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gène SMN1
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Copie télomérique du gène SMN.
Synonyme(s)gène SMNT ;gène télomérique de survie du motoneurone ;telomeric motor neuron survival gene ;survival of motor neuron 1 gene SMN1 geneVoir aussi |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Al-Jumah M ; Ramanath R ; Eyaid W ; Al Rajeh S ; Al Abdulkareem I ; Fetaini N ; Rehana Z ; Al-Kalaf H | 2005Communication n° 98 Objective : To determine the prevalence of spinal muscular atrophy (SMA) carriers in Saudi population. Background : SMA, an autosomal recessive inherited disease, caused by mutation in the telomeric copy of the survival motor[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lefebvre S ; Burlet P ; Patel S ; Khoobarry K ; MacKenzie A ; Gendron N ; Munnich A | 2005Communication n° 455 Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the gene encoding the survival motor neuron (SMN) protein, SMN1. The SMN1 gene and its nearly identical copy SMN2 produce an identical ubiquitous SMN protein. A strong [...]Article
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Feldkötter M ; Schwarzer V ; Wirth R ; Wienker TF ; Wirth B | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Martin Y ; Valero A ; Del Castillo E ; Pascual SI ; Hernandez-Chico C | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Cifuentes-Diaz C ; Nicole S ; Velasco ME ; Borra-Cebrian C ; Panozzo C ; Frugier T ; Millet G ; Roblot N ; Joshi V ; Melki J | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Akutsu T ; Nishio H ; Sumino K ; Takeshima Y ; Tsuneishi S ; Wada H ; Matsuo M ; Nakamura H | 2002Article
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Andreassi C ; Jarecki J ; Zhou J ; Coovert DD ; Monani UR ; Chen X ; Whitney M ; Pollok B ; Zhang ML ; Androphy EJ ; Burghes AHM | 2001Article
Lorson CL ; Hahnen E ; Androphy EJ ; Wirth B | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vitali T ; Sossi V ; Tiziano F ; Zappata S ; Giuliani MJ ; Paravatou-Petsotas M ; Neri G ; Brahe C | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
McAndrew PE ; Parsons DW ; Simard LR ; Rochette C ; Ray PN ; Mendell JR ; Prior TW ; Burghes AHM | 1997Article
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Cette base de données rassemble les différentes anomalies du gène SMN1 rencontrées chez les malades. Ces données sont corrélées avec des informations cliniques et le nombre de copies de SMN2. A terme, elle facilitera le recrutement des malades p[...]