Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > gène > gène SMN > gène SMN1
gène SMN1
Commentaire :
Copie télomérique du gène SMN.
Synonyme(s)gène SMNT ;gène télomérique de survie du motoneurone ;telomeric motor neuron survival gene ;survival of motor neuron 1 gene SMN1 geneVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (355)
Article
Article
Article
Wijaya YOS ; Nishio H ; Niba ETE ; Okamoto K ; Shintaku H ; Takeshima Y ; Saito T ; Shinohara M ; Awano H | 14/10/2021Article
Bos JW ; Groen EJN ; Wadman RI ; Curial CAD ; Molleman NN ; Zegers M ; van Vught PWJ ; Snetselaar R ; Vijzelaar R ; van der Pol WL ; van den Berg LH | 22/06/2021Article
Wijaya YOS ; Nishio H ; Niba ETE ; Shiroshita T ; Kato M ; Bouike Y ; Tode C ; Ar Rochmah M ; Harahap NIF ; Nurputra DK ; Okamoto K ; Saito T ; Takeuchi A ; Lai PS ; Yamaguchi S ; Shinohara M | United States | 04/2021Article
Milligan JN ; Larson JL ; Filipovic-Sadic S ; Laosinchai-Wolf W ; Huang YW ; Ko TM ; Abbott KM ; Lemmink HH ; Toivonen M ; Schleutker J ; Gentile C ; Van Deerlin VM ; Zhu H ; Latham GJ | United States | 30/03/2021Article
Azad AK ; Huang CK ; Jin H ; Zou H ; Yanakakis L ; Du J ; Fiddler M ; Naeem R ; Goldstein Y | England | 12/2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
Glascock J, Auteur ; Sampson J ; Haidet-Phillips A ; Connolly A ; Darras B ; Day J ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger K ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J | 26/03/2018Article
Corcia P, Auteur ; Vourc'h P ; Blasco H ; Couratier P ; Dangoumau A ; Bellance R ; Desnuelle C ; Viader F ; Pautot V ; Millecamps S ; Bakkouche S ; Salachas F ; Andres CR ; Meininger V ; Camu W | 01/03/2018Article
Sapaly D, Auteur ; Dos Santos M ; Delers P ; Biondi O ; Quérol G ; Houdebine L ; Khoobarry K ; Girardet F ; Burlet P ; Armand AS ; Chanoine C ; Bureau JF ; Charbonnier F ; Lefebvre S | 01/02/2018Article
Article
Article
Calucho M, Auteur ; Bernal S ; Alias L ; March F ; Vencesla A ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Aller E ; Fernandez RM ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Cusco I ; Fuentes-Prior P ; Tizzano EF | 2018Article
Mercuri E, Auteur ; Darras BT ; Chiriboga CA ; Day JW ; Campbell C ; Connolly AM ; Iannaccone ST ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Saito K ; Shieh PB ; Tulinius M ; Mazzone ES ; Montes J ; Bishop KM ; Yang Q ; Foster R ; Gheuens S ; Bennett CF ; Farwell W ; Schneider E ; de Vivo DC ; Finkel RS | 2018Comment in: Motor neuron disease: Benefits of nusinersen extend to later-onset SMA. [Nat Rev Neurol. 2018]Article
Verhaart IEC, Auteur ; Robertson A ; Wilson IJ ; Aartsma Rus A ; Cameron S ; Jones CC ; Cook SF ; Lochmuller H | 2017Article
Ar Rochmah M, Auteur ; Awano H ; Awaya T ; Harahap NIF ; Morisada N ; Bouike Y ; Saito T ; Kubo Y ; Saito K ; Lai PS ; Morioka I ; Iijima K ; Nishio H ; Shinohara M | 2017Article
Article
Article
Parks M, Auteur ; Court S ; Bowns B ; Cleary S ; Clokie S ; Hewitt J ; Williams D ; Cole T ; MacDonald F ; Griffiths M ; Allen S | 2017Article
Article
Article
Kaifer KA, Auteur ; Villalon E ; Osman EY ; Glascock JJ ; Arnold LL ; Cornelison DD ; Lorson CL | 2017Article
Pinard E, Auteur ; Green L ; Reutlinger M ; Weetall M ; Naryshkin NA ; Baird J ; Chen KS ; Paushkin SV ; Metzger F ; Ratni H | 2017Article
Iyer CC, Auteur ; Wang X ; Renusch SR ; Duque SI ; Wehr AM ; Mo XM ; McGovern VL ; Arnold WD ; Burghes AH ; Kolb SJ | 2017Article
Adams L, Auteur | 2017Comment on: Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. [Lancet. 2016]Article
Article
Nash LA, Auteur ; McFall ER ; Perozzo AM ; Turner M ; Poulin KL ; de Repentigny Y ; Burns JK ; McMillan HJ ; Warman-Chardon J ; Burger D ; Kothary R ; Parks RJ | 2017Article
Mendell JR, Auteur ; Al Zaidy S ; Shell R ; Arnold WD ; Rodino-Klapac LR ; Prior TW ; Lowes L ; Alfano L ; Berry K ; Church K ; Kissel JT ; Nagendran S ; L'Italien J ; Sproule DM ; Wells C ; Cardenas JA ; Heitzer MD ; Kaspar A ; Corcoran S ; Braun L ; Likhite S ; Miranda C ; Meyer K ; Foust KD ; Burghes AHM ; Kaspar BK | 2017Comment in The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Therapy for Spin[...]Article
van der Ploeg AT, Auteur | 2017Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Finkel R, Auteur ; Mendell J, Auteur ; Biondi O, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016Article
Kolb SJ, Auteur ; Coffey CS ; Yankey JW ; Krosschell K ; Arnold WD ; Rutkove SB ; Swoboda KJ ; Reyna SP ; Sakonju A ; Darras BT ; Shell R ; Kuntz N ; Castro D ; Iannaccone ST ; Parsons J ; Connolly AM ; Chiriboga CA ; McDonald C ; Burnette WB ; Werner K ; Thangarajh M ; Shieh PB ; Finanger E ; Cudkowicz ME ; McGovern MM ; McNeil DE ; Finkel R ; Kaye E ; Kingsley A ; Renusch SR ; McGovern VL ; Wang X ; Zaworski PG ; Prior TW ; Burghes AH ; Bartlett A ; Kissel JT | 2016Article
Article
Heesen L, Auteur ; Peitz M ; Torres-Benito L ; Holker I ; Hupperich K ; Dobrindt K ; Jungverdorben J ; Ritzenhofen S ; Weykopf B ; Eckert D ; Hosseini-Barkooie SM ; Storbeck M ; Fusaki N ; Lonigro R ; Heller R ; Kye MJ ; Brustle O ; Wirth B | 2016Article
Armbruster N, Auteur ; Lattanzi A ; Jeavons M ; Van Wittenberghe L ; Gjata B ; Marais T ; Martin S ; Vignaud A ; Voit T ; Mavilio F ; Barkats M ; Buj Bello A | 2016Article
Comment on: Results from a phase 1 study of nusinersen (ISIS-SMN(Rx)) in children with spinal muscular atrophy. [Neurology. 2016]Article
Dimitriadi M, Auteur ; Derdowski A ; Kalloo G ; Maginnis MS ; O'Hern P ; Bliska B ; Sorkac A ; Nguyen KC ; Cook SJ ; Poulogiannis G ; Atwood WJ ; Hall DH ; Hart AC | 2016Article
Article
Duque SI, Auteur ; Arnold WD ; Odermatt P ; Li X ; Porensky PN ; Schmelzer L ; Meyer K ; Kolb SJ ; Schumperli D ; Kaspar BK ; Burghes AH | 2015Article
Ganji H ; Nouri N ; Salehi M ; Aryani O ; Houshmand M ; Basiri K ; Fazel-Najafabadi E ; Sedghi M | 2015Article
VLM
AFM-TELETHON 09/2014Stimulation du gène SMN2, thérapie génique avec le gène SMN1, protection des motoneurones, etc : ces derniers mois, le développement de traitements pour l'amyotrophie spinales a pris un nouvel envol. Tour d'horizon de ces pistes thérapeutiques. [...]Article
Sangaré M ; Hendrickson B ; Sango HA ; Chen K ; Nofziger J ; Amara A ; Dutra A ; Schindler AB ; Guindo A ; Traoré M ; Harmison G ; Pak E ; Yaro FN ; Bricceno K ; Grunseich C ; Chen G ; Boehm M ; Zukosky K ; Bocoum N ; Meilleur KG ; Daou F ; Bagayogo K ; Coulibaly YI ; Diakité M ; Fay MP ; Lee HS ; Saad A ; Gribaa M ; Singleton AB ; Maiga Y ; Auh S ; Landoure G ; Fairhurst RM ; Burnett BG ; Scholl T ; Fischbeck KH | 2014Article
Yamamoto T ; Sato H ; Lai PS ; Nurputra DK ; Harahap NIF ; Morikawa S ; Nishimura N ; Kurashige T ; Ohshita T ; Nakajima H ; Yamada H ; Nishida Y ; Toda S ; Takanashi JI ; Takeuchi A ; Tohyama Y ; Kubo Y ; Saito K ; Takeshima Y ; Matsuo M ; Nishio H | 2014Article
Boyer JG ; Deguise MO ; Murray LM ; Yazdani A ; de Repentigny Y ; Boudreau-Larivière C ; Kothary R | 2014Article
Shababi M ; Lorson CL ; Rudnik Schoneborn S | 2014Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder that is the leading genetic cause of infantile death. SMA is characterized by loss of motor neurons in the ventral horn of the spinal cord, leading to weakness and muscle atrophy. [...]Article
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disease in children caused by homozygous deletion of the survival motor neuron 1 gene (SMN1). Plastin 3 (PLS3) has been identified as a protective modifier of SMA. We an[...]Article
Article
Neveling K ; Martinez-Carrera LA ; Holker I ; Heister A ; Verrips A ; Hosseini-Barkooie SM ; Gilissen C ; Vermeer S ; Pennings M ; Meijer R ; te Riele M ; Frijns CJM ; Suchowersky O ; MacLaren L ; Rudnik Schoneborn S ; Sinke RJ ; Zerres K ; Lowry RB ; Lemmink HH ; Garbes L ; Veltman JA ; Schelhaas HJ ; Scheffer H ; Wirth B | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract