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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > myopathie non dystrophique > myopathie myofibrillaire
myopathie myofibrillaireSynonyme(s)BAG3 related diseaseVoir aussi |
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Vattemi G ; Neri M ; Piffer S ; Gualandi F ; Marini M ; Guglielmi V ; Filosto M ; Tonin P ; Ferlini A ; Tomelleri G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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van Spaendonck-Zwarts KY ; van Hessem L ; Jongbloed JDH ; de Walle HEK ; Capetanaki Y ; van der Kooi AJ ; van Langen IM ; van den Berg MP ; van Tintelen JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce livre contient les informations les plus récentes sur la pathogénèse et les perspectives thérapeutiques des maladies neuromusculaires, rédigés par les meilleurs experts. Chaque chapitre fait le point complet sur une pathologie : historique, c[...]Article
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Reilich P ; Krause S ; Schramm N ; Klutzny U ; Bulst S ; Zehetmayer B ; Schneiderat P ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Forrest KML ; Al-Sarraj S ; Sewry C ; Buk S ; Tan V ; Pitt M ; Durward A ; McDougall M ; Irving M ; Hanna MG ; Matthews E ; Sarkozy A ; Hudson J ; Barresi R ; Bushby K ; Jungbluth H ; Wraige E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Myopathie myofibrillaire à début précoce : implication du gène CRYAB Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe hétérogène de pathologies neuromusculaires rares dé[...]Article
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AFM-TELETHON 2011Myofibrillar myopathies (MFM) comprise sporadic and familial neuromuscular conditions of considerable clinical and genetic heterogeneity. Desmin-positive sarcoplasmic protein aggregates and signs of myofibrillar degeneration are the pathomorphol[...]Article
Broglio L ; Tentorio M ; Cotelli MS ; Mancuso M ; Vielmi V ; Gregorelli V ; Padovani A ; Filosto M | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kono S ; Nishio T ; Takahashi Y ; Goto-Inoue N ; Kinoshita M ; Zaima N ; Suzuki H ; Fukutoku-Otsuji A ; Setou M ; Miyajima H | 10/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG ; Sozanska M ; Martin JJ ; Lacene E ; Vignaud L ; Stockholm D ; Laforet P ; Eymard B ; Kichler A ; Scherman D ; Voit T ; Israeli D | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Rapti G, Auteur | 2010L'efficacité de la neurotransmission synaptique est assurée par la concentration des récepteurs postsynaptiques, en face du site de libération de leurs neurotransmetteurs. Chez Caenorhabditis elegans, les récepteurs de l'acétylcholine (RAChs) so[...]Article
Clemen CS ; Tangavelou K ; Strucksberg KH ; Just S ; Gaertner L ; Regus-Leidig H ; Stumpf M ; Reimann J ; Coras R ; Morgan RO ; Fernandez MP ; Muller S ; Schoser B ; Hanisch FG ; Rottbauer W ; Blumcke I ; von Hörsten S ; Eichinger L ; Schröder R ; Hofmann A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Odgerel Z ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Goldfarb LG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les myopathies myofibrillaires ( myopathie avec déficit primaire en desmine / desminopathies primaire et secondaire / myopathie avec surcharge en desmine, > myopathi[...]Article
Shalaby S ; Mitsuhashi H ; Matsuda C ; Minami N ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Première observation japonaise d’une mutation du gène MYOT dans une myopathie des ceintures La myotiline est une protéine du sarcomère située au niveau de la strie Z des myofibri[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - BAG3 : un nouveau gène responsable de myopathie myofibrillaire Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe hétérogène d’affections neuromusculaires génétiquem[...]Article
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Monnier N ; Laquerrière A ; Marret S ; Goldenberg A ; Marty I ; Nivoche Y ; Lunardi J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Première délétion identifiée dans le gène RYR1 : à propos d’une forme récessive et létale d’hypotonie congénitale Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétérogène [...]Article
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Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
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Shatunov A ; Olive M ; Odgerel Z ; Stadelmann-Nessler C ; Irlbacher K ; van Landeghem F ; Bayarsaikhan M ; Lee HS ; Goudeau B ; Chinnery PF ; Straub V ; Hilton-Jones D ; Damian MS ; Kaminska A ; Bushby K ; Dalakas MC ; Sambuughin N ; Ferrer I ; Goebel HH ; Goldfarb LG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Les mutations de la filamine-C restent une cause très rare de myopathie myofibrillaire Les myopathies myofibrillaires représentent un groupe très hétérogène, cliniquement et [...]Article
van der Ven PFM, Auteur ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Lacene E ; Stojkovic T ; Richard P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO | 2008INTRODUCTION Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe des myopathies rare et hétérogène sur le plan clinique et génétique. OBJECTIFS Nous présentons les caractéristiques histopathologiques et immunohistochimiques des MMF avec [...]