Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > syndrome scapulopéronier > syndrome scapulopéronier lié à MYH7
syndrome scapulopéronier lié à MYH7
Commentaire :
ORPHA 85146
MIM 181430 Mutation ou délétion dans le gène MYH7 localisé sur le chromosome 14 (région 14q11.2) codant pour la chaîne lourde bêta de la myosine, protéine sarcomérique. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)SPMM |
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Article
Pegoraro E ; Gavassini BF ; Borsato C ; Melacini P ; Vianello A ; Stramare R ; Cenacchi G ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract