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myopathie à central core
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ORPHA 597
MIM : 117000 - Transmission autosomique dominante. - Mutation dans le gène RYR1, sur le chromosome 19 (région 19q13.1).codant le récepteur à la ryanodine (canal calcium musculaire). Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CCD ;central core myopathy ;CNMDU1 ;congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber ;myopathie à cores centraux central core diseaseVoir aussi |
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