Mots-clés
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myopathie à multiminicores
Commentaire :
Sporadique, ou de transmission autosomique récessive, ou de transmission autosomique dominante.
Synonyme(s)myopathie à multi-minicore ;myopathie à multicore ;multicore myopathy ;myopathie à minicore ;MTU ;minicore myopathy multiminicore disease |



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Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction.
Jungbluth H, Treves S, Zorzato F, et al.
Nature reviews. Neurology, 2018, 14, 3, p. 151-167
Revue : Nature reviews. Neurology, 14, 3 Titre : Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction. Type de document : Article Auteurs : Jungbluth H, Auteur ; Treves S, Auteur ; Zorzato F, Auteur ; Sarkozy A, Auteur ; Ochala J, Auteur ; Sewry C, Auteur ; Phadke R, Auteur ; Gautel M, Auteur ; Muntoni F, Auteur Année de publication : 03/2018 Pages : p. 151-167 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène RYR1 ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; revue de la littérature Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/nrneurol.2017.191 / Pubmed : 29391587
N° Profil MNM : 2018021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29391587 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Principales maladies neuromusculaires
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Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24
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MEGF10 related myopathies: A new case with adult onset disease with prominent respiratory failure and review of reported phenotypes.
Harris E, Marini Bettolo C, Töpf A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, Epub, 5 p.
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, Epub Titre : MEGF10 related myopathies: A new case with adult onset disease with prominent respiratory failure and review of reported phenotypes. Type de document : Article Auteurs : Harris E ; Marini Bettolo C ; Töpf A ; Barresi R ; Polvikovski T ; Bailey G ; Charlton R ; Tellez J ; Guglieri M ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V Année de publication : 12/10/2017 Pages : 5 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; début tardif de la maladie ; diagnostic génétique ; EMARDD ; étude de cas ; examen clinique ; gène MEGF10 ; histopathologie musculaire ; insuffisance respiratoire ; IRM ; mutation génétique ; myopathie à multiminicores ; myopathie congénitale Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2017.09.017 / Pubmed : 29128256
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29128256 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update.
Schorling DC, Kirschner J, Bonnemann CG
Neuropediatrics, 2017, 48, 4, p. 247-261
Revue : Neuropediatrics, 48, 4 Titre : Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update. Type de document : Article Auteurs : Schorling DC ; Kirschner J ; Bonnemann CG Année de publication : 08/2017 Pages : p. 247-261 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; gène COL6 ; gène LAMA2 ; gène LMNA ; gène SEPN1 ; LCMD ; mérosine (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie à multiminicores liée à la sélénoprotéine N1 ; myopathie centronucléaire ; myopathie centronucléaire autosomique dominante ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; myopathie congénitale myotubulaire ; myopathie de Bethlem ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) ; revue de la littérature ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau Pubmed / DOI : DOI : 10.1055/s-0037-1604154 / Pubmed : 28669131
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28669131 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Hereditary Myopathies with Early Respiratory Insufficiency in Adults.
Naddaf E, Milone M
Muscle & Nerve, 2017, Epub, 21 p.
Revue : Muscle & Nerve, Epub Titre : Hereditary Myopathies with Early Respiratory Insufficiency in Adults. Type de document : Article Auteurs : Naddaf E ; Milone M Année de publication : 09/02/2017 Pages : 21 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; âge de début de la maladie ; diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique de Steinert ; faiblesse musculaire ; insuffisance respiratoire ; maladie de Pompe à début tardif ; maladie neuromusculaire ; myopathie à multiminicores ; myopathie myofibrillaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.25602 / Pubmed : 28181274
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28181274 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Myopathology in Congenital Myopathies.
Sewry CA, Wallgren-Pettersson C
Neuropathology and applied neurobiology, 2016, sp
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Identification and characterisation of new genes associated to multiminicore disease
Davignon L
Thèse de Doctorat, 2016, 201 p.
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Congenital myopathies: not only a paediatric topic
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Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies
Jungbluth H, Ochala J, Treves S, et al.
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217th ENMC International Workshop: RYR1-related myopathies, Naarden, The Netherlands, 29-31 January 2016
Jungbluth H, Dowling JJ, Ferreiro A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, Epub, 10 p.
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New massive parallel sequencing approach improves the genetic characterization of congenital myopathies.
Oliveira J, Gonçalves A, Taipa R, et al.
Journal of human genetics, 2016, Epub, 9 p.
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Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth
Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al.
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Myopathie à cores centraux : au coeur des travaux de l'équipe d'Isabelle Marty - Décryptage
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2015, 172, p. 16-17
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Myopathies congénitales
Quijano-Roy S, Rivier F, Romero NB
Lettre du neurologue (La), 2014, 18, 7, p. 263-266
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Obstetric outcome in a primigravid patient with autosomal-recessive multiminicore myopathy
Klaska C, Gonik B
Obstetrics and gynecology, 2014, 123, 2, Pt 2, p. 438-440
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Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease
Chauveau C, Bonnemann CG, Julien C, et al.
Human molecular genetics, 2014, 23, 4, p. 980-991
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Approach to the diagnosis of congenital myopathies.
North KN, Wang CH, Clarke N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 2, p. 97-116
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Malignant Hyperthermia Susceptibility
Rosenberg H, Sambuughin N, Riazi S, et al.
GeneReviews, 2013, sp
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Congenital myopathies
Romero NB, Clarke NF
Handbook of Clinical Neurology (Pediatric Neurology), 2013, 113, 3rd series, chap. 139, p. 1321-1336
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Société Française de Myologie : les Xèmes Journées et le 6e Prix Master
Congrès : Xèmes Journées Française de Myologie (JSFM) (Colloque Myogenèse; 14-16 Novembre 2012; Grenoble)
Les Cahiers de Myologie, 2013, 8, p. 44
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Congenital myopathy with focal loss of cross-striations revisited
Voermans NC, Jungbluth H, Aronica E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 2, p. 160-164
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