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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale > amyotrophie spinale proximale > amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 > amyotrophie spinale proximale type 3
amyotrophie spinale proximale type 3Synonyme(s)maladie de Kugelberg-Welander ;SMA type 3 ;maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander amyotrophie spinale de type 3 |
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Article
Deymeer F ; Serdaroglu P ; Parman Y ; Poda M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Amarof K ; Inamo J ; Sarrazin E ; Deschamps R ; Smadja D ; Bellance R | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is a recessive disorder characterized by degeneration of motor neurons in the anterior horn cells of the spinal cord and the brainstem, and with, clinically progressive weakness and hypotonia. The most common SMA is[...]Article
O'Hagen JM ; Glanzman AM ; McDermott MP ; Ryan PA ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Sanborn E ; Irvine C ; Martens WB ; Annis C ; Tawil R ; Oskoui M ; Darras BT ; Finkel RS ; de Vivo DC | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Une version modifiée de l’échelle du Hammersmith pour les SMA de type 2 et 3 Les amyotrophies spinales sont des affections héréditaires et dégénératives du motoneurone de la [...]Publication AFM
Biard E ; Charrier D | 09/2007Texte intégral de l'article Fin septembre a démarré une étude clinique de phase 1b chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI), âgés de 6 à 25 ans. Dans un premier temps, elle vise à évaluer la tolérance clinique ains[...]Article
Derakhshandeh-Peykar P ; Esmaili M ; Ousati-Ashtiani Z ; Rahmani M ; Babrzadeh F ; Farshidi S ; Attaran E ; Sajedifar MM ; Farhud DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif, Auteur ; Bassez G ; Heron D ; Estournet Mathiaud B ; Violet L ; Melki J ; Barois A ; Faucher M ; Reveillere C ; Angeard N ; Desguerre I ; Bordet T ; Riviere J ; Orlikowski D ; Mroue G ; Laforet P | Paris : Frison-Roche | 2007Les maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte font toujours l'objet de recherches dont la Fondation Garches, en partenariat avec l'AFM, a voulu rendre compte. Ainsi, après les myopathies de Duchenne-Becker, les 20èmes entretiens sont [...]Publication AFM
Charrier D ; Brignol TN | 11/2006Texte intégral de l'article Grâce au soutien de l'AFM, le premier essai thérapeutique français dans l'amyotrophie spinale est actuellement en cours dans 14 centres. L'objectif est d'évaluer l'efficacité et la tolérance du riluzole c[...]Publication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : Pour le suivi thérapeutique des amyotrophies spinales infantiles (ASI) de types I bis, II et III, l'indice de force musculaire (IFM) est à retenir comme critère principal. La décroissance régulière de l'IFM[...]Publication AFM
Lascombes P | 01/2006Texte intégral de l'article : La chirurgie rachidienne vise à l'obtention d'un rachis stable et à la réduction de la scoliose afin de limiter les conséquences respiratoires et fonctionnelles (maintien de la station assise) des déformati[...]Article
James CA ; Hadley DW ; Holtzman NA ; Winkelstein JA | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Article
Weihl CC ; Connolly AM ; Pestronk A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2006 - Valproate de sodium et SMA III/IV : résultats d’une étude clinique pilote. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent, soit[...]Article
Kang PB ; Krishnamoorthy KS ; Jones RM ; Shapiro FD ; Darras BT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barois A ; Mayer M ; Desguerre I ; Chabrol B ; Bérard C ; Cuisset JM ; Leclair-Richard D ; Visconti-Lougovoy J ; Hatton F ; Estournet Mathiaud B | 14/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - SMA : l’histoire naturelle de la maladie étudiée par un réseau de cliniciens français. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies [...]Publication AFM
Biard E | 06/2005Texte intégral de l'article : Résultat d'un essai ouvert chez des patients atteints d'amyotrophie spinale, le phénylbutyrate semble augmenter l'expression du gène SMN2 dans les leucocytes. La rapamycine administrée à une patiente attein[...]Article
He Q ; Lowrie C ; Shelton GD ; Castellani RJ ; Menotti-Raymond M ; Murphy W ; O'Brien SJ ; Swanson WF ; Fyfe JC | 03/2005Article
Swoboda KJ ; Prior TW ; Scott CB ; McNaught TP ; Wride MC ; Reyna SP ; Bromberg MB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trentin AP ; Scola RH ; Teive HAG ; Raskin S ; Germiniani FMB ; Werneck LC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirtz D ; Iannaccone S ; Heemskerk J ; Gwinn-Hardy K ; Moxley R III ; Rowland LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lapucci C ; Pomarè Montin D ; Pandolfo M | 2005Communication n° 531 INTRODUCTION: autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is clinically classified in type I (severe), II (intermediate), III (mild). SMA is caused by a loss of function of the Survival of Motor Neuron (SMN) protein. T[...]