Gallardo E ; Garcia A ; Pelayo Negro AL ; Infante J ; Combarros O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakamura A ; Takeda S | 378, 2011, p. 546-547Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à l'article des commentaires de Bhagavati S et une réponse de l'auteur parus dans Lancet 2012, 379(9811)-p. e10-e11Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Milea D | 2011La maladie de Steinert, pathologie neuromusculaire autosomique dominante, a des manifestations systémiques variées, sous forme d'atteintes cardiaques, respiratoires, gastrointestinales, endocriniennes, mais aussi oculaires. Les manifestations ne[...]Article
Wallace LM ; Garwick-Coppens SE ; Tupler R ; Harper SQ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Selcen D ; Engel AG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effets bénéfiques de l'albutérol dans 2 formes de syndromes myasthéniques congénitaux Dans le cadre d'un essai non randomisé, en ouvert, soutenu par la MDA, les effets de l'albutérol (aussi[...]Article
Taniguchi-Ikeda M ; Kobayashi K ; Kanagawa M ; Yu CC ; Mori K ; Oda T ; Kuga A ; Kurahashi H ; Akman HO ; Kaji R ; Yokota T ; Takeda S ; Toda T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rau F ; Freyermuth F ; Fugier C ; Villemin JP ; Fischer MC ; Jost B ; Dembele D ; Gourdon G ; Nicole A ; Duboc D ; Wahbi K ; Day JW ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Auboeuf D ; Dreumont N ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feely SME ; Laura M ; Siskind CE ; Sottile S ; Davis M ; Gibbons VS ; Reilly M ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vuillaumier-Barrot S ; Bouchet-Seraphin C ; Chelbi M ; Eude-Caye A ; Charluteau E ; Besson C ; Quentin S ; Devisme L ; Le Bizec C ; Landrieu P ; Goldenberg A ; Maincent K ; Loget P ; Boute O ; Gilbert-Dussardier B ; Encha-Razavi F ; Gonzales M ; Grandchamp B ; Seta N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merlini L ; Sabatelli P ; Armaroli A ; Gnudi S ; Angelin A ; Grumati P ; Michelini ME ; Franchella A ; Gualandi F ; Bertini E ; Maraldi NM ; Ferlini A ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats d’un traitement à long terme par ciclosporine A chez 6 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale Des mutations dans les gènes codant le collagène VI sont[...]Article
Moorwood C ; Lozynska O ; Suri N ; Napper AD ; Diamond SL ; Khurana TS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le nabumetone, une nouvelle molécule qui augmente l’expression de l’utrophine dans des cultures de cellules La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), liée à une mutation dans[...]Rapport institutionnel
European Medicines Agency | 2011Le but de cette réflexion est de couvrir tous les aspects relatifs aux produits médicaux issus des cellules souches en vue du "Marketing Authorisation Application".Article
Couderc M ; Gottenberg JE ; Mariette X ; Hachulla E ; Sibilia J ; Fain O ; Hot A ; Dougados M ; Euller-Ziegler L ; Bourgeois P ; Larroche C ; Tournadre A ; Amoura Z ; Mazieres B ; Arlet P ; De Bandt M ; Schaeverbeke T ; Soubrier M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nowak RJ ; Dicapua DB ; Zebardast N ; Goldstein JM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netArticle
Mendell JR ; Rodino-Klapac LR ; Rosales XQ ; Coley BD ; Galloway G ; Lewis S ; Malik V ; Shilling C ; Byrne BJ ; Conlon T ; Campbell KJ ; Bremer WG ; Taylor LE ; Flanigan KM ; Gastier-Foster JM ; Astbury C ; Kota J ; Sahenk Z ; Walker CM ; Clark KR | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Thérapie génique : expression durable du gène ?-sarcoglycane dans la LGMD2D chez l'homme Un déficit en ?-sarcoglycane est à l'origine de la dystrophie musculaire des ceinture[...]