Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > myotonie non dystrophique > paralysie périodique > paralysie périodique familiale
paralysie périodique familialeSynonyme(s)familial periodic paralyses ;PPF familial periodic paralysis |
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Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moxley RT | 1997Une revue de la littérature sur la génétique, la clinique, la physiopathologie et les traitements de la dystrophie myotonique de Steinert (forme congénitale), de la myopathie myotonique proximale (PROMM), des myotonies de Thomsen et Becker, de l[...]Article
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Plassart-Schiess E, Auteur | 1997Les membranes des cellules excitables comprennent des canaux potassium, sodium, calcium et chlore. Ces canaux sensibles à une dépolarisation membranaire sont responsables des propriétés d'excitabilité des cellules. Le rôle capital des canaux ion[...]Article
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Fouad G ; Dalakas M ; Servidei S ; Mendell JR ; van den Bergh P ; Angelini C ; Alderson K ; Griggs RC ; Tawil R ; Gregg RG ; Hogan K ; Powers PA ; Weinberg N ; Malonee W ; Ptacek LJ | 1997Article
Kelly PJ ; Yang WS ; Costigan D ; Farrell MA ; Murphy SF ; Hardiman O | 1997Paramyotonie congénitale et paralysies périodiques hyperkaliémiques : découverte d’un nouveau phénotype dans une grande lignée. Une équipe irlandaise rapporte les données cliniques, électromyographiques, génétiques et physiopathologiques observé[...]Article
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Présentation du cas d'un homme de 42 ans présentant depuis 9 mois des des épisodes de paralysies ou de faiblesse musculaire (jambes lourdes au réveil, chutes à la marche). Aussi atteint de sarcoïdose et de goutte, sans antécédents familiaux, il [...]Article
Grosson CLS ; Esteban J ; McKenna-Yasek D ; Gusella JF ; Brown RH | 1996Dans trois familles atteintes de paralysie périodique hypokaliémique (HOPP), une équipe américaine a confirmé la présence d’une mutation faux-sens dans le gène CACNL1A3 codant la sous-unité alpha 1 d’un canal calcium voltage-dépendant. La même é[...]Publication AFM
Support de cours/formation délivré par L'AFM-TELETHON pour les personnels de l'AFM-TELETHON : Maladies NeuromusculairesArticle
Fontaine B, Auteur ; Jurkat-Rott K ; Elbaz A ; Vale-Santos J ; Lapie PO ; Plassart E ; Reboul J ; Rime CS ; Fardeau M ; Lehmann-Horn F | 1995Le locus hypoPP et le gène codant un canal calcium, la sous-unité a1 du récepteur des dihydropyridines, ont été génétiquement confondus et localisés sur le bras long du chromosome 1 en 1q31-32. Deux mutations, rendant compte de la majorité des c[...]Publication AFM
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Russell SH ; Hirsch NP | 1994SH Russell, Queen Elizabeth Med Ctr, Dept Anaesthesia, Birmingham B15 2TH, W Midlands, EnglandArticle
Ptacek LJ ; Tawil R ; Griggs RC ; Engel AG ; Layzer RB ; Kwiecinski H ; McManis PG ; Santiago L ; Moore M ; Fouad G ; Bradley P ; Leppert MF | 1994Hypokalemic periodic paralysis (hypoKPP) is an autosomal dominant skeletal muscle disorder manifested by episodic weakness associated with low serum potassium. Genetic linkage analysis has localized the hypoKPP gene to chromosome 1q31-q32 near a[...]