MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction.

Jungbluth H, Treves S, Zorzato F, et al.
Nature reviews. Neurology, 2018, 14, 3, p. 151-167

Notice complète Revue : Nature reviews. Neurology, 14, 3 Titre : Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction. Type de document : Article Auteurs : Jungbluth H, Auteur ; Treves S, Auteur ; Zorzato F, Auteur ; Sarkozy A, Auteur ; Ochala J, Auteur ; Sewry C, Auteur ; Phadke R, Auteur ; Gautel M, Auteur ; Muntoni F, Auteur Année de publication : 03/2018 Pages : p. 151-167 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène RYR1 ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; revue de la littérature Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/nrneurol.2017.191 / Pubmed : 29391587 N° Profil MNM : 2018021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29391587

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Principales maladies neuromusculaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur Mention d'édition : 8e édition Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 11/2017 Collection : Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques" Pages : 60 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : acyl-CoA déshydrogénase ; alpha-B-cristalline ; alpha-sarcoglycane ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale juvénile (type III) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; carnitine palmitoyltransférase 2 ; classification des maladies ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT liée à l'X ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; déficit primaire systémique en carnitine ; delta-sarcoglycane ; dermatomyosite ; description de la maladie ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en LARGE ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie musculaire progressive ; dystrophie myotonique de Steinert ; dystrophie myotonique de type 2 ; dystrophinopathie ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; glycogénose musculaire ; hérédité ; humain ; identification du gène ; LGMD1A ; LGMD1B ; LGMD1C ; LGMD1D ; LGMD1E ; LGMD1F ; LGMD2A ; LGMD2B ; LGMD2C ; LGMD2E ; LGMD2F ; LGMD2G ; LGMD2H ; LGMD2I ; LGMD2J ; LGMD2K ; LGMD2L ; LGMD2M ; LGMD2N ; LGMD2O ; LGMD2Q ; LGMD2S ; lipidose musculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie du motoneurone ; maladie myotonique ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale myotubulaire ; myopathie distale ; myopathie distale de type Laing ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie distale de type Udd ; myopathie distale de type Welander ; myopathie métabolique héréditaire ; myopathie mitochondriale ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire liée à la desmine ; myopathie myofibrillaire liée à la protéine ZASP ; myosite ; myosite à inclusions ; myotonie congénitale de Becker ; myotonie congénitale de Thomsen ; Orphanet ; paralysie périodique ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type I ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type II ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; phosphofructokinase ; physiopathologie ; polymyosite ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; schéma ; syndrome de Kearns-Sayre ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Schwartz-Jampel ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome du canal lent ; syndrome du canal rapide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myasthénique congénital postsynaptique ; syndrome myasthénique congénital présynaptique ; syndrome myasthénique congénital synaptique Résumé : Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe de maladies, la zone de l’unité motrice et dans certains cas les protéines concernées sont indiquées dans une vignette. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies sont indiquées quand elles existent. Les chiffres de prévalence correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse. Ils concernent l’Europe et sont extraits des Cahiers d’Orphanet (Juillet 2017). Les groupes de maladies neuromusculaires sont présentés par ordre alphabétique. L’index, en fin de document, présente une liste alphabétique de noms de maladies qui renvoient au groupe de maladies neuromusculaires correspondant. Les protéines et les gènes sont également répertoriés dans des index séparés. Lien associé : https://www.afm-telethon.fr/concerne-par-la-maladie

Voir aussi

• Myobank : une banque de tissus pour la recherche

  Brignol TN, Voit T, Chapart-Leclert M, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2009, 6 p.
  

• Dermatomyosite pure

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosite de chevauchement

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• Myosite à Inclusions sporadique

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  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Polymyosite pure

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosites idiopathiques

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• Paralysies périodiques

  Marion S
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• Paramyotonie congénitale

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Canalopathies musculaires

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  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

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• Hyperckémie : Stratégie diagnostique

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  Fiche technique, 2013, 8 p.
  

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
  

• Myasthénie autoimmune : le suivi

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• Kinésithérapie dans la dystrophie myotonique de Steinert

  Delorme D, Baron A, Michon CC, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2014, 9 p.
  

• Dystrophie myotonique de Steinert : ORPHA 273 - OMIM 160900

  Marion S
  Fiche technique, 2015, 9 p.
  

• Dystrophie myotonique de type 2 : ORPHA 606 - OMIM 602668

  Marion S
  Fiche technique, 2015, 6 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation - Juin 2018

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2éme Edition

  Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24
  

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MEGF10 related myopathies: A new case with adult onset disease with prominent respiratory failure and review of reported phenotypes.

Harris E, Marini Bettolo C, Töpf A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, Epub, 5 p.

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, Epub Titre : MEGF10 related myopathies: A new case with adult onset disease with prominent respiratory failure and review of reported phenotypes. Type de document : Article Auteurs : Harris E ; Marini Bettolo C ; Töpf A ; Barresi R ; Polvikovski T ; Bailey G ; Charlton R ; Tellez J ; Guglieri M ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V Année de publication : 12/10/2017 Pages : 5 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; début tardif de la maladie ; diagnostic génétique ; EMARDD ; étude de cas ; examen clinique ; gène MEGF10 ; histopathologie musculaire ; insuffisance respiratoire ; IRM ; mutation génétique ; myopathie à multiminicores ; myopathie congénitale Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2017.09.017 / Pubmed : 29128256 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29128256

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Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update.

Schorling DC, Kirschner J, Bonnemann CG
Neuropediatrics, 2017, 48, 4, p. 247-261

Notice complète Revue : Neuropediatrics, 48, 4 Titre : Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update. Type de document : Article Auteurs : Schorling DC ; Kirschner J ; Bonnemann CG Année de publication : 08/2017 Pages : p. 247-261 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; gène COL6 ; gène LAMA2 ; gène LMNA ; gène SEPN1 ; LCMD ; mérosine (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie à multiminicores liée à la sélénoprotéine N1 ; myopathie centronucléaire ; myopathie centronucléaire autosomique dominante ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; myopathie congénitale myotubulaire ; myopathie de Bethlem ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) ; revue de la littérature ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau Pubmed / DOI : DOI : 10.1055/s-0037-1604154 / Pubmed : 28669131 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28669131

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Hereditary Myopathies with Early Respiratory Insufficiency in Adults.

Naddaf E, Milone M
Muscle & Nerve, 2017, Epub, 21 p.

Notice complète Revue : Muscle & Nerve, Epub Titre : Hereditary Myopathies with Early Respiratory Insufficiency in Adults. Type de document : Article Auteurs : Naddaf E ; Milone M Année de publication : 09/02/2017 Pages : 21 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; âge de début de la maladie ; diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique de Steinert ; faiblesse musculaire ; insuffisance respiratoire ; maladie de Pompe à début tardif ; maladie neuromusculaire ; myopathie à multiminicores ; myopathie myofibrillaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.25602 / Pubmed : 28181274 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28181274

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Myopathology in Congenital Myopathies.

Sewry CA, Wallgren-Pettersson C
Neuropathology and applied neurobiology, 2016, sp

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Identification and characterisation of new genes associated to multiminicore disease

Davignon L
Thèse de Doctorat, 2016, 201 p.

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Congenital myopathies: not only a paediatric topic

Jungbluth H, Voermans NC
Current opinion in neurology, 2016, 29, 5, p. 642-50

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New era in genetics of early-onset muscle disease: Breakthroughs and challenges

Ravenscroft G, Davis MR, Lamont P, et al.
Seminars in cell & developmental biology, 2016, Epub, 11 p.

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Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies

Jungbluth H, Ochala J, Treves S, et al.
Seminars in cell & developmental biology, 2016, Epub, 40 p.

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217th ENMC International Workshop: RYR1-related myopathies, Naarden, The Netherlands, 29-31 January 2016

Jungbluth H, Dowling JJ, Ferreiro A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, Epub, 10 p.

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New massive parallel sequencing approach improves the genetic characterization of congenital myopathies.

Oliveira J, Gonçalves A, Taipa R, et al.
Journal of human genetics, 2016, Epub, 9 p.

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Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth

Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2015, 10, 148, 14 p.

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Myopathie à cores centraux : au coeur des travaux de l'équipe d'Isabelle Marty - Décryptage

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2015, 172, p. 16-17

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Myopathies congénitales

Quijano-Roy S, Rivier F, Romero NB
Lettre du neurologue (La), 2014, 18, 7, p. 263-266

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Myopathies congénitales : publication des recommandations sur le diagnostic

Cukierman L
2014

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Obstetric outcome in a primigravid patient with autosomal-recessive multiminicore myopathy

Klaska C, Gonik B
Obstetrics and gynecology, 2014, 123, 2, Pt 2, p. 438-440

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Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease

Chauveau C, Bonnemann CG, Julien C, et al.
Human molecular genetics, 2014, 23, 4, p. 980-991

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Approach to the diagnosis of congenital myopathies.

North KN, Wang CH, Clarke N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 2, p. 97-116

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Malignant Hyperthermia Susceptibility

Rosenberg H, Sambuughin N, Riazi S, et al.
GeneReviews, 2013, sp

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Multiminicore Disease

Beggs AH, Agrawal PB
GeneReviews, 2013, sp

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Congenital myopathies

Romero NB, Clarke NF
Handbook of Clinical Neurology (Pediatric Neurology), 2013, 113, 3rd series, chap. 139, p. 1321-1336

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Société Française de Myologie : les Xèmes Journées et le 6e Prix Master

Congrès : Xèmes Journées Française de Myologie (JSFM) (Colloque Myogenèse; 14-16 Novembre 2012; Grenoble)
Les Cahiers de Myologie, 2013, 8, p. 44

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Neuromuscular disease and anesthesia

Romero A, Joshi GP
Muscle & Nerve, 2013, 48, 3, p. 451-460

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Congenital myopathy with focal loss of cross-striations revisited

Voermans NC, Jungbluth H, Aronica E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 2, p. 160-164

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