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amyotrophie spinale proximale type 1Synonyme(s)amyotrophie spinale infantile de type 1 ;maladie de Werdnig-Hoffman amyotrophie spinale de type 1Voir aussi |
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Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Schorling D ; Stein S ; Vogt S ; Schara U ; Kolbel H ; Schwartz O ; Hahn A ; Giese K ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss C ; Theophil M ; Kirschner J | 2018Article
Krosschell KJ, Auteur ; Kissel JT ; Townsend EL ; Simeone SD ; Zhang RZ ; Reyna SP ; Crawford TO ; Schroth MK ; Acsadi G ; Kishnani PS ; von Kleist-Retzow JC ; Hero B ; D'Anjou G ; Smith EC ; Elsheikh B ; Simard LR ; Prior TW ; Scott CB ; LaSalle B ; Sakonju A ; Wirth B ; Swoboda KJ | 2018Article
Ridler C, Auteur | 01/2018Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
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Calucho M, Auteur ; Bernal S ; Alias L ; March F ; Vencesla A ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Aller E ; Fernandez RM ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Cusco I ; Fuentes-Prior P ; Tizzano EF | 2018Article
Temsah MA, Auteur ; Al-Sohime FM ; Bashiri FA ; Al-Eyadhy AA ; Hasan GM ; Alhaboob AA | 2018Article
Whittaker HT, Auteur ; Michell-Robinson MA | 2018Comment in Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2018] Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2018] Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] [...]VLM
06/2017L'essai SUNFISH est un essai international de phase 2 mené par la société Hoffman-La Roche.Brève
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Lenhart RL, Auteur ; Youlo S ; Schroth MK ; Noonan KJ ; McCarthy J ; Mann D ; Hetzel S ; Sund SA ; Halanski MA | 2017Article
Adams L, Auteur | 2017Comment on: Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. [Lancet. 2016]Article
Polido GJ, Auteur ; Barbosa AF ; Morimoto CH ; Caromano FA ; Favero FM ; Zanoteli E ; Reed UC ; Voos MC | 2017Reco PNDS
Ce livret est à l'attention des professeurs en charge d'un enfant atteint de maladie neuromusculaire.Article
Finkel RS, Auteur ; Mercuri E ; Darras BT ; Connolly AM ; Kuntz NL ; Kirschner J ; Chiriboga CA ; Saito K ; Servais L ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Tulinius M ; Montes J ; Glanzman AM ; Bishop K ; Zhong ZJ ; Gheuens S ; Bennett CF ; Schneider E ; Farwell W ; de Vivo DC | 2017Comment in: The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Genetic therapi[...]Article
Mendell JR, Auteur ; Al Zaidy S ; Shell R ; Arnold WD ; Rodino-Klapac LR ; Prior TW ; Lowes L ; Alfano L ; Berry K ; Church K ; Kissel JT ; Nagendran S ; L'Italien J ; Sproule DM ; Wells C ; Cardenas JA ; Heitzer MD ; Kaspar A ; Corcoran S ; Braun L ; Likhite S ; Miranda C ; Meyer K ; Foust KD ; Burghes AHM ; Kaspar BK | 2017Comment in The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Therapy for Spin[...]Article
van der Ploeg AT, Auteur | 2017Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Brève
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La 5ème édition du congrès international de Myologie organisée par l’AFM-Téléthon s’est déroulée au Palais des congrès de Lyon, du 14 au 18 mars derniers, en présence des plus grands experts mondiaux de la discipline. Un rassemblement marqué par[...]VLM
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Klug C, Auteur ; Schreiber Katz O ; Thiele S ; Schorling E ; Zowe J ; Reilich P ; Walter MC ; Nagels KH | 2016Article
Sauvagnac-Quera R, Auteur ; Vabre C ; Azzi V ; Tirolien S ; Leiba N ; Poisson F ; Miladi L ; Carlier R ; Glorion C ; Leclair D ; Estournet B ; Quijano Roy S | 2016Abstract no. CO0266 OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness of use of Garches Brace (GB) on prevention and treatment of scoliosis and its impact on quality of life, in a group of patients with spinal muscular atrophy (SMA) type Ib. MATERIAL/PA[...]Article
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Finkel RS ; Chiriboga CA ; Vajsar J ; Day JW ; Montes J ; de Vivo DC ; Yamashita M ; Rigo F ; Hung G ; Schneider E ; Norris DA ; Xia S ; Bennett CF ; Bishop KM | 2016Comment in: Dawn of a new therapeutic era for spinal muscular atrophy. [Lancet. 2016] Motor neuron disease: Nusinersen potentially effective in SMA. [Nat Rev Neurol. 2017] Why antisense could make sense for neurodegeneration. [J N[...]Article
Pasternak A, Auteur ; Sideridis G ; Fragala-Pinkham M ; Glanzman AM ; Montes J ; Dunaway S ; Salazar R ; Quigley J ; Pandya S ; O'Riley S ; Greenwood J ; Chiriboga C ; Finkel R ; Tennekoon G ; Martens WB ; McDermott MP ; Szelag Fournier H ; Madabusi L ; Harrington T ; Cruz RE ; LaMarca NM ; Videon NM ; de Vivo DC ; Darras BT | 2016Article
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Palacino J, Auteur ; Swalley SE ; Song C ; Cheung AK ; Shu L ; Zhang X ; Van Hoosear M ; Shin Y ; Chin DN ; Keller CG ; Beibel M ; Renaud NA ; Smith TM ; Salcius M ; Shi X ; Hild M ; Servais R ; Jain M ; Deng L ; Bullock C ; McLellan M ; Schuierer S ; Murphy L ; Blommers MJ ; Blaustein C ; Berenshteyn F ; Lacoste A ; Thomas JR ; Roma G ; Michaud GA ; Tseng BS ; Porter JA ; Myer VE ; Tallarico JA ; Hamann LG ; Curtis D ; Fishman MC ; Dietrich WF ; Dales NA ; Sivasankaran R | 2015Comment in: mRNA regulation: A patch for a splice. [Nat Chem Biol. 2015]Article
Sansone VA, Auteur ; Racca F ; Ottonello G ; Vianello A ; Berardinelli A ; Crescimanno G ; Casiraghi JL | 2015Article
Czech C, Auteur ; Tang W ; Bugawan T ; Mano C ; Horn C ; Iglesias VA ; Frohner S ; Zaworski PG ; Paushkin S ; Chen K ; Kremer T | 2015VLM
Eclas, pour Ensemble contre l'Amyotrophie spinale de type I. Cette association très dynamique a vu le jour début 2013 à l'initiative d'une poignée de parents de bébés atteints de cette maladie. Zoom sur son action. Témoignages de parents. - De[...]Article
Barnerias C ; Quijano S ; Mayer M ; Estournet B ; Cuisset JM ; Sukno S ; Peudenier S ; Laroche C ; Chabrier S ; Sabouraud P ; Vuillerot C ; Chabrol B ; Halbert C ; Cances C ; Beze-Beyrie P ; Ledivenah A ; Viallard ML ; Desguerre I | 2014Article
Wadman RI ; van Bruggen HW ; Witkamp TD ; Sparreboom-Kalaykova SI ; Stam M ; van den Berg LH ; Steenks MH ; van der Pol WL | 2014Article
Finkel RS ; McDermott MP ; Kaufmann P ; Darras BT ; Chung WK ; Sproule DM ; Kang PB ; Foley AR ; Yang ML ; Martens WB ; Oskoui M ; Glanzman AM ; Flickinger J ; Montes J ; Dunaway S ; O'Hagen J ; Quigley J ; Riley S ; Benton M ; Ryan PA ; Montgomery M ; Marra J ; Gooch C ; de Vivo DC | 2014Livre
Ce Recueil de "petites astuces pour le confort de bébé" a été créé par Nadia Blu et Blandine Déon, deux mamans de l'association ECLAS en collaboration avec Virginie Leloup Germa, ergothérapeute à l'Hôpital Necker-enfants malades, en particulier [...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Pour évaluer un traitement, il faut bien connaître l'évolution de la maladie. C'est pourquoi les études observationnelles se multiplient. Voici quelques explications pour découvrir comment elles se déroulent.Article
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Krosschell KJ ; Maczulski JA ; Scott C ; King W ; Hartman JT ; Case LE ; Viazzo-Trussell D ; Wood J ; Roman CA ; Hecker E ; Meffert M ; Léveillé M ; Kienitz K ; Swoboda KJ ; Project Cure SMA investigators Network | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractSite internet
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Dayde S, Auteur | 2013Les patients atteints d'amyotrophie spinale donnent un syndrome restrictif sévère qui les expose à des risques d'infections broncho-pulmonaire. Pour y remédier, nous utilisons plusieurs techniques tel que le drainage manuel thoracique, les techn[...]Article
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Gregoretti C ; Ottonello G ; Testa MBC ; Mastella C ; Rava L ; Bignamini E ; Veljkovic A ; Cutrera R | 2013Livre
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Wadman RI ; Bosboom WMJ ; van der Pol WL ; van den Berg LH ; Wokke JHJ ; Iannaccone ST ; Vrancken AFJE | 18/04/2012Mise à jour des revues Cochrane sur le(s) traitement(s) de la SMA de type I, II et III : toujours aucun produit efficace à ce jour Deux articles publiés en janvier 2009 par des auteurs hollandais et américains et faisant une analyse critique[...]Article
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Bach JR ; Tuccio MC ; Khan U ; Saporito LR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duman O ; Uysal H ; Skjei KL ; Kizilay F ; Karauzum S ; Haspolat S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Poruk KE ; Davis RH ; Smart AL ; Chisum BS ; Lasalle BA ; Chan GM ; Gill G ; Reyna SP ; Swoboda KJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neuromuscular disorders : NMD, 22, 11. Stem cells in severe infantile spinal muscular atrophy (SMA1)
Carrozzi M ; Amaddeo A ; Biondi A ; Zanus C ; Monti F ; Alessandro V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benson RC ; Hardy KA ; Gildengorin G ; Hsia D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chandran S ; McCarthy J ; Noonan K ; Mann D ; Nemeth B ; Guiliani T | 06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Prise en charge de la scoliose dans l’amyotrophie spinale proximale infantile : de l’intérêt des tiges téléscopiques L’amyotrophie spinale proximale liée à une délétion du gè[...]Article
D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Petit F ; Cuisset JM ; Rouaix-Emery N ; Cances C ; Sablonnière B ; Bieth E ; Moerman A ; Sukno S ; Hardy N ; Holder-Espinasse M ; Manouvrier-Hanu S ; Vallée L | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Analyse rétrospective pour affiner la corrélation génotype-phénotype dans les amyotrophies spinales proximales Plus de 98% des personnes atteintes d'amyotrophie spinale proxim[...]