Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie à bâtonnets > myopathie à bâtonnets autosomique récessive > myopathie à bâtonnets de type 5
myopathie à bâtonnets de type 5
Commentaire :
OMIM : 605355
ORPHA 607 - Transmission autosomique récessive. - Mutation ou délétion dans le gène TNNT1, sur le chromosome 19 (région 19q13.4) codant pour la troponine T, protéine associée aux filaments fins du muscle strié. Sources : Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)Amish type congenital nemaline myopathy ;ANM ;myopathie congénitale à bâtonnets liée à la troponine T ;NEM5 ;nemaline myopathy type V ;troponin T related nemalin myopathy ;nemaline myopathy type 5 myopathie congénitale à bâtonnets de type 5Voir aussi |
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