MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Malignant Hyperthermia Susceptibility : Synonym: Malignant Hyperpyrexia

Rosenberg H, Sambuughin N, Riazi S, et al.
GeneReviews® [Internet], 2020

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Malignant Hyperthermia Susceptibility : Synonym: Malignant Hyperpyrexia Type de document : Article Auteurs : Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R Année de publication : 16/01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; biopsie musculaire ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic clinique ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; examen clinique ; gène CACNL1A3 ; gène RYR1 ; génétique moléculaire ; grossesse ; hyperthermie maligne ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myotonie congénitale ; paralysie périodique familiale hypokaliémique ; physiopathologie ; prévalence ; prévention des complications ; recommandation ; rhabdomyolyse ; susceptibilité génétique ; syndrome malin des neuroleptiques ; test de contracture ; thyréotoxicose Résumé : Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeletal muscle hypermetabolism. Manifestations of malignant hyperthermia (MH) are precipitated by certain volatile anesthetics (i.e., halothane, isoflurane, sevoflurane, desflurane, enflurane), either alone or in conjunction with a depolarizing muscle relaxant (specifically, succinylcholine). The triggering substances cause uncontrolled release of calcium from the sarcoplasmic reticulum and may promote entry of extracellular calcium into the myoplasm, causing contracture of skeletal muscles, glycogenolysis, and increased cellular metabolism, resulting in production of heat and excess lactate. Affected individuals experience acidosis, hypercapnia, tachycardia, hyperthermia, muscle rigidity, compartment syndrome, rhabdomyolysis with subsequent increase in serum creatine kinase (CK) concentration, hyperkalemia with a risk for cardiac arrhythmia or even cardiac arrest, and myoglobinuria with a risk for renal failure. In nearly all cases, the first manifestations of MH (tachycardia and tachypnea) occur in the operating room; however, MH may also occur in the early postoperative period. There is mounting evidence that some individuals with MHS will also develop MH with exercise and/or on exposure to hot environments. Without proper and prompt treatment with dantrolene sodium, mortality is extremely high. Diagnosis/testing. The diagnosis of MHS is established with in vitro muscle contracture testing by measuring the contracture responses of biopsied muscle samples to halothane and graded concentrations of caffeine. The diagnosis of MHS can also be established by identification of a pathogenic variant in CACNA1S, RYR1, or STAC3 on molecular genetic testing. Management. Treatment of manifestations: Early diagnosis of an MH episode is essential. Successful treatment of an acute episode of MH includes: discontinuation of potent inhalation agents and succinylcholine; increase in minute ventilation to lower end-tidal CO2; use of MHAUS helpline; administration of dantrolene sodium intravenously; cooling measures if body temperature is >38.5° C; treatment of cardiac arrhythmias if needed (do not use calcium channel blockers); monitoring blood gases, serum concentrations of electrolytes and CK, blood and urine for myoglobin, and coagulation profile; treatment of metabolic abnormalities. Prevention of primary manifestations: Individuals with MHS should not be exposed to potent volatile agents and succinylcholine. Individuals undergoing general anesthetics that exceed 30 minutes in duration should have their temperature monitored using an electronic temperature probe. Individuals with MHS should carry proper identification as to their susceptibility. Agents/circumstances to avoid: Avoid potent inhalation anesthetics and succinylcholine. Calcium channel blockers should not be given together with dantrolene due to a potential cardiac depressant effect. Serotonin antagonist (5HT3-antagonist) antiemetics should be used cautiously. Individuals with MHS should avoid extremes of heat, but not restrict athletic activity unless there is a history of overt rhabdomyolysis and/or heat stroke. Strenuous activities at high ambient temperatures should be avoided or performed with caution. In individuals with MH undergoing cardiac bypass surgery, aggressive rewarming should be avoided, as it may be associated with development of clinical signs of MH. Evaluation of relatives at risk: If the MHS-causative pathogenic variant in the family is known, molecular genetic testing can be used to established increased risk of MH in a heterozygous individual; molecular genetic testing alone cannot be used to identify family members who are not at increased risk for MH due to other possible genetic risk factors. If the pathogenic variant in the family is not known or if an at-risk relative is found to be negative for a familial pathogenic variant, muscle contracture testing can be used to assess susceptibility to MH. Pregnancy management: If a pregnant woman with MHS requires a non-emergent surgery, a non-triggering anesthetic (local, nerve block, epidural, spinal anesthesia, or a total intravenous general anesthetic) should be administered. Continuous epidural analgesia is highly recommended for labor and delivery. If a cesarean delivery is indicated in a woman who does not have an epidural catheter in place, neuraxial (spinal, epidural, or combined spinal-epidural) anesthesia is recommended (if not otherwise contraindicated). If a general anesthetic is indicated, a total intravenous anesthetic technique should be administered, with an anesthesia machine that has been prepared for an MH-susceptible individual. Genetic counseling. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is an autosomal dominant disorder. Most individuals diagnosed with MHS have a parent with MHS, although the parent may not have experienced an episode of MH. The proportion of individuals with MHS caused by a de novo pathogenic variant is unknown. Each child of an individual with MHS has a 50% chance of inheriting a causative pathogenic variant. Prenatal teesting for a pregnancy at increased risk is possible if there is a known MH pathogenic variant in the family. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301325

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MEGF10 related myopathies: A new case with adult onset disease with prominent respiratory failure and review of reported phenotypes

Harris E, Marini Bettolo C, Töpf A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 1, p 48

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 28, 1 Titre : MEGF10 related myopathies: A new case with adult onset disease with prominent respiratory failure and review of reported phenotypes Type de document : Article Auteurs : Harris E, Auteur ; Marini Bettolo C ; Töpf A ; Barresi R ; Polvikovski T ; Bailey G ; Charlton R ; Tellez J ; Macarthur D ; Guglieri M ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V Année de publication : 2018 Pages : p 48 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; début tardif de la maladie ; diagnostic génétique ; EMARDD ; étude de cas ; examen clinique ; gène MEGF10 ; histopathologie musculaire ; insuffisance respiratoire ; IRM ; mutation génétique ; myopathie à multiminicores ; myopathie congénitale Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2017.09.017 / Pubmed : 29128256 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29128256

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Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction

Jungbluth H, Treves S, Zorzato F, et al.
Nature reviews. Neurology, 2018, 14, 3, p 151

Notice complète Revue : Nature reviews. Neurology, 14, 3 Titre : Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction Type de document : Article Auteurs : Jungbluth H, Auteur ; Treves S ; Zorzato F ; Sarkozy A ; Ochala J ; Sewry C ; Phadke R ; Gautel M ; Muntoni F Année de publication : 2018 Pages : p 151 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène RYR1 ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; revue de la littérature Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/nrneurol.2017.191 / Pubmed : 29391587 N° Profil MNM : 2018021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29391587

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Principales maladies neuromusculaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur Mention d'édition : 8e édition Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 11/2017 Collection : Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques" Pages : 60 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : acyl-CoA déshydrogénase ; alpha-B-cristalline ; alpha-sarcoglycane ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; carnitine palmitoyltransférase 2 ; classification des maladies ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT liée à l'X ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; déficit primaire systémique en carnitine ; delta-sarcoglycane ; dermatomyosite ; description de la maladie ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en LARGE ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie musculaire progressive ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; dystrophinopathie ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; glycogénose musculaire ; hérédité ; humain ; identification du gène ; LGMD1A ; LGMD1B ; LGMD1C ; LGMD1D ; LGMD1E ; LGMD1F ; LGMD2A ; LGMD2B ; LGMD2C ; LGMD2E ; LGMD2F ; LGMD2G ; LGMD2H ; LGMD2I ; LGMD2J ; LGMD2K ; LGMD2L ; LGMD2M ; LGMD2N ; LGMD2O ; LGMD2Q ; LGMD2S ; lipidose musculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale myotubulaire ; myopathie distale ; myopathie distale de type Laing ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie distale de type Udd ; myopathie distale de type Welander ; myopathie métabolique héréditaire ; myopathie mitochondriale ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire liée à la desmine ; myopathie myofibrillaire liée à la protéine ZASP ; myosite ; myosite à inclusions ; myotonie congénitale de Becker ; myotonie congénitale de Thomsen ; Orphanet ; paralysie périodique ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type I ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type II ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; phosphofructokinase ; physiopathologie ; polymyosite ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; schéma ; syndrome de Kearns-Sayre ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Schwartz-Jampel ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome du canal lent ; syndrome du canal rapide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myasthénique congénital postsynaptique ; syndrome myasthénique congénital présynaptique ; syndrome myasthénique congénital synaptique ; syndrome myotonique Résumé : Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe de maladies, la zone de l’unité motrice et dans certains cas les protéines concernées sont indiquées dans une vignette. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies sont indiquées quand elles existent. Les chiffres de prévalence correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse. Ils concernent l’Europe et sont extraits des Cahiers d’Orphanet (Juillet 2017). Les groupes de maladies neuromusculaires sont présentés par ordre alphabétique. L’index, en fin de document, présente une liste alphabétique de noms de maladies qui renvoient au groupe de maladies neuromusculaires correspondant. Les protéines et les gènes sont également répertoriés dans des index séparés. Lien associé : https://www.afm-telethon.fr/concerne-par-la-maladie

Voir aussi

• Myobank : une banque de tissus pour la recherche

  Brignol TN, Voit T, Chapart-Leclert M, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2009, 6 p.
  

• Dermatomyosite pure

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosite de chevauchement

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosite à Inclusions sporadique

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Polymyosite pure

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosites idiopathiques

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Paralysies périodiques

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Myotonies du canal sodium

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Myotonies congénitales

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Paramyotonie congénitale

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Canalopathies musculaires

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Avancées médico-scientifiques neuromusculaires

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2012, 43 p.
  

• Hyperckémie : Stratégie diagnostique

  Marion S
  Fiche technique, 2013, 8 p.
  

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
  

• Myasthénie autoimmune : le suivi

  Marion S
  Fiche technique, 2013, 10 p
  

• Kinésithérapie dans la dystrophie myotonique de Steinert

  Delorme D, Baron A, Michon CC, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2014, 9 p.
  

• Dystrophie myotonique de Steinert : ORPHA 273 - OMIM 160900

  Marion S
  Fiche technique, 2015, 9 p.
  

• Dystrophie myotonique de type 2 : ORPHA 606 - OMIM 602668

  Marion S
  Fiche technique, 2015, 6 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation - Juin 2018

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2éme Edition

  Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24
  

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Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies

Jungbluth H, Ochala J, Treves S, et al.
Seminars in cell & developmental biology, 2017, 64, p 191

Notice complète Revue : Seminars in cell & developmental biology, 64 Titre : Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies Type de document : Article Auteurs : Jungbluth H, Auteur ; Ochala J ; Treves S ; Gautel M Année de publication : 2017 Pages : p 191 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : acétylcystéine ; acide phénylbutyrique ; AICAR ; article de synthèse ; calstabine ; dantrolène ; disproportion de taille et de type des fibres musculaires ; dystrophie musculaire congénitale mégaconiale ; enzymothérapie ; essai clinique ; gène ACTC1 ; gène DNM2 ; gène MTM1 ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; gène TTN ; histone désacétylase ; inhibiteur de la myostatine ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie centronucléaire ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; omecamtiv mecarbil ; perspective thérapeutique ; pharmacothérapie ; pyridostigmine ; restauration du cadre de lecture ; salbutamol ; saut d'exon ; surexpression génique ; tirasemtiv ; titine (maladie neuromusculaire liée à) ; transfert thérapeutique de gène ; tyrosine Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.semcdb.2016.08.004 / Pubmed : 27515125 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27515125

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New era in genetics of early-onset muscle disease: Breakthroughs and challenges

Ravenscroft G, Davis MR, Lamont P, et al.
Seminars in cell & developmental biology, 2017, 64, p 160

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Naddaf E, Milone M
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Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update

Schorling DC, Kirschner J, Bonnemann CG
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Sewry CA, Wallgren-Pettersson C
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Oliveira J, Gonçalves A, Taipa R, et al.
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