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mutation ponctuelle
Commentaire :
Mutation allélique consistant en la modification d'une seule base dans une séquence, soit par substitution d'une base par une autre, soit par perte ou acquisition d'une base ; cette mutation est réversible. (Dictionnaire de génétique J. Sournia, 07/12/2006)
Synonyme(s)mutation sporadique ;sporadic mutation point mutations |
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Kimura S ; Ito K ; Miyagi T ; Hiranuma T ; Yoshioka K ; Ozasa S ; Matsukura M ; Ikezawa M ; Matsuo M ; Takeshima Y ; Miike T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Shafeghati Y ; Martin GM | 2005Communication n° 3 Abstract Two Iranian cases with very rare progeroid syndromes are reported. The first was a 24-year-old young girl. She was healthy till her 13th birthday. From that time she has been suffering gradually from a progressive gen[...]Article
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Puls I ; Jonnakuty C ; LaMonte BH ; Holzbaur ELF ; Tokito M ; Mann E ; Floeter MK ; Bidus K ; Drayna D ; Oh SJ ; Brown RH Jr ; Ludlow CL ; Fischbeck KH | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Beltran-Valero de Bernabe D ; van Bokhoven H ; van Beusekom E ; van den Akker W ; Kant S ; Dobyns WB ; Cormand B ; Currier S ; Hamel BCJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Brunner HG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Postma AV ; Denjoy I ; Hoorntje TM ; Lupoglazoff JM ; Da Costa A ; Sébillon P ; Mannens MMAM ; Wilde AAM ; Guicheney P | 2002Article
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De Angelis FG ; Sthandier O ; Berarducci B ; Toso S ; Galluzzi G ; Ricci E ; Bozzoni I | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Chaturvedi LS ; Mukherjee M ; Srivastava S ; Mittal RD ; Mittal B | 12/2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Wagner KR ; Hamed S ; Hadley DW ; Gropman AL ; Burstein AH ; Escolar DM ; Hoffman EP ; Fischbeck KH | 2001Article
Santer R ; Kinner M ; Steuerwald U ; Kjaergaard S ; Skovby F ; Simonsen H ; Shaiu WL ; Chen YT ; Schneppenheim R ; Schaub J | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guilbot A ; Williams A ; Ravisé N ; Verny C ; Brice A ; Sherman DL ; Brophy PJ ; Le Guern E ; Delague V ; Bareil C ; Mégarbané A ; Claustres M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakagawa M ; Matsuzaki T ; Suehara M ; Kanzato N ; Takashima H ; Higuchi I ; Matsumura T ; Goto K ; Arahata K ; Osame M | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mendell JR ; Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Serrano C ; Sengani DS ; Prior TW ; Sommer SS | 2001Article
Jungbluth H ; Sewry CA ; Brown SC ; Nowak KJ ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Manzur AY ; Mercuri E ; Dubowitz V ; Muntoni F | 2001Article
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Ginjaar IB ; Kneppers ALJ ; v d Meulen JDM ; Anderson LVB ; Bremmer-Bout M ; van Deutekom JCT ; Weegenaar J ; den Dunnen JT ; Bakker E | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Hauser MA ; Horrigan SK ; Salmikangas P ; Torian UM ; Viles KD ; Dancel R ; Taivainen A ; Bartoloni L ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Gilbert JR ; Vance JM ; Pericak-Vance MA ; Carpen O ; Westbrook CA ; Speer MC ; Tim RW | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Laporte J ; Biancalana V ; Tanner SM ; Kress W ; Schneider V ; Wallgren-Pettersson C ; Herger F ; Buj Bello A ; Blondeau F ; Liechti-Gallati S ; Mandel JL | 2000Article
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Bartlett RJ ; Stockinger S ; Denis MM ; Bartlett WT ; Inverardi L ; Le TT ; Nguyen thi Man S ; Morris GE ; Bogan DJ ; Metcalf-Bogan J ; Kornegay JN | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Nowak KJ ; Wattanasirichaigoon D ; Goebel HH ; Wilce M ; Pelin K ; Donner K ; Jacob RL ; Hübner C ; Oexle K ; Anderson JR ; Verity CM ; North KN ; Iannaccone ST ; Müller CR ; Nurnberg P ; Muntoni F ; Sewry C ; Hughes I ; Sutphen R ; Lacson AG ; Swoboda KJ ; Vigneron J ; Wallgren-Pettersson C ; Beggs AH ; Laing NG | 10/1999Des mutations du gène de l’a-actine du muscle squelettique (ACTA1) sont associées à deux maladies différentes : une myopathie congénitale avec accumulation de myofilaments fins (actine myopathie) et la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline[...]Article
Andreu AL ; Hanna MG ; Reichmann H ; Penn AS ; Tanji K ; Pallotti F ; Iwata S ; Bonilla E ; Lach B ; Morgan-Hughes JA | 30/09/99Article
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Une réponse à cet article est jointe. Auteurs : Goldberg LR, Hoffman EArticle
Lorson CL ; Hahnen E ; Androphy EJ ; Wirth B | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kovach MJ ; Lin JP ; Boyadjiev S ; Campbell K ; Mazzeo L ; Herman K ; Rimer LA ; Frank W ; Llewellyn B ; Wang-Jabs E ; Gelber D ; Kimonis VE | 1999Article
Tuffery-Giraud S ; Chambert S ; Demaille J ; Claustres M | 1999Les mutations ponctuelles responsables de l'arrêt prématuré de la synthèse de la dystrophine concernent 40% des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD). Elles sont habituellement difficiles à mettre en évidence dans le gène de la dystrophine p[...]Article
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Timmerman V ; Ceuterick C ; Nelis E ; de Vriendt E ; Löfgren A ; Vercruyssen A ; Verellen C ; van Maldergem L ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sjoberg G ; Saavedra-Matiz CA ; Rosen DR ; Wijsman EM ; Borg K ; Horowitz SH ; Sejersen T | 1999Article
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Tanner SM ; Schneider V ; Thomas NST ; Clarke A ; Lazarou L ; Liechti-Gallati S | 1999Le gène MTM1, en cause dans la myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM), a été isolé en 1996. Les résultats de l'étude des mutations menée chez 90 patients ont déjà été publiés. Cet article rapporte les résultats d'une étude concernant 53 nouve[...]Article
Yates JRW ; Bagshaw J ; Aksmanovic VMA ; Coomber E ; McMahon R ; Whittaker JL ; Morrison PJ ; Kendrick-Jones J ; Ellis JA | 1999Article
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Tuffery S ; Chambert S ; Bareil C ; Sarda P ; Coubes C ; Echenne B ; Demaille J ; Claustres M | 1998Description de la méthode développée à l’Institut de Biologie de Montpellier pour détecter les délétions ou les mutations ponctuelles du gène de la dystrophine, évaluation de son efficacité et discussion des résultats (distribution des délétions[...]Article
Dunckley MG ; Manoharan M ; Villiet P ; Eperon IC ; Dickson G | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Sue CM ; Crimmins DS ; Pamphlett R ; Soo YS ; Presgrave CM ; Kotsimbos N ; Jean-François MJB ; Byrne E ; Morris JGL | 1998Article
Goldfarb L ; Park KY ; Cervenakova L ; Gorokhova S ; Lee HS ; Vasconcelos O ; Nagle JW ; Semino-Mora C ; Sivakumar K ; Dalakas MC | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Birouk N ; Le Guern E ; Maisonobe T ; Rouger H ; Gouider R ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Routon MC ; Léger JM ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1998Une étude clinique et électrophysiologique a été menée chez 48 patients (issus de 10 familles) atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMTX), causée par des mutations du gène de la connexine 32 (Cx32). Cette étude souligne quel[...]Article
Andreu AL ; Gamez J ; Shanske S ; Cervera C ; Navarro C ; Arbos MA ; Tamburino L ; Schwartz S ; DiMauro S | 1998Article
Duclos F ; Broux O ; Bourg N ; Straub V ; Feldman GL ; Sunada Y ; Lim LE ; Piccolo F ; Cutshall S ; Gary F ; Quetier F ; Kaplan JC ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Campbell KP | 1998Article
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Ohno K ; Quiram P ; Milone M ; Harper MC ; Pruitt JN ; Brengman JM ; Pao L ; Fischbeck KH ; Crowford TO ; Sine SM ; Engel AG | 05/1997Déficit en récepteur de l’acétylcholine: six nouvelles mutations dans la sous-unité “epsilon” du récepteur de l’acétylcholine Description et caractérisation fonctionnelle de six mutations du gène de la sous-unité “epsilon” du récepteur de l’acét[...]Article
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Sitnik R ; Campiotto S ; Vainzof M ; de Pavanello RC ; Takata RI ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1997Article
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