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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > myopathie non dystrophique > myopathie myofibrillaire
myopathie myofibrillaireSynonyme(s)BAG3 related diseaseVoir aussi |
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Publication AFM
Biard E ; Devillers M, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2004Du 1er au 4 septembre dernier à Göteborg (Suède), le 9e Congrès International de la World Muscle Society a réuni environ 350 participants. Les conférences plénières ont abordé trois thèmes principaux : les protéines du sarcomère et du cytosquele[...]Article
Vattemi G ; Tonin P ; Mora M ; Filosto M ; Morandi L ; Savio C ; Dal Pra I ; Rizzuto N ; Tomelleri G | 25/05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Augmentation de l'expression des isoformes* de la protéine kinase C et de l'interleukine-1 bêta dans la myopathie myofibrillaire (23/06/2004) Les myopathies myofibrillaires ou myopathies [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Relation entre le protéasome et l'accumulation anormale de protéines dans la myopathie myofibrillaire et la myosite à corps d'inclusions (21/07/2004) Le protéasome est un système macromol[...]Article
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El Menyar AA ; Al-Suwaidi J ; Gehani AA ; Bener A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Olive M ; Goldfarb L ; Dagvadorj A ; Sambuughin N ; Paulin D ; Li Z ; Goudeau B ; Ferrer I | 2003Article
Wang X ; Klevitsky R ; Huang W ; Glasford J ; Li F ; Robbins J | 2003La desmine est une sous-unité des filaments intermédiaires des muscles squelettiques et cardiaques. Grâce à son rôle protecteur, la protéine aB-crystalline (CryAB) empêcherait l'agrégation de la desmine anormale. Elle aurait ainsi une fonction c[...]Article
Selcen D ; Krueger BR ; Engel AG | 02/2002Chez 3 familles non consanguines atteintes de CMT intermédiaire dominante de type B, une équipe internationale a identifié des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2 (le gène avait été localisé en 19p12-13.2). La dynamine 2 est une GTPase [...]Article
Wanschitz J ; Nakano S ; Goudeau B ; Strobel T ; Rinner W ; Wimmer G ; Resch H ; Jaksch M ; Akiguchi I ; Budka H | 2002Article
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van der Ven PFM ; Wiesner S ; Salmikangas P ; Auerbach D ; Himmel M ; Kempa S ; Hayes BK ; Pacholsky D ; Taivainen A ; Schröder R ; Carpen O ; Fürst DO | 2000Article
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Melberg A ; Oldfors A ; Blomström-Lundqvist C ; Stalberg E ; Carlsson B ; Larsson E ; Lidell C ; Eeg-Olofsson KE ; Wikström G ; Henriksson KG ; Dahl N | 11/1999Article
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12/1998Les myopathies liées à la desmine sont caractérisées par un début à l'âge adulte et par l'accumulation d'agrégats de desmine dans le sarcoplasme des muscles squelettiques et cardiaques. Dans une grande famille française, le gène en cause a été l[...]Article
Amato AA ; Kagan-Hallet KS ; Jackson CE ; Lampkin S ; Wolfe GI ; Ferrante M ; Bigio EH ; Barohn RJ | 12/19988 patients atteints de myopathie myofibrillaire (MMF) ont été étudiés. Un des patients présentait une forme autosomique dominante, cinq autres étaient des cas sporadiques et les deux derniers avaient une forme induite par l'elinafide (chimiothér[...]Article
Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
Nakano S ; Engel AG ; Waclawik AJ ; Emslie-Smith AM ; Busis NA | 05/1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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