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SuèdeSynonyme(s)Sweden |
Documents disponibles dans cette catégorie (86)
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Che WI ; Westerlind H ; Lundberg IE ; Hellgren K ; Kuja-Halkola R ; Holmqvist ME | England | 27/09/2022Article
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Olsson D ; Barbaro M ; Haglind C ; Halldin M ; Lajic S ; Tucci S ; Zetterström RH ; Nordenstrom A | 09/01/2022Article
Che WI ; Westerlind H ; Lundberg IE ; Hellgren K ; Kuja-Halkola R ; Holmqvist M | England | 15/06/2021Article
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Lilleker JB, Auteur ; Vencovsky J ; Wang G ; Wedderburn LR ; Diederichsen LP ; Schmidt J ; Oakley P ; Benveniste O ; Danieli MG ; Danko K ; Thuy NTP ; Vazquez-Del Mercado M ; Andersson H ; de Paepe B ; Debleecker JL ; Maurer B ; McCann LJ ; Pipitone N ; McHugh N ; Betteridge ZE ; New P ; Cooper RG ; Ollier WE ; Lamb JA ; Krogh NS ; Lundberg IE ; Chinoy H | 2018Comment in: Antisynthetase syndrome or what else? Different perspectives indicate the need for new classification criteria. [Ann Rheum Dis. 2018] Response to: 'Antisynthetase syndrome or what else? Different perspectives indicate the n[...]Article
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Boldingh M, Auteur ; Maniaol A ; Brunborg C ; Dekker L ; Lipka A ; Niks E ; Verschuuren J ; Tallaksen C | 2017Article
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Barreto LC, Auteur ; Oliveira FS ; Nunes PS ; de Franca Costa IM ; Garcez CA ; Goes GM ; Neves EL ; de Souza Siqueira Quintans J ; de Souza Araujo AA | 2016Article
Cavazza M ; Kodra Y ; Armeni P ; De Santis M ; Lopez-Bastida J ; Linertova R ; Oliva-Moreno J ; Serrano-Aguilar P ; Posada-de-la-Paz M ; Taruscio D ; Schieppati A ; Iskrov G ; Pentek M ; von der Schulenburg JM ; Kanavos P ; Chevreul K ; Persson U ; Fattore G | 2016Article
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Albrecht I, Auteur ; Wick C ; Hallgren A ; Tjärnlund A ; Nagarju K ; Andrade F ; Thompson K ; Coley W ; Phadke A ; Diaz-Gallo LM ; Bottai M ; Nennesmo I ; Chemin K ; Herrath J ; Johansson K ; Wikberg A ; Ytterberg AJ ; Zubarev RA ; Danielsson O ; Krystufkova O ; Vencovsky J ; Landegren N ; Wahren-Herlenius M ; Padyukov L ; Kampe O ; Lundberg IE | 2015Comment in: Inflammatory myopathies: Anti-FHL1 antibodies linked to IIM. [Nat Rev Rheumatol. 2016]Article
Di Chiappari V ; Besozzi C ; Ribes P ; Nouel E ; Seuret F ; Sevestre A ; Colozzi C | 03/2013Franchir nos frontières et regarder comment d'autres pays européens agissent pour faire avancer la participation et les droits des personnes en situation de handicap : voilà ce que propose le dossier du magazine Faire Face ce mois-ci. Parole est[...]Article
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Hackman P ; Sarparanta J ; Lehtinen S ; Vihola A ; Evila A ; Jonson PH ; Luque H ; Kere J ; Screen M ; Chinnery PF ; Ahlberg G ; Edstrom L ; Udd B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]Article
Sundblom J ; Melberg A ; Rucker F ; Smits A ; Islander G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gadalla SM ; Pfeiffer RM ; Kristinsson SY ; Bjorkholm M ; Hilbert JE ; Moxley RT 3rd ; Landgren O ; Greene MH | 2013Brève
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Gadalla SM ; Lund M ; Pfeiffer RM ; Gortz S ; Mueller CM ; Moxley RT, 3rd ; Kristinsson SY ; Bjorkholm M ; Shebl FM ; Hilbert JE ; Landgren O ; Wohlfahrt J ; Melbye M ; Greene MH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - Un risque plus élevé de développer un cancer dans les dystrophies myotoniques Les dystrophies myotoniques de type 1 (ou maladie de Steinert) et de type 2 sont dues à des répéti[...]Article
Sjogreen L ; Tulinius M ; Kiliaridis S ; Lohmander A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscle & Nerve, 41, 6. Bedside diagnosis of rippling muscle disease in CAV3 p.A46T mutation carriers
Sundblom J ; Stalberg E ; Osterdahl M ; Rucker F ; Montelius M ; Kalimo H ; Nennesmo I ; Islander G ; Smits A ; Dahl N ; Melberg A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Borg K ; Stucka R ; Locke M ; Melin E ; Ahlberg G ; Klutzny U ; von der Hagen M ; Huebner A ; Lochmuller H ; Wrogemann K ; Thornell LE ; Blake DJ ; Schoser B | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - A propos d’une nouvelle famille mutée pour le gène TRIM32 Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un ensemble très hétérogène d’a[...]Article
Mochel F ; Knight MA ; Tong WH ; Hernandez D ; Ayyad K ; Taivassalo T ; Andersen PM ; Singleton A ; Rouault TA ; Fischbeck KH ; Haller RG | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/04/2008 - L’origine génétique d’une myopathie métabolique élucidée : le métabolisme du fer en cause Les myopathies métaboliques constituent un groupe de maladies neuromusculaires asse[...]Article
Kuhl A ; Melberg A ; Meinl E ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Kehrer-Sawatzki H ; Jenne DE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Seuret F | 08/2007Comment vivent en Suède les personnes en situation de handicap ? Quels sont les moyens mis à leur disposition dans tous les domaines ? Ce dossier très détaillé nous dresse un état des lieux des activités quotidiennes dans ce pays, aussi bien pou[...]Livre
Ce livre analyse les difficultés de l'intégration scolaire puis propose une démarche susceptible de faire évoluer les représentations et d'étayer le projet personnalisé d'intégration scolaire, à partir de l'analyse des pratiques. Car, sur le fon[...]Publication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : La myopathie à corps sarcoplasmiques(1) se manifeste par un taux élevé de créatine kinase (CK) et des inclusions sarcoplasmiques pathognomoniques à la biopsie et ce, avant l'apparition des premiers signes c[...]Article
Ahlström G ; Lindvall B ; Wenneberg S ; Gunnarsson LG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Laub M, Auteur | 2006Home mechanical ventilation in patients with chronic respiratory failure secondary to several different diseases has become widely acceptable as the provision of ventilatory support can provide symptomatic relief and increase life expectancy. ...Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Mené sur 2 ans, RAPSODY rassemble différents partenaires européens autour d’une réflexion commune : comment répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares ?Livre
Collectif, Auteur ; Sanchez J, Auteur ; Bachelier C, Auteur ; Imrie R, Auteur ; Le Garlantezec P, Auteur ; Laille T, Auteur ; Dejeammes M, Auteur ; Marin-Lamellet C, Auteur ; Guiguer T, Auteur ; Raphael JC, Auteur ; Denormandie P, Auteur ; Roussel P, Auteur ; Bussel B, Auteur ; Lofaso F, Auteur ; Ravaud JF, Auteur ; Quiguer V, Auteur ; Mokhtari M, Auteur ; Gray B, Auteur | Paris : Frison-Roche | 11/2005Obstacle ou facilitateur, l'environnement influe sur les situations de handicap et sur la vie quotidienne des personnes handicapées. L'objet de cet ouvrage est d'analyser la situation actuelle, en France et à l'étranger, ainsi que les développem[...]Article
Lange S ; Xiang F ; Yakovenko A ; Vihola A ; Hackman P ; Rostkova E ; Kristensen J ; Brandmeier B ; Franzen G ; Hedberg B ; Gunnarsson LG ; Hughes SM ; Marchand S ; Sejersen T ; Richard I ; Edstrom L ; Ehler E ; Udd B ; Gautel M ; Halkjaer-Kristensen J | 10/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - La myopathie à corps sarcoplasmiques mieux caractérisée En 1980, une nouvelle forme de myopathie distale avait été détectée dans une famille suédoise. Histologiquement, elle ét[...]Article
Tajsharghi H ; Darin N ; Rekabdar E ; Kyllerman M ; Wahlstrom J ; Martinsson T ; Oldfors A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Nouvelles mutations de MYH2 associée à une myopathie familiale inconnue La myosine est le principal composant des filaments nécessaires à la contraction des fibres musculaires.[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Edstrom L ; Sejersen T ; Xiang F ; Hackman P ; Vihola A ; Hedberg B ; Gautel M ; Yakovenko A ; Brandmeier B ; Gunnarsson L ; Marchand S ; Richard I | 2005Communication n° 192 Introduction : Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a late onset disorder with autosomal dominant inheritance. It was described by Edström and collaborators in 1990 as a distinct, clinical phenotype [...]Livre
Cohu S, Auteur ; Lequet-Slama D ; Velche D ; Reich W ; Waterplas L ; Samoy E ; Thornton P ; Igl G ; Didier-Courbin P ; Gilbert P ; Romien P ; Zaffran J ; Sicot F ; Azéma B ; Martinez N ; De Jong P ; de Vos L | 2005Article
Diesen C ; Saarinen A ; Pihko H ; Rosenlew C ; Cormand B ; Dobyns WB ; Dieguez J ; Valanne L ; Joensuu T ; Lehesjoki AE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
La fondation Médéric Alzheimer fait le point sur les initiatives existant dans différents pays européens, aux Etats-Unis et Canada, Japon et Australie dans la prise en charge médicale, psycho-sociale, socio-économique et juridique des personnes [...]Livre
Brown SC ; Michailakis M ; Brzustowski M ; Jourdain P ; Priestley M ; Lawson A ; Miles M | 2003Article
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Ronnblom A ; Andersson S ; Hellstrom PM ; Danielsson A | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hansson GA ; Balogh I ; Ohlsson K ; Palsson B ; Rylander L ; Skerfving S | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Midgren B ; Olofson J ; Harlid R ; Dellborg C ; Jacobsen E ; Norregaard O | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Alors qu'une expérimentation sur une nouvelle approche de la prise en charge des moyens de compensation des incapacités est en cours en France, il paraît intéressant d'étudier quelle est la politique d'attribution des aides techniques chez certa[...]Article
Nicolao P ; Xiang F ; Gunnarsson LG ; Giometto B ; Edstrom L ; Anvret M ; Zhang Z | 1999Une étude de liaisons a été réalisée chez les membres de 2 familles suédoises (8 personnes malades et 17 individus sains) présentant une myopathie autosomique dominante caractérisée par une faiblesse musculaire proximale, une atteinte respiratoi[...]Article
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Viville S ; Ray P ; Viville B ; Handyside A ; Gerlinger P | 1996Génétique : techniques et résultats du DPI. La réalisation d'un DPI implique une fécondation in vitro et des techniques dérivant de la biologie moléculaire telles que l'amplification en chaîne par la polymérase et l'hybridation in situ avec des [...]Article
Melberg A ; Arnell H ; Dahl N ; Stalberg E ; Raininko R ; Oldfors A ; Bakall B ; Lundberg PO ; Holme E | 1996L'analyse d'une grande famille suédoise avec des membres atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec hypogonadisme (retard à la maturation sexuelle, aménorrhée primaire, ménopause précoce, atrophie testiculaire), cataracte, ataxie cérébel[...]Article
Ahlström G ; Gunnarsson LG | 1996Menée auprès de 32 patients atteints de dystrophie myotonique et de 25 personnes atteintes de dystrophie musculaire, une étude suédoise, intégrant d'anciennes et de nouvelles méthodes, propose une nouvelle approche de l'évaluation des répercussi[...]Article
Magnusson ML ; Pope MH ; Wilder DG ; Areskoug B | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ahlström G | 1994Résumé de la thèse "doctoral thesis" de même titre soutenue à Uppsala University en 1994.Article
Ahlström G ; Gunnarsson LG ; Kihlgren A ; Arvill A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract