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amyotrophie spinale proximale type 1Synonyme(s)amyotrophie spinale infantile de type 1 ;maladie de Werdnig-Hoffman amyotrophie spinale de type 1Voir aussi |
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Roos A ; Schmitt LI ; Hansmann C ; Hezel S ; Salmanian S ; Hentschel A ; Meyer N ; Marina AD ; Kolbel H ; Kleinschnitz C ; Schara-Schmidt U ; Leo M ; Hagenacker T | 12/03/2024Article
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Servais L ; Day JW ; de Vivo DC ; Kirschner J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Proud CM ; Shieh PB ; Tizzano EF ; Quijano Roy S ; Desguerre I ; Saito K ; Faulkner E ; Benguerba KM ; Raju D ; LaMarca N ; Sun R ; Anderson FA ; Finkel RS | 18/01/2024Article
Ueda Y ; Egawa K ; Kawamura K ; Ochi N ; Goto T ; Kimura S ; Narugami M ; Nakakubo S ; Nakajima M ; Manabe A ; Shiraishi H | 15/12/2023Article
Xiao L ; Kang S ; Djordjevic D ; Gonorazky H ; Chiang J ; Ambreen M ; Nigro E ; Law E ; Weinstock L ; McCradden M ; Amin R | 07/07/2023Article
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McGrattan KE ; Shell RD ; Hurst-Davis R ; Young SD ; O'Brien E ; Lavrov A ; Wallach S ; LaMarca N ; Reyna SP ; Darras BT | Netherlands | 17/04/2023Article
Pane M ; Coratti G ; Sansone VA ; Messina S ; Catteruccia M ; Bruno C ; Sframeli M ; Albamonte E ; Pedemonte M ; Brolatti N ; Mizzoni I ; D'Amico A ; Bravetti C ; Berti B ; Palermo C ; Leone D ; Salmin F ; De Sanctis R ; Pera MC ; Piastra M ; Genovese O ; Ricci F ; Cavallina I ; Masson R ; Zanin R ; Agosto C ; Salomon E ; Bruno I ; Magnolato A ; Bertini E ; Tiziano FD ; Bovis F ; Mercuri E | England | 07/03/2023Article
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Veldhoen ES ; Wijngaarde CA ; van Eijk RPA ; Asselman FL ; Seddiqi N ; Otto LAM ; Stam M ; Cuppen I ; Wadman RI ; van Asperen RMW ; Hulzebos EHJ ; van den Oudenrijn LPV ; Bartels B ; Boezer J ; Gaytant M ; van der Ent CK ; van der Pol WL | England | 02/2023Article
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Barrois R ; Barnerias C ; Deladriere E ; Leloup-Germa V ; Tervil B ; Audic F ; Boulay C ; Cances C ; Cintas P ; Davion JB ; Espil Taris C ; Manel V ; Pereon Y ; Piarroux J ; Quijano Roy S ; Vuillerot C ; Walther-Louvier U ; Desguerre I ; Gitiaux C | England | 02/2023Article
Boursange S ; Araneda M ; Stalens C ; Desguerre I ; Barnerias C ; Nougues MC ; Isapof A ; Quijano Roy S ; Blu Genestine N ; Ouillade L ; Martinez Jalilie M ; Castiglioni C ; Boespflug-Tanguy O ; Gargiulo M | Switzerland | 21/12/2022Article
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O'Connor G ; Edel L ; Raquq S ; Bowerman M ; Szmurlo A ; Simpson Z ; Hardy I ; Fewtrell M ; Baranello G | United States | 12/12/2022Article
Coratti G ; Ricci M ; Capasso A ; D'Amico A ; Sansone V ; Bruno C ; Messina S ; Ricci F ; Mongini T ; Coccia M ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Turri M ; Filosto M ; Comi G ; Masson R ; Maggi L ; Bruno I ; D'Angelo MG ; Trabacca A ; Vacchiano V ; Donati M ; Simone I ; Ruggiero L ; Varone A ; Verriello L ; Berardinelli A ; Agosto C ; Pini A ; Maioli MA ; Passamano L ; Brighina F ; Carboni N ; Garibaldi M ; Zuccarino R ; Gagliardi D ; Siliquini S ; Previtali S ; Taruscio D ; Boccia S ; Pera MC ; Pane M ; Mercuri E | United States | 02/12/2022Article
Iwayama H ; Kawahara K ; Takagi M ; Numoto S ; Azuma Y ; Kurahashi H ; Yasue Y ; Kawajiri H ; Yanase A ; Ito T ; Kimura S ; Kumagai T ; Okumura A | Netherlands | 02/11/2022Article
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Scheijmans FEV ; Cuppen I ; van Eijk RPA ; Wijngaarde CA ; Schoenmakers MAGC ; van der Woude DR ; Bartels B ; Veldhoen ES ; Oude Lansink ILB ; Groen EJN ; Asselman FL ; Wadman RI ; van der Pol WL | England | 31/10/2022Article
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Zang J ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss D ; Koseki JC ; Nießen A ; Muller F ; Nienstedt JC ; Flügel T ; Pflug C | 08/10/2022Article
Pascual-Morena C ; Cavero-Redondo I ; Luceron-Lucas-Torres M ; Martínez-García I ; Rodríguez-Gutiérrez E ; Martinez-Vizcaino V | United States | 22/09/2022Article
Hanna RB ; Hanna RB ; Nahm N ; Bent MA ; Sund S ; Patterson K ; Schroth MK ; Halanski MA | 14/09/2022Article
Al Amrani F ; Amin R ; Chiang J ; Xiao L ; Boyd J ; Law E ; Nigro E ; Weinstock L ; Stosic A ; Gonorazky HD | 08/2022Article
Cances C ; Vlodavets D ; Comi GP ; Masson R ; Mazurkiewicz Beldzinska M ; Saito K ; Zanoteli E ; Dodman A ; El-Khairi M ; Gorni K ; Gravestock I ; Hoffart J ; Scalco RS ; Darras BT | 29/07/2022Article
Sarıkaya Uzan G ; Sarıkaya Uzan G ; Paketci C ; Günay Ç ; Edem P ; Özsoy Ö ; Hız Kurul S ; Yis U | Germany | 24/07/2022Article
Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Schwersenz I ; Walter MC ; Baumann M ; Baumgartner M ; Deschauer M ; Eisenkolbl A ; Flotats-Bastardas M ; Hahn A ; Horber V ; Husain RA ; Illsinger S ; Johannsen J ; Kohler C ; Kolbel H ; Muller M ; von Moers A ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stogmann E ; Trollmann R ; Vill K ; Weiss C ; Wiegand G ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | England | 20/07/2022Article
Hahn A ; Hahn A ; Gunther R ; Ludolph A ; Schwartz O ; Trollmann R ; Weydt P ; Weiler M ; Neuland K ; Schwaderer MS ; Hagenacker T | 19/07/2022Article
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Darras BT ; Guye S ; Hoffart J ; Schneider S ; Gravestock I ; Gorni K ; Fuerst-Recktenwald S ; Scalco RS ; Finkel RS ; de Vivo DC | United States | 06/04/2022Article
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Maretina MA ; Valetdinova KR ; Tsyganova NA ; Egorova AA ; Ovechkina VS ; Schiöth HB ; Zakian SM ; Baranov VS ; Kiselev AV | Netherlands | 15/02/2022Article
Tscherter A ; Rüsch CT ; Baumann D ; Enzmann C ; Hasselmann O ; Jacquier D ; Jung HH ; Kruijshaar ME ; Kuehni CE ; Neuwirth C ; Stettner GM ; Klein A | England | 09/02/2022Article
Weststrate H ; Stimpson G ; Thomas L ; Scoto M ; Johnson E ; Stewart A ; Muntoni F ; Baranello G ; Conway E | England | 1/02/2022Article
Le but de l’étude citée en référence [1] est d’évaluer les fonctions cognitives et langagières d’enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 (SMA1).Publication AFM
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Mercuri E ; Muntoni F ; Baranello G ; Masson R ; Boespflug-Tanguy O ; Bruno C ; Corti S ; Daron A ; Deconinck N ; Servais L ; Straub V ; Ouyang H ; Chand D ; Tauscher Wisniewski S ; Mendonca N ; Lavrov A | 10/2021Comment on Buying time for infants with spinal muscular atrophy. van der Pol L. Lancet Neurol. 2021 Oct;20(10):777-779. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00291-X. PMID: 34536396 No abstract available.Article
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Bianchi L ; Sframeli M ; Vantaggiato L ; Vita GL ; Ciranni A ; Polito F ; Oteri R ; Gitto E ; Di Giuseppe F ; Angelucci S ; Versaci A ; Messina S ; Vita G ; Bini L ; Aguennouz M | 21/04/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Prior TW ; Leach ME ; Finanger E | 3/12/2020Initial Posting: February 24, 2000; Last Revision: December 3, 2020. Clinical characteristics. Spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by muscle weakness and atrophy resulting from progressive degeneration and irreversible loss of t[...]Article
Chambers GM ; Settumba SN ; Carey KA ; Cairns A ; Menezes MP ; Ryan M ; Farrar MA | United States | 06/2020Article
Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil Taris C ; Walther Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I | 06/2020Article
Feldman AG ; Parsons JA ; Dutmer CM ; Veerapandiyan A ; Hafberg E ; Maloney N ; Mack CL | United States | 05/2020Article
Wijngaarde CA ; Stam M ; Otto LAM ; van Eijk RPA ; Cuppen I ; Veldhoen ES ; van den Berg LH ; Wadman RI ; van der Pol WL | United States | 04/2020Article
Pera MC ; Coratti G ; Berti B ; D'Amico A ; Sframeli M ; Albamonte E ; De Sanctis R ; Messina S ; Catteruccia M ; Brigati G ; Antonaci L ; Lucibello S ; Bruno C ; Sansone VA ; Bertini E ; Tiziano D ; Pane M ; Mercuri E | 03/2020Article
Hully M ; Barnerias C ; Chabalier D ; Le Guen S ; Germa V ; Deladriere E ; Vanhulle C ; Cuisset JM ; Chabrol B ; Cances C ; Vuillerot C ; Espil C ; Mayer M ; Nougues MC ; Sabouraud P ; Lefranc J ; Laugel V ; Rivier F ; Louvier UW ; Durigneux J ; Napuri S ; Sarret C ; Renouil M ; Masurel A ; Viallard ML ; Desguerre I | Switzerland | 02/2020Article
Weaver MS ; Hanna R ; Hetzel S ; Patterson K ; Yuroff A ; Sund S ; Schultz M ; Schroth M ; Halanski MA | United States | 02/2020Article
Baranello G ; De Amicis R ; Arnoldi MT ; Zanin R ; Mastella C ; Masson R ; Leone A ; Alberti K ; Foppiani A ; Battezzati A ; Bertoli S | United States | 02/2020Article
Sansone VA ; Pirola A ; Albamonte E ; Pane M ; Lizio A ; D'Amico A ; Catteruccia M ; Cutrera R ; Bruno C ; Pedemonte M ; Messina S ; Rao F ; Roma E ; Salmin F ; Coratti G ; Di Bari A ; De Sanctis R ; Pera CM ; Sframeli M ; Piastra M ; Macagno F ; Vita G ; Bertini E ; Mercuri E | United States | 02/2020Article
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Ali I ; Gilchrist FJ ; Carroll WD ; Alexander J ; Clayton S ; Kulshrestha R ; Willis T ; Samuels M | England | 12/2019Article
Aragon Gawinska K, Auteur ; Daron A ; Ulinici A ; Vanden Brande L ; Seferian A ; Gidaro T ; Scoto M ; Deconinck N ; Servais L | England | 12/2019Article
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Wadman RI ; van der Pol WL ; Bosboom WM ; Asselman FL ; van den Berg LH ; Iannaccone ST ; Vrancken AF | England | 12/2019Résumé extrait de la "Cochrane Library" Background Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by a homozygous deletion of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene on chromosome 5, or a heterozygous deletion in combination with a point mutation in [...]Article
Pechmann A, Auteur ; Baumann M ; Bernert G ; Flotats-Bastardas M ; Gruber-Sedlmayr U ; von der Hagen M ; Hasselmann O ; Hobbiebrunken E ; Horber V ; Johannsen J ; Kellersmann A ; Kohler C ; von Moers A ; Muller Felber W ; Plecko B ; Reihle C ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stoltenburg C ; Stüve B ; Theophil M ; Weiss C ; Wiegand G ; Wilichowski E ; Winter B ; Wittmann W ; Schara U ; Kirschner J | Netherlands | 11/2019Article
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Dabbous O, Auteur ; Maru B ; Jansen JP ; Lorenzi M ; Cloutier M ; Guerin A ; Pivneva I ; Wu EQ ; Arjunji R ; Feltner D ; Sproule DM | United States | 09/2019Article
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Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Schorling D ; Stein S ; Vogt S ; Schara U ; Kolbel H ; Schwartz O ; Hahn A ; Giese K ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss C ; Theophil M ; Kirschner J | 2018Article
Krosschell KJ, Auteur ; Kissel JT ; Townsend EL ; Simeone SD ; Zhang RZ ; Reyna SP ; Crawford TO ; Schroth MK ; Acsadi G ; Kishnani PS ; von Kleist-Retzow JC ; Hero B ; D'Anjou G ; Smith EC ; Elsheikh B ; Simard LR ; Prior TW ; Scott CB ; LaSalle B ; Sakonju A ; Wirth B ; Swoboda KJ | 2018Article
Ridler C, Auteur | 01/2018Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
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De Sanctis R ; Pane M ; Coratti G ; Palermo C ; Leone D ; Pera MC ; Abiusi E ; Fiori S ; Forcina N ; Fanelli L ; Lucibello S ; Mazzone ES ; Tiziano FD ; Mercuri E | 2018Article
Calucho M, Auteur ; Bernal S ; Alias L ; March F ; Vencesla A ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Aller E ; Fernandez RM ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Cusco I ; Fuentes-Prior P ; Tizzano EF | 2018Article
Temsah MA, Auteur ; Al-Sohime FM ; Bashiri FA ; Al-Eyadhy AA ; Hasan GM ; Alhaboob AA | 2018Article
Whittaker HT, Auteur ; Michell-Robinson MA | 2018Comment in Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2018] Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2018] Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] [...]VLM
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Lenhart RL, Auteur ; Youlo S ; Schroth MK ; Noonan KJ ; McCarthy J ; Mann D ; Hetzel S ; Sund SA ; Halanski MA | 2017Article
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Polido GJ, Auteur ; Barbosa AF ; Morimoto CH ; Caromano FA ; Favero FM ; Zanoteli E ; Reed UC ; Voos MC | 2017Reco PNDS
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Finkel RS, Auteur ; Mercuri E ; Darras BT ; Connolly AM ; Kuntz NL ; Kirschner J ; Chiriboga CA ; Saito K ; Servais L ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Tulinius M ; Montes J ; Glanzman AM ; Bishop K ; Zhong ZJ ; Gheuens S ; Bennett CF ; Schneider E ; Farwell W ; de Vivo DC | 2017Comment in: The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Genetic therapi[...]Article
Mendell JR, Auteur ; Al Zaidy S ; Shell R ; Arnold WD ; Rodino-Klapac LR ; Prior TW ; Lowes L ; Alfano L ; Berry K ; Church K ; Kissel JT ; Nagendran S ; L'Italien J ; Sproule DM ; Wells C ; Cardenas JA ; Heitzer MD ; Kaspar A ; Corcoran S ; Braun L ; Likhite S ; Miranda C ; Meyer K ; Foust KD ; Burghes AHM ; Kaspar BK | 2017Comment in The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Therapy for Spin[...]Article
van der Ploeg AT, Auteur | 2017Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Brève
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Pasternak A, Auteur ; Sideridis G ; Fragala-Pinkham M ; Glanzman AM ; Montes J ; Dunaway S ; Salazar R ; Quigley J ; Pandya S ; O'Riley S ; Greenwood J ; Chiriboga C ; Finkel R ; Tennekoon G ; Martens WB ; McDermott MP ; Szelag Fournier H ; Madabusi L ; Harrington T ; Cruz RE ; LaMarca NM ; Videon NM ; de Vivo DC ; Darras BT | 2016Article
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Finkel RS ; McDermott MP ; Kaufmann P ; Darras BT ; Chung WK ; Sproule DM ; Kang PB ; Foley AR ; Yang ML ; Martens WB ; Oskoui M ; Glanzman AM ; Flickinger J ; Montes J ; Dunaway S ; O'Hagen J ; Quigley J ; Riley S ; Benton M ; Ryan PA ; Montgomery M ; Marra J ; Gooch C ; de Vivo DC | 2014Livre
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Dupuy-Maury F | 06/2013Pour évaluer un traitement, il faut bien connaître l'évolution de la maladie. C'est pourquoi les études observationnelles se multiplient. Voici quelques explications pour découvrir comment elles se déroulent.Article
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