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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale > amyotrophie spinale proximale > amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 > amyotrophie spinale proximale type 1
amyotrophie spinale proximale type 1Synonyme(s)amyotrophie spinale infantile de type 1 ;maladie de Werdnig-Hoffman amyotrophie spinale de type 1Voir aussi |
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Article
Lammens M ; Devriendt K ; Matthijs G ; Schollen E ; van Hole C ; Devlieger H ; Frijns JP ; Dom R | 1997Article
Chabrol B ; Carrelet P ; Dubus JC ; Bollini G ; Pellissier JF ; Lamoureux S ; Philip N ; Mancini J | 1997Article
Carter TA ; Bonnemann CG ; Wang CH ; Obici S ; Parano E ; Bonaldo MF ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; MacKenzie A ; Soares MB ; Kunkel LM ; Gilliam TC | 1997Alors que dans la majorité des cas d’amyotrophie spinale infantile (ASI), l’absence de la copie télomérique (SMNt) du gène de survie du motoneurone (SMN) est déterminante, près de la moitié des cas des formes gravissimes (type I) d’ASI présenten[...]Article
Lefebvre S ; Burlet P ; Liu Q ; Bertrandy ; Clermont O ; Munnich A ; Dreyfuss G ; Melki J | 1997Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats pe[...]Article
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Lissoni A ; Aliverti A ; Molteni F ; Bach JR | 1996L'analyse cinématique des changements de volume du thorax et de l'abdomen, lors de la respiration spontanée et de la respiration profonde, a été réalisée chez 12 enfants présentant une amyotrophie spinale infantile de type 2 (et un groupe de tém[...]Article
Bertrandy S ; Lefebvre S ; Burlet P ; Burglen L ; Clermont O ; Viollet L ; Munnich A ; Melki J | 1996Décrits par les “découvreurs” du gène SMN, les aspects cliniques et moléculaires des maladies du motoneurone spinal : tout sur le locus SMA, le gène SMN, ses anomalies moléculaires et leurs implications dans les maladies de la corne antérieure d[...]Thèse/Mémoire
Hamadouche M | 1996Un mémoire de doctorat en pharmacie qui a pour but de contribuer à la compréhension des mécanismes d'induction et de développement de l'amyotrophie spinale infantile en cherchant le ou les supports moléculaires protéiques qui permettraient de dé[...]Article
Parsons DW ; McAndrew PE ; Monani UR ; Mendell JR ; Burghes AHM ; Prioir TW | 1996Le gène SMN (localisé en 5q12) est déterminant dans la survenue d'une amyotrophie spinale infantile (ASI). Il est présent dans cette région du génome sous forme de deux co-pies : une copie télomérique (SMNT) et une copie centromérique (SMNC). Ce[...]Article
Un cas sévère d'amyotrophie spinale de type I associé à une mutation dans le gène SMN. L'analyse génétique d'un nouveau-né, sévèrement atteint d'une amyotrophie spinale de type I, a révélé une microdélétion, héritée de la mère, de 5 paires de ba[...]Article
Burglen L ; Amiel J ; Viollet L ; Lefebvre S ; Burlet P ; Clermont O ; Raclin V ; Landrieu P ; Verloes A ; Munnich A ; Melki J | 1996L'étude de 12 nouveau-nés présentant l'association d'une arthrogrypose et d'une atteinte de la corne antérieure de la moelle épinière révèle chez 6 d'entre eux une délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN, confirmant le diagnostic d’amyotroph[...]Article
Reimers CD ; Schlotter B ; Eicke BM ; Witt TN | 1996Afin d' évaluer la prévalence de l'hypertrophie des mollets dans les maladies neuromusculaires, une étude a été menée auprès de 350 patients atteints de diverses maladies neuromusculaires. Complétée par une revue de la littérature, cette étude a[...]Article
55 + 7% des fibres musculaires dans l'amyotrophie spinale infantile et, dans une moindre mesure dans la neuropathie périphérique, présentent un clivage de la chromatine, témoin de l'apoptose. La fragmentation de l'ADN, retrouvée communément dans[...]Article
Collectif, Auteur | 1996Une présentation de la séance de travail du groupe de l'ENMC consacrée notamment à la mise au point de protocoles d'essais thérapeutiques dans l'ASI type I, II et III (IGF-1, Riluzole et BDNF).Article
Mulleners WM ; van Ravenswaay CMA ; Gabreëls FJM ; Hamel BCJ ; van Oort A ; Sengers RCA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiberghien D ; Reveillere C ; Commare-Nordmann MC ; Madelin G ; Barois A ; Estournet B | 1996L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neurologique chronique congénitale à potentiel létal qui demande une prise en charge médicale, orthopédique, respiratoire, importante et précoce. Après une revue de la littérature sur les rép[...]Livre
Les communications du 15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine fœtale ont tourné autour des méthodes diagnostiques, de l’intérêt pour le pronostic fœtal et le conseil génétique de la détection de microdélétions du chromosome 22, du [...]Article
Carter GT ; Abresch RT ; Fowler WM Jr ; Johnson ER ; Kilmer DD ; McDonald CM | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Viodé-Bénony C, Auteur | 1995Travail de recherche liée aux enjeux dans le système interactif précoce entre le bébé Werdnig-Hoffmann et ses parents.Article
Bueno-Brunialti AL ; Poirier C ; Schmalbruch H ; Guénet JL | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soubrouillard C ; Pellissier JF ; Lepidi H ; Mancini J ; Rougon G ; Figarella-Branger D | 1995Article
Finiels F ; Gimenez y Ribotta M ; Barkats M ; Samolyk ML ; Robert JJ ; Privat A ; Revah F ; Mallet J | 1995Livre
Thèse/Mémoire
Dellagi Terras L, Auteur | 1993L'amyotrophie spinale infantile ou maladie de Werdnig Hoffmann est une maladie héréditaire due à la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle. L'atteinte du système nerveux central est connue mais l'étude des potentiels évo[...]Article
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Thèse/Mémoire
Barbet JP, Auteur | 1992Des études morphologiques et biochimiques ont permis de caractériser, chez l'homme, deux générations de fibres musculaires au cours du développement des muscles squelettiques. Les fibres de première génération apparaissent entre 8 et 10 semaines[...]Article
Soussi-Yanicostas N ; Ben Hamida C ; Bejaoui K ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Butler-Browne GS | 1992Article
CONTENTS / SOMMAIRE: p 3 - Editorial p 4 - VII International Congress on NMD p 6 - WAMDA p 7 - Genethon p 9 - A simple classification of NMD p 11 - Myasthenia Gravis : a diagnosis you can easily forget p 12 - Reflection on the Medical T[...]Article
Yohannan M ; Patel P ; Kolawole T ; Malabarey T ; Mahdi A | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Soussi-Yanicostas N, Auteur | 1991La première partie de ce mémoire est consacrée à l'étude de l'expression des protéines contractiles au cours du développement dans les muscles squelettiques. Ces travaux ont tout d'abord démontré que l'expression des isoformes lentes de la MLC e[...]Article
Kingma DW ; Feeback DL ; Marks WA ; Bobele GB ; Leech RW ; Brumback RA | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Pecontal JM, Auteur | 1991La population réunionnaise, d'implantation récente et d'ouverture vers l'extérieur limitée constitue un milieu fermé et stable où les manifestations morbides des maladies héréditaires autosomiques récessives sont mieux repérées, ce qui représent[...]Livre
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Présidence : Professeur B. Glorion et Docteur J. Dubousset, membres du Conseil scientifique de l'AFM - Chirurgie correctrice des membres inférieurs dans la maladie de Duchenne - Chirurgie du rachis dans la maladie de Duchenne - Anesthésie d[...]Article
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Donaldson JS ; Gilsanz V ; Gonzalez G ; Wittel RA ; Gilles F | 1985Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fidzianska A ; Ryniewicz B ; Dembek I | 31/09/1981Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Garello JL, Auteur | 1967... Dans cette perspective, l'étude d'une famille comportant plusieurs membres atteints d'arriération mentale grave associée à une myopathie, nous a paru digne d'intérêt. Elle a été pour nous le prétexte d'une analyse des travaux consacrés à cet[...]Thèse/Mémoire
Meunier JJ, Auteur | 1965... A la suite du démembrement récent du cadre de l'amyotonie congénitale, il a été plus aisé de retrouver un nombre de cas d'affections musculaires dystrophiques congénitales sensiblement plus élevé que nous aurions pu le penser initialement. E[...]Thèse/Mémoire
Milhaud MM, Auteur | 1963Notre travail est consacré à l'étude du fuseau neuromusculaire humain dans un certain nombre d'affections neurologiques, à savoir les dystrophies musculaires progressives, les atrophies neurogènes, et accessoirement les polymyosites et la périar[...]