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amyotrophie spinale proximale type 3Synonyme(s)maladie de Kugelberg-Welander ;SMA type 3 ;maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander amyotrophie spinale de type 3 |
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Deux jours pour s'informer, rencontrer des médecins, des chercheurs et partager avec ses pairs : les journées des familles, c'est un moment convivial et festif qui rassemble des inconditionnels et attirent des familles des quatre coins de la F[...]Article
Lewelt A ; Krosschell KJ ; Stoddard GJ ; Weng C ; Xue M ; Marcus RL ; Gappmaier E ; Viollet L ; Johnson BA ; White AT ; Viazzo-Trussell D ; Lopes P ; Lane RH ; Carey JC ; Swoboda KJ | 2015Article
Sansone VA, Auteur ; Racca F ; Ottonello G ; Vianello A ; Berardinelli A ; Crescimanno G ; Casiraghi JL | 2015Article
Bianco F ; Pane M ; D'Amico A ; Messina S ; Delogu AB ; Soraru G ; Pera MC ; Mongini T ; Politano L ; Baranello G ; Vita G ; Tiziano FD ; Morandi L ; Bertini E ; Mercuri E | 2015Article
Seferian AM, Auteur ; Moraux A ; Canal A ; Decostre V ; Diebate O ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Deconinck N ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Annoussamy M ; Mayer M ; Maincent K ; Cuisset JM ; Tiffreau V ; Denis S ; Jousten V ; Quijano Roy S ; Voit T ; Hogrel JY ; Servais L | 2015Article
Bogdanik LP, Auteur ; Osborne MA ; Davis C ; Martin WP ; Austin A ; Rigo F ; Bennett CF ; Lutz CM | 2015VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 169. Amyotrophie spinale : la fonction motrice protégée par l'olesoxime
Les résultats de l'essai mené par Trophos SA avec l'Olesoxime dans l'amyotrophie spinale montrent sa capacité à stabiliser la fonction motrice des malades.Prochaine étape : obtenir une autorisation de mise sur le marché (AMM) - Repères en quelqu[...]Article
Wadman RI ; van Bruggen HW ; Witkamp TD ; Sparreboom-Kalaykova SI ; Stam M ; van den Berg LH ; Steenks MH ; van der Pol WL | 2014Article
Kirschner J ; Schorling D ; Hauschke D ; Rensing-Zimmermann C ; Wein U ; Grieben U ; Schottmann G ; Schara U ; Konrad K ; Muller Felber W ; Thiele S ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Stettner GM ; Korinthenberg R | 2014Article
Khirani S ; Colella M ; Caldarelli V ; Aubertin G ; Boulé M ; Forin V ; Ramirez A ; Fauroux B | 11/2013VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013L'amyotrophie spinale étant de mieux en mieux connue, les pistes thérapeutiques se multiplient. Aujourd'hui, ces traitements font l'objet d'essais de tolérance mais aussi d'efficacité. Tour d'horizon des études en cours.Brève
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Tiziano FD ; Lomastro R ; Di Pietro L ; Pasanisi MB ; Fiori S ; Angelozzi C ; Abiusi E ; Angelini C ; Soraru G ; Gaiani A ; Mongini T ; Vercelli L ; Vasco G ; Vita G ; Vita GL ; Messina S ; Politano L ; Passamano L ; Di Gregorio G ; Montomoli C ; Orsi C ; Campanella A ; Mantegazza R ; Morandi L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : recherche de biomarqueur dans la forme de type III L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine[...]Article
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Wadman RI ; Bosboom WMJ ; van der Pol WL ; van den Berg LH ; Wokke JHJ ; Iannaccone ST ; Vrancken AFJE | 18/04/2012Mise à jour des revues Cochrane sur le(s) traitement(s) de la SMA de type I, II et III : toujours aucun produit efficace à ce jour Deux articles publiés en janvier 2009 par des auteurs hollandais et américains et faisant une analyse critiq[...]Article
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Fraidakis MJ ; Drunat S ; Maisonobe T ; Gérard B ; Pradat PF ; Meininger V ; Salachas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Kang PB ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Gooch CL ; Foley AR ; Yang ML ; Tawil R ; Chung WK ; Martens WB ; Montes J ; Battista V ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Punyanitya M ; Montgomery MJ ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause [...]Article
Wadman RI ; Vrancken AFJE ; van den Berg LH ; van der Pol WL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chandran S ; McCarthy J ; Noonan K ; Mann D ; Nemeth B ; Guiliani T | 06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Prise en charge de la scoliose dans l’amyotrophie spinale proximale infantile : de l’intérêt des tiges téléscopiques L’amyotrophie spinale proximale liée à une délétion du gè[...]VLM
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D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Darbar IA ; Plaggert PG ; Zanoteli E ; Resende MBD ; Reed UC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Publication des résultats d’une étude observationnelle du traitement par l’acide valproïque pendant un an dans la SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une an[...]Article
Sawai S ; Misawa S ; Kanai K ; Isose S ; Shibuya K ; Noto Y ; Fujimaki Y ; Sekiguchi Y ; Nasu S ; Nomura F ; Kuwabara S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Also-Rallo E ; Alias L ; Martinez-Hernandez R ; Caselles L ; Barcelo MJ ; Baiget M ; Bernal S ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Amyotrophie spinale proximale : variabilité inter- et intra-patient en réponse à différents traitements Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie [...]Article
Alias L ; Bernal S ; Barcelo MJ ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Glanzman AM ; O'Hagen JM ; McDermott MP ; Martens WB ; Flickinger J ; Riley S ; Quigley J ; Montes J ; Dunaway S ; Deng L ; Chung WK ; Tawil R ; Darras BT ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Finkel RS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Petit F ; Cuisset JM ; Rouaix-Emery N ; Cances C ; Sablonnière B ; Bieth E ; Moerman A ; Sukno S ; Hardy N ; Holder-Espinasse M ; Manouvrier-Hanu S ; Vallée L | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Analyse rétrospective pour affiner la corrélation génotype-phénotype dans les amyotrophies spinales proximales Plus de 98% des personnes atteintes d'amyotrophie spinale proxim[...]Article
Simon CM ; Jablonka S ; Ruiz R ; Tabares L ; Sendtner M | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Amyotrophies spinales proximales : un facteur de croissance favorise la croissance des neurones Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont des maladies caractérisées par une[...]Article
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Hua Y ; Sahashi K ; Hung G ; Rigo F ; Passini MA ; Bennett CF ; Krainer AR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Succès de l'injection dans les ventricules cérébraux d'oligonuclétide antisens corrigeant l'épissage de SMN2 chez la souris atteinte de SMA de type III Les amyotrophies spina[...]Article
Sproule DM ; Montes J ; Dunaway SL ; Montgomery M ; Battista V ; Shen W ; Punyanitya M ; de Vivo DC ; Kaufmann P | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Texte intégral de l'article Des neurologues hollandais et une pédiatre américaine ont effectué une analyse de la littérature se rapportant aux essais thérapeutiques médicamenteux dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI) de type I ainsi que[...]Reco PNDS
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Kuru S ; Sakai M ; Konagaya M ; Yoshida M ; Hashizume Y ; Saito K | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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01/2008Texte intégral de l'article Le salbutamol augmente la production de la protéine SMN dans des cellules de personnes atteintes d’amyotrophie spinale (ASI), résultat d’une étude menée récemment par une équipe italienne. Celle-ci a analysé les[...]Article
Neuromuscular disorders are heterogeneous group of diseases of motor unit with muscular weakness as the predominant clinical sign. One of the most frequent complaint patients have are difficulties in gait. Spinal muscular atrophy (SMA) types I, [...]Article
Angelozzi C ; Borgo F ; Tiziano FD ; Martella A ; Neri G ; Brahe C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2008 - Le salbutamol augmente la production de SMN dans des cellules de personnes atteintes de SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des [...]Article
Deymeer F ; Serdaroglu P ; Parman Y ; Poda M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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O'Hagen JM ; Glanzman AM ; McDermott MP ; Ryan PA ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Sanborn E ; Irvine C ; Martens WB ; Annis C ; Tawil R ; Oskoui M ; Darras BT ; Finkel RS ; de Vivo DC | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Une version modifiée de l’échelle du Hammersmith pour les SMA de type 2 et 3 Les amyotrophies spinales sont des affections héréditaires et dégénératives du motoneurone de la [...]Publication AFM
Biard E ; Charrier D | 09/2007Texte intégral de l'article Fin septembre a démarré une étude clinique de phase 1b chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI), âgés de 6 à 25 ans. Dans un premier temps, elle vise à évaluer la tolérance clinique ains[...]Article
Derakhshandeh-Peykar P ; Esmaili M ; Ousati-Ashtiani Z ; Rahmani M ; Babrzadeh F ; Farshidi S ; Attaran E ; Sajedifar MM ; Farhud DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif, Auteur ; Bassez G ; Heron D ; Estournet Mathiaud B ; Violet L ; Melki J ; Barois A ; Faucher M ; Reveillere C ; Angeard N ; Desguerre I ; Bordet T ; Riviere J ; Orlikowski D ; Mroue G ; Laforet P | Paris : Frison-Roche | 2007Les maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte font toujours l'objet de recherches dont la Fondation Garches, en partenariat avec l'AFM, a voulu rendre compte. Ainsi, après les myopathies de Duchenne-Becker, les 20èmes entretiens sont [...]Publication AFM
Charrier D ; Brignol TN | 11/2006Texte intégral de l'article Grâce au soutien de l'AFM, le premier essai thérapeutique français dans l'amyotrophie spinale est actuellement en cours dans 14 centres. L'objectif est d'évaluer l'efficacité et la tolérance du riluzole c[...]Publication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : Pour le suivi thérapeutique des amyotrophies spinales infantiles (ASI) de types I bis, II et III, l'indice de force musculaire (IFM) est à retenir comme critère principal. La décroissance régulière de l'IFM[...]Publication AFM
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Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Article
Weihl CC ; Connolly AM ; Pestronk A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2006 - Valproate de sodium et SMA III/IV : résultats d’une étude clinique pilote. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent, soit[...]Article
Kang PB ; Krishnamoorthy KS ; Jones RM ; Shapiro FD ; Darras BT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barois A ; Mayer M ; Desguerre I ; Chabrol B ; Bérard C ; Cuisset JM ; Leclair-Richard D ; Visconti-Lougovoy J ; Hatton F ; Estournet Mathiaud B | 14/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - SMA : l’histoire naturelle de la maladie étudiée par un réseau de cliniciens français. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies [...]Publication AFM
Biard E | 06/2005Texte intégral de l'article : Résultat d'un essai ouvert chez des patients atteints d'amyotrophie spinale, le phénylbutyrate semble augmenter l'expression du gène SMN2 dans les leucocytes. La rapamycine administrée à une patiente attein[...]Article
He Q ; Lowrie C ; Shelton GD ; Castellani RJ ; Menotti-Raymond M ; Murphy W ; O'Brien SJ ; Swanson WF ; Fyfe JC | 03/2005Article
Swoboda KJ ; Prior TW ; Scott CB ; McNaught TP ; Wride MC ; Reyna SP ; Bromberg MB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trentin AP ; Scola RH ; Teive HAG ; Raskin S ; Germiniani FMB ; Werneck LC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirtz D ; Iannaccone S ; Heemskerk J ; Gwinn-Hardy K ; Moxley R III ; Rowland LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lapucci C ; Pomarè Montin D ; Pandolfo M | 2005Communication n° 531 INTRODUCTION: autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is clinically classified in type I (severe), II (intermediate), III (mild). SMA is caused by a loss of function of the Survival of Motor Neuron (SMN) protein. T[...]