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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > rhumatologie > maladie osseuse > ostéochondrodysplasie > syndrome de Schwartz-Jampel > syndrome de Schwartz-Jampel de type I
syndrome de Schwartz-Jampel de type I
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ORPHA 800
OMIM : 255800 Transmission autosomique récessive. Fréquence : 1 personne sur 10 millions Mutation ou délétion dans le gène HSPG2, localisation sur le chromosome 1 (région 1p34-p36.1) codant pour la protéine perlecan, protéoglycane de la membrane basale dans l'enveloppe des faisceaux musculaires. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)SJS1 ;syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld Schwartz-Jampel syndrome type 1Voir aussi |
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