Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (57)
Article
Echaniz-Laguna A ; Biancalana V ; Nadaj-Pakleza A ; Fournier E ; Matthews E ; Hanna MG ; MÀnnikkà R | England | 06/2020Article
Gharesouran J ; Jalaiei A ; Hosseinzadeh A ; Ghafouri-Fard S ; Mokhtari Z ; Ghahremanzadeh K ; Rezazadeh N ; Shiva S ; Sadeghvand S ; Taheri M ; Rezazadeh M | United States | 06/2020Article
Gokyigit MC, Auteur ; Ekmekci H ; Durmus H ; Karl N ; Koseoglu E ; Aysal F ; Kotan D ; Ali A ; Koytak PK ; Karasoy H ; Yaman A ; Sengun S ; Sayin R ; Tiftikcioglu BI ; Soysal A ; Tutkavul K ; Bayrak AO ; Kisabay A ; Elci MA ; Yayla V ; Ylmaz iA ; Ozdamar SE ; Erdogan C ; Tasdemir N ; Serdaroglu Oflazer P | 2018Article
Durmus H, Auteur ; Shen XM ; Serdaroglu-Oflazer P ; Kara B ; Parman-Gulsen Y ; Ozdemir C ; Brengman J ; Deymeer F ; Engel AG | 28/11/2017Article
Inal HS, Auteur ; Tarakci E ; Tarakci D ; Aksoy G ; Mergen Kilic S ; Beser H ; Beser Ç ; Ozdincler AR ; Durmus Tekce H ; Parman FY ; Deymeer F ; Oflazer ZP | 2017Site internet
24/06/2016Site internet de l'association Turque pour les maladies neuromusculairesArticle
Diniz G, Auteur ; Secil Y ; Ceylaner S ; Tokucoglu F ; Ture S ; Celebisoy M ; Incesu TK ; Akhan G | 2016Article
Article
Horoz OO, Auteur ; Mungan NO ; Yildizdas D ; Hergüner O ; Ceylaner S ; Kör D ; Waterham H ; Coskun T | 2016Article
Barreto LC, Auteur ; Oliveira FS ; Nunes PS ; de Franca Costa IM ; Garcez CA ; Goes GM ; Neves EL ; de Souza Siqueira Quintans J ; de Souza Araujo AA | 2016Article
Durmus H, Auteur ; Ayhan Ö ; Cirak S ; Deymeer F ; Parman Y ; Franke A ; Eiber N ; Chevessier F ; Schlötzer-Schrehardt U ; Clemen CS ; Hashemolhosseini S ; Schröder R ; Hemmrich-Stanisak G ; Tolun A ; Serdaroglu-Oflazer P | 2016Article
Malfatti E, Auteur ; Barnerias C ; Hedberg-Oldfors C ; Gitiaux C ; Benezit A ; Oldfors A ; Carlier RY ; Quijano Roy S ; Romero NB | 2016Article
Unver O, Auteur ; Hacifazlioglu NE ; Karatoprak E ; Gunes AS ; Sager G ; Kutlubay B ; Sozen G ; Saltik S ; Yilmaz K ; Kara B ; Turkdogan D | 2016Article
Haliloglu G, Auteur ; Topaloglu H ; Kang PB ; Morrison L ; Iannaccone ST ; Graham RJ ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Hornyak J ; Wang CH ; North K | 2015Comment on: Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel[...]Article
Gallenmuller C ; Muller Felber W ; Dusl M ; Stucka R ; Guergueltcheva V ; Blaschek A ; von der Hagen M ; Huebner A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Abicht A | 2014Article
Eresen Yazicioglu C ; Karatosun V ; Kizildag S ; Ozsoylu D ; Kavukcu S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie[...]Article
Gundesli H ; Talim B ; Korkusuz P ; Balci-Hayta B ; Cirak S ; Akarsu NA ; Topaloglu H ; Dinçer P | 10/12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Une délétion dans l'exon 1f de PLEC est à l'origine de dystrophie musculaire des ceintures de type 2 Il a été mis en évidence plus de 15 gènes responsables de dystrophies mu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hehr U ; Uyanik G ; Gross C ; Walter MC ; Bohring A ; Cohen M ; Oehl-Jaschkowitz B ; Bird LM ; Shamdeen GM ; Bogdahn U ; Schuierer G ; Topaloglu H ; Aigner L ; Lochmuller H ; Winkler J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Alpha-dystroglycanopathies : un spectre clinique de plus en plus large. Les dystrophies musculaires congénitales concernent un nombre limité d’enfants et se traduisent par u[...]Article
Abstracts en français et en anglais.Article
Article
Balci B ; Aurino S ; Haliloglu G ; Talim B ; Erdem S ; Akcoren Z ; Tan E ; Caglar M ; Richard I ; Nigro V ; Topaloglu H ; Dinçer P | 200629/09/2006 - Myopathies des ceintures en Turquie : étude des mutations du gène de la calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) forment un groupe de maladies neuromusculaires hétérogène clini[...]Article
Giusti B ; Lucarini L ; Pietroni V ; Lucioli S ; Bandinelli B ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Gartioux C ; Talim B ; Roelens F ; Merlini L ; Topaloglu H ; Bertini E ; Guicheney P ; Pepe G | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brummer D ; Walter MC ; Palmbach M ; Knirsch U ; Karitzky J ; Tomczak R ; Braun C ; Grundhoff N ; Bornemann A ; Müller CR ; Lochmuller H ; Schreiber H | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaindl AM ; Jakubiczka S ; Lucke T ; Bartsch O ; Weis J ; Stoltenburg-Didinger G ; Aksu F ; Oexle K ; Koehler K ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lesca G ; Salzmann M ; Pélissier JF ; Aubourg P ; Mey C ; Topaloglu H ; Streichenberger N | 2005Communication n° 575 Introduction : X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) is a rare genetic muscular disease with usually childhood onset progressive disease of skeletal muscle without cardiac or other organ involvement. The disease [...]Article
Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Article
Sirvanci M ; Ganiyusufoglu AK ; Karaman K ; Tezer M ; Hamzaoglu A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Dixon-Salazar T ; Silhavy JL ; Marsh SE ; Louie CM ; Scott LC ; Gururaj A ; Al-Gazali LI ; Al-Tawari AA ; Kayserili H ; Sztriha L ; Gleeson JG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aydog ST ; Turbedar E ; Demirel AH ; Tetik O ; Akin A ; Doral MN | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parman Y ; Battaloglu E ; Baris I ; Bilir B ; Poyraz M ; Bissar-Tadmouri N ; Williams A ; Ammar N ; Nelis E ; Timmerman V ; Necefov A ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Brophy PJ ; Said G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bissar-Tadmouri N ; Nelis E ; Zuchner S ; Parman Y ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; van Gerwen V ; Timmerman V ; Schröder JM ; Battaloglu E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Silan F ; Yoshioka M ; Kobayashi K ; Simsek E ; Tunc M ; Alper M ; Cam M ; Guven A ; Fukuda Y ; Kinoshita M ; Kocabay K ; Toda T | 03/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Jakubiczka S ; Luecke T ; Mitzscherling P ; Poppe M ; Handschug K ; Huebner A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Gücüyener K ; Ozgul K ; Paternotte C ; Erdem H ; Prud'homme JF ; Özgüç M ; Topaloglu H | 04/2002AbstractArticle
Beltran-Valero de Bernabe D ; Currier S ; Steinbrecher A ; Celli J ; van Beusekom E ; van der Zwaag B ; Kayserili H ; Merlini L ; Chitayat D ; Dobyns WB ; Cormand B ; Lehesjoki AE ; Cruces J ; Voit T ; Walsh CA ; van Bokhoven H ; Brunner HG | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Onengut S ; Kavaslar GN ; Battaloglu E ; Serdaroglu P ; Deymeer F ; Ozdemir C ; Calafell F ; Tolun A | 2000Article
Article
Ohno K ; Anlar B ; Ozdirim E ; Brengman JM ; Debleecker JL ; Engel AG | 1998Si la température joue un rôle important sur les symptômes cliniques de la myasthénie (le “froid” conduisant généralement à une amélioration clinique de la maladie alors que le “chaud” peut aggraver les symptômes), il en est de même, pour les si[...]Article